โรคประจำตัว Griselli (โรค Griscelli)

โรค Gricelli เป็นโรคไตถอยที่อ่อนแอ autosomal ซึ่งเป็นส่วนผสมของ immunodeficiency และ albinism บางส่วนแรกที่อธิบายไว้ในฝรั่งเศสโดย Claude Griselli (Claude Griscelli). Albinism ในกลุ่มอาการนี้เกิดจากการละเมิดการย้ายถิ่นของ melanosomes จาก melanocytes (ซึ่งมีการสร้างเม็ดสีขึ้น) เป็น keratocytes มีการระบุยีนสองตัวซึ่งข้อบกพร่องนี้นำไปสู่การก่อตัวของ Gricelli phenotype: ยีน Myosin 5а и ยีน Rab 27а. ผลิตภัณฑ์ของยีนเหล่านี้เป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการขนส่งเมลาโนโซมและเม็ดเลือดของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เป็น cytotoxic ไปยังผิวเซลล์.

โรค Gricelli แตกต่างจาก Chediak-Higashi syndrome โดยไม่มีเม็ดขนาดยักษ์ใน leukocytes ก่อนที่จะมีการตรวจหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงการกระจายตัวของเมลานินในรูขุมขนที่เป็น pathognomonic เป็นพื้นฐานในการวินิจฉัยโรค ผู้ป่วยมักจะติดเชื้อราเชื้อไวรัสและแบคทีเรีย ความสามารถในการลดภูมิคุ้มกันสามารถลดลงในระดับของภูมิคุ้มกันและการละเมิดภูมิคุ้มกันของเซลล์โดยเฉพาะอย่างยิ่งการละเมิดความเป็นพิษต่อเซลล์ T และการลดลงของการทำงานของเซลล์ NK ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะพัฒนาช่วงของการเร่งด้วย lympho-histiocytic ซึ่งคล้ายคลึงกับที่เกิดขึ้นใน Chediak-Higashi syndrome และต้องมีการให้การรักษา การรักษาที่รุนแรงอย่างเดียวสำหรับเด็กที่มีโรค Gricelli คือ TSCC.