ภาวะภูมิคุ้มกันรวมอย่างรุนแรง: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงคือภาวะขาด T-lymphocytes และมีปริมาณ B-lymphocytes ต่ำและเป็นปกติ ทารกส่วนใหญ่จะเป็นผู้ติดเชื้อฉวยโอกาสในช่วง 1 -3 เดือนของชีวิต เมื่อทำการวินิจฉัย lymphopenia เป็นสิ่งสำคัญการขาดหรือจำนวนที่น้อยมากของ lymphocytes T, การละเมิดการขยายตัวของ lymphocytes ภายใต้อิทธิพลของ mitogen. ผู้ป่วยควรอยู่ในสภาพแวดล้อมที่มีการป้องกัน วิธีการรักษาเฉพาะคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดไขกระดูก.

การรวมกันของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรง (TKID) เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนอย่างน้อย 10 ยีนซึ่งแสดงออกโดยรูปแบบต่างๆ 4 รูปแบบ สำหรับทุกรูปแบบ T - lymphocytes ขาด (T); แต่ขึ้นอยู่กับรูปแบบของการรวมกันของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรุนแรงจำนวนของ B-lymphocytes และ killers ธรรมชาติอาจต่ำหรือไม่อยู่ (B-, NK-), ทั้งปกติหรือสูง (ข+, NK+). Но แม้ว่าระดับของ B - lymphocytes เป็นปกติแล้วเนื่องจากการขาด T - lymphocytes พวกเขาไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ ชนิดที่พบได้ทั่วไปคือโครโมโซม X ที่เชื่อมโยงกัน ด้วยรูปแบบนี้ไม่มีห่วงโซ่ y ในโมเลกุลโปรตีนของตัวรับ IL2 (โซ่นี้เป็นส่วนประกอบของตัวรับ cytokine อย่างน้อย 6 ตัว); นี่เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดที่มีฟีโนไทป์ของ T, B+, NK-. รูปแบบอื่นจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยถ้วน autosomal สองรูปแบบที่พบมากที่สุดคือผลของการขาด adenosine ของ deaminase ADA ซึ่งนำไปสู่ apoptosis ของบรรพบุรุษของ B-, T-lymphocytes และฆาตกรธรรมชาติ; ฟีโนไทป์ของรูปแบบของ T, B-, NK-. ในรูปแบบอื่นα - chain ขาดโมเลกุลโปรตีนของ receptor IL7; ฟีโนไทป์ของรูปแบบของ T, B+, NK+.

У เด็กที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมกันอย่างรุนแรงจะทำให้เกิด candidiasis, pneumonia และโรคท้องร่วงโดยอายุ 6 เดือนทำให้เกิดการพัฒนาที่บกพร่อง ในหลาย ๆ กรณีหลังจากที่มีการแนะนำ lymphocytes หรือการถ่ายเลือดของมารดาจะมีการพัฒนาโรค "graft against the host" ผู้ป่วยรายอื่นมีชีวิตอยู่ 6-12 เดือน โรคผิวหนังอักเสบจาก Exfoliative อาจพัฒนาเป็นส่วนหนึ่งของ Omenna syndrome ความไม่เพียงพอของ ADA อาจนำไปสู่ความผิดปกติของกระดูก.

[1], [2], [3], [4], [5]

การรักษาภาวะภูมิคุ้มกันรวมที่รุนแรง

การวินิจฉัยตาม lymphopenia ปริมาณต่ำหรือขาดสมบูรณ์ของ T-lymphocytes กรณีที่ไม่มีการขยายเม็ดเลือดขาวในการตอบสนองต่อการกระตุ้น mitogen ขาดไธมัสเงารังสี, ผิดปกติของพัฒนาการของเนื้อเยื่อน้ำเหลือง

ทุกรูปแบบของการรวมกันของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องร้ายแรงร้ายแรงหากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษา สนับสนุนการรักษาอาจจะอิมมูโนเข้าเส้นเลือดดำและยาปฏิชีวนะรวมทั้งการป้องกันโรคปอดบวมjiroveci (เดิมP . carinii ) 90-100% ของผู้ป่วยที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรงและรูปแบบของมันแสดงให้เห็นการปลูกถ่ายไขกระดูกจาก HLA- เหมือนกัน sibs เลือกตามการผสม leukocyte วัฒนธรรม ถ้าเป็นไปไม่ได้ที่จะเลือก sibs เหมือน HLA, haploidentical ไขกระดูกของหนึ่งในพ่อแม่ที่มีล้าง lymphocytes T ล้างอย่างระมัดระวังจะใช้ หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรงก่อนอายุ 3 เดือนอัตราการรอดชีวิตหลังจากปลูกถ่ายไขกระดูกโดยวิธีการใด ๆ ข้างต้นเป็น 95% ไม่ได้รับเคมีบำบัดก่อนการปลูกถ่ายเนื่องจากผู้รับไม่มี T-lymphocytes ดังนั้นจึงไม่สามารถทำการเพาะปลูกได้ ผู้ป่วยที่มีความบกพร่องใน ADA ที่ไม่ได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกจะถูกฉีดด้วย polyethylene glycol modified ADA วัวหนึ่งครั้งหรือสองครั้งต่อสัปดาห์ การบำบัดด้วยยีนประสบความสำเร็จในรูปแบบ X ที่เชื่อมโยงกับความสามารถในการทำให้ภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรง แต่อาจทำให้เกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาว T-cell ซึ่งจะ จำกัด การใช้วิธีนี้