Arachnodactyly

หนึ่งในพยาธิสภาพของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมที่หายากคือ arachnodactyly - ความผิดปกติของนิ้วพร้อมกับความยาวของกระดูกท่อความโค้งของโครงกระดูกความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดและอวัยวะที่มองเห็น

วิลเลียมส์และมาร์ฟานกุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศสเรียกโรคนี้ว่าโรคนี้เป็นครั้งแรก ในการแพทย์ทางโลกคำว่า Marfan's syndrome ปรากฏในภายหลังและตั้งแต่ปี 1902 พวกเขาเริ่มใช้ชื่อ arachnodactyly พยาธิวิทยาหมายถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและหนึ่งในสัญญาณสำคัญคือนิ้ว "แมงมุม" ยาวบางและโค้ง [1]

ระบาดวิทยา

Arachnodactyly ถือเป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันโดยมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติการเจาะสูงและระดับการแสดงออกที่แตกต่างกัน

ในกรณีประมาณ 75-80% โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และในกรณีที่เหลือจะเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง (โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากการกลายพันธุ์ของจุดพลาด) [2]

ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าลักษณะการเกิดโรคของ arachnodactyly เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหลายตัว (ใน 95% ของกรณี):

• ในยีนไฟบริลลิน -1 (ศึกษาการกลายพันธุ์ประมาณหนึ่งพันครั้ง) บนโครโมโซม 15q21.1;
• ยีนTGFβR1หรือTGFβR2บนโครโมโซมที่เก้าและ 3p24.2-P25

การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ส่งผลโดยตรงต่อขนาดของอาการทางคลินิก

ในผู้ป่วย 5% มีการอธิบายการกลายพันธุ์ในสายโซ่α-2 ของคอลลาเจนชนิดที่ 1

ความชุกของ arachnodactyly อยู่ที่ประมาณ 2 รายต่อ 5,000 คน ไม่มีการกำหนดเชื้อชาติหรือเพศ [3]

สาเหตุ อัญมณี

Arachnodactyly เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง โรคนี้ไม่ได้มีลักษณะเป็นสัญญาณที่รู้จักกันดีของพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดและทางพันธุกรรมและนิ้วที่ยาวออกมานั้นส่วนใหญ่เป็นอาการของ Marfan syndrome และ homocystinuria

โรคนี้หายากและผู้ป่วยที่ตรวจพบทั้งหมดมีการกลายพันธุ์ของยีน FBN1 (ยีนไฟบริลลิน) ที่อยู่บนโครโมโซม 15 ในภูมิภาค q21.1 ความหลากหลายทางคลินิกของกลุ่มอาการสามารถอธิบายได้จากมวลของการกลายพันธุ์และประมาณ 15% เป็นการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นระหว่างการตั้งครรภ์ [4]

ความผิดปกติของ arachnodactyly ถูกกระตุ้นโดยการกลายพันธุ์จากยีนอื่น ๆ : พบความสัมพันธ์ระหว่างการพัฒนาพยาธิวิทยาและการกลายพันธุ์ของยีน LTBP3, R ที่แปลบนโครโมโซม 14 ในภูมิภาค q24 ซึ่งเปลี่ยนปัจจัยการเจริญเติบโต 

การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่อย่างท่วมท้นเรียกว่าการกลายพันธุ์ missense (ประมาณ 57%) มากกว่า 20% เป็นการลบเพียงเล็กน้อยโดยสูญเสียชิ้นส่วนโครโมโซมการกลายพันธุ์ของไซต์รอยต่อประมาณ 12% การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ 8% และการจัดเรียงและการลบขนาดใหญ่ 2% [5]

Arachnodactyly สัญญา แต่กำเนิดเกิดจากการสังเคราะห์ที่บกพร่องของตัวแทนโปรตีน fibrillin-2 ปัญหานี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FBN2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซมตัวที่ 5 ในภูมิภาค q23-q31 การกลายพันธุ์ทั้งหมดเป็นจุดเริ่มต้นของการกลายพันธุ์โดยเปลี่ยน codon เป็นการเข้ารหัสสำหรับกรดอะมิโนอื่น [6]

Homocystinuria พัฒนาขึ้นจากพื้นหลังของการเผาผลาญที่บกพร่องของกรดอะมิโนเมไธโอนีนที่จำเป็น พื้นฐานของพยาธิวิทยาอาจเป็นการสูญเสียกิจกรรมหรือลดลงในส่วนของสารเอนไซม์ดังกล่าว:

• เอนไซม์ Cystathionine beta synthase (CBS) พยาธิวิทยามี ความต้านทานต่อB ₆และแสดงออกด้วยสัญญาณลักษณะของรูปแบบอิสระB ₆อย่างไรก็ตามการแนะนำการเตรียมวิตามินบี₆ไม่ได้นำไปสู่การปรับปรุง
• เอนไซม์ N5, N10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) ตัวแทนของเอนไซม์นี้เป็นสารตั้งต้นที่ทำให้เกิด homocysteine demethylation และเปลี่ยนเป็น methionine ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่จำเป็นซึ่งประกอบขึ้นเป็นโปรตีนและสารเปปไทด์จำนวนมาก
• เอนไซม์ N5 คือ methylenetetrahydrofolate นี่คือ B ₆  รูปแบบขึ้นอยู่กับพยาธิสภาพที่พัฒนากับการขาดวิตามินบี6การแนะนำการเตรียมวิตามินเข้าสู่ร่างกายช่วยปรับปรุงสภาพของผู้ป่วย
• เอนไซม์ Homocysteine transmethylase มันจะพัฒนากับพื้นหลังของความผิดปกติของการเผาผลาญของ cobalamin - การวิตามินบี12

ปัจจัยเสี่ยง

Arachnodactyly เป็นโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมโดยมีลักษณะความเสียหายที่เป็นระบบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน พยาธิวิทยาเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของยีนไฟบริลลิน 1 ที่แปลตรงแขนสั้นของโครโมโซม 15 ที่ตำแหน่ง 21.1

Arachnodactyly ได้รับการถ่ายทอดมาในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal และมีลักษณะการแทรกซึมสูงและการแสดงออกที่แตกต่างกัน พยาธิวิทยาสามารถปรากฏได้ทั้งในฝ่ายชายและฝ่ายหญิง

กลไกการเกิดโรค

มากกว่า 50% ของน้ำหนักตัวมนุษย์เป็นโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันโดยเฉพาะโครงกระดูกผิวหนังหลอดเลือดน้ำเหลืองและเลือด

เซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะแสดงด้วยไฟโบรบลาสต์และชนิดย่อยของเซลล์เหล่านี้: เซลล์สร้างกระดูก, เซลล์เม็ดเลือดแดง, เคอราโตบลาสต์, โอดอนโทบลาสต์ตลอดจนแมคโครฟาจและมาสต์เซลล์

เนื้อเยื่อเกี่ยวพันตัวอ่อนเป็นวัสดุสำหรับการสร้างส่วนประกอบตามรัฐธรรมนูญพันธุกรรมและเอพิเจเนติก โรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันสะท้อนให้เห็นในระดับที่แตกต่างกันไปทั่วร่างกายโดยรวมตามความสามารถในการทำงานและรัฐธรรมนูญ

ด้วย arachnodactyly การแทนที่นิวคลีโอไทด์ในยีนจะถูกบันทึกไว้ซึ่งมีข้อมูลโครงสร้างเกี่ยวกับเปปไทด์ไฟบริลลิน -1 สารโปรตีนนี้อยู่ในกลุ่มไกลโคโปรตีนมีส่วนร่วมในระบบไมโครไฟเบอร์และเป็นพื้นฐานสำหรับเส้นใยยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

เนื้อเยื่อรักษาโครงสร้างที่มั่นคงด้วยเมทริกซ์นอกเซลล์ซึ่งมีปัจจัยการเจริญเติบโตมากมายที่ช่วยให้มั่นใจได้ว่าการต่ออายุเซลล์อย่างเป็นระบบ เส้นเลือดและเอ็นขนาดใหญ่มีเส้นใยอีลาสตินจำนวนมากโดยความพ่ายแพ้ซึ่งสังเกตเห็นอาการหลักของ arachnodactyly

ปัจจัยการเจริญเติบโตที่เปลี่ยนแปลงβได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ: รูปแบบที่ไม่ใช้งานไม่ผูกมัดซึ่งส่งผลให้กิจกรรมทางชีวภาพของปัจจัยนี้เพิ่มขึ้น

ความผิดปกติของ Fibrillin ทำให้เกิดการสร้างเส้นใยที่ไม่เหมาะสมอันเป็นผลมาจากการสูญเสียความแข็งแรงและความยืดหยุ่นของผิวหนังและโครงสร้างอื่น ๆ ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

หากโครงสร้างของคอลลาเจนถูกรบกวนการเชื่อมโยงหลักของการห้ามเลือดจะถูกรบกวน

ผู้เชี่ยวชาญสังเกตเห็นการมีส่วนร่วมของความผิดปกติของฮอร์โมนในลักษณะและความก้าวหน้าของความผิดปกติจากโครงสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันรวมถึง arachnodactyly อาการลิ่มเลือดอุดตันถูกกำหนดโดยความผิดปกติของการไหลโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเปลี่ยนแปลงความหนืดของเลือดในหลอดเลือดที่ได้รับการแก้ไขของบริเวณ brachiocephalic

ระบบทางเดินอาหารได้รับผลกระทบอันเป็นผลมาจากความผิดปกติของคอลลาเจน ได้แก่ hypomotor biliary dyskinesia, ไส้เลื่อน hiatal, ความผิดปกติของตับ, ความผิดปกติของตับ, รูปแบบเรื้อรังของ gastroduodenitis "erased", dolichosigma

Arachnodactyly สืบทอดมาได้อย่างไร?

Arachnodactyly ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้จากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง นั่นคือไม่จำเป็นเลยที่พยาธิวิทยาจะปรากฏในญาติสนิทเช่นในพ่อแม่และปู่ย่าตายาย การกลายพันธุ์ที่อยู่ภายใต้พยาธิวิทยาสามารถแสดงออกได้ตามลำดับแบบสุ่ม

อาการ อัญมณี

ในทางการแพทย์พวกเขาแบ่งปันแนวทางที่ถูกลบและชัดเจนของ arachnodactyly ด้วยหลักสูตรที่ถูกลบการเปลี่ยนแปลงจึงมีอยู่ แต่เป็นระบบเดียวและ จำกัด ไว้ที่ระบบอวัยวะหนึ่งหรือสองระบบ หลักสูตรที่ชัดเจนแสดงให้เห็นโดยการรบกวนที่มองเห็นได้หลายครั้งพร้อมกับความรุนแรงของอาการ ในขณะเดียวกันอาการของผู้ป่วยอาจค่อนข้างคงที่ในช่วงหลายทศวรรษหรือสามารถดำเนินต่อไปเรื่อย ๆ โดยแสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์กับอวัยวะและระบบอื่น ๆ

บ่อยครั้งที่สามารถตรวจพบ arachnodactyly syndrome ได้แล้วในสองสามวันแรกหลังคลอด

สัญญาณภายนอกหลักของแมงคือนิ้วที่เรียวยาวและยาวซึ่งเนื่องจากเส้นเอ็นสั้นทำให้ได้รับความโค้งตามแบบฉบับและคล้ายกับขาแมงมุม

นิ้วแมงมุมหรือแมงจะมองเห็นได้ชัดเจนเกือบตั้งแต่ช่วงแรกเกิด แต่อาการจะปรากฏชัดเจนขึ้นเมื่ออายุประมาณสามปี

ตัวบ่งชี้ความสูงก็มีลักษณะเช่นกัน: เด็กมักจะสูงแขนและขายาวแขนขาไม่สมส่วนและผอม ความไม่ได้สัดส่วนจะเด่นชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการแปลที่เอวและหัวเข่าในระดับสูง [7]

ความผิดปกติของโครงกระดูกอื่น ๆ ได้แก่ :

• รูปร่างกะโหลกศีรษะแคบและยาว (dolichocephalic) ที่มีบริเวณใบหน้าที่ไม่ถูกต้อง
• โครงร่างรูปทรงกรวย (ที่เรียกว่า "นก");
• คอลัมน์กระดูกสันหลังโค้ง
• ข้อสะโพกหลุด แต่กำเนิด
• ความคลาดเคลื่อนของหัวเข่าที่เป็นนิสัย
• ความโค้งของ calcaneus;
• การก่อตัวของกระดูก - การเจริญเติบโตของกระดูก
• เท้าแบน;
• การพัฒนาไขมันในร่างกายไม่เพียงพอ

สัญญาณเพิ่มเติมของ arachnodactyly สามารถ:

• สายตาสั้น;
• ตาขาวสีน้ำเงิน
• subluxation ของเลนส์;
• ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด (ข้อบกพร่องของหัวใจ, หลอดเลือดโป่งพอง);
• ความผอมที่เด่นชัด
• hypermobility ข้อ;
• "โค้ง" ท้องฟ้า

Arachnodactyly มีลักษณะการยืดตัวของกระดูกท่อทำให้เกิดความโค้งของโครงกระดูกต่างๆ นอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนมากมีความผิดปกติของเสี้ยมความไม่สมมาตรของการตอบสนองของเส้นเอ็น anosocoria และอาตากับภูมิหลังของพัฒนาการทางจิตปกติ

หากเรากำลังพูดถึง arachnodactyly homocystinuria ร่วมด้วยผู้ป่วยอาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• อาการชักเป็นระยะ
• โรคต้อหินทุติยภูมิที่มีการย่อยสลายของเลนส์
• การปลดจอประสาทตาสายตาเอียง;
• ความเสียหายต่อลำต้นของหลอดเลือด (รวมทั้งไตสมอง);
• โรคกระดูกพรุน;
• การเกิดลิ่มเลือด;
• ผิดปกติทางจิต.

Arachnodactyly ในทารกแรกเกิด

ในกรณีส่วนใหญ่สามารถตรวจพบ arachnodactyly ในเด็กได้ภายในสองสามวันแรกของชีวิต ยิ่งไปกว่านั้นในอนาคตเมื่ออายุมากขึ้นอาการมักจะรุนแรงขึ้น

สัญญาณแรกที่สงสัยว่าเป็นโรคมักมีดังต่อไปนี้:

• แขนขาและนิ้วยาวผิดปกติ
• การขาดน้ำหนักพร้อมกับสภาพร่างกายที่เหมาะสมของเด็ก
• ใบหน้าที่ยาวขึ้น
• การขาดไขมันในร่างกายกล้ามเนื้อพัฒนาไม่ดี
• ความยืดหยุ่นของข้อมากเกินไป

ตั้งแต่อายุประมาณสี่ขวบเมื่อเทียบกับพื้นหลังของแมงกะพรุนหน้าอกเริ่มเปลี่ยนไปกระดูกสันหลังโค้งงอและเท้าแบนพัฒนาขึ้น

จากด้านข้างของอวัยวะในการมองเห็นสายตาสั้นสายตายาวของเลนส์การกำหนดค่ากระจกตาที่เปลี่ยนแปลงตาเหล่กระบวนการ hypoplastic ในม่านตาและเรตินา การละเมิดดังกล่าวสามารถสังเกตเห็นได้แล้วในช่วง 2-3 ปีแรกของชีวิตทารกแม้ว่าจะดำเนินไปในช่วงหลายปี

อันตรายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดเกิดจากการละเมิดระบบหัวใจและหลอดเลือด หากมีการละเมิดดังกล่าวจากพื้นหลังของการขาดการรักษาที่เหมาะสมมีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตของผู้ป่วยแม้ในวัยเด็ก ในบรรดาพยาธิสภาพที่อันตรายที่สุดสามารถแยกแยะความเสียหายต่อผนังหลอดเลือดความผิดปกติของหัวใจข้อบกพร่องของหลอดเลือดหัวใจได้ บางครั้งในเด็กปีแรกของชีวิตจะตรวจพบความล้มเหลวของกิจกรรมการเต้นของหัวใจที่เพิ่มขึ้นแล้ว

Arachnodactyly สามารถมาพร้อมกับความเสียหายต่ออวัยวะอื่น ๆ โดยเฉพาะระบบประสาทหลอดลมและปอดผิวหนังระบบทางเดินปัสสาวะ ตรวจพบการละเมิดดังกล่าวในระหว่างมาตรการวินิจฉัย

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดของ arachnodactyly คือความเสียหายต่อหัวใจและระบบทางเดินหายใจ นอกจากนี้ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นจะปรากฏขึ้นถึงและรวมถึงการสูญเสีย

ผู้ป่วยที่มี arachnodactyly ต้องการการบำบัดที่ซับซ้อนสำหรับโรคที่มีอยู่ทั้งหมด หากไม่ดำเนินการรักษาดังกล่าวอายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ: ผู้ป่วยที่หายากสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงอายุ 40 ปีโดยไม่ต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์ ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาปัญหาเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือดทวีความรุนแรงขึ้นความเสี่ยงของการตกเลือดในวงกว้างพร้อมกับผลลัพธ์ที่น่าเศร้าเพิ่มขึ้น

ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคแมงควรได้รับการตรวจและรักษาโรคร่วมกันเป็นประจำ: ภายใต้เงื่อนไขนี้เท่านั้นที่มีโอกาสที่จะมีชีวิตอยู่ได้นานและไม่มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง

Marfan's syndrome และ arachnodactyly ต้องการความเอาใจใส่เป็นพิเศษหากผู้ป่วยหญิงตั้งครรภ์ ในสถานการณ์เช่นนี้สิ่งสำคัญคือต้องตรวจสอบผู้ป่วยอย่างสม่ำเสมอและถี่ถ้วนยาเพื่อรักษาสถานะของระบบหัวใจและหลอดเลือดของเธอ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะรับประกันการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จและการคลอดบุตรอย่างปลอดภัย

เพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบที่ไม่พึงประสงค์ผู้ป่วยที่มี arachnodactyly ควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อป้องกันการพัฒนาของโรคหัวใจและหลอดเลือดและระบบกล้ามเนื้อและกระดูก พวกเขาควรมีวิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพโดยเฉพาะด้วยการออกกำลังกายในระดับปานกลาง

การวินิจฉัย อัญมณี

การวินิจฉัยทางคลินิกสำหรับ arachnodactyly รวมถึงการรวบรวมข้อร้องเรียนประวัติทางพันธุกรรมและครอบครัวการประเมินฟีโนไทป์ตลอดจนการศึกษาทางมานุษยวิทยาและกายภาพ สิ่งสำคัญคือต้องตรวจสอบว่ามีอาการของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในญาติโดยตรงสำหรับสิ่งนี้จะดำเนินการศึกษาลำดับวงศ์ตระกูล [8]

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการสำหรับ arachnodactyly เกี่ยวข้องกับการศึกษาสถานะของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันบางประเภทซึ่งแสดงโดยเนื้อเยื่อกระดูกและกระดูกอ่อนเลือดน้ำเหลือง ข้อมูลมากที่สุดคือการศึกษาระดับของไฮดรอกซีโพรลีนและไกลโคโซอะมิโนไกลแคนในปริมาณปัสสาวะทุกวัน นอกจากนี้ยังมีการประเมินเนื้อหาของไลซีน, โพรลีน, ไฮดรอกซีโพรลีนในเลือด ในการตรวจสอบอัตราส่วนที่เปลี่ยนแปลงของคอลลาเจนชนิดต่างๆและความผิดปกติของโครงสร้างของเส้นใยคอลลาเจนการพิมพ์จะถูกกำหนดโดยวิธีการสร้างภูมิคุ้มกันทางอ้อมโดยใช้แอนติบอดีโพลีโคลนอลต่อคอลลาเจนและไฟโบรเนคติน [9] ขึ้นอยู่กับข้อบ่งชี้การวิเคราะห์ต่อไปนี้จะดำเนินการซึ่งสะท้อนถึงคุณภาพของกระบวนการเมตาบอลิซึมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน:

• ไกลโคซามิโนไกลแคน, ไฟบริลลิน, ไฟโบรเนคติน;
• การศึกษาไฮดรอกซีโพรลีน, เครื่องหมายของการสังเคราะห์คอลลาเจนชนิดที่ 1, โพรเพปไทด์ชนิดอะมิโนเทอร์มินอลของโปรคอลลาเจนชนิดที่ 1, เครื่องหมายของการย่อยสลายคอลลาเจนชนิดที่ 1, กาแลคโตซิลอยซิลิซีน, ดีออกซีไพริดิโนลีน;
• การวิเคราะห์ความละเอียดของการเผาผลาญคอลลาเจน (การศึกษาเมทริกซ์ metalloproteinases และตัวยับยั้งเนื้อเยื่อของเมทริกซ์ metalloproteinases การเปลี่ยนแปลงปัจจัยการเจริญเติบโต)
• การวิเคราะห์องค์ประกอบขนาดเล็กและมหภาค (เนื้อหาของแคลเซียมและแมกนีเซียมฟอสฟอรัสเหล็กกำมะถันและทองแดงโคบอลต์และซีลีเนียมสังกะสีและแมกนีเซียมฟลูออรีนและวาเนเดียมซิลิกอนและโบรอน)
• การศึกษาเครื่องหมายของการสร้างเนื้อเยื่อกระดูกและอัตราของกระบวนการเปลี่ยนแปลง (การวิเคราะห์เนื้อหาของ osteocalcin, อัลคาไลน์ของกระดูก, พาราไธรอยด์ฮอร์โมน, ฮอร์โมนโซมาโทโทรปิก, โปรแลคติน, วิตามินดี₃, เพนโทซิดีน, โฮโมซิสเทอีนในปัสสาวะและเลือด)

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุข้อบกพร่องของพัฒนาการที่มีอยู่และประเมินสถานะการทำงานของอวัยวะและระบบ ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดที่มี arachnodactyly จำเป็นต้องรวมไว้ในรายการวินิจฉัยของขั้นตอนเช่น:

• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ;
• การตรวจสอบคลื่นไฟฟ้าหัวใจทุกวัน
• การตรวจอัลตราซาวนด์ของหัวใจและหลอดเลือด

ตรวจความผิดปกติของหลอดเลือดโดยใช้เอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก ขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติมอาจรวมถึง:

• อัลตราซาวนด์ของอวัยวะในช่องท้องระบบทางเดินปัสสาวะ
• X-ray ของหน้าอกข้อต่อสะโพก; [10]
• CT หรือ MRI ของกระดูกสันหลัง

หลังจากการทดสอบที่จำเป็นทั้งหมดแล้วผู้ป่วยจะได้รับการแนะนำให้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

มีความคล้ายคลึงกันของฟีโนไทป์ระหว่าง Beals syndrome และ arachnodactyly ใน Marfan syndrome (การกลายพันธุ์ของยีน FBN2 และ FBN1 ตามลำดับ) ซึ่งเป็นผลมาจากเอกลักษณ์เกือบสมบูรณ์ของสารโปรตีน fibrillin 1 และ fibrillin 2 จึงไม่น่าแปลกใจที่ประการที่สอง ชื่อของ Beals syndrome คือ arachnodactyly contracture [11]

ความแตกต่างจะดำเนินการกับพยาธิสภาพของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ :

• โรค Stickler;
• กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos;
• โฮโมซีสตินูเรีย;
• รพ.

Beals syndrome มีลักษณะเป็น marfanoid phenotype, การงอที่มีมา แต่กำเนิดของข้อต่อขนาดใหญ่และขนาดเล็ก, carpal และ foot arachnodactyly, ความโค้งของกระดูกสันหลัง, รูปร่างของหูที่ผิดปกติ (ที่เรียกว่า "ยู่ยี่" auricles) ทำการวิเคราะห์โมเลกุลของยีน FBN2 เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

Arthrogryposis มีลักษณะเป็นข้อต่อหลายข้อความสูงต่ำและสติปัญญาลดลง รูปร่างของนิ้วและหูเป็นปกติ [12]

ในกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos จะมีการสังเกตอาการ kyphoscoliosis ความโค้งของหน้าอกรูปกรวยเท้าแบนเด่นชัดและการหักเหของแสงบกพร่อง ความคล่องตัวที่เพิ่มขึ้นและการเคลื่อนตัวของข้อต่อมีความยืดหยุ่นและความไวของผิวหนังสูง

Stickler syndrome มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงของปริมาตรและความแข็งของข้อต่อ

การรักษา อัญมณี

Arachnodactyly อยู่ในประเภทของโรคทางพันธุกรรมและในปัจจุบันการแพทย์ยังไม่มีวิธีการแก้ไขข้อบกพร่องของยีน ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การปรับสภาพของผู้ป่วยให้เหมาะสมที่สุดป้องกันการทำให้รุนแรงขึ้นของพยาธิวิทยาและกำจัดอาการแสดง มีการกำหนดการบำบัดที่ซับซ้อนโดยการมีส่วนร่วมของผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนพร้อมกันซึ่งขึ้นอยู่กับอาการที่เด่นชัดที่สุด: บ่อยครั้งนอกจากนี้คุณต้องติดต่อศัลยแพทย์โรคหัวใจจักษุแพทย์ระบบทางเดินอาหารและแพทย์อื่น ๆ [13]

ในบรรดาคำแนะนำสำหรับการจัดการทางคลินิกของผู้ป่วยสิ่งต่อไปนี้ถือเป็นหลักการทั่วไป:

• จำกัด การออกกำลังกาย แต่ไม่ละทิ้งโดยสิ้นเชิง (เป็นส่วนหนึ่งของการสนับสนุนระบบหัวใจและหลอดเลือด)
• การบำบัดด้วยยา
• หากจำเป็นให้ผ่าตัดแก้ไขบริเวณที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดของหัวใจและหลอดเลือด
• การแก้ไขกระดูก
• การทำสปากายภาพบำบัดการออกกำลังกายกายภาพบำบัด

อาหารเสริมของผู้ป่วยที่มีเชื้อราควรมีอาหารโปรตีนสูงในปริมาณที่เพียงพออุดมด้วยธาตุวิตามินกรดไขมัน แนะนำให้ใช้เนื้อสัตว์ปลาอาหารทะเลถั่วถั่ว หาก arachnodactyly เกิดจาก homocystinuria การใช้โปรตีนจากสัตว์จะมีข้อ จำกัด อย่างมาก

เด็กที่มีรูปร่างผอมและสูงควรแนะนำเมล็ดฝ้ายและน้ำมันถั่วเหลืองเมล็ดทานตะวันไขมันหมูและน้ำมันหมูลงในอาหารตั้งแต่อายุยังน้อย นอกจากนี้ยังมีการเตรียมการที่มีกรดไขมันไม่อิ่มตัวเชิงซ้อนประเภทโอเมก้าซึ่งยับยั้งการผลิตฮอร์โมนโซมาโทโทรปิก

เพื่อให้การเผาผลาญโปรตีนเป็นปกติจะมีการกำหนดวิตามินกลุ่ม B นอกจากนี้ยังสามารถหาได้จากอาหารเช่นบัควีทถั่วตับ

เป็นสิ่งสำคัญมากที่กรดแอสคอร์บิกจะเข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วยด้วยอาหาร เพื่อจุดประสงค์นี้จำเป็นต้องมีการแช่โรสฮิปพริกหยวกกะหล่ำปลีผลไม้รสเปรี้ยวเช่นเดียวกับทะเล buckthorn กระเทียมหอมในอาหาร

หากจำเป็นผู้ป่วยจะได้รับการแก้ไขกระดูกที่จำเป็นเพื่อลดภาระในกระดูกสันหลังและข้อต่อ เพื่อจุดประสงค์นี้จะใช้รองเท้ากระดูกเข่าและอุปกรณ์อื่น ๆ ที่รองรับหลังเท้าผ้าพันแผลยืดหยุ่น

การรักษาโดยการผ่าตัดจะดำเนินการตามข้อบ่งชี้

ยา

การรักษาด้วยยาสำหรับ arachnodactyly จะดำเนินการ 1-2 ครั้งต่อปีซึ่งขึ้นอยู่กับสภาพของผู้ป่วยและความรุนแรงของอาการทางพยาธิวิทยา ระยะเวลาของหลักสูตรการรักษาจะพิจารณาเป็นรายบุคคลและเฉลี่ย 4 เดือน [14]

เพื่อกระตุ้นการสร้างคอลลาเจนยา Piaskledin 300, L-lysine หรือ L-proline จะถูกกำหนดร่วมกับการเตรียมวิตามินรวมที่ซับซ้อนซึ่งประกอบด้วยกรดแอสคอร์บิกวิตามินบีโทโคฟีรอลแมกนีเซียมสังกะสีซีลีเนียมทองแดง

ในบรรดา chondroprotectors การใช้ chondroitin sulfate และ glucosamine sulfate ที่เหมาะสมที่สุด - ยาที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการเผาผลาญของ chondrocyte การปราบปรามการสังเคราะห์เอนไซม์เพิ่มความไวของ chondrocytes ต่อผลของเอนไซม์ในการกระตุ้นกระบวนการ anabolic เป็นต้น

การเผาผลาญแร่ธาตุถูกกระตุ้นโดยยาที่ทำให้กระบวนการฟอสฟอรัส - แคลเซียมเป็นปกติ รูปแบบที่ใช้งานของวิตามินดีมักจะกลายเป็นยาที่เลือกใช้: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva และอื่น ๆ ในขณะเดียวกันก็มีการใช้ฟอสฟอรัสแคลเซียมแมกนีเซียม ในระหว่างการรักษาประมาณทุกๆ 20 วันระดับแคลเซียมและฟอสฟอรัสในเลือดหรือปัสสาวะจะถูกตรวจสอบและทำการตรวจเลือดเพื่อหาอัลคาไลน์ฟอสฟาเทส

เพื่อปรับปรุงสถานะทางชีวภาพของร่างกายคุณสามารถกำหนด Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar, Coenzyme Q10

ระบบการบำบัดโดยประมาณอาจมีลักษณะดังนี้:

• Chondroprotector ภายในขนาดอายุรับประทานพร้อมอาหารและน้ำให้เพียงพอ ระยะเวลาการรักษาหนึ่งหลักสูตรคือ 3-4 เดือน
• L-proline ในขนาด 500 มก. (สำหรับเด็กอายุ 12 ปีขึ้นไปและผู้ใหญ่) รับประทานก่อนอาหารครึ่งชั่วโมง 1-2 ครั้งต่อวันเป็นเวลาหกสัปดาห์ หากระบุไว้สามารถกำหนดกรดอะมิโนคอมเพล็กซ์เพิ่มเติมได้ - L-proline, L-lysine, L-leucine ในปริมาณ 10-12 มก. / กก. ของน้ำหนัก แผนกต้อนรับดำเนินการ 1-2 ครั้งต่อวันเป็นเวลาสองเดือน
• การเตรียมวิตามินและแร่ธาตุที่ซับซ้อน Centrum หรือ Vitrum หรือ Unicap ในปริมาณที่คำนึงถึงอายุ ระยะเวลารับสมัคร 4 สัปดาห์

วิธีการรักษานี้เหมาะสมหากผู้ป่วยที่มีปัญหาเกี่ยวกับระบบกล้ามเนื้อและกระดูกและผลการทดสอบบ่งชี้ว่ามีการขับไกลโคโซอะมิโนไกลแคนที่เพิ่มขึ้นในการศึกษาปัสสาวะ 24 ชั่วโมงและปริมาณกรดอะมิโนอิสระในเลือดลดลง

ตามกฎแล้วผู้ป่วยจะรับรู้การรักษาได้ดีพอโดยไม่มีผลข้างเคียงพิเศษใด ๆ หากตรวจพบปฏิกิริยาภูมิไวเกินยาจะถูกเปลี่ยนใหม่ระบบการรักษาจะถูกปรับ

การรักษาทางกายภาพบำบัด

ขั้นตอนการทำกายภาพบำบัดสำหรับ arachnodactyly ถูกกำหนดตามข้อบ่งชี้ ตัวอย่างเช่นเมื่อมีการสร้างกระดูกไม่เพียงพอเพื่อปรับปรุงการรักษากระดูกหักหรือมีอาการของโรคกระดูกพรุนแนะนำให้ใช้อิเล็กโทรโฟเรซิสที่มีแคลเซียมคลอไรด์ 5% แมกนีเซียมซัลเฟต 4% คอปเปอร์ซัลเฟต 2% หรือสังกะสีซัลเฟต 2%

หากพบความผิดปกติของหลอดเลือดให้ใช้คาเฟอีนโซเดียมเบนโซเอต 1% อีเฟดรีนไฮโดรคลอไรด์หรือเมซาตัน

เพื่อกระตุ้นประสิทธิภาพของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตให้ใช้ยาอิเล็กโทรโฟรีซิสที่มีเอทิมิโซล 1.5% และการบำบัดด้วยเดซิเมตรไปยังบริเวณต่อมหมวกไต [15]

เพื่อให้สีของหลอดเลือดคงที่แนะนำให้ใช้วิธีการให้น้ำเพื่อส่งเสริม "ยิมนาสติก" ของหลอดเลือด การอาบน้ำเช่นคาร์บอนไดออกไซด์ต้นสนไฮโดรคลอริกไฮโดรเจนซัลไฟด์เรดอนเป็นสิ่งที่ยอดเยี่ยม พวกเขาฝึกถูสระผมฝักบัวอาบน้ำที่มีฟองและเกลือ

เพื่อปรับปรุงสภาพของเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนจะใช้แม่เหล็กบำบัดการเหนี่ยวนำการบำบัดด้วยเลเซอร์อิเล็กโทรโฟเรซิสด้วยไดเมทิลซัลแล็กไซด์ (Dimexide)

ศัลยกรรม

การผ่าตัดสำหรับ arachnodactyly ถูกกำหนดอย่างเคร่งครัดตามข้อบ่งชี้ ตัวอย่างเช่นเมื่อตรวจพบความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตที่เด่นชัดกับพื้นหลังของการย้อยของแผ่นพับลิ้นหลอดเลือดโป่งพองขนาดใหญ่ขาเทียมของวาล์วและส่วนที่เสียหายของหลอดเลือดแดงใหญ่จะดำเนินการ [16]

หากมีความผิดปกติของการทำงานที่เด่นชัดของระบบทางเดินหายใจและระบบหัวใจและหลอดเลือดซึ่งเป็นผลมาจากความโค้งที่แข็งแกร่งของหน้าอกให้ทำการผ่าตัดทรวงอก

ด้วยอาการปวดแบบก้าวหน้าที่เกิดจาก scoliosis รูปแบบรุนแรงที่ 3-4 องศาการแทรกแซงการผ่าตัดจะถูกระบุด้วย จากมุมมองด้านจักษุวิทยาการย่อยเลนส์ที่มีความซับซ้อนโดยต้อหินทุติยภูมิเช่นเดียวกับต้อกระจกและการเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตาที่มีความเสี่ยงสูงต่อการหลุดถือเป็นข้อบ่งชี้ที่แน่นอนสำหรับการถอดเลนส์

การดำเนินการใด ๆ สำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของเชื้อราและความผิดปกติอื่น ๆ ที่ขยายไปถึงโครงสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะดำเนินการในขั้นตอนของการบรรเทาอาการทางคลินิกและทางชีวเคมีเท่านั้น หลังจากการแทรกแซงจำเป็นต้องมีการดูแลทางการแพทย์ในระยะยาวและการบำบัดอย่างเข้มข้นด้วยการใช้ยาที่ช่วยปรับปรุงการแลกเปลี่ยนเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

การป้องกัน

Arachnodactyly เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ผิดปกติ บางครั้งมันเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรง ดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากมากที่จะป้องกันไม่ให้เกิดโรคล่วงหน้า

หากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งที่มีศักยภาพมีประวัติครอบครัวที่หนักหน่วงนั่นคือเป็นที่ทราบกันดีว่ามีคนในครอบครัวที่มีอาการทางพันธุกรรมคู่สมรสควรไปพบพันธุศาสตร์และได้รับการตรวจทางพันธุกรรมในขั้นตอนของการวางแผนมีบุตร หลังจากยืนยันการตั้งครรภ์แล้วแพทย์จะทำการวินิจฉัยก่อนคลอดซึ่งรวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์และการทดสอบทางชีวเคมีหลายอย่าง:

• การวิเคราะห์เลือดของมารดา
• การวิเคราะห์น้ำคร่ำ
• การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic;
• การวิเคราะห์เซลล์รกและเลือดจากสายสะดือ

ผู้ป่วยที่มี arachnodactyly อยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ตลอดชีวิต มาตรการป้องกันในผู้ป่วยมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน เพื่อจุดประสงค์นี้การผ่าตัดแก้ไขหัวใจจึงได้รับการกำหนดให้มีการรักษาด้วยยาเพื่อขจัดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน หลักสูตรการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะจะดำเนินการเป็นระยะ

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตของผู้ป่วยที่มี arachnodactyly ส่วนใหญ่จะพิจารณาจากความรุนแรงของความผิดปกติร่วมกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคของระบบหัวใจและหลอดเลือดกล้ามเนื้อและโครงกระดูกและการมองเห็น ส่วนใหญ่พยาธิวิทยามีความซับซ้อนโดยการแตกและการผ่าของหลอดเลือดแดงใหญ่ จำเป็นต้องคำนึงถึงสิ่งนี้และดำเนินการแก้ไขการผ่าตัดหัวใจอย่างทันท่วงทีซึ่งจะช่วยยืดอายุของผู้ป่วยและปรับปรุงคุณภาพ

หากการวินิจฉัยเกิดขึ้นในเวลาที่เหมาะสมตามคำแนะนำของแพทย์การพยากรณ์โรคสามารถเรียกได้ว่าเป็นไปตามเงื่อนไข การสนับสนุนทางการแพทย์ช่วยอำนวยความสะดวกอย่างมีนัยสำคัญในการใช้ยา arachnodactyly และผู้ป่วยมีโอกาสที่จะใช้ชีวิตได้ตามปกติและค่อนข้างสมบูรณ์โดยไม่เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง