ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบแปรผันทั่วไป: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบแปรปรวนทั่วไป (ภาวะแกมมาโกลบูลินในเลือดต่ำที่เกิดขึ้นภายหลังหรือภาวะแกมมาโกลบูลินในเลือดต่ำที่เกิดในภายหลัง) มีลักษณะเฉพาะคือมีระดับ Ig ต่ำ โดยมีลิมโฟไซต์ B ที่ปกติตามลักษณะเฉพาะที่สามารถแพร่กระจายได้ แต่ไม่ได้พัฒนาจนเสร็จสมบูรณ์โดยสร้างเซลล์ที่ผลิต Ig

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบแปรผันทั่วไป (Common Variable Immunodeficiency: CVID) เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องทางโมเลกุลที่แตกต่างกันหลายประการ แต่ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ข้อบกพร่องทางโมเลกุลนั้นไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด CVID มีลักษณะทางคลินิกคล้ายคลึงกับภาวะ X-linked agammaglobulinemia ในกระบวนการติดเชื้อประเภทต่างๆ ที่เกิดขึ้น แต่การเริ่มมีอาการจะเกิดขึ้นในภายหลัง บางครั้งในวัยผู้ใหญ่ ในผู้ป่วยบางราย การตอบสนองภูมิคุ้มกันของเซลล์ทีอาจบกพร่อง โรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง (เช่น โรคแพ้ภูมิตัวเอง โรคลูปัสเอริทีมาโทซัส โรคแอดดิสัน โรคไทรอยด์อักเสบ โรคไขข้ออักเสบ โรคผมร่วงเป็นหย่อม โรคเม็ดเลือดแดงแตกจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง หรือโรคโลหิตจางร้ายแรง) และการดูดซึมผิดปกติ ภาวะต่อมน้ำเหลืองโตแบบมีปุ่มในทางเดินอาหารปอดบวมจากเนื้อเยื่อต่อมน้ำเหลืองม้ามโต และหลอดลมโป่งพอง มักพบมะเร็งกระเพาะอาหารและมะเร็งต่อมน้ำเหลืองในผู้ป่วยร้อยละ 10

การวินิจฉัยโรคนี้ขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวที่มีโรคภูมิต้านทานตนเอง และได้รับการยืนยันโดยการวัดระดับ Ig ในซีรั่มและแอนติบอดีต่อโปรตีนและแอนติเจนของวัคซีนโพลีแซ็กคาไรด์ หากทั้งสองมีค่าต่ำ จะมีการนับจำนวนเซลล์ B ในไซโตเมทริกเพื่อแยกความแตกต่างระหว่างภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบแปรผันทั่วไปกับภาวะอะแกมมาโกลบูลินที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดมัลติเพิลไมอีโลม่า หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง การวิเคราะห์โปรตีนในซีรั่มด้วยไฟฟ้าอาจตรวจพบแกมมาพาธีแบบโมโนโคลนัล (เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีโลม่า) ที่เกี่ยวข้องกับ Ig ต่ำหรือไอโซไทป์ Ig อื่นๆ การรักษาประกอบด้วยการให้อิมมูโนโกลบูลินทางเส้นเลือดดำ 400 มก./กก./เดือน และการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะสำหรับการติดเชื้อ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]