Chediak-Higashi syndrome: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

Chediak-Higashi syndrome เป็นลักษณะของการหยุดชะงักของการสลายตัวของแบคทีเรียที่ทำให้เกิด phagocytosed ส่งผลให้เกิดการติดเชื้อแบคทีเรียและระบบทางเดินหายใจและการติดเชื้ออื่น ๆ.

Chediak - Higashi ดาวน์ซินโดรมเป็นของหายากที่สืบทอดมาจากประเภท recosive autosomal โรคนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการควบคุมการขนส่งโปรตีนภายในเซลล์ ในนิวโทรฟิลและเซลล์อื่น ๆ (melanocytes, Schwann cells) จะสร้างเม็ดเลือด lysosomal ขนาดใหญ่ขึ้น เม็ดเลือด lysosomal ผิดปกติไม่สามารถผสานกับ phagosomes ดังนั้นแบคทีเรียที่ดูดซึมจะไม่ถูก lysed.

อาการทางคลินิกรวมถึงเผือกของตาและผิวหนังความอ่อนแอต่อระบบทางเดินหายใจและอื่น ๆ ใน 85 % ผู้ป่วยมีการพัฒนาอย่างรุนแรงของโรคที่มีไข้ดีซ่าน hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, pancytopenia, diathesis ริดสีดวงทวารและการเปลี่ยนแปลงระบบประสาท การพัฒนาอย่างเฉียบพลันของโรคใน Chediak-Higashi syndrome มักเป็นอันตรายถึงชีวิตภายใน 30 เดือน การปลูกถ่ายไขกระดูกที่ไม่เหมือนกันของฮอร์โมน HbA จะประสบความสำเร็จหลังจากได้รับเคมีบำบัดแบบ cytoreductive ก่อนการปลูกถ่าย.

[1], [2], [3]