การวินิจฉัยโรค Marfan

มี 3 สัญญาณที่ง่ายและแม่นยำสำหรับการตรวจจับเชื้อรา

• เครื่องหมายของ 1 นิ้วหรืออาการของ Steinberg (Steinberg) - 1 นิ้วยื่นออกมาจากหน้าท้องกับกำปั้นที่คละคลุ้ง
• เครื่องหมายของข้อมือหรืออาการของ Walker-Murdoch คือการป้อนนิ้วมือเพียงนิ้วเดียวเมื่อจับมือในบริเวณข้อมือข้อมืออีกข้างหนึ่ง
• Fifth index (radiologic sign) - ความยาวเฉลี่ยของ pastern หารด้วยความกว้างเฉลี่ยของเซ็กเมนต์จากกระดูก metacarpal ที่ 2 ถึง 5 เป็นปกติ 5,4-7,9 และสำหรับ SM - มากกว่า 8,4

การวินิจฉัยโรค Morfan ขึ้นอยู่กับเกณฑ์ของ Ghent ระหว่างประเทศโดยมีกลุ่มผู้เชี่ยวชาญ อัลกอริทึมจะขึ้นอยู่กับการจัดสรรเกณฑ์ขนาดใหญ่และเล็กที่ระบุความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในอวัยวะและระบบ เกณฑ์ขนาดใหญ่บ่งชี้ว่ามีการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาที่สำคัญในระบบอวัยวะที่เกี่ยวข้องซึ่งมีเกณฑ์เพียงเล็กน้อย - เกี่ยวกับการมีส่วนร่วมของระบบเฉพาะในพยาธิวิทยา ข้อกำหนดสำหรับการวินิจฉัยโรค Morphan แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับข้อมูลของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

สำหรับผู้ป่วยที่กำลังตรวจสอบ:

• ถ้าครอบครัวหรือประวัติทางพันธุกรรมไม่ได้เป็นภาระ Morfan ลุ่มของโรคมีการจัดตั้งขึ้นในการปรากฏตัวของเกณฑ์ที่มีขนาดใหญ่อย่างน้อยสองระบบอวัยวะที่แตกต่างกันและการมีส่วนร่วมของระบบที่สาม;
• ในกรณีของการกลายพันธุ์ที่เป็นที่รู้กันว่าก่อให้เกิดโรคของมอร์ฟัสในคนอื่น ๆ เกณฑ์ขนาดใหญ่หนึ่งอย่างเพียงพอในระบบอวัยวะที่หนึ่งและการมีส่วนร่วมของระบบที่สอง

เกณฑ์ Ghent สำหรับการวินิจฉัยโรค Marfan (De Raere A. Et al., 1996)

เกณฑ์ที่ดี (เครื่องหมาย)	เกณฑ์ขนาดเล็ก (สัญญาณ)
กล้ามเนื้อและกระดูก
สี่ในแปด:	เพดานโค้งกับการตะลึงของฟัน
ความผิดปกติของ kyloid ที่ทรวงอก	การเปลี่ยนรูปของช่องอกในระดับปานกลาง
การเปลี่ยนรูปช่องทางของช่องอกโดยต้องมีการแทรกแซงทางศัลยกรรม	Hypermobility ของข้อต่อ
อัตราส่วนของส่วนบนและล่างของร่างกาย <0.89 หรืออัตราส่วนระหว่างช่วงของแขนและความยาวของลำตัว> 1.03;	ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ (dolichocephaly, hypoplasia ของกระดูกอ่อน, enophthalmos, slanted ตาลงถัก, retrognathia)
การทดสอบนิ้วมือและข้อมือแบบบวก
Scoliosis> 20 'หรือ spondylolisthesis;
ลดข้อศอกได้ถึง 170 * หรือน้อยกว่า
การโยกย้ายกลางของ malleolus ตรงกลางที่นำไปสู่เท้าแบน;
การยื่นออกมาจาก acetabulum ในระดับใดก็ได้ (ยืนยันรังสี)
การเปลี่ยนแปลงในระบบเกี่ยวกับกระดูกจะสอดคล้องกับเกณฑ์ที่มีขนาดใหญ่ถ้าระบุอย่างน้อย 4 แห่งใน 8 เครื่องหมายใหญ่ ระบบเกี่ยวกับข้อเข่าเสื่อมมีส่วนเกี่ยวข้องหากมีการระบุสัญญาณขนาดใหญ่อย่างน้อย 2 ดวงหรือเครื่องหมายขนาดใหญ่ 1 และ 2 ข้อ
ระบบอวัยวะในการมองเห็น
Subluxation ของเลนส์	กระจกตาชนิดแบนผิดปกติ (ตามผล keratometry)
	เพิ่มความยาวตามขวางของลูกตา (ตามการตรวจอัลตราซาวนด์) ด้วยสายตาสั้น
	Hypoplasia ของม่านตาหรือ hypoplasia ของกล้ามเนื้อ ciliary ก่อให้เกิด miosis
ระบบภาพมีส่วนเกี่ยวข้องหากมีการระบุเกณฑ์สองอย่าง
ระบบหัวใจและหลอดเลือด
การขยายตัวของเส้นเลือดใหญ่ขึ้นโดยมีหรือไม่มีการลุกลามและการมีส่วนร่วมของรูจมูกอย่างน้อยของ Valsalva; หรือ การผ่าท้องสัตว์จากมากไปหาน้อย	อาการห้อยยานของอมิลล์ การขยายตัวของหลอดเลือดแดงในปอดในกรณีที่ไม่มีการตีบตันลิ้นหรือต่อพ่วงหรือสาเหตุที่ชัดเจนอื่น ๆ ที่อายุน้อยกว่า 40 ปี การเกิด calcification ของ mitral ring เมื่ออายุน้อยกว่า 40 ปี การขยายตัวหรือการแบ่งชั้นของผนังทรวงอกหรือช่องท้องที่อายุน้อยกว่า 50 ปี
ระบบหัวใจและหลอดเลือดมีส่วนเกี่ยวข้องหากมีการระบุเกณฑ์ขนาดใหญ่และหนึ่งขนาดเล็ก
ระบบทางเดินหายใจ
ไม่มี	pneumothorax ธรรมชาติหรือ
	Apical bullae ได้รับการยืนยันโดย roentgenogram ของหน้าอก
ระบบปอดมีส่วนเกี่ยวข้องหากมีเกณฑ์เพียงเล็กน้อย
หนังสัตว์
ไม่มี	Atrophic striae ไม่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของน้ำหนักตัวการตั้งครรภ์หรือผลกระทบเชิงกลที่เกิดขึ้นบ่อยๆ
	ไส้เลื่อนกำเริบหรือหลังผ่าตัด
ผิวหนังมีส่วนเกี่ยวข้องหากมีการตรวจพบการตรวจพบเพียงเล็กน้อย
Dura mater
lymphar-sacral dural ectasia ที่พบใน CT หรือ MRI	ไม่มี
ครอบครัวและประวัติทางพันธุกรรม
การปรากฏตัวของญาติสนิทที่เป็นอิสระตามเกณฑ์การวินิจฉัยเหล่านี้	ไม่มี
การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีนFBN1
การปรากฏตัวของญาติดีเอ็นเอของเครื่องหมาย SM
การมีส่วนร่วมในการมีเกณฑ์ขนาดใหญ่ 1 ข้อ

สำหรับบุคคลที่มีความสัมพันธ์กับผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น morphan syndrome มีเกณฑ์ขนาดใหญ่พอสมควรในประวัติครอบครัวรวมถึงเกณฑ์ขนาดใหญ่ในระบบอวัยวะที่มีส่วนร่วมและระบบอื่น

ในกรณีที่ 15% ของผู้ป่วยรายกลุ่ม Morphan syndrome เกิดเป็นระยะ ๆ บิดามารดาอาจลบอาการและอุบัติการณ์ของโรคเพิ่มขึ้นเมื่ออายุมากกว่า 50 ปีของบิดา ในครอบครัวของผู้ป่วยโรคทางเดินอาหารความผิดปกติของพืชและ vertebrogenic โรคตาเป็นประจำ ถ้าสงสัยว่ามีอาการของโรค Morphan อาการจะต้องมีการตรวจทางจักษุวิทยา ในปัสสาวะของผู้ป่วยที่กำหนดโดยเนื้อหาสูงของ hydroxyproline, glycosaminoglycans, หุ้นเหล่านี้ไม่ได้เฉพาะเจาะจงและจะพบในความผิดปกติของการเผาผลาญทั้งหมดของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในขณะที่การขับถ่ายของ hydroxyproline สะท้อนให้เห็นถึงความรุนแรงของโรค ฟังก์ชั่นการรวมตัวของเกล็ดเลือดจะหยุดชะงัก อาการห้อยยานของ mitral valve เกิดขึ้นในผู้ป่วยส่วนใหญ่โดยมีอาการ Morfan syndrome บ่อยกว่าในกรณีที่เกิด mitral valve อาการห้อยยานของอวัยวะการคลายตัวการเพิ่มขนาดของวาล์วและการละเมิดคอร์ดจะถูกเปิดเผย

การวินิจฉัยที่แตกต่างกันจะดำเนินการกับโรคที่มีฟีโนไทป์ marfanoid นอกเหนือไปจากกลุ่มอาการ Morfan ผู้แต่งเก้นท์ได้คัดเลือกเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่มีลักษณะคล้ายคลึงกับลักษณะทางพันธุกรรม

• กรรมพันธุ์ contracture arachnodactyly (OMIM 121050)
• โป่งพองครอบครัวของทรวงอก aorta (OMIM 607086)
• การแบ่งชั้นทางพันธุกรรมของผนังหลอดเลือดแดง (OMIM 132900)
• Ectopia กรรมพันธุ์ของเลนส์ (OMIM 129600)
• ลักษณะครอบครัว marfanoid (OMIM 154750)
• MASS-phenotype (OMIM 604308)
• ซินโดรมของการย้อยทางพันธุกรรมของวาล์ว mitral (OMIM 157700)
• Syndrome of the Stickler (กรรมพันธุ์โรคข้อเข่าเทียมชนิดก้าวหน้า, OMIM 108300)
• ดาวน์ซินโดรมของ Spritzen-Goldberg (กลุ่ม marfanoid กับ craniosynostosis, OMIM 182212)
• Gomocystinuria (OMIM 236200)
• Ehlers-Danlo syndrome (ประเภทของ kyphoscoliotic, OMIM 225400; ประเภทของรถยนต์ขับเคลื่อนด้วยมือ, OMIM 130020)
• กลุ่มอาการ hypermobility ของข้อต่อ (OMIM 147900)

ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมเหล่านี้มีลักษณะทางคลินิกร่วมกับ morfan syndrome ดังนั้นทัศนคติที่เข้มงวดจึงมีความสำคัญต่อเกณฑ์การวินิจฉัย จากความซับซ้อนของการศึกษาทางพันธุกรรมของโมเลกุลการวินิจฉัยโรคของ Morphan และโรคที่กล่าวถึงข้างต้นซึ่งมีอาการปรากฏการณ์ทาง phenotypic หลายประการก่อนหน้านี้คืองานทางคลินิก หากผู้ป่วยขาดเกณฑ์ 2 ข้อใน 2 ระบบและเป็นสัญญาณของการมีส่วนร่วมที่สามจะไม่สามารถวินิจฉัยโรค Morfan ได้

ท่ามกลางอาการข้างเคียงที่กล่าวมาข้างต้นเป็นโรค Syndrome Morfan โดยเฉพาะอย่างยิ่งและเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่ม NDST marfan-like appearance, MASS-phenotype, hypermobility syndrome syndrome และ mitral valve prolapse syndrome ตระกูลพันธุกรรม

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]