โรคเม็ดโลหิตเรื้อรัง: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

โรคเม็ดโลหิตเรื้อรังเป็นลักษณะของความไม่สามารถของเม็ดเลือดขาวในการผลิตรูปแบบของออกซิเจนที่ใช้งานได้และไม่สามารถที่จะเป็นจุลินทรีย์ที่เกิดจาก phagocytose การสำแดง ได้แก่ การติดเชื้อซ้ำ การเปลี่ยนแปลงของเม็ดอาหารในปอด, ตับ, ต่อมน้ำเหลือง, ระบบทางเดินอาหารและทางเดินปัสสาวะ - ระบบทางเดินปัสสาวะ ฝี; ต่อมน้ำเหลือง; hypergammaglobulinemia; ESR เพิ่มขึ้น โรคโลหิตจาง การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ความสามารถของ leukocytes ในการผลิตอนุมูลออกซิเจนโดย cytometry การไหลของระบบทางเดินหายใจ การรักษาประกอบด้วยยาปฏิชีวนะยาต้านเชื้อรา interferon y; สามารถแสดงการถ่ายโอน granulocyte.

มากกว่า 50 % กรณีโรคประจำตัวเรื้อรัง (โรคสมองเรื้อรังเรื้อรัง - โรคเรื้อรัง granulomatous), CGD - chronic granulomatous disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X และดังนั้นจึงเกิดขึ้นในผู้ชาย; กรณีที่เหลือจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถดถอย autosomal ในเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง granulomatous โรคไม่ได้ผลิต superoxide และไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์และส่วนประกอบอื่น ๆ ของออกซิเจนที่ใช้งานเนื่องจากมีข้อบกพร่องโฟ Nicotinamide adenine dinucleotide (NADP) ในการเชื่อมต่อกับนี้มีการละเมิด phagocytosis ของจุลินทรีย์โดยเซลล์ phagocytic เพื่อให้แบคทีเรียและเชื้อราจะไม่ถูกทำลายอย่างสมบูรณ์เช่นเดียวกับใน phagocytosis ปกติ.

[1], [2], [3], [4]

อาการของโรค granulomatous เรื้อรัง

โรคเรื้อรัง granulomatous มักจะแสดงออกเป็นฝีที่กำเริบในช่วงเด็กปฐมวัย แต่ในผู้ป่วยบางรายสามารถประจักษ์ได้ในภายหลังในวัยรุ่นตอนต้น เชื้อโรคทั่วไปจะ catalase ผลิตสิ่งมีชีวิต (เช่นStaphylococcus aureus ; Escherichia coli ; Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp; เห็ด) เชื้อราAspergillusสามารถทำให้เกิดการตาย

รอยโรคหลายเม็ดจะพบในปอด, ตับ, ต่อมน้ำเหลือง, ทางเดินอาหารและทางเดินปัสสาวะ (ทำให้เกิดการอุดตัน) บ่อยครั้งที่มี lymphadenitis เป็นหนอง, hepatosplenomegaly, โรคปอดบวมมีสัญญาณทางโลหิตวิทยาของการติดเชื้อเรื้อรัง นอกจากนี้ยังมีฝีของผิวหนัง, ต่อมน้ำหลือง, ปอด, ตับ, ฝีในโรงพยาบาล เปื่อย; กระดูกอักเสบ การเจริญเติบโตสามารถละเมิดได้ มี hypergammaglobulinemia และ anemia, ESR เพิ่มขึ้น

การวินิจฉัยและการรักษาโรคเรื้อรัง granulomatous

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับผลของ cytometry ไหลของ bronchoalveolar flushes เพื่อตรวจสอบการผลิตอนุมูลออกซิเจน การทดสอบนี้ยังช่วยในการระบุถึงผู้ที่เป็นพาหะของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว X-linked

ยาปฏิชีวนะดำเนิน trimethoprim-sulfametaksazolom 160/180 มิลลิกรัมรับประทานวันละสองครั้ง, ครั้งหรือ cephalexin 500 mg รับประทานทุก 8 ชั่วโมง ยาต้านเชื้อราในช่องปากได้รับการกำหนดให้ป้องกันการปฐมภูมิหรือเพิ่มถ้าการติดเชื้อของเชื้อราเกิดขึ้นอย่างน้อยหนึ่งครั้ง ส่วนใหญ่มักจะใช้ itraconazole รับประทานทุก 12 ชั่วโมง (100 มก. สำหรับผู้ป่วยเก่าที่อายุน้อยกว่า 13 ปี 200 มก. สำหรับผู้ป่วยอายุ 13 ปีหรือน้ำหนักของ> 50 กก.) และ voriconazole รับประทานทุก 12 ชั่วโมง (100 มก. สำหรับผู้ป่วยที่ชั่งน้ำหนัก <40 กก., 200 มก. สำหรับผู้ป่วย น้ำหนัก 40 กก.) Interferon (IF-y) จะช่วยลดความรุนแรงหรือความถี่ของการติดเชื้อซึ่งอาจเป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมต้านจุลชีพที่ไม่เกิดออกซิแดนท์ โดยปกติยา 50 mcg / m ^{2 จะได้รับ}การฉีดใต้ผิวหนัง 3 ครั้งต่อสัปดาห์ การถ่ายโอน granulocytes จะช่วยประหยัดในกระบวนการติดเชื้อที่รุนแรง การปลูกถ่ายไขกระดูกที่ประสบความสำเร็จจาก sibs เหมือน HLA หลังจากการทำเคมีบำบัดก่อนการปลูกถ่ายอาจเป็นวิธีการรักษาด้วยยีนที่มีประสิทธิภาพ

[5], [6], [7], [8], [9]