การวินิจฉัยโรคที่เกิดจากความผิดปรกติของ autosomal

Karyotyping เป็นวิธีหลักในการวินิจฉัยอาการเหล่านี้ ควรสังเกตว่าวิธีการระบุการแบ่งส่วนของโครโมโซมได้อย่างถูกต้องระบุผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเฉพาะในกรณีที่อาการทางคลินิกของความผิดปกติเหล่านี้ไม่มีนัยสำคัญและมีความจำเพาะน้อย ในกรณีที่ซับซ้อน karyotyping อาจจะเสริมด้วยการผสมข้ามพันธุ์ในแหล่งกำเนิด

ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21, trisomy G, มองโกเลีย) เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดในพยาธิสภาพของโครโมโซมของมนุษย์ ประมาณ 95% ของกรณีของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรแสดงโครโมโซมเพิ่มเติม 21. พื้นฐานของโรคคือการขาดความแตกต่างของทั้งคู่ที่ 21 ของโครโมโซมในเซลล์ไข่หรือในระหว่างการแบ่งเซลล์ชนิดหนึ่งหรือในช่วงแรกของการบดตัวอ่อนที่ คาริโอไทป์ของไทรอยด์ในผู้ป่วยประกอบด้วยโครโมโซม 47 (โครโมโซม 1 ตัว) นอกเหนือจากรูปแบบดั้งเดิมของไทรอยด์แล้วยังมีการแปรเปลี่ยนของโครโมโซม

ในศูนย์รวมใน karyotype Trans-สถานที่ตั้งของผู้ป่วยที่มีโครโมโซม 46 แต่ในความเป็นจริงในกรณีนี้มีสารพันธุกรรมของโครโมโซม 47 - พิเศษโครโมโซม 21 โยกย้าย ส่วนใหญ่มักเป็นโครโมโซมเพิ่มเติม 21 ติดกับโครโมโซม 14 - t (14; 21) ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีผู้ปกครองมี karyotype ปกติ ในอีกครึ่งหนึ่งของคู่สมรสผู้ปกครองคนหนึ่ง (เกือบจะเป็นมารดา) ที่มีฟีโนไทป์ปกติมีโครโมโซมเพียง 45 อันซึ่งหนึ่งในนั้นมีการโยกย้าย t (14; 21) เช่นในครอบครัวที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น (01:10) อีกครั้งการเกิดของเด็กดาวน์ซินโดรในขณะที่ผู้ปกครองเซลล์ชนิดหนึ่งที่มีโครโมโซมผิดปกติพร้อมกับเซลล์สืบพันธุ์ปกติจะเกิดขึ้นกับเซลล์สืบพันธุ์ karyotype ไม่สมดุล

การโยกย้ายครั้งต่อไปของความถี่คือ t (21; 22) ถ้าการโยกย้ายมีอยู่ในผู้หญิงความเสี่ยงในการมีเด็กป่วยเป็น 1:10 ถ้าชายคนหนึ่งความเสี่ยงนั้นไม่สำคัญ มากไม่ค่อย t (21; 21) เป็นที่สังเกตในกรณีดังกล่าวความเสี่ยงของการมีดาวน์ซินโดรในลูกหลานคือ 100%

อีกรูปแบบหนึ่งของดาวน์ซินโดรมคือ mosaic trisomy 21. เนื่องจากความแตกต่างของโครโมโซมใน zygote เซลล์สองแถวโดยมี karyotype ปกติและมีโครโมโซม 47 ตัวพบในผู้ป่วยบางราย สัดส่วนของเซลล์แต่ละเซลล์แตกต่างกันไประหว่างบุคคลและอวัยวะต่าง ๆ และเนื้อเยื่อของบุคคลเดียวกัน ความเสี่ยงของการเกิดของเด็กดาวน์ซินโดรมในผู้ให้บริการของโมเสกไตรเอส 21 จะถูกกำหนดโดยระดับของ mosaicism อวัยวะเพศ

Trisomy 18 (โรค Edwards) โครโมโซมเพิ่มเติม 18 พบได้ใน 1 ใน 3,000 ทารกแรกเกิด ความถี่ของโรคเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา

Trisomy 13 (Patau ซินโดรม) - กลุ่มอาการของโรคที่เกิดจากการ trisomy 13 และลักษณะการปรากฏตัวของผิดปกติหลายในทารกแรกเกิด (interatrial มีข้อบกพร่องและกะบัง interventricular ใน 80% ของระบบทางเดินอาหารโรคไต polycystic, myelomeningocele, 50%)

Trisomy บางส่วน 22 ( "แมว pupillary" ซินโดรม) - ซินโดรมโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของโครโมโซม acrocentric เพิ่มเติม 22 (22q +) ที่ประจักษ์ coloboma ของม่านตา atresia ทวาร, โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง

[1], [2], [3], [4], [5]