การดูดซึมกรดโฟลิกบกพร่อง แต่กำเนิด: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

การดูดซึมกรดโฟลิคที่เกิดขึ้นเองเป็นโรคที่หาได้ยากที่สืบทอดมาในประเภท recosive autosomal การขนส่งของกรดโฟลิคจะถูกรบกวนไม่เพียง แต่ในลำไส้เท่านั้น แต่ยังรวมถึงการซึมซับของจุลินทรีย์เข้าสู่ไขสันหลังู.

รหัส ICD-10

D52. ขาดโลหิตจาง.

อาการ

В เดือนแรกของชีวิตมีอาการท้องร่วงการพัฒนาทางกายภาพที่ล่าช้า stomatitis อาการทางระบบประสาท (convulsions) อาการที่สำคัญที่สุดคืออาการโลหิตจางเมทัลโลลิเบอร์.

การวินิจฉัย

ตรวจสอบเนื้อหาของโฟเลตในมวล erythrocyte หรือ CSF สามารถวัดการดูดซึมกรดโฟลิคได้หลังจากได้รับยา 5-100 มิลลิกรัม ถ้าจำเป็นให้ทำการศึกษาเรื่องการไขสันหลังร่างของกระดูก บางครั้งการขับถ่ายของกรด orotic ในปัสสาวะและยา formiminoglutamate.

การรักษา

การรักษาทดแทนคือการกําหนดกรดโฟลิคในปริมาณรายวันได้ถึง 100 มิลลิกรัมการตอบสนองต่อการใช้ยาภายในเป็นตัวแปร (ผู้ป่วยบางรายมีอาการชัก) หากไม่ได้ผลให้ระบุเส้นทางการฉีดพ่นทางหลอดเลือด มีข้อมูลเกี่ยวกับประสิทธิภาพของการเตรียมกรดโฟลิค.

[1], [2]