ความผิดปกติของ Cerebellar

ความผิดปกติของสมองเกิดขึ้นเนื่องจากความหลากหลายของสาเหตุรวมทั้งความผิดปกติ แต่กำเนิด แต่กำเนิดความผิดปกติทางพันธุกรรมและโรคที่เกิดขึ้น.  การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับข้อมูลทางคลินิกบางครั้งโดย neuroimaging และ / หรือการทดสอบทางพันธุกรรม. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

สาเหตุ โรคสมองผิดปกติ

สมองแบ่งออกเป็น 3 ส่วนคือส่วนที่เก่าแก่ (vestibulocerebellum) รวมส่วนแบ่ง klochkovouzelkovuyu ที่ตั้งอยู่ในพื้นที่ตรงกลางที่เชื่อมโยงกับนิวเคลียสขนถ่ายอย่างใกล้ชิดช่วยรักษาความสมดุลและการประสานงานการเคลื่อนไหวของดวงตาศีรษะและลำคอนั้น ส่วนหนึ่งที่เก่าแก่ที่สุด (paleocerebellum) - ตั้งอยู่บนเส้นแบ่ง Vermis สมองน้อยก็จะช่วยในการประสานงานขาและลำตัวเคลื่อนไหวความพ่ายแพ้ของเขานำไปสู่การละเมิดท่าทางและการเดิน; ส่วนใหม่ (neocerebellum) - ซีกขวาของสมองซีกขวาจะควบคุมการเคลื่อนไหวของแขนขาอย่างรวดเร็วและแม่นยำ

[8], [9], [10]

ความผิดปกติของตัวอ่อน

ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการเกือบจะเป็นระยะ ๆ ซึ่งมักพบเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติที่ซับซ้อน (ตัวอย่างเช่น Dandy-Walker syndrome) ซึ่งเกี่ยวข้องกับแผนกอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง ข้อบกพร่องในการพัฒนาในช่วงแรกของชีวิตและไม่ก้าวหน้า ขึ้นอยู่กับโครงสร้างที่เกี่ยวข้องอาการแตกต่างกันมาก แต่มักจะมีการขาดตลาด

[11], [12], [13], [14],

Ataxia กรรมพันธุ์

Ataxia กรรมพันธุ์สามารถส่ง autosomally recesively หรือ autosomally ที่โดดเด่น ท่ามกลาง autosomal ถอย ataxia Friedreich ของ (ทั่วไป), ataxia-telangiectasia, abetalipoproteniemiya, ataxia กรรมพันธุ์เนื่องจากการขาดวิตามินอีและ xanthomatosis tserebrotendinozny

การผุพังของ Friedreich เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์โปรตีนไทโตเดอร์เดียน frataxin การขยายตัวของดีเอ็นเอของ GAA (glycine-alanine-alanine) ทำให้ระดับ frataxin ลดลงการละเมิดหน้าที่ของ mitochondria และการสะสมของธาตุเหล็กในเมทริกซ์ของพวกเขา ความไม่แน่นอนของการเดินที่ปรากฏตัวเองไป 5-15 ปีซึ่งมาพร้อมกับการสูญเสีย ataxia ของแขนขา, dysarthria และความผิดปกติ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งมือ) ฟังก์ชั่นความรู้ความเข้าใจมักจะลดลง อาการสั่นมีน้อยหรือไม่มีอยู่ การตอบสนองความไวในการสั่นสะเทือนและการโปร่งใสจะหายไป ความผิดปกติทั่วไปของเท้า scoliosis และ cardiomyopathy โปรเกรสซีฟ

Ataxia spinocerebellar (SCA) เป็นส่วนใหญ่สืบทอดมาในประเภทเด่น autosomal มี 15 ตำแหน่งที่แตกต่างกันของการกลายพันธุ์ของยีนตามลำดับ SCA (SCA 1-8,10-14,16 และ 17) ตามลำดับมี 9 ชนิดที่มีการขยายตัวของดีเอ็นเอซ้ำ ๆ ใน 6 ชนิด DNA CAG จะทำซ้ำการเข้ารหัสกรดอะมิโน glutamine (เช่นในโรค Huntington's) Symtomas แตกต่างกันไป ใน SCA 1-3 ส่วนต่างๆของระบบประสาทส่วนปลายและระบบประสาทส่วนกลางมักได้รับผลกระทบหลายประการเช่นโรคระบบประสาทอาการผิดปกติของเสี้ยม, โรคขาหนีบและอาการผิดปกติ SCA 5,6,8, 11 และ 15 มักแสดงออกมาเฉพาะในกรณีที่ไม่มีการรักษาด้วยความผิดปกติของ cerebellar

ได้รับ ataxia

การได้รับยา ataxia สามารถพัฒนาได้ด้วยโรค neurodegenerative ที่ไม่ใช่พันธุกรรม (เช่นการยุบตัวของระบบหลาย ๆ ชนิด) โรคเกี่ยวกับระบบโรคพิษสุนัขบ้าและโรค idiopathic ในบรรดาความผิดปกติของระบบเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ (แอลกอฮอล์เสื่อมสมองน้อย) ป่วง, พร่องและการขาดวิตามินอีสารพิษ ได้แก่ คาร์บอนมอนอกไซด์, โลหะหนัก, ลิเธียม, phenytoin และบางตัวทำละลายอินทรีย์

ในเด็กสาเหตุอาจเป็นเนื้องอกในสมองที่สำคัญ (medulloblastoma, astrocytoma) ซึ่งส่วนมัธยฐานของ cerebellum เป็นภาษาท้องถิ่นบ่อยที่สุด บางครั้งในเด็กหลังจากการติดเชื้อไวรัสความผิดปกติที่มีการแพร่กระจายของเม็ดเลือดแดงย้อนกลับพัฒนาขึ้น

[15], [16], [17], [18]

อาการ โรคสมองผิดปกติ

อาการขึ้นอยู่กับสาเหตุ แต่โดยปกติจะรวมถึงการสูญเสีย (การเดินที่ผิดปกติในระยะห่างกันอย่างกว้างขวางขาเนื่องจากการประสานงานบกพร่อง)

Ataxia เป็นสัญญาณปกติของความผิดปกติของ cerebellar, ความผิดปกติอื่น ๆ ของมอเตอร์เป็นไปได้

[19], [20], [21], [22]

การวินิจฉัย โรคสมองผิดปกติ

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับข้อมูลทางคลินิกโดยคำนึงถึงประวัติครอบครัวหลังการกำจัดโรคระบบที่ได้รับและการทำ MRI ด้วยประวัติครอบครัวที่เป็นบวกการทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการ

[23]

การรักษา โรคสมองผิดปกติ

การรักษาความผิดปกติของสมองเป็นอาการถ้าสาเหตุไม่ได้รับและกลับได้

บางโรคทางระบบ (เช่น hypothyroidism, ป่วง) และพิษรักษาได้การดำเนินงานที่มีประสิทธิภาพบางครั้ง (เนื้องอก hydrocephalus) ในกรณีอื่น ๆ , ความผิดปกติของสมองน้อยได้รับการรักษาตามอาการ