การสร้างภูมิคุ้มกันบกพร่องในเด็ก

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง (immunodeficiency) เกิดขึ้นเนื่องจากความพ่ายแพ้ของภูมิคุ้มกันหนึ่งหรือมากกว่า ลักษณะอาการของภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดขึ้นเป็นประจำการติดเชื้อรุนแรง อย่างไรก็ตามสำหรับสภาพภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายประเภทความถี่ในการแสดงออกของภูมิต้านตนเองและ / หรือโรคเนื้องอกเพิ่มขึ้น เงื่อนไขบางอย่างอาจมาพร้อมกับอาการแพ้ ดังนั้นความเข้าใจดั้งเดิมของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องเป็นเงื่อนไขที่มีความไวที่เพิ่มขึ้นต่อการติดเชื้อได้ขยายตัวรวมทั้งทั้งที่ไม่ติดเชื้อพยาธิวิทยา.

สถานะภูมิคุ้มกันบกพร่อง (immunodeficiencies) แบ่งออกเป็น primary และ secondary ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิมีลักษณะเด่นชัดเกี่ยวกับภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากโรคอื่นหรือ gyuzdeystviya.

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลัก (PIDC) มีน้อยมากและเป็นของกลุ่มของโรคที่รุนแรงทางพันธุกรรมที่เกิดจากการละเมิดหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งกลไกการป้องกันภูมิคุ้มกัน.

สถานะภูมิคุ้มกันขั้นต้นที่ได้รับการอธิบายไว้เป็นครั้งแรกได้รับการตั้งชื่อตามนักวิจัยประเทศที่ค้นพบหรือคุณสมบัติหลักของการเกิดโรค มันเคยเกิดขึ้นที่รัฐหนึ่งของทำนองมีหลายชื่อ การจำแนกระหว่างประเทศที่เป็นที่ยอมรับในปัจจุบัน immunodeficiencies ซึ่งมีแนวโน้มที่จะรวมโรคขึ้นอยู่กับส่วนที่ได้รับผลกระทบหลักของภูมิคุ้มกัน บทบาทหลักในการจำแนกประเภทของภูมิคุ้มกันบกพร่องคือ 1970 г. по ทีมผู้เชี่ยวชาญระหว่างประเทศเกี่ยวกับ Immunodeficiency (ปัจจุบันคือ IUIS - International Union of Immunodeficiency Societies). กลุ่มมีการประชุมทุก ๆ 2-3 ปีและปรับปรุงการจัดประเภท ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาการเปลี่ยนแปลงหลักในการจำแนกประเภทนี้เกี่ยวข้องกับการค้นพบชนิดของภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นพื้นฐานและการเปลี่ยนแปลงความคิดเกี่ยวกับกลไกของการพัฒนาของพวกเขาตลอดจนการระบุพื้นฐานทางพันธุกรรมของภาวะบกพร่องทางระบบภูมิคุ้มกันขั้นพื้นฐานหลายประการ.

การจัดหมวดล่าสุด 2006 г„ а ส่วนใหญ่อยู่บนพื้นฐานของบาดแผลหลักของการเชื่อมโยงหนึ่งหรืออื่น ๆ ของภูมิคุ้มกัน subdivides immunodeficiencies หลักในกลุ่มหลักดังต่อไปนี้:

• immunodeficiencies รวมกับความเสียหาย T และ B เม็ดเลือดขาว;
• immunodeficiencies humoral ส่วนใหญ่;
• ระบุอย่างชัดเจน delineated รัฐภูมิคุ้มกัน;
• สภาวะภูมิคุ้มกันผิดปกติ;
• ข้อบกพร่องของ phagocytosis;
• ข้อบกพร่องของภูมิคุ้มกันโดยธรรมชาติ;
• โรค auto-inflammatory;
• ข้อบกพร่องของระบบเสริม.

สาเหตุหลักของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ

• ทารกแรกเกิดที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ
• โรคการเผาผลาญและการเผาผลาญ
  • ความผิดปกติของโครโมโซม (ดาวน์ซินโดรมดร.)
  • uraemia
  • โรคเนื้องอก (Nephritic syndrome)
  • Engeropatiya
• สารกระตุ้นภูมิคุ้มกัน
  • การฉายรังสี
  • ประเภท cytostatic
  • Glyukokortikosteroidы
  • Antimotomy globulin
  • แอนติบอดีโมโนโคลนัลแอนติบอดี Aichi-T และ B
• การติดเชื้อ
  • เอชไอวี
  • เว็บ
  • โรคหัดเยิบที่ติดเชื้อ
• โรคทางโลหิตวิทยา
  • Gistiocitoz
  • โรคมะเร็งในโลหิต
  • Myelogenous disease
• การผ่าตัดและการบาดเจ็บ
  • Splenzktomiya
  • โรคไหม้
  • อุณหภูมิ

ข้อบกพร่องของการผลิตแอนติบอดี (humoral defects) เป็นส่วนใหญ่ของทุกกรณีของ primary immunodeficiency states ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงที่สุดในกลุ่มภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักอยู่ในกลุ่มของเซลล์รวมกัน 20%.

การสร้างภูมิคุ้มกันขั้นพื้นฐานเป็นรูปแบบธรรมชาติที่สำคัญที่สุดที่ช่วยให้เข้าใจถึงหน้าที่ขององค์ประกอบบางอย่างของระบบภูมิคุ้มกัน ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาแนวทางการวินิจฉัยและการบำบัดรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นพื้นฐานมีการเปลี่ยนแปลงโดยพื้นฐาน ถ้าการวินิจฉัยครั้งแรกเกิดจากอาการทางคลินิกการศึกษาในห้องปฏิบัติการที่ซับซ้อนมากขึ้นก็กลายเป็นส่วนสำคัญของการวินิจฉัย ตอนนี้การวินิจฉัยจะคิดไม่ถึงโดยไม่ต้องตรวจสอบภายหลังจากการกลายพันธุ์ของยีนสงสัย ยีนที่มีข้อบกพร่องนำไปสู่การพัฒนาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นเป็นภาษาท้องถิ่นเฉพาะในเซลล์ของระบบภูมิคุ้มกัน (เช่นข้อบกพร่อง RAG) หรือ express และยังใช้ในเนื้อเยื่ออื่น ๆ ในกรณีนี้รัฐภูมิคุ้มกันบกพร่องพร้อมด้วยข้อบกพร่องที่ไม่ใช่ภูมิคุ้มกันบกพร่องอื่น ๆ (ตัวอย่างเช่น Nijmigen syndrome).

มรดกที่ได้รับส่วนใหญ่โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหรือ X-linked autosomal recessively กลุ่มเล็ก ๆ ของรัฐที่ไม่มีภูมิคุ้มกันโรคมี autosomal เส้นทางมรดกที่โดดเด่น บางโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียว (เช่น ataxia-telangiektaziya) แต่หลายรัฐเหมือนกันทางคลินิกเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนต่างๆ (อย่างรุนแรงรวมภูมิคุ้มกันบกพร่องโรคเรื้อรัง granulomatous) นอกจากนี้ในขณะที่การแพร่กระจายกว้างของวิธีทางอณูพันธุศาสตร์ของการวินิจฉัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องของรัฐหลักก็สามารถที่จะระบุว่าการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันของยีนเดียวกันสามารถนำไปสู่รัฐทางคลินิกที่แตกต่างกัน (กลายพันธุ์ของยีน WASP).

ส่วนใหญ่ของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักเปิดตัวครั้งแรกในวัยเด็ก การวินิจฉัยก่อนและการรักษาอย่างเพียงพอของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นช่วยให้สามารถฟื้นตัวหรือสภาพทั่วไปที่มั่นคงได้ของผู้ป่วยที่เป็นโรคเหล่านี้ส่วนใหญ่ ความถี่ของการเกิดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นอยู่ที่ค่าเฉลี่ยจาก 1:10000 คนเป็นความถี่ที่เทียบได้กับ phenylketonuria หรือ fibrosis cystic อย่างไรก็ตามการทำเครื่องหมาย shpodiagnostika เงื่อนไขเหล่านี้ ผลที่ตามมาคือความพิการและความตายสูงของเด็กที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักที่เกิดจากโรคติดเชื้อและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ แต่น่าเสียดายที่ในการเชื่อมต่อกับ heterogeneity ของรัฐภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักการคัดกรองของพวกเขาในทารกแรกเกิดเป็นไปไม่ได้ในทางปฏิบัติ.

อย่างไรก็ตามมีความหวังว่าการเพิ่มความตื่นตัวของกุมารแพทย์และผู้ปฏิบัติงานทั่วไปต่อการลดภูมิคุ้มกันขั้นต้นความตระหนักที่เพิ่มขึ้นของประชากรจะช่วยปรับปรุงการวินิจฉัยและการพยากรณ์โรคโดยรวมของกลุ่มผู้ป่วยกลุ่มนี้. 

[1], [2], [3], [4], [5]