ดาวน์ซินโดรมที่สัมพันธ์กับตัวรับ TNF (TNF)

ไข้ไอริชในครอบครัว (กลุ่มอาการของโรคประจำเดือนที่เกี่ยวข้องกับตัวรับมะเร็งเนื้อร้ายเนื้องอก (TNF))), - นี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ประจักษ์โดยตอนที่เกิดขึ้นซ้ำของไข้และการโยกย้ายกล้ามเนื้อกับมีอาการปวดที่มีอาการแดงขึ้นของผิวหนังเหนือมัน ระดับของ TNF receptor type I อยู่ในระดับต่ำ การรักษาทำได้โดย glucocorticosteroids และ etanercept.

กลุ่มอาการกำเริบที่เกี่ยวข้องกับตัวรับ TNF ได้รับการอธิบายไว้ในครอบครัวของผู้อพยพจากไอร์แลนด์และสกอตแลนด์ แต่ยังมีรายงานว่าพบในตัวแทนของกลุ่มชาติพันธุ์อื่น ๆ อีกมากมาย สาเหตุคือการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสตัวรับ TNF เป็นที่เชื่อกันว่าข้อบกพร่องของตัวรับนี้จะทำให้เกิดการกระตุ้นที่ไม่ได้รับการกระตุ้นด้วยการอักเสบ.

การโจมตีของโรคที่หายากนี้มักจะเริ่มต้นเมื่ออายุได้ถึง 20 ปี สามารถมีอายุการใช้งาน 1-2 วันถึง 1 สัปดาห์หรือมากกว่า สัญญาณที่สดใสที่สุดคืออาการปวดกล้ามเนื้อและบวมที่ขา อาการอื่น ๆ ของกลุ่มอาการที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ ที่เกี่ยวเนื่องกับตัวรับ TNF อาจรวมถึงอาการปวดศีรษะปวดท้องท้องร่วงหรือท้องผูกคลื่นไส้อาการตาแดงที่เจ็บปวดปวดข้อผื่นและอัณฑะปวด ผู้ป่วยชายมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการช่องโหว่ของขาหนีบ มีรายงานการพัฒนาในจำนวนน้อยของครอบครัวของ amyloidosis ไต.

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับ anamnesis การตรวจสอบและระดับต่ำของตัวรับ TNF ชนิดที่ฉันเมื่อวัดในช่วง interictal สัญญาณที่ไม่เป็นไปตามข้อกำหนด ได้แก่ neutrophilia การเพิ่มค่าพารามิเตอร์ของ phase acute และ polyclonal gammopathy ระหว่างการโจมตี ผู้ป่วยควรตรวจดูปัสสาวะเพื่อตรวจหาโปรตีนในปัสสาวะอย่างสม่ำเสมอ.

โรคประจำเดือนที่เกี่ยวข้องกับตัวรับ TNF มีการพยากรณ์โรคที่ดีหากได้รับการรักษา แต่ควรทำอย่างระมัดระวังมากขึ้นในกรณีของโรค amyloidosis ในไต การโจมตีสามารถทำได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วย prednisolone ในปริมาณอย่างน้อย 20 มก. รับประทานวันละครั้ง ในช่วงเวลาที่เพิ่มขึ้นอาจจำเป็นต้องใช้ยา ผลลัพธ์แรกของการใช้ ethanercept, binding และ inactivating TNF มีแนวโน้มดี ปริมาณที่แนะนำคือ 0.4 มก. / กก. sc ในเด็กและ 25 มิลลิกรัมฉีดเข้าใต้ผิวหนังในผู้ใหญ่โดยให้ยารับประทานสัปดาห์ละ 2 ครั้ง.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]