ตัวแปรภูมิคุ้มกันบกพร่องทั่วไป: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

สามัญผันแปรไวรัส (gipogammaglobulinemiyas มา hypogammaglobulinemia หรือเริ่มมีอาการปลาย) เป็นลักษณะระดับต่ำของ lg ปกติ phenotypically B-เซลล์เม็ดเลือดขาวซึ่งสามารถที่จะขยาย แต่ไม่สมบูรณ์พัฒนาอดีตเซลล์ LG-การผลิตของพวกเขา.

สามัญผันแปรไวรัส (Ovidio) รวมถึงข้อบกพร่องหลายโมเลกุลที่แตกต่างกัน แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะไม่รู้จักกันข้อบกพร่องในระดับโมเลกุล ตามประเภทของกระบวนการติดเชื้อที่เกิดขึ้นใหม่ของโอวิดคลินิกคล้ายกับ agammaglobulinemia X-linked แต่จุดเริ่มต้นของต่อมาบางครั้งก็เข้าสู่วัยผู้ใหญ่ ในผู้ป่วยบางรายการตอบสนองภูมิคุ้มกันของ T-cell อาจถูกทำลาย มีโรคภูมิ (เช่นโรค SLE โรคแอดดิสัน, thyroiditis, โรคไขข้ออักเสบผมร่วง areata, hemolytic autoimmune หรือเสียหายจาง) เช่นเดียวกับ malabsorption, ระบบทางเดินอาหารเป็นก้อนกลม hyperplasia ต่อมน้ำเหลืองอยู่, lymphoid interstitial pneumonia, splenomegaly, หลอดลมอักเสบ ใน 10 % ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งในกระเพาะอาหารและมะเร็งต่อมน้ำเหลือง.

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองและได้รับการยืนยันโดยการวัดของแอลจีในซีรั่มและ titer ของแอนติบอดีต่อโปรตีนและ polysaccharide แอนติเจนของ vaccinal ถ้าระดับต่ำในทั้งสองกรณีนั้นนับที่จัดขึ้นในเซลล์เม็ดเลือดขาวโดย cytometry ไหลสำหรับการวินิจฉัยแยกโรคของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบบ่อยและตัวแปร X-เชื่อมโยงกับโครโมโซม agammaglobulimemii, หลาย myeloma และมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง lymphocytic electrophoresis โปรตีนเซรั่มจะเปิดเผย gammopathy โมโนโคลนอล (เช่น myeloma) ซึ่งจะมาพร้อมกับการลดระดับของแอลจี LG-หรือ isotypes อื่น ๆ การรักษาประกอบด้วย immunoglobulin ทางหลอดเลือดดำ 400 มก. / กก. / เดือนและการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะเพื่อการรักษาโรคติดเชื้อ.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]