ปัญญาอ่อน - อาการ

อาการของความบกพร่องทางสติปัญญา

ด้วยความหลากหลายทางพันธุกรรมของอาการทางคลินิกทั้งสองเกณฑ์หลักสำหรับทุกรูปแบบของความบกพร่องทางสติปัญญาส่วนใหญ่สามารถแยกแยะได้ซึ่งส่วนใหญ่เป็นลักษณะที่เรียกว่าโรคประสาทจากนิวเคลียร์หรือโดยทั่วไป

• ความล้าหลังมีลักษณะโดยรวมและไม่เพียง แต่เกี่ยวข้องกับความคิดและบุคลิกภาพของผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังรวมไปถึงจิตใจด้วย สัญญาณของความล้าหลังจะถูกเปิดเผยไม่เพียง แต่โดยการคิดเท่านั้น แต่ยังรวมไปถึงหน้าที่ทางจิตอื่นเช่นการรับรู้ความทรงจำความสนใจความกลมกลืนกับอารมณ์และอื่น ๆ
• ความล้าหลังจิตไม่เพียงพอความไม่เพียงพอของรูปแบบที่สูงขึ้นของกิจกรรมการคิดและการสรุป - มาก่อน จุดอ่อนของการคิดแบบสแตติกจะสะท้อนให้เห็นในความเป็นตัวตนของการรับรู้ความสนใจและความจำ

โครงสร้างของความด้อยพัฒนาทางจิตอาจไม่สม่ำเสมอ ในกรณีนี้จะไม่ จำกัด เฉพาะอาการผิดปกติทางจิต พวกเขารวมถึงตัวเลือกที่มีอาการของโรคจิตเพิ่มเติมที่เกี่ยวกับโรคลึงค์ทางจิตโดยทั่วไป ในเวลาเดียวกันเราสามารถสังเกตความผิดปกติทางจิตทั้งในผู้ใหญ่ที่มีสติปัญญาเต็มรูปแบบซึ่งความถี่ในรูปแบบปัญญาอ่อนเหล่านี้มีความสูงกว่าประชากรทั่วไปอย่างน้อย 3-4 เท่า แทรกซ้อนอาการก็สามารถที่จะเป็นตัวแทนจากความผิดปกติต่างๆโรคประสาทและโรคจิตจิต disinhibition ปรากฏการณ์อ่อนแรงสมองโรคจิตรูปแบบกระตุกและไม่กระตุกชัก

ปัญญาอ่อน - สภาพที่ไม่เฉพาะเจาะจงซึ่งมีการวินิจฉัยตามเกณฑ์ DSM-IV สาเหตุของมันสามารถสืบทอดและได้รับโรคต่างๆหลายแห่งซึ่งมีลักษณะอาการพฤติกรรม ( "phenotypes พฤติกรรม") ในบรรดาโรคที่สืบทอดมาที่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนและความผิดปกติพฤติกรรมลักษณะควรมีโครโมโซม X เปราะบางอร์เนอร์เรทท์, ลง, วิลเลียมส์, โรค Prader-Willi, Lesch-nyhan โลว์, et al

ซินโดรมของโครโมโซม X ที่เปราะบาง โรคคือการกลายพันธุ์ในรูปแบบของการเพิ่มจำนวนของ CGG ซ้ำ trinucleotide (cytosine-guanine-guanine) ในพื้นที่ก่อการ FMR1 บนแขนยาวของโครโมโซม X ที่ (Xq27.3) ผู้ขนส่งส่งข้อมูลก่อนเกิดกับลูกสาวของเขา (แต่ไม่ใช่กับลูกชายของเขา) การเพิ่มจำนวนของ CGG ซ้ำกับการพัฒนาของ "สมบูรณ์" (ก่อให้เกิดโรค) การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในขั้นตอนของวงจร meiotic ในสตรี การกลายพันธุ์ที่สมบูรณ์ลักษณะ FMR1 โซนก่อการ hypermethylation และการเพิ่มจำนวนของ CGG ซ้ำจากหลายร้อยหลายพันคน เด็กทุกคนที่เกิดมาให้บริการที่เพศหญิงมีความเสี่ยง 50% ของการดำเนินการกลายพันธุ์ได้รับเปราะบาง X-โครโมโซมซึ่งไม่สามารถประจักษ์ทางการแพทย์ผ่านจำนวนของคนรุ่นก่อนที่จะมีเด็กที่มีอาการทางคลินิกของโรค ในรูปแบบที่ขยายตัวโรคแสดงออกในเด็กผู้ชาย คุณสมบัติลักษณะฟีโนไทป์ของโรค ได้แก่ ปัญญาอ่อนใบหน้ายาวแคบกับหูยื่นออกมาขากรรไกรล่างใหญ่และหน้าผากโหนกสูงท้องฟ้าโกธิค, ตาเหล่กล้ามเนื้อต่ำแบน makroorhizm นอกจากนี้มักจะมีแบบแผนเป็นมือกระพือหรือตะปู obkusyvaniya การเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติในการพูดที่โดดเด่นด้วยสำเนียงที่มีความผันผวนอย่างรวดเร็วซ้ำซ้อนของเสียงบางคำหรือวลี บ่อยครั้งนอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของความสนใจ hyperactivity, การพัฒนายานยนต์ล่าช้าหลีกเลี่ยง phobic ของการสนทนากับเพื่อนหรือคนแปลกหน้า แต่ชุดที่ค่อนข้างปกติความสัมพันธ์กับบุคคลที่มีส่วนร่วมในการดูแลสำหรับพวกเขา รูปลักษณ์ที่ได้รับเป็นอาการที่สะดุดตาซึ่งมักพบในชายที่ป่วย ในเพศหญิงมีรูปแบบอ่อนของโรคซึ่งเป็นลักษณะอาการของพฤติกรรมข้อ จำกัด หรือความหวาดกลัวสังคมเช่นเดียวกับความยากลำบากในการเรียนรู้, ความผิดปกติของการพัฒนาความสามารถทางคณิตศาสตร์และการขาดดุลความสนใจ ในเวลาเดียวกันค่าสัมประสิทธิ์ของสติปัญญา (IQ) มักจะอยู่ในบรรทัดฐาน ดังนั้นซินโดรมเอ็กซ์เปราะบางสามารถมาพร้อมกับอาการของความวิตกกังวลรบกวนของความสนใจ hyperactivity แบบแผนความผิดปกติบางครั้งอารมณ์

เทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรม เทอร์เนอซินโดรม (หมุน) - โรคโครโมโซมที่ประจักษ์ในผู้หญิงและขนาดสั้นและภาวะมีบุตรยากที่เกิดขึ้นจากการขาดสมบูรณ์หรือบางส่วนของหนึ่งใน X-โครโมโซม ด้วยการศึกษาทางจิตวิทยาบุคคลเหล่านี้มีปัญหาในการทดสอบการทำงานของภาพและอวกาศและแก้ปัญหาที่ไม่ใช่คำพูด พฤติกรรมในผู้ป่วยที่แสดงออกถึงคุณสมบัติของความไม่สมบูรณ์, การสมาธิสั้น, "หงุดหงิด" พวกเขาพัฒนาความสัมพันธ์ที่ไม่ดีกับเพื่อนของพวกเขามีปัญหาในการเรียนรู้การละเมิดความสนใจ

ในผู้ป่วยที่เป็นโรคเทอร์เนอร์การรักษาด้วยการทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจนได้รับการดำเนินการเป็นเวลาหลายสิบปีแล้วซึ่งมีส่วนช่วยในการพัฒนาลักษณะทางเพศที่สองและการบำรุงรักษาเนื้อเยื่อเนื้อเยื่อรวมถึงเนื้อเยื่อกระดูก การบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนมีผลดีต่อความนับถือตนเองของผู้ป่วย เพื่อเร่งการเจริญเติบโตของผู้ป่วยที่มีอาการ Turner's syndrome เมื่อเร็ว ๆ นี้ได้มีการแนะนำให้ใช้ฮอร์โมน somatotropic hormone

ดาวน์ซินโดรม โรคนี้เป็นครั้งแรกโดย John Langdon Down (John Langdon Down) ใน 95% ของกรณีโรคมีความสัมพันธ์กับ stromaemia ในโครโมโซมที่ 21 เป็นลักษณะพับในมุมด้านในของดวงตา (epicanth), หลังแบนของจมูก, การปรากฏตัวของร่อง palmaral ข้างเดียวลดลงในกล้ามเนื้อเสียงพยาธิวิทยาของหัวใจ ผู้ป่วยที่มีดาวน์ซินโดรมมักจะเข้ากับคนง่ายและสามารถติดต่อกับคนอื่นได้ อย่างไรก็ตามพวกเขาเปิดเผยการขาดความสามารถในการสื่อสารที่เด่นชัดในกิจกรรมประจำวันการหยุดชะงักในการพัฒนาทักษะทางสังคมการพัฒนาที่อ่อนแอของการแสดงออก (มีความปลอดภัยมากขึ้นในด้านการเปิดกว้างของการพูด) อย่างไรก็ตามสาเหตุหลักของการไม่ปรับตัวทางสังคมของผู้ป่วยเป็นภาวะสมองเสื่อมในระยะเริ่มแรก นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจมีความผิดปกติทางเดินหายใจและความรู้สึกผิดปกติ

Williams Syndrome โรควิลเลียมส์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการลบหนึ่งหรือหลายยีนของ vokus การเข้ารหัสสำหรับอีลาสติ (7qll.23) หรือใกล้มัน โรคเป็นลักษณะ "ใบหน้าเอลฟ์" พยาธิวิทยาของระบบหัวใจและหลอดเลือดความดันโลหิตสูงเพิ่มระดับแคลเซียมในเลือดการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม ลักษณะภายนอกเป็นลักษณะภายนอกของผู้ป่วย - ตารูปอัลมอนด์หูรูปวงรีริมฝีปากเต็มคางเล็กหน้าแคบปากใหญ่

ผู้ป่วยที่มีอาการวิลเลียมส์ค่อนข้างง่ายเข้ามาติดต่อกับผู้ใหญ่ แต่ความสัมพันธ์ของพวกเขายังคงผิวเผิน บ่อยครั้งที่สังเกตการละเมิดความสนใจความวิตกกังวลที่เพิ่มขึ้นความสัมพันธ์ที่ไม่ดีกับเพื่อนการละเมิดการพัฒนาทักษะด้านภาพและอวกาศและมอเตอร์ นอกจากนี้ยังมีสัญญาณของความหมกหมุ่นความล่าช้าในการพัฒนาจิตและการพูดความรู้สึกไวต่อเสียงพฤติกรรมการรับประทานอาหารที่ผิดปกติการกระทำที่ขยันหมั่นเพียรปรากฏขึ้น

กลุ่ม Prader-Willi เกิดจาก microdeletion ในโครโมโซมที่ 15 (loci 15qll และ 15ql3) ซึ่งผู้ป่วยได้รับมาจากบิดา โรคดังกล่าวได้รับการอธิบายครั้งแรกเมื่อปีพ. ศ. 2499 โดย Prader เป็นกลุ่มอาการของโรคอ้วนความสูงสั้นสัดส่วน cryptorchidism และความบกพร่องทางสติปัญญา อาการอื่น ๆ ของภาวะนี้คือความคิดเกี่ยวกับการกินอาหารพฤติกรรมการบริโภคที่บีบบังคับร่างกายส่วนใหญ่การพัฒนาด้านลักษณะทางเพศต่ำเกินไปกล้ามเนื้อต่ำ

บุคคลที่มีอาการ Prader-Willi syndrome มีความล่าช้าในการพูดและการพัฒนามอเตอร์ปัญหาการเรียนรู้ แสดงความผิดปกติของการรับประทานอาหารซึ่งรวมถึงการโจรกรรมและการจัดเก็บอาหารการตะกละตะกลามด้วยการดูดซึมอาหารประเภทต่างๆ บ่อยครั้งที่มีความผิดปกติของการนอนหลับหงุดหงิดกะพริบร้อนเพิ่มความเจ็บปวด สำหรับโรคนี้ยังมีลักษณะที่หลากหลายของการกระทำที่ตายตัวรวมถึงการเกาผิวหนังการตัดเล็บการเลือกในจมูกกัดริมฝีปากและดึงผมออก

โรค Lesch-Nayhan เป็นกรรมพันธุ์เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับ recessive X-chromosome และแสดงออกเฉพาะในเด็กชายเท่านั้น มันเกี่ยวข้องกับการละเมิดของ purine การเผาผลาญ purine เนื่องจากขาด hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transtransferase โรคนี้เป็นลักษณะการเพิ่มขึ้นของระดับกรดยูริค (hyperuricemia), การทำงานของไตบกพร่อง, โรคข้อเข่าเสื่อม, choreoathetosis, spasticity, autoaggressive actions, ปัญญาอ่อน

สำหรับ Lesha-Nayhan syndrome, อย่างต่อเนื่องแสดงการกระทำที่ตนเองทำร้ายเป็นลักษณะเฉพาะ. ตัวแปรเหล่านี้ค่อนข้างแปรปรวนซึ่งเห็นได้ชัดว่าเกี่ยวข้องกับแรงกระตุ้นภายในและไม่ใช่อิทธิพลจากภายนอก ผู้ป่วยมักไม่สามารถชะลอการกระทำที่เป็นอันตรายต่อตนเองได้ แต่คาดว่าจะเริ่มต้นของพวกเขาบางครั้งพวกเขาก็ขอให้คนอื่นยับยั้งพวกเขา การรุกรานกับคนอื่น ๆ ในโรคนี้สามารถแสดงออกได้ในระดับเดียวกับการกระทำที่กระทำต่อตัวเอง การศึกษาพบว่าการลดระดับความเครียดการขจัดฟันและมาตรการกักกันทางกายภาพที่มักใช้เพื่อต่อสู้กับการกระทำที่ก้าวร้าวโดยอัตโนมัติมีประสิทธิภาพน้อย ความรุนแรงของการกระทำโดยอัตโนมัติมักไม่เปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลา ผลลัพธ์ขึ้นอยู่กับอายุของผู้เริ่มต้น

การสร้างแบบจำลองห้องปฏิบัติการของโรค Lesch-นาย Han ได้รับอนุญาตให้มีความเข้าใจที่ดีขึ้นของการเกิดโรคของการกระทำอัตโนมัติก้าวร้าว ในหนูยีนขาด hypoxanthine guaninfosforiboziltransfery ได้รับการตรวจพบความผิดปกติของระบบประสาทใด ๆ อย่างไรก็ตามหลังจากที่ได้รับการแต่งตั้งจาก 9 etiladenina - การยาเสพติดประสาทที่ทำหน้าที่ในปมประสาทสัตว์เหล่านี้ปรากฏพฤติกรรมก้าวร้าวอัตโนมัติ การศึกษาโดยใช้เอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (PET) เปิดเผยว่าการลดลงอย่างมีนัยสำคัญในจำนวนของปลายประสาทโดปามีนและร่างของเซลล์ประสาทโดปามีนในสมอง มันดูเหมือนว่าโดปามีความผิดปกติของธรรมชาติมีระบบและเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตบกพร่องของสมองที่มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของความผิดปกติทางจิตที่เฉพาะเจาะจง การบริหารเป็นประจำเพื่อสุขภาพที่ดียับยั้งหนู dopamine reuptake กระตุ้นให้เกิดลักษณะการกระทำ autoaggressive ของพวกเขาซึ่งเกิดขึ้นในเวลาที่มีการลดลง 30% มีความเข้มข้นเพิ่มขึ้นวงจร serotonin dopamine ใน striatum และเพิ่มขึ้นอย่างมากในการสังเคราะห์สาร P และ Neurokinin A. ในกรณีนี้พฤติกรรม autoaggressive คู่อริสามารถปิดกั้นการบริหารงานของ D1- โดพามีนและ D2-peuerrropob ข้อมูลเหล่านี้มีการรายงานที่สอดคล้องกันของ risperidone ในซินโดรมของ Lesch-นายฮั่น

คอร์เนเลียเดอ Lange ดาวน์ซินโดรม ในปี 1933 คอร์เนเลียเดอมีเหตุมีผลกุมารแพทย์เดนมาร์กอธิบายเด็กสองคนที่มีอาการคล้ายกัน: น้ำหนักแรกเกิดต่ำการเจริญเติบโตแคระเตี้ย microcephaly, unibrow บาง (sinofris) ขนตายาวจมูกหงายขนาดเล็กริมฝีปากบางบิด hypertrichosis นอกจากนี้ผู้ป่วยสามารถตรวจพบมือขนาดเล็กและเท้า, ฟิวชั่นบางส่วนของเท้าที่สองและสาม (syndactyly) ความโค้งของนิ้วก้อยของมือ, กรดไหลย้อนชักหัวใจบกพร่องปากแหว่งลำไส้พยาธิวิทยายากลำบากในการให้อาหาร

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอาการ Cornelia de Lange syndrome มีภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อยหรือรุนแรง แม้ว่าชนิดของการแพร่กระจายของโรคนี้จะไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้นอย่างสมบูรณ์ในลูกหลานของผู้ป่วยที่มีอาการไม่รุนแรงของโรคอาจมีรูปแบบการพัฒนาของโรค ในลักษณะลักษณะของผู้ป่วยออทิสติกเป็นที่ประจักษ์เช่นการแสดงออกของอารมณ์ความรู้สึกที่เลียนแบบการแสดงออกของอารมณ์การกระทำแบบอัตโนมัติการสร้างภาพลักษณ์ความรู้สึกที่น่าพอใจกับการกระตุ้นขนถ่ายไอหรือการเคลื่อนไหวที่กระปรี้กระเปร่า

ดาวน์ซินโดรมต่ำ โรค Oculocerebral และ Low เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X ซึ่งเป็นลักษณะของต้อกระจก แต่กำเนิดความผิดปกติทางความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับความผิดปกติของท่อไต ในโรคนี้มักจะมีรูปแบบของพฤติกรรมไม่เพียงพอเช่นความดื้อรั้น, hyperactivity, อารมณ์และแบบแผน

ความบกพร่องทางจิตใจและการกระทำที่ก้าวร้าว / ก้าวร้าว

การกระทำที่ก่อให้เกิดความเสียหายโดยอัตโนมัติ (self-aggressive) ในผู้ที่มีภาวะปัญญาอ่อนมักประกอบด้วยการพ่นศีรษะอย่างต่อเนื่องกับผนังการกัดการนัดหยุดงานของตัวเอง การกระทำที่ก้าวร้าวแบบอื่น ๆ ทำได้โดยการเกา, บีบแขนขา, ล้มลงกับพื้น ผู้ป่วยที่มีภาวะปัญญาอ่อนและผู้ป่วยจิตเวชที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาประมาณ 5-15% มักพบการกระทำที่เกิดขึ้นเองโดยอัตโนมัติ เนื่องจากการกระทำเหล่านี้มักมีหลายสาเหตุในการศึกษาของผู้ป่วยคนหนึ่งต้องประเมินอิทธิพลของปัจจัยภายนอกด้านการแพทย์และด้านจิตวิทยาเกี่ยวกับพวกเขา การศึกษาครั้งแรกควรรวมถึงการวิเคราะห์เชิงพฤติกรรมของตัวกำหนดพฤติกรรมโดยใช้รูปแบบย่อ โรคโซมาติกที่เกี่ยวข้องมักก่อให้เกิดการกระทำโดยอัตโนมัติโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อไม่สามารถรายงานความรู้สึกไม่สบายทางกายภาพได้

การก้าวร้าวต่อคนอื่นมักมาพร้อมกับการกระทำที่ก่อให้เกิดความเสียหายเอง แต่ยังสามารถเกิดขึ้นได้อย่างอิสระ บางครั้งมีความผันผวนบางอย่างระหว่างการสำแดงการรุกรานและการต่อต้านการรุกรานโดยอัตโนมัติเมื่อความเข้มแข็งของบางคนมาพร้อมกับความอ่อนแอของผู้อื่น

ความผิดปกติทางจิตร่วมกับผู้ป่วยที่มีภาวะปัญญาอ่อน

ในเด็กและผู้ใหญ่ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาโรคจิตเวชมักพบบ่อย โดยทั่วไป 50% ของผู้ที่มีภาวะปัญญาอ่อนได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติทางจิตบางอย่างที่ต้องได้รับการรักษา ความชุกของความผิดปกติทางจิตในผู้ป่วยประเภทนี้มีสาเหตุมาจากปัจจัยหลายประการ ได้แก่ โรคหลักพันธุกรรมทางพันธุกรรมความผิดปกติทางสังคมสถานการณ์ทางครอบครัวที่ไม่เอื้ออำนวย สันนิษฐานว่าเป็นบุคคลที่มีความพิการทางสมองอ่อนมีความผิดปกติทางจิตเช่นเดียวกับผู้ที่ไม่มีปัญญาอ่อนในขณะที่มีระดับปานกลางถึงรุนแรงปัญญาอ่อนพัฒนาความผิดปกติของพฤติกรรมเฉพาะเจาะจงมากขึ้นความผิดปกติทั่วไปของการพัฒนา การระบุลักษณะของความผิดปกติทางพฤติกรรมมีความสำคัญต่อการเลือกวิธีบำบัดที่มีประสิทธิภาพ การวินิจฉัยที่ถูกต้องเป็นไปไม่ได้หากปราศจากข้อมูลจากบิดามารดาครูนายจ้างญาติ เพื่อสร้างพื้นฐานและติดตามการเปลี่ยนแปลงของสภาพผู้ป่วยควรใช้เครื่องชั่งมาตรฐาน

[1], [2], [3], [4], [5],