Amyotrophies กระดูกสันหลัง: สาเหตุ, อาการ, วินิจฉัย, การรักษา

Amyotrophy เป็นกลุ่มพันธุกรรม โรคทางระบบประสาท, โดดเด่นด้วยความพ่ายแพ้ของกล้ามเนื้อโครงร่างอันเนื่องมาจากการเสื่อมสภาพที่ก้าวหน้าของเซลล์ประสาทที่แตรไขสันหลังหลังและนิวเคลียสของลำตัวของสมอง การสำแดงสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงวัยเด็กหรือวัยเด็ก พวกเขาแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดและอาจรวมถึงความดันเลือดต่ำ; gipofleksiyu; การละเมิดการดูดการกลืนและการหายใจ ในกรณีที่รุนแรงตายเร็ว การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการทดสอบทางพันธุกรรม. อาการการรักษาด้วย amyotrophy กระดูกสันหลัง.

[1], [2], [3], [4]

สาเหตุของไขสันหลังอักเสบ

การหย่อนคล้อยของกระดูกสันหลังมักเกิดขึ้นอันเนื่องมาจากการกลายพันธุ์ที่ด้อยของ autosomal ในตำแหน่งทางพันธุกรรมเดี่ยวบนแขนสั้นของโครโมโซม 5 ซึ่งนำไปสู่การลบรอยทางพันธุกรรม มี 4 ประเภทหลัก

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

อาการของ amyotrophies กระดูกสันหลัง

การเกิด amyotrophy ของกระดูกสันหลังส่วนที่ 1 (Verdnig-Hoffmann's disease) ปรากฏตัวเมื่ออายุประมาณ 6 เดือน ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ (สังเกตได้บ่อยๆเมื่อคลอด) hyporeflexia การฟ้องร้องของลิ้นและความยากลำบากในการดูดการกลืนและการหายใจ ความตายเกิดขึ้นจากการหยุดหายใจในปีแรกของชีวิตใน 95% ของกรณีตายทั้งหมด 4 ปี

Amyotrophy กระดูกสันหลังชนิด II (ระดับกลาง) อาการมักปรากฏในเดือนที่ 3 ถึงเดือนที่ 15 ของชีวิต เด็กไม่สามารถเดินหรือคลานได้น้อยกว่า 25% สามารถนั่งได้ พัฒนาเป็นอัมพาตและฟุ่มเฟล็กซิเบิลซึ่งในเด็กเล็กเป็นเรื่องยากที่จะระบุได้ การตอบสนองของเส้นเอ็นลึกจะหายไปการกลืนลำบากเป็นไปได้ โรคนี้มักจะนำไปสู่ความตายที่อายุน้อยจากภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจ อย่างไรก็ตามความคืบหน้าของโรคสามารถกึกหยุด แต่ความอ่อนแอถาวรและความเสี่ยงสูงของ scoliosis รุนแรงและภาวะแทรกซ้อนของมันยังคงมีอยู่

เกี่ยวกับกระดูกสันหลังรังชนิดที่ 3 (โรค Kugelberg-Welander) มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 15 เดือนถึง 19 ปี อาการเช่นในประเภท I แต่โรคจะค่อยๆช้าลงและระยะเวลาของชีวิตยาวนานขึ้น บางกรณีในครอบครัวมีข้อบกพร่องรองเอนไซม์ (เช่นการขาดสาร hexosaminidase) ความอ่อนแอและการสูญเสียน้ำหนักสมมาตรเริ่มต้นด้วยกล้ามเนื้อขากรรไกรล่างและกล้ามเนื้องอค่อยๆแผ่กระจายไปไกลและกลายเป็นขาที่เด่นชัดมากที่สุด ต่อมามือประหลาดใจ อายุขัยขึ้นอยู่กับพัฒนาการของภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจ

กระดูกสันหลังประเภท amyotrophy IV สามารถสืบทอดถอย, เด่นหรือ X-linked ชนิดทำให้การเปิดตัวในผู้ใหญ่ (30-60 ปี) และจุดอ่อนหลักของกล้ามเนื้อใกล้ชิดและการสูญเสียน้ำหนักดำเนินช้า โรคนี้เป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะออกจากเส้นโลหิตตีบด้านข้างที่เกิดจาก amyotrophic ซึ่งส่งผลต่อ motoneurons ส่วนล่าง

การวินิจฉัย amyotrophies กระดูกสันหลัง

EMG เป็นสิ่งที่จำเป็นในการกำหนดความเร็วของการนำกระแสประสาทรวมถึงการศึกษากล้ามเนื้อที่ถูกทำให้เป็นมดลูกด้วยเส้นประสาทในกะโหลก ความเร็วของการออกกำลังกายเป็นเรื่องปกติ แต่กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบการมีส่วนร่วมซึ่งมักไม่ชัดเจนทางคลินิกทำตัวเหมือน denervated การวินิจฉัยที่ถูกต้องจะทำโดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งจะระบุการกลายพันธุ์ของสาเหตุใน 95% ของกรณี บางครั้งการตรวจเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจะถูกนำมา เอนไซม์ในซีรัม (เช่น creatine kinase, aldolase) สามารถยกระดับได้เล็กน้อย การให้ข้อมูลเชิงวินิจฉัย

[11], [12], [13], [14], [15]

การรักษา amyotrophies กระดูกสันหลัง

การรักษาเฉพาะไม่ได้ กับการหยุดชะงักหรือการพัฒนาช้าของโรคกายภาพบำบัดรัดตัวและการดัดแปลงเป็นพิเศษช่วย (ในแง่ของการป้องกันการพัฒนาของ scoliosis และ contractures) อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกที่ปรับเปลี่ยนได้เปิดโอกาสในการเป็นอิสระและการดูแลตนเองเมื่อรับประทานอาหารเขียนหรือทำงานบนเครื่องคอมพิวเตอร์