Oxronoz

Ochronosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากค่อนข้างที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญในร่างกาย ในคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ochronic โรคเอดส์ของ homo-gentinase จะทำให้เกิดสารสะสมของกรด homogentisinic ภายนอกนี้เป็นที่ประจักษ์โดยการเปลี่ยนโทนสีผิวตากระจกตาและอื่น ๆ.

[1], [2], [3], [4],

ระบาดวิทยา

Ochronosis ถือเป็นโรคทางพันธุกรรมและไม่ค่อยพบ ดังนั้นตามข้อมูลทางสถิติล่าสุดที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น chronosis ในหนึ่งกรณีจาก 25 พัน

พบว่าอุบัติการณ์สูงสุดของการป้องกันโรคคือข้อสังเกตในสาธารณรัฐเช็กสโลวะเกียและสาธารณรัฐโดมินิกัน

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมมักมีผลต่อประชากรชาย

[5], [6], [7], [8]

สาเหตุ ohronoza

Ochronosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในทารกในครรภ์ถ้ามียีนของผู้ปกครองที่กลายพันธุ์

สารอินทรีย์ - กรด homogentisinic - เกิดขึ้นหลังจากการสลายตัวของ phenylalanine เพื่อสร้าง tyrosine และ hydroxy-phenyl-pyruvic acid

ในหลักสูตรของกระบวนการเผาผลาญกรด homogentisic ในคนที่มีสุขภาพค่อยๆเปลี่ยนในชาย acetoacetic กรด fumaryl-acetoacetate และกรดฟูมาริกและกรด acetoacetic แต่เมื่อมียีนกลายพันธุ์การแลกเปลี่ยนกรดอะมิโนจะหยุดลงในขั้นตอนของการสร้างกรด homogentisinic

ในคนที่มีอาการ zonaosis ปัจจัยเสี่ยงดังต่อไปนี้มีอิทธิพลต่อการผลิตเอนไซม์ homozygosinase:

• nucleotide substitutions;
• splicing mututation เมื่อ nucleoside phosphate G เปลี่ยนเป็น A หรือ T;
• ใส่แทรกนิวคลีโอไทด์
• การกลายพันธุ์รวม (การแทรกตัวของ nucleotide ร่วมกับการลบ)

[9], [10], [11], [12], [13],

กลไกการเกิดโรค

เนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงของยีนในระหว่างการป้องกันโรคทำให้กรด homogentisinic ซึ่งหยุดปฏิกิริยาการเผาผลาญของสารปฏิชีวนะจึงกลายเป็นสารตัวเติมสี alkapton เป็น polyphenols quinone

Alkapton เริ่มถอนตัวออกจากระบบปัสสาวะอย่างหนาแน่น (ประมาณ 5-7 กรัมต่อวัน) ปริมาณที่เหลือของเม็ดสีจะค่อยๆสะสมในเนื้อเยื่อซึ่งจะอธิบายถึงความมืดและความเปราะบางของพวกเขา

ข้อต่อ, กระดูกอ่อน, เนื้อเยื่อเมือก, อุปกรณ์เอ็น, sclera ประสบมากกว่าคนอื่น ๆ วาล์วหัวใจกล้ามเนื้อหัวใจและหลอดเลือด endothelium ยังเปลี่ยน

การสะสมของเม็ดสีในโรคออสโมนิคทำให้เกิดก้อนหินที่สะสมอยู่ในต่อมลูกหมากและไต ในอนาคตปฏิกิริยาอักเสบเริ่มแรกเข้าร่วมในข้อต่อ

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

อาการ ohronoza

สัญญาณแรกของโรค ochronic จะตรวจพบแล้วในช่วงแรกเกิด: เนื่องจาก alkapton ในระดับสูงน้ำปัสสาวะจะมืดมากจนมีสีน้ำตาลและสีน้ำตาลเข้ม

อาการเพิ่มเติมของโรค ochronic ปรากฏมากในภายหลัง - ในไม่กี่โหลปีเมื่อเนื้อหาของ alkapton ในเนื้อเยื่อจะถูก จำกัด ตัวอย่างเช่นความพ่ายแพ้ของเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนและข้อต่อพบได้หลังจากอายุ 30 ปี

สัญญาณที่พบบ่อยของโรคออสโมซิสมีดังนี้:

• ผิวของผู้ป่วยจะมืดลงโดยเฉพาะบริเวณใบหน้าลำคอท้องและขาหนีบ
• เปลือกหอยหูมีสีฟ้าและกลายเป็นทึบ
• ในพื้นที่ของแผลเป็นการรวมและจุดสีเข้มจะเห็นได้ชัด
• มีโรคของข้อและกระดูกสันหลัง นี้สามารถเห็นได้จากความยากลำบากของการเคลื่อนไหวในข้อต่อ, ความรุนแรงทึบในด้านหลัง (โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการออกแรงกาย)
• มีอาการเจ็บปวดในระหว่างการกินอาหารหรือแม้กระทั่งน้ำลายซึ่งเป็นผลมาจากการสะสมของ alcaffon ในกระดูกอ่อนที่คอ
• มีโรคของหลอดเลือดและวาล์วหลอดเลือด
• หินจะเกิดขึ้นในไตและในผู้ชาย - ในต่อมลูกหมาก

ขั้นตอน

การสะสมของเม็ดสีในเนื้อเยื่อของข้อต่อกับ chronosis ทำให้เกิดการพัฒนา arthroses และ deformations ด้วยเวลา โรคทางพยาธิวิทยาจะดำเนินการผ่านขั้นตอนบางอย่าง:

• ความอ้วนซึ่งเป็นสัญญาณของ synovitis ปฏิกิริยา;
• crepitus;
• ฟังก์ชั่นมอเตอร์ จำกัด ;
• การพัฒนา contracture งอ

ส่วนใหญ่มักจะมีอาการ zonaosis ข้อต่อสะโพกไหล่หัวเข่าและข้อต่อและแผนก sacral จะได้รับผลกระทบ

[25]

รูปแบบ

Ochronosis สามารถหลายประเภท:

• พันธุกรรมทางพันธุกรรมที่สืบเชื้อสายมาจากทางเดิน recessive autosomal เกิดขึ้นเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดการหยุดชะงักในการผลิตเอนไซม์ที่ทำให้เกิดความแตกแยกระหว่าง tyrosine และ phenylalanine
• การป้องกันการติดเชื้อ เกิดขึ้นในภาวะขาดแคลนของกรดแอสคอร์บิกในร่างกาย

[26], [27], [28],

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ภาวะดังกล่าวอาจมีความซับซ้อนโดยอาการเจ็บปวดดังกล่าว:

• การก่อตัวของหินในไตการพัฒนาของ pyelonephritis - กระบวนการอักเสบของเชื้อแบคทีเรียสาเหตุที่เกิดขึ้นกับไข้ปวดหลังส่วนล่าง;
• ความตึงของกระดูกสันหลังและข้อต่อถึงการสูญเสียสมรรถภาพของมอเตอร์
• ความเสียหายต่อลิ้นหัวใจ, หัวใจล้มเหลว

[29], [30], [31], [32]

การวินิจฉัย ohronoza

เพื่อที่จะวินิจฉัยโรคที่เกิดจากการติดเชื้อมีความจำเป็นที่จะต้องทำการตรวจสอบผู้ป่วยรวมถึงการกำหนดขั้นตอนการวินิจฉัยและการศึกษาเป็นจำนวนมาก

• การตรวจร่างกายของผู้ป่วยทำให้สามารถให้ความสนใจกับอาการหลักของโรคได้ ในกรณีนี้สีของของเหลวในปัสสาวะมีค่าการวินิจฉัยที่สำคัญ
• การวิเคราะห์ทางปัสสาวะด้วยวิธี spectrophotometry และ chromatography จะช่วยในการประเมินระดับ homogenesin และ benzoquinoacetic acid
• การวิเคราะห์พันธุกรรม - PCR - จะช่วยในการระบุยีนที่มีข้อบกพร่อง
• Roentgen ของคอลัมน์เกี่ยวกับกระดูกสันหลังจะช่วยให้มองเห็นภาพปูนซิเมนต์ลดช่องว่างระหว่างกระดูกสันหลังและเส้นโลหิตตีบของกระดูกสันหลัง
• (อัลตราซาวนด์และรังสีเอกซ์) แสดงให้เห็นถึงการลดลงของช่องว่างข้อต่อการปรากฏตัวของกระดูกพรุนการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่ออ่อน นอกจากนี้ยังสามารถใช้ arthroscopy เพื่อยืนยันการสร้างเม็ดสีของกระดูกอ่อนในโรคออสโมซิส
• อัลตราซาวด์ของต่อมลูกหมากและไตยืนยันหรือไม่รวมการปรากฏตัวของเงินฝาก
• การทำ Aortography และ Echocardiography จะบ่งชี้ถึงการมี pathologies ของระบบหัวใจและหลอดเลือด
• การส่องกล้อง (Laryngoscopy) จะช่วยให้เราพิจารณาเงาของกระดูกอ่อนที่ช่องคอ
• เจาะกับปริมาณของเหลวที่เกิดจาก synovial จะตรวจพบ alcapone

นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องแยกแยะระหว่างโรคทางพันธุกรรมและโรคเกี่ยวกับอาการเนื่องจากอาการหายไปอย่างสมบูรณ์หลังจากที่สาเหตุของลักษณะที่ปรากฏได้รับการกำจัดออกไป (ตัวอย่างเช่นเมื่อขาดกรดแอสคอร์บิกที่เติมเข้าไป)

[33], [34], [35]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยโรคโรคออสโมซิสแตกต่างกันด้วย porphyria, hematuria, melaninuria

การรักษา ohronoza

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีแผนงานที่เพียงพอสำหรับการรักษา นักวิทยาศาสตร์ยังคงทำงานเกี่ยวกับการหายาที่สามารถแทนที่สารเอนไซม์ที่ขาดหายไปในร่างกายได้

เนื่องจากการขาดการรักษาเฉพาะโรคออร์โธดอกซ์แพทย์จึงสามารถกำหนดวิธีการรักษาด้วยอาการเฉพาะเพื่อลดอาการเจ็บปวดได้ ตัวอย่างเช่นถ้าการให้ผลึกมีผลต่อข้อต่อและกระดูกสันหลังเช่นสามารถใช้ยาดังกล่าวได้:

• ยาต้านการอักเสบ nonsteroidal (indomethacin, diclofenac ฯลฯ )
• ยาเสพติด steroid ที่มีลักษณะการเปิดรับเป็นเวลานาน (การบริหารภายในข้อที่มีอาการปวดรุนแรง แต่ไม่เกิน 1-2 ครั้งต่อปี)
• ยาที่ใช้กรดไฮยาลูโรนิค (มีความเสียหายอย่างมากต่อข้อต่อ)
• ยาต้านอนุมูลอิสระที่ป้องกันการทำลายเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน
• ยาผ่อนคลายกล้ามเนื้อช่วยขจัดความตึงเครียดของกล้ามเนื้อในกระดูกสันหลัง
• Spasmolytics (มีความเสียหายต่อระบบปัสสาวะ)
• วิตามิน - โดยเฉพาะอย่างยิ่งวิตามินซีที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการของการสลายตัวของ tyrosine และป้องกันการสะสมของผลิตภัณฑ์การเผาผลาญอาหารในเนื้อเยื่อในโรค ochronic กรด Ascorbic ถูกกำหนดในปริมาณที่สูง - 500-600 มก. / วัน

การผ่าตัดรักษา - ผ่าตัดร่วม - ใช้เฉพาะกับการเสียรูปที่สำคัญซึ่งจะนำไปสู่การสูญเสียการทำงานของมอเตอร์ในโรค ochronic

	การให้ยาและการบริหาร	ผลข้างเคียง	คำแนะนำพิเศษ
Diclofenac	เม็ดจะถูกนำมาใช้กับ ochronosis ในปริมาณ 25-50 มก. ถึงสามครั้งต่อวันหลังจากรับประทานอาหาร	ปวดในช่องท้อง, ไม่ย่อย, ปวดศีรษะ	เม็ดสามารถให้กับเด็กอายุหกขวบได้
Hondroksid	ครีมหรือเจลถูกใช้ในโรคออสโมซิสถึง 3 ครั้งต่อวันในข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ	ไม่ค่อยเกิดอาการแพ้	ยาไม่ได้ใช้เพื่อรักษาเยื่อเมือก
Drotaverinum	ยาเม็ดจะถูกนำมาใช้กับ ochronosis 40-80 มก. สามครั้งต่อวันโดยมีอาการกระตุกและปวดเมื่อย	อาการวิงเวียนศีรษะอาการอาหารไม่ย่อยอาการแพ้	ยาอาจทำให้เกิดความดันโลหิตลดลง
Midokalm	ยาเม็ดจะถูกนำมาใช้กับ ochronosis 50-150 มก. ถึงสามครั้งต่อวันโดยมีปริมาณเพิ่มขึ้นทีละน้อย	อาการมึนงงปวดหัว, ปวดหัว, ลดความดันโลหิต, ความรู้สึกไม่พึงประสงค์ในช่องท้อง	ยานี้สามารถใช้ได้กับเด็กอายุ 3 ปี

การรักษาทางกายภาพบำบัด

Ochronosis ซึ่งมาพร้อมกับความเสียหายร่วมกันสามารถช่วยโดย magnetotherapy ซึ่งในความร้อนในท้องถิ่นไม่เพียง แต่จากการร่วมกัน แต่ยังใกล้กล้ามเนื้อและเส้นเอ็นเกิดขึ้น ขั้นตอนนี้ส่งเสริมการกระตุ้นการไหลเวียนโลหิตการกำจัดอาการบวมน้ำการเพิ่มภูมิคุ้มกันของเซลล์การกระตุ้นกลไกการซ่อมแซมเนื้อเยื่อ

การรักษาด้วยอัลตราซาวด์เป็นขั้นตอนที่มีผลโดยตรงต่อการเกิดโรค ochronic เนื่องจากช่วยเพิ่มคุณค่าทางโภชนาการและการให้เลือดของเนื้อเยื่อ อัลตราซาวนด์ช่วยลดอาการอักเสบอักเสบฟื้นฟูเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน

นอกจากการบำบัดด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟรและการรักษาอัลตราซาวนด์แล้วยังสามารถคาดหวังผลดีในการ chronosis ได้จากอ่างอาบน้ำไฮโดรเจนซัลไฟด์และเรดอน การอาบน้ำแบบนี้ช่วยเพิ่มการไหลเวียนโลหิตปรับปรุงคุณภาพและปริมาณของของเหลวในกระเพาะอาหารช่วยอำนวยความสะดวกในการทำงานของระบบหัวใจและหลอดเลือด

การรักษาทางเลือก

ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคออสโมซิสพบว่ามีความเสียหายต่อไตและข้อต่อเขาสามารถแนะนำวิธีอื่นเพื่อลดอาการไม่พึงประสงค์ วิธีทางเลือกจะไม่ช่วยลดอาการดังกล่าวเป็นโรคออสโมซิสได้อย่างสมบูรณ์ แต่สามารถปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วยได้

• ทุกเช้าในขณะท้องว่างคุณควรดื่มน้ำหัวไชเท้า 50 มิลลิลิตร
• ในฤดูใบไม้ผลิในช่วงฤดูของไม้เรียวเบิร์ชจำเป็นต้องดื่มมันทุกวันโดยไม่มีข้อ จำกัด ในช่วงเวลาอื่นของปีคุณสามารถเปลี่ยนน้ำผลไม้ได้ด้วยการแช่เมล็ดข้าวโพด stigmas
• คุณภาพน้ำส้มสายชูที่ผลิตจากภายในบ้านในโรคออสโมซิสสามารถรับประทานได้ทุกเช้าในขณะท้องว่างสำหรับ 1 ช้อนชาละลายในน้ำ 200 มล. ระยะเวลาเข้าศึกษา 1 เดือน การรักษาไม่เหมาะสำหรับผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร
• ผลดีต่อข้อต่อใน chronosis มีน้ำซุปลอเรล เมื่อต้องการทำเช่นนี้คุณจำเป็นต้องใช้ 20 กรัมใบอ่าวให้ใส่ในน้ำเดือด (300 มล.) และเก็บไว้ในที่มีความร้อนต่ำไม่กี่นาทีแล้วครอบคลุมและปล่อยให้เย็นลง ยาดังกล่าวควรจะเมาก่อนนอน ทุกวันเตรียมน้ำซุปสดใหม่

การรักษาด้วยสมุนไพร

สำหรับการรักษาเสริมของโรคออสโมซิสมักใช้สมุนไพรที่มีอาการปวดลดอาการอักเสบ inflammative, firming, bactericidal และ virosostatic

• สีผู้สูงอายุ 10 กรัม, ใบเบิร์ช 40 กรัมเปลือกวิลโลว์ 40 กรัมยืนยันใน 1 ลิตรของน้ำเดือด ดื่มน้ำครึ่งแก้ว 4 ครั้งต่อวันก่อนมื้ออาหาร
• สีผู้สูงอายุ 10 กรัมตำแยใบ 30 กรัมเหง้าผักชีฝรั่ง 30 กรัมเปลือกต้นวิลโลว์ 30 กรัมยืนยันในน้ำเดือด 1 ลิตร รับประทานแก้วครึ่งแก้ว 4 ครั้งต่อวันก่อนรับประทานอาหาร
• เบิร์ชใบ 20 กรัมตำแยใบ 20 กรัมหญ้าสีม่วง 20 กรัมถูกต้มใน 500 มล. ของน้ำเดือด รับประทานแก้วครึ่งแก้วได้ถึง 6 ครั้งต่อวันก่อนรับประทานอาหาร

ในระหว่างวันที่มี ochronosis ขอแนะนำให้ดื่มชาวิตามินบนพื้นฐานของใบลูกเกด, ผลเบอร์รี่ดอกกุหลาบป่า ควรดื่มเครื่องดื่มนี้อย่างน้อย 2 ครั้งต่อวัน

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

ธรรมชาติบำบัด

การใช้การเยียวยา homeopathic สำหรับ preventosis - ทั้ง monopreparations และสารประกอบชีวจิตผสม - ช่วยให้บรรลุระยะเวลาที่มั่นคงของการบรรเทา ประโยชน์เพิ่มเติมของการรักษาดังกล่าวคือการไม่มีผลข้างเคียงและยาเสพติด อย่างไรก็ตามการแต่งตั้งยาดังกล่าวอาจเป็นเพียงแพทย์ที่มีประสบการณ์ซึ่งเชี่ยวชาญด้าน homeopathy เท่านั้น

• หากคุณกังวลเกี่ยวกับการเผาไหม้และอาการปวดข้อ, Apis จะช่วย
• หากอาการปวดข้อแสดงออกเฉพาะในกิจกรรมมอเตอร์ Brionia ได้รับการแต่งตั้ง
• ในกรณีของโรคข้ออักเสบและความผิดปกติของการเผาผลาญที่สำคัญ Fitollyak ใช้
• ด้วยความผิดปกติของข้อต่อเนื่องจากโรคข้ออักเสบกำมะถันจะถูกกำหนด
• ด้วยอาการปวดที่เกี่ยวข้องกับสภาพอากาศที่เปลี่ยนแปลง Dulcamara ช่วยได้

ยาเหล่านี้มักใช้เวลานานเป็นเวลาหลายเดือน ข้อมูลที่แม่นยำยิ่งขึ้นสามารถรับได้จากแพทย์ผู้ดูแล homeopath

การป้องกัน

เนื่องจากโรคซาซิโคสเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีมาตรการเฉพาะสำหรับการป้องกัน

ในขณะที่พิจารณาผลประโยชน์ของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ในขั้นตอนการวางแผนของการตั้งครรภ์

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

พยากรณ์

Ochronosis ถือเป็นพยาธิสภาพที่รักษาไม่หายกับโรคเรื้อรัง ความผิดปกติที่เกิดขึ้นในร่างกายไม่สามารถย้อนกลับได้

[48], [49], [50], [51],