โรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม

โรคทางระบบสืบพันธุ์เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่มีมา แต่กำเนิด.

แยกแยะความผิดปกติของระบบประสาทและประสาท.

[1], [2], [3], [4]

รูปแบบ

ประสาทวิทยาอักเสบ

มีสามประเภท (I, II และ III) ที่เริ่มต้นในวัยเด็ก การเกิดชนิดที่เกิดขึ้นไม่บ่อยครั้งเกิดจากการเกิดและนำไปสู่ความพิการที่รุนแรงมากขึ้น

ชนิด I และ II (การเกิด amyotrophy ในช่องท้องโรค Charcot-Marie-Toot หรือโรค CMD) เป็นชนิดที่พบมากที่สุดโดยมีประเภทของการรับช่วง autosomodominant ความอ่อนแอและลีบโดยทั่วไปส่วนใหญ่เป็นกล้ามเนื้อส่วนปลายและส่วนปลายของขา ผู้ป่วยหรือประวัติครอบครัวของเขาอาจมีโรคความเสื่อมอื่น ๆ (ตัวอย่างเช่นการสูญเสียของ Friedreich) ความเจ็บป่วยของฉัน CMT ลัทธิในวัยเด็กที่มีความอ่อนแอในเท้าและค่อยๆก้าวหน้าไปไกล amyotrophy (ขานกกระสา) amyotrophy ลักษณะของมือพัฒนาในภายหลัง การสั่นสะเทือนอุณหภูมิและความไวของอาการปวดจะถูกละเมิดโดยถุงมือถุงเท้าชนิดหนึ่ง

สะท้อนเส้นเอ็นลึกจะหลุดออกไป บางครั้งสัญญาณเฉพาะของโรค - ความผิดปกติของเท้า (โค้งสูงลงไปที่ "กลวง" เท้า) กับความผิดปกติรูปค้อนของเท้า ความเร็วของการนำของแรงกระตุ้นของเส้นประสาทจะชะลอตัวและความล่าช้าในระยะไกลจะยาวขึ้น มี demyelination และการ remyelination เป็นไปได้ที่จะจับความรู้สึกของเส้นประสาทที่ข้นขึ้น โรคดำเนินไปอย่างช้าๆและไม่ลดอายุขัยเฉลี่ย โรคชนิดที่สอง CMT ดำเนินไปช้ากว่า อัตราการกระตุ้นเป็นเรื่องปกติ แต่ความกว้างของสมรรถนะการทำงานของเส้นประสาทที่อ่อนแอจะลดลงศักยภาพของ polyphase ในการทำงานของกล้ามเนื้อจะถูกกำหนด เกี่ยวกับการตรวจชิ้นเนื้อการเสื่อมสภาพของแอกซอนของ Waller

ประเภทที่สาม (โรคระบบประสาท hypertrophic, Dejerine-Sottas โรค) - หายาก autosomal ความผิดปกติถอยจะเริ่มขึ้นในวัยเด็กที่มีความอ่อนแอความก้าวหน้าและการสูญเสียประสาทสัมผัสและขาดเอ็นไวลึก ตอนแรกมันคล้ายกับโรคของ CMT แต่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อจะเร็วขึ้น Demyelination - remyelination นำไปสู่ความหนาของเส้นประสาทตามที่เห็นในวัสดุ biopsy

โรคทางพันธุกรรมยนต์ทางพันธุกรรมที่มีแนวโน้มที่จะเป็นอัมพาตจากการบีบอัดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เส้นประสาทกลายเป็นความสำคัญกับความดันและการยืด

ด้วยโรคระบบประสาทของกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมที่มีแนวโน้มที่จะเป็นอัมพาตจากการบีบอัดเส้นประสาทจะสูญเสียเส้นใยไมอีรินและความสามารถในการทำพัลส์ตามปกติ อุบัติการณ์คือ 2-5 รายต่อประชากร 100 000 คน

สาเหตุของการสูญเสียสำเนาหนึ่งของยีนไมอีรินโปรตีนที่อยู่รอบข้าง 22 (PMR22) ที่อยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 17 สำหรับการทำงานปกติจำเป็นต้องใช้ยีน 2 สำเนา ในเวลาเดียวกันการทำซ้ำ (การปรากฏตัวของยีนเพิ่มเติม) เป็นที่ประจักษ์โดยการพัฒนาของโรค CMT type I

อัมพาตจากการบีบอัดอาจเป็นเบาหรือหนักและยังคงมีอยู่จากไม่กี่นาทีถึงหลายเดือน ในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการชาและความอ่อนแอ

โรคนี้ควรถูกสงสัยเกี่ยวกับภูมิหลังของ polyneuropathy demyelinating ที่เกิดขึ้น, บีบอัด mononeuropathy, neuropathy หลายแห่งที่มาไม่ทราบหรือ syndrome carpal tunnel ในประวัติครอบครัว EMG, biopsy ประสาทและการทดสอบทางพันธุกรรมช่วยในการวินิจฉัย แต่ไม่ค่อยมีการตรวจชิ้นเนื้อ การรักษาเป็นอาการจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงทุกรูปแบบของกิจกรรมที่นำไปสู่การปรากฏตัวของการร้องเรียน แปรงนวดสามารถลดความดันป้องกันความเสียหายซ้ำ ๆ และช่วยให้ระยะเวลาในการฟื้นฟู myelin ได้นานขึ้น ในบางกรณีการดำเนินการจะระบุไว้

[5], [6], [7]

ประสาทประสาท

ด้วยความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยากการสูญเสียความเจ็บปวดและความไวอุณหภูมิในส่วนที่ไกลกว่าจะเด่นชัดกว่าการสูญเสียความไวในการสั่นสะเทือนและความรู้สึกของการแปล ภาวะแทรกซ้อนหลักคือการกลายพันธุ์ของเท้าเนื่องจากไม่มีความไวซึ่งเต็มไปด้วยความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและโรคกระดูกข้อเข่าเสื่อม

การวินิจฉัย โรคประสาททางพันธุกรรม

ลักษณะการกระจายของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อความผิดปกติของเท้าประวัติครอบครัวและข้อมูลการศึกษาทางไฟฟ้าสถิตช่วยในการวินิจฉัย มีเทคนิคการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

[8], [9], [10]

การรักษา โรคประสาททางพันธุกรรม

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง การปรับความอ่อนแอของเท้าช่วยในการยึดและการผ่าตัดกระดูกสันหลังสามารถทำให้เท้ามั่นคงได้ เพื่อเตรียมผู้ป่วยเด็กให้ก้าวหน้าของโรคการให้คำปรึกษาของนักจิตวิทยาทางการแพทย์จะเป็นประโยชน์