โรคเกาเชอร์: การวินิจฉัย

แผลที่ตับในโรค Gaucher มักมาพร้อมกับการเกิดพังผืดและทำให้ตับอ่อนทำงานไม่สมบูรณ์ กิจกรรมของอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสมักจะเพิ่มขึ้นบางครั้งกิจกรรมของ transaminases จะเพิ่มขึ้น อาจเกิดโรคตับแข็งและซีดได้ ความดันโลหิตสูงพอร์ทัลมักจะมีความซับซ้อนโดยมีเลือดออกจากหลอดเลือดดำโป่งขดตึงหลอดอาหาร

การวินิจฉัยโรค Gaucher ประกอบด้วยการปฏิบัติตามขั้นตอนการวินิจฉัยต่อไปนี้:

ภาพรังสีของกระดูก กระดูกแบบยาวโดยเฉพาะอย่างยิ่งส่วนปลายของกระดูกขากรรไกรจะกว้างขึ้นไปถึงขอบเขตที่การลดลงตามปกติของบริเวณ supracondylar จะหายไป ภาพในเวลาเดียวกันเตือนกรวยของ Erlenmeyer

ในไขกระดูกคุณสามารถเห็นเซลล์ Gaucher ที่มีค่าวินิจฉัย

ควรทำการตรวจชิ้นเนื้อในตับด้วยผลลบที่เกิดจากการกระแทกหน้าอก ความพ่ายแพ้ของตับจะกระจายไป

การเปลี่ยนแปลงของเลือดในวงศ์ Gaucher disease ด้วยแผลกระจายของไขกระดูกรูปแบบ leuco-erythroblastic ในทางตรงกันข้าม leukopenia และ thrombocytopenia ที่มีการเพิ่มขึ้นของเวลาการตกเลือดอาจมาพร้อมกับภาวะโลหิตจางที่เกิดจากจุลชีพที่ไม่อิ่มตัวต่ำ

การวินิจฉัยโรค Gaucher ถูกสร้างขึ้นบนพื้นฐานของการกำหนดกิจกรรมของ beta-glucocerebrosidase ในส่วนผสมของเซลล์โมโนนิวเคลียร์ที่ได้จากเลือดดำ

การเปลี่ยนแปลงพารามิเตอร์ทางชีวเคมีในโรค Gauchers กิจกรรมของ alkaline phosphatase มักเพิ่มขึ้น บางครั้งกิจกรรมของ transaminases เพิ่มขึ้น [231 ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดเป็นปกติ

[1], [2], [3], [4], [5]