โรคต้อหินที่เกี่ยวข้องกับโรคประจำตัว

Aniridia

Aniridia เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดทวิภาคีซึ่งในม่านตาเป็นอย่างมากด้อยพัฒนา แต่ภายใต้ gonioscopy rudiment พื้นฐานของไอริสจะมองเห็นได้ ในกรณีที่ 2/3 จะมีลักษณะการสืบทอดที่โดดเด่นและมี penetrance สูง ใน 20% ของกรณีมีการเชื่อมโยงกับเนื้องอก Wilms: การลบแขนสั้นของโครโมโซม 11 มีส่วนรับผิดชอบในการพัฒนาเนื้องอกของ Wilms และ anoridia ประปราย เนื่องจาก hypoplasia ของโพรงและเส้นประสาทตา, ความรุนแรงของภาพมักจะต่ำ ภาวะตาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ aniridia ได้แก่ keratopathy, ต้อกระจก (60-80%) และความคลาดเคลื่อนของเลนส์ Aniridia มักแสดงออกในรูปของความกลัวความกลัวการมองเห็นและตาเหล่ลดลง โดยปกติแล้วความแวววาวที่เกิดขึ้นจากกระจกตาทั้งสองข้างตามขอบรอบ ๆ และปากนูกไปตามเส้นรอบวงทั้งหมด

โรคต้อหินที่เกี่ยวข้องกับ aniridia มักจะไม่พัฒนาจนกระทั่งวัยรุ่นหรือวัยรุ่น สาเหตุของการพัฒนาสามารถเป็น trabeculogenesis หรือความคืบหน้าการปิดล้อมของเครือข่าย trabecular โดยม่านตาตกค้าง กับการพัฒนาของโรคต้อหินดังกล่าวในวัยเด็กสามารถแสดง goniotomy หรือ trabeculotomy เป็นที่ยอมรับว่าต้น goniotomy สามารถป้องกันการยึดเกาะที่ก้าวหน้าของที่เหลือม่านตาต่อพ่วงไปยังเครือข่าย trabecular

ในเด็กโตควรใช้ยาตัวแรกเพื่อควบคุมความดันลูกตา การแทรกแซงการผ่าตัดมีความเสี่ยงเพราะความเป็นไปได้ที่จะเกิดความเสียหายต่อเลนส์ที่ไม่มีการป้องกันและเส้นเอ็น zonular และการระบายน้ำมีความเสี่ยงสูงที่จะมีการละเมิดอารมณ์ขันของแก้ว ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการต้อหินที่ไม่สามารถควบคุมได้สามารถแสดงให้เห็นถึงการทำงานของ cyclodeastructive

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Aksenfeld ผิดปกติ

ความผิดปกติของ Axenfeld เป็นลักษณะทางพยาธิวิทยาของส่วนปลายส่วนนอกของกระจกตามุมของห้องหน้าและม่านตา บรรทัด Schwalbe เด่นชัดซึ่งรู้จักกันในชื่อ embryotoxone หลังเป็นความเสียหายต่ออุปกรณ์ต่อพ่วงที่กระจกตา คุณสามารถหาแถบไอริสที่แนบมากับหลัง embryotoxone และ hypoplasia ของ stroma ด้านหน้าของไอริส โรคนี้เป็นแบบทวิภาคีโดยทั่วไปมีลักษณะเด่นที่สืบทอด autosomal

ใน 50% ของกรณีที่มีโรค Aksenfeld ได้รับการวินิจฉัยโรคต้อหิน ถ้าโรคต้อหินเกิดขึ้นในทารกแล้ว goniotomy หรือ trabeculotomy มักมีประสิทธิภาพ ถ้าโรคต้อหินเกิดขึ้นในภายหลังจากนั้นก่อนอื่นคุณควรใช้ยาและจากนั้นถ้าจำเป็นให้ดำเนินการ fistulizing

ความผิดปกติของ Rieger

ความผิดปกติของ Rieger แสดงระดับการเกิด dysgenesis ของมุมห้องล่วงหน้ามากขึ้น นอกเหนือไปจากลักษณะทางคลินิกที่อธิบายด้วยความผิดปกติของ Axenfeld แล้ว hypoplasia ของไอริสกับ polycoria และ ectopia ของนักเรียนจะสังเกตเห็น โดยปกติความผิดปกตินี้เป็นแบบทวิภาคีซึ่งสืบทอดมาจากประเภทเด่น autosomal, กรณีกระจัดกระจายอาจเกิดขึ้น โรคต้อหินพัฒนาขึ้นในกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมักต้องได้รับการผ่าตัดรักษา

โรค Rigger's syndrome

Rieger's syndrome คือการรวมกันของสัญญาณของความผิดปกติของ Rieger กับ malformations systemic ความผิดปกติของระบบที่เกี่ยวข้องบ่อยที่สุดคือข้อบกพร่องในการพัฒนาของฟันและกรงเล็บกะโหลกศีรษะใบหน้า ความผิดปกติทางทันตกรรม - ลดขนาดของฟัน (mikrodontiya) ลดจำนวนของฟันที่ระยะเท่ากัน interproximal และขาดโฟกัสของฟัน (นม maxillary หน้ามากขึ้นหรือฟันกลางถาวร)

เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในมุมของห้องก่อนหน้าภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้มีความคล้ายคลึงกันพวกเขาคิดว่ามันเป็นตัวแทนของสายพันธุ์ของพัฒนาการผิดปกติเรียกว่าดาวน์ซินโดรมของห้องตัดผมและ mesodermal dysgenesis ของกระจกตาและม่านตา พวกเขายังเป็นที่รู้จักกันในชื่อ Axefeld-Rieger syndrome

ความผิดปกติของปีเตอร์

ความไม่ปกติของปีเตอร์เป็นการละเมิดการพัฒนาห้องก่อนที่ระดับรุนแรง ทำเครื่องหมายการสึกม่วงของกระจกตาที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องหลังต้นขา (แผลที่กระจกตา Von Hippel) ในการหลอมของม่านตาและกระจกตาเลนส์ยังสามารถรวมอยู่ในกรณีที่ไม่มีเอ็นสเตียรอยด์ของกระจกตา ความผิดปกติของปีเตอร์คือทวิภาคีมักเกี่ยวข้องกับโรคต้อหินและต้อกระจก การปลูกถ่ายกระจกตาด้วยการกำจัดต้อกระจกพร้อมกันเพื่อปรับปรุงความรุนแรงของสายตาจะมีมุมมองที่ระมัดระวัง ในกรณีดังกล่าวจะมีการระบุการควบคุมการเกิดต้อหินหรือการสร้างอุปกรณ์ระบายน้ำเพื่อควบคุมโรคต้อหิน

Marfan syndrome

Marfan syndrome เป็นลักษณะความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ: arachnodactyly การเจริญเติบโตที่มีขนาดใหญ่แขนขายาวการขยายข้อต่อที่มากเกินไป scoliosis โรคหัวใจและหลอดเลือดและความผิดปกติของดวงตา การสืบทอดโดยประเภทเด่น autosomal ที่มี penetrance สูง แต่ประมาณ 15% เป็นกรณีที่เป็นระยะ ๆ

อาการตา ได้แก่ ความคลาดเคลื่อนของเลนส์, microfakia, megalocornea, สายตาสั้น, keratoconus, iris hypoplasia, retinal detachment และ glaucoma

เอ็นกล้ามเนื้อส่วนล่างมักจะอ่อนแอและฉีกขาดซึ่งจะนำไปสู่การย่อยได้ของเลนส์ (เลนส์อาจหดตัวลงในรูหรือหล่นลงไปในห้องก่อนซึ่งจะนำไปสู่โรคต้อหิน)

บ่อยครั้งในวัยเด็กหรือวัยรุ่นสามารถพัฒนาโรคต้อหินแบบเปิดมุมซึ่งมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติ แต่กำเนิดของห้องก่อน ผ่านช่องว่างของมุมผลไม้หนาทึบของไอริสถูกโยนลงไปแนบมาก่อนจาก scleral spur เนื้อเยื่อไอริสซ้อนทับกับการเยื้องอาจมีรูปร่างนูน โรคต้อหินมักเกิดขึ้นในเด็กโตก่อนอื่นคุณควรใช้การรักษาด้วยยา

Mikrosferofakiya

Microspherophacia สามารถเป็นพยาธิวิทยาที่แยกได้ซึ่งสืบทอดมาจากชนิดถอยถอยหรือครอบงำแบบ autosomal หรือเกี่ยวข้องกับกลุ่ม Weill-Marchesani ดาวน์ซินโดรมมีลักษณะการเจริญเติบโตต่ำ brachcephaly และ microspherophacia เลนส์ที่มีขนาดเล็กทรงกลมสามารถเคลื่อนที่ไปข้างหน้าทำให้เกิดโรคต้อหินได้ สามารถรักษาโรคต้อหินแบบปิดได้โดยใช้ mydriatica, iridectomy หรือการกำจัดเลนส์ โรคต้อหินมักจะพัฒนาในเด็กโตหรือวัยรุ่น

ดาวน์ซินโดรม - เวเบอร์ (encephalotrigeminal angiomatosis)

Sterzh-Weber syndrome เป็น hemangioma บนใบหน้ากระจายไปตามเส้นประสาทเส้นประสาท trigeminal โดยปกติแล้ว hemangioma เป็นด้านเดียว แต่ก็สามารถเป็นแบบทวิภาคี บ่อยครั้งที่พบความผิดปกติเกี่ยวกับพยาธิตัวตืดและโรคคออักเสบ ความพ่ายแพ้ของโรคคออักเสบเรียกว่า "มะเขือเทศ - ซอสมะเขือเทศ" ด้านล่าง ไม่เปิดเผยประเภทมรดกที่ชัดเจน

โรคต้อหินมักเกิดขึ้นเมื่อด้านเดียวกันของ hemangioma ใบหน้าขยายไปถึงเปลือกตาและเยื่อบุตา โรคต้อหินสามารถเกิดขึ้นได้ในวัยเด็กวัยเด็กหรือในวัยรุ่น คล้ายคลึงกับโรคต้อหินที่เกี่ยวข้องกับ trabeculodysgenesis ที่แยกได้ซึ่งเป็นหน้าที่ของการรักษาด้วยความช่วยเหลือของ goniotomy

โรคต้อหินซึ่งเกิดขึ้นในภายหลังอาจเกี่ยวข้องกับการเพิ่มความกดดันในหลอดเลือดดำเกี่ยวกับดวงตาเนื่องจากการต่อผนังหลอดเลือดแดงและหลอดเลือด ในเด็กโตการรักษาควรเริ่มต้นด้วยการได้รับการแต่งตั้งจากแพทย์ ในกรณีที่ไม่มีผลเมื่อใช้ยาเสพติด trabeculectomy จะระบุ การผ่าตัดด้วย Fistulizing มีความเสี่ยงสูงที่จะมีเลือดออกในช่องท้องในระหว่างการผ่าตัดดังกล่าวความลึกของห้องลดลงเนื่องจากความดันในลูกตาลดลง ระดับของความดันภายในลูกตาลดลงต่ำกว่าความดันเส้นเลือดแดงซึ่งจะนำไปสู่ทางออกของของเหลวในช่องท้องต่อมเนื้อเยื่อรอบ ๆ

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมของ neuroectoderm ซึ่งแสดงออกโดย gammarthromas ของผิวหนังตาและระบบประสาท ประการแรกซินโดรมมีผลต่อเนื้อเยื่อที่พัฒนาจากประสาทเทียมโดยเฉพาะเส้นประสาทประสาทเซลล์ schwann และ melanocytes

Neurofibromatosis: NF-1 หรือ neurofibromatosis คลาสสิกของ Recklinghausen และ NF-2 หรือ neurofibromatosis อะคูสติกแบบทวิภาคี NF-1 เป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดที่มีแผลที่ผิวหนังในรูปแบบของคราบกาแฟที่มีคราบสกปรกจากผิวหนังผิวหนัง, ม่านตา (Lisha nodules) และต้อหินของเส้นประสาท NF-1 เกิดขึ้นในประมาณ 0.05% ของประชากรอุบัติการณ์เป็น 1 ต่อ 30 000 มันเป็นกรรมพันธุ์โดยชนิดที่โดดเด่น autosomal กับ penetrance เต็มรูปแบบ NF-2 มีจำนวนน้อยกว่าอุบัติการณ์ประมาณ 1 ต่อ 50 000

อาการผิวหนังรวมถึงจุดสีกาแฟด้วยครีมที่ปรากฏเป็นรอยด่างบนส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายโดยอายุสังเกตแนวโน้มการเพิ่มจุด neurofibromas หลายอ่อนโยนเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื้องอกในระบบประสาทซึ่งมีขนาดตั้งแต่เล็ก ๆ ไปจนถึงก้อนแยกขนาดใหญ่ก่อตัวอ่อนที่ขา อาการแสดงออกทางโภชนาการ ได้แก่ : ม่านตาม่านตาที่กำหนดไว้ทางคลินิกเป็นทวิภาคียกขึ้นเหนือพื้นผิว, foci โดมเรียบ; plexiform neurofibromas จากเปลือกตาบนซึ่งปรากฏเป็นขอบ thickened ของเปลือกตากับ ptosis และรูปตัว S; เนื้องอกในม่านตาส่วนใหญ่มักเป็น astrocytic gammarthromes; gliomas ของเส้นใยประสาทตาซึ่งเป็นที่ประจักษ์โดยลดลงด้านเดียวในสายตาหรือตาเหล่เป็นที่สังเกตใน 25% ของกรณี บางครั้งโรคต้อหินพัฒนาขึ้นในด้านเดียวกันซึ่งมักเกี่ยวข้องกับ neurolexibroma plexiform ของเปลือกตาส่วนบน