โรคโกเชอร์ - การรักษา

ก่อนหน้านี้ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคโกเชอร์ อย่างไรก็ตาม เมื่อไม่นานมานี้ ได้มีการพิสูจน์แล้วว่าการให้กลูโคซีเรโบรซิเดสจากรกที่ผ่านการดัดแปลงทางเส้นเลือด ซึ่งถูกโคซิเลตด้วยลิแกนด์เพื่อจับเซลล์แมคโครฟาจโดยแมนโนสเลซิตินอย่างเฉพาะเจาะจงนั้นมีประสิทธิภาพทางคลินิก ในกรณีนี้ พบว่าขนาดของม้ามและตับลดลง และพารามิเตอร์ทางโลหิตวิทยาก็ดีขึ้นด้วย ผลทางคลินิกเกิดขึ้นจากการใช้ขนาดยาที่น้อยกว่าที่เคยใช้ ซึ่งทำให้ต้นทุนการรักษาลดลง

ในกรณีของม้ามที่มีขนาดใหญ่เป็นพิเศษ และในบางกรณีของเกล็ดเลือดต่ำหรือโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกที่เกิดขึ้นภายหลัง การผ่าตัดม้ามออกหรือการตัดม้ามออกทั้งหมดจะทำให้เกิดรอยโรคในกระดูกที่รุนแรงขึ้นและมีความเสี่ยงต่อการเกิดเนื้องอกมะเร็งเพิ่มขึ้น ในอนาคต การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนที่ประสบความสำเร็จจะช่วยลดความจำเป็นในการผ่าตัด

ในโรคตับแข็งที่สูญเสียการชดเชย จะต้องปลูกถ่ายตับ ซึ่งไม่สามารถขจัดข้อบกพร่องของระบบเผาผลาญได้ และต้องติดตามผลในระยะยาวเพื่อประเมินระดับการสะสมซ้ำของไขมันในตับ นอกจากนี้ ยังต้องทำการปลูกถ่ายไขกระดูกด้วย แต่มีความเสี่ยงสูงกว่าการบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนอย่างมาก

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]