โรคไมโตคอนเดรียที่เกิดจากการเผาผลาญของไพรูเวตบกพร่อง

ในบรรดาโรคที่เกี่ยวกับพันธุกรรมของการเผาผลาญของกรดไพรูฟิกจะแยกเฉพาะข้อบกพร่องของ pyruvate dehydrogenase complex และ pyruvate carboxylase เงื่อนไขเหล่านี้ส่วนใหญ่ยกเว้นข้อบกพร่องของ E ส่วนประกอบของอัลฟา

คอมเพล็กซ์ pyruvate dehydrogenase มีชนิดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยถอยหรือถอยถ่วงที่เชื่อมโยงกับ X-chromosome ความถี่ของประชากรที่ยังไม่เกิดโรค.

В การเกิดโรคของโรคบทบาทหลักคือการหยุดชะงักของการเผาผลาญของไพรูแวร์ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์สุดท้ายของการสังเคราะห์คาร์โบไฮเดรตและสารตั้งต้นหลักซึ่งเข้าสู่วงจร Krebs อันเป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ความผิดปกติที่รุนแรงเกิดขึ้นส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการพัฒนากรดแลคเตทและไพรูแวร์.

ภาพทางคลินิก มี 3 รูปแบบหลักคือ lactate acidosis ที่พิการ แต่กำเนิด, encephalomyopathy necrotizing subecute Leia และ ataxia ไม่สม่ำเสมอ.

โรคกรดในน้ำนมที่คลอดก่อนกำหนด เป็นลักษณะการแสดงออกในช่วงต้นสัปดาห์หรือเดือนแรกของชีวิตของเด็ก พัฒนาสภาพทั่วไปที่รุนแรงอาการชัก, อาเจียน, ความเกียจคร้าน, ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ, ความผิดปกติในพัฒนาการ.

สัญญาณเริ่มต้นของencephalomyopathy เฉียบพลัน necrotizing Leia มักปรากฏในปีที่ 1-3 ของชีวิต อาการหลัก ได้แก่ การชะลอจิต, hypotonia, สโทเนียสลับกับไฮเปอร์โทนิค-clonic และชัก myoclonic, choreoathetosis สั่นของแขนขาผิดปกติ koordinatornye ง่วงหลับ, โรคระบบทางเดินหายใจ, ฝ่อแก้วนำแสงบางครั้ง ptosis, ophthalmoplegia หลักสูตรนี้ก้าวหน้ามาก แจ้งให้ทราบล่วงหน้าละเมิดโดยการศึกษาลักษณะเฉพาะด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของสมองในรูปแบบของแผลทวิภาคีสมมาตรรวมทั้งแคลเซียมฐานปมประสาท (เปลือก caudate นิวเคลียส substantia นิโกรลูกโลก pallidus) และฝ่อของสมองเยื่อหุ้มสมองและสมองสาร เมื่อการตรวจสอบการตรวจชิ้นเนื้อตรวจพบเนื้อร้ายสมมาตรภูมิภาค demyelination และปองจิฟอร์มการเสื่อมสภาพในสมองส่วนกลางสะพาน, ปมประสาทฐานดอก, เส้นประสาทตา.

Ataxia เป็นพัก ๆ เป็นลักษณะการแสดงออกที่ค่อนข้างช้าและใจดี.

การวิจัยในห้องปฏิบัติการ การเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีหลักคือภาวะกรดในกระแสเลือดภาวะน้ำตาลในเลือดสูงและ hyperpyruvacecidemia.

การวินิจฉัยแยก อาการฟีโนไทป์ไพรูโรคที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญหรือข้อบกพร่องของไพรู dehydrogenase คาร์บอกซิไพรูซับซ้อนมีความคล้ายคลึงกัน เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโดยการวิจัยกิจกรรมของเอนไซม์เหล่านี้ในเม็ดเลือดขาวหรือรบรา เมื่อการวินิจฉัยแยกโรคที่ควรจะตั้งข้อสังเกตว่าภาวะเลือดเป็นกรดแลคติกที่มีมา แต่กำเนิดและกึ่งเฉียบพลัน necrotizing encephalomyopathies ลื้อมี phenotypes ทางคลินิกที่แตกต่างกันทางพันธุกรรมอาจจะเกี่ยวข้องกับความหลากหลายของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมด้วยโดยเฉพาะในรัฐเหล่านี้สามารถเกิดจากการรับมรดก autosomal recessively ยลหรือคอมเพล็กซ์ขาดดุล 1, 4 и 5 ระบบทางเดินหายใจ การตรวจหาข้อบกพร่องเหล่านี้ในผู้ป่วยจะเปลี่ยนแปลงกลยุทธ์การรักษาและการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมอย่างรุนแรง.

การรักษา การรักษาที่ซับซ้อนของเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคแลกเปลี่ยนไคกูราร์ ได้แก่:

• การแต่งตั้งวิตามินและปัจจัยร่วมของระบบเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของกรดไพรูโว (thiamine) 50-100 мг/วันกรด thioctic 100-500 мг/วันไบโอติน 5-10 мг/วัน) dimephosphon 90 มก. / กก. ทุกวัน.
• การรักษาอาหารซึ่งเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อเติมเต็มการขาดดุลที่กำลังพัฒนาของ acetyl-CoA กำหนดอาหาร ketogenic ที่ให้พลังงานได้ถึง 75% เนื่องจากปริมาณของไขมันเพิ่มขึ้น 15% - โปรตีนและมีเพียงไม่เกิน 10% - คาร์โบไฮเดรต ข้อมูลเกี่ยวกับประสิทธิภาพของการรักษาที่ซับซ้อนของผู้ป่วยที่มีความบกพร่องในการเผาผลาญของกรดไพรูวิคเป็นไปในทางตรงกันข้าม.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]