การรวมตัวของ T และ B-cell immunodeficiencies

การรวมกันของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเป็นอาการที่เกิดจากการขาดหรือลดจำนวนและ / หรือการทำงานของ T-lymphocytes และมีการทำเครื่องหมายการละเมิดองค์ประกอบอื่น ๆ ของภูมิคุ้มกันแบบปรับตัว แม้จะมีเซลล์ B ปกติในเลือดที่อยู่อาศัยฟังก์ชันของพวกเขาจะถูกระงับโดยทั่วไปในมุมมองของการขาดความช่วยเหลือจากเซลล์ T รูปแบบทั่วไปและรุนแรงที่สุดของภาวะภูมิคุ้มกันรวมเป็นภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่รุนแรงรวมกัน (TKIN เป็นภาษาอังกฤษ severe combined immune deficiency, SCID). На ขึ้นอยู่กับการจัดหมวดหมู่ล่าสุดของรัฐภูมิคุ้มกันบกพร่องนำมาใช้ IUIS в 2005 г. в บูดาเปสต์ไปยังกลุ่มของรัฐภูมิคุ้มกันบกพร่องที่รวมกันยังเรียก Omen syndrome, deficiency CD40 и CD40L, การขาด MHC II, ZAP70, CD8 и คนอื่น ๆ อาการเหล่านี้เป็นอาการที่ไม่เหมือนกันผู้ป่วยจำนวนมากมีอาการอ่อนโยน อย่างไรก็ตามภายใต้เงื่อนไขทั้งหมดนี้ความเสียหายที่เกิดขึ้นกับส่วนของเซลล์และ humoral ของภูมิคุ้มกันจะถูกระบุไว้และ THSC คือการบำบัดด้วยการเลือก immunodeficiencies รวม.

อาการทั่วไปของการขาดภูมิคุ้มกันรวมรุนแรง

У การขาดภูมิคุ้มกันรวมของมนุษย์ที่รุนแรงเป็นครั้งแรกที่อธิบายไว้ใน 1950 г. в สวิสเซอร์แลนด์ในทารกหลายคนที่มี lymphopenia ตายจากการติดเชื้อในช่วงปีแรกของชีวิต นั่นคือเหตุผลที่หลายปีในวรรณคดีมีการแสดงออกว่า "TKIN ชนิดสวิส" ในปีต่อมาพบว่าการขาดภูมิคุ้มกันรวมกันอย่างรุนแรงรวมถึงความหลากหลายของอาการที่มีลักษณะทางพันธุกรรมแตกต่างกันและการรับมรดกที่แตกต่างกัน (X-linked ใน 46% ของผู้ป่วยและ autosomal recessive ใน 54%). ความถี่โดยรวมของ TCI - 1:50 000 ทารกแรกเกิด ปัจจุบันมีลักษณะทางพันธุกรรมประมาณ 15 ชนิดของ SCID ซึ่งขึ้นอยู่กับความแตกต่างในลักษณะทางภูมิคุ้มกันที่สามารถแบ่งออกเป็น 5 กลุ่ม: T-B+ NK+, T-B- NK+,T-B+ NK-,T+B+NK- иТ-B-NK-.

อาการทางคลินิกที่สำคัญของการขาดภูมิคุ้มกันรวมที่รุนแรงเป็นไปไม่ได้เนื่องจากมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม สำหรับผู้ป่วยที่มี SCID โดดเด่นด้วยต้นในสัปดาห์แรกและเดือนของชีวิตจุดเริ่มต้นของอาการทางคลินิกของโรคในรูปแบบของเนื้อเยื่อ hypoplastic น้ำเหลืองท้องเสียถาวร malabsorption ติดเชื้อของผิวหนังและเยื่อเมือก, การทำลายความก้าวหน้าของระบบทางเดินหายใจที่ เชื้อโรคติดเชื้อ ได้แก่ แบคทีเรียไวรัสเชื้อราจุลินทรีย์ที่ฉวยโอกาส (ในตอนแรก Pneumocyctis carini). การติดเชื้อ Cytomegalovirus เกิดขึ้นในรูปแบบของปอดบวมคั่นระหว่างตับอักเสบ enteroviruses และ adenovirus ทำให้เกิด meningoencephalitis ส่วนมากพบใน candidiasis ของเยื่อเมือกและผิวหนัง, onychomycosis ลักษณะเฉพาะคือการพัฒนาของการติดเชื้อ BCG ในระดับภูมิภาคและ / หรือทั่วไปหลังจากการฉีดวัคซีน ในฉากหลังของการติดเชื้อที่รุนแรงมีงานในมือที่มีการพัฒนาทางร่างกายและมอเตอร์ อาการข้างเคียงข้างต้นไม่เกิดขึ้นทันทีในทารกและภายใน 2-3 เดือนพวกเขาสามารถเจริญเติบโตและพัฒนาได้โดยปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าไม่ได้รับการฉีดวัคซีน BCG การถ่ายโอน lymphocytes ของมารดาอาจทำให้เกิดอาการของปฏิกิริยา "graff versus host" (GVHD) เรียกว่ามารดา - ทารกในครรภ์ GVHD ในกรณีนี้ มันแสดงออกว่าส่วนใหญ่เป็นผื่นแดง - yuznayaผิวหนังหรือผื่นปัสสาวะและความเสียหายของตับ.

โรคซินโดรม Omen

ดาวน์ซินโดรลางของ - โรคที่โดดเด่นด้วยต้น (สัปดาห์แรกของชีวิต) เริ่มต้นในรูปแบบของผื่น exudative ที่ผมร่วง hepatosplenomegaly, ทั่วไปต่อมน้ำเหลืองท้องเสีย hypereosinophilia, E geperimmunoglobulinemii และมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นต่อการติดเชื้อลักษณะของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวม การรักษาอาการผิวหนังด้วยเตียรอยด์มีผลเล็กน้อย โรคนี้แตกต่างจากรูปแบบอื่น ๆ ของ CIN ในกรณีที่ไม่มี lymphopenia.

หลักการบำบัดสำหรับการรวมภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรง

การขาดภูมิคุ้มกันรวมอย่างรุนแรงเป็นภาวะที่เร่งด่วนในกุมารเวชศาสตร์ ถ้า SCID การวินิจฉัยภายในเดือนแรกของชีวิต, การรักษาที่เหมาะสมและถือ HLA allogeneic เหมือนกันหรือ haploidentical การปลูกถ่ายไขกระดูก (BMT) หรือเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HCT) เพื่อให้แน่ใจว่าการอยู่รอดของกว่า 90% ของผู้ป่วยโดยไม่คำนึงถึงโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ในกรณีที่มีการวินิจฉัยต่อมาของการพัฒนาติดเชื้อร้ายแรงที่ยากต่อการรักษาและการอยู่รอด plummets.

[1], [2], [3]