โรคของโซ่หนัก: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

โรคของโซ่หนักเป็นโรคพลาสม่าพลาสม่าเซลล์ที่มีลักษณะของการเกิดขึ้นของโซ่หนักของ immunoglobulin monoclonal อาการการวินิจฉัยและการรักษาแตกต่างกันไปตามความจำเพาะของโรค.

[1], [2], [3], [4]

โรคของโซ่หนักเป็นโรคพลาสมาเซลล์ซึ่งโดยปกติจะมีลักษณะผิดปกติ ในโรคเซลล์พลาสมามากที่สุด M-protein มีโครงสร้างคล้ายกับโมเลกุลของแอนติบอดีตามปกติ ในทางตรงกันข้ามในโรคสายพันธุ์ที่รุนแรง immunoglobulins monoclonal ไม่สมบูรณ์ (paraprotein ที่แท้จริง) มีการผลิต ประกอบด้วยส่วนประกอบของโซ่หนัก (q หรือ 5) โดยไม่มีโซ่อ่อน โรคของโซ่หนัก e ไม่ได้อธิบายไว้ โปรตีนโซ่หนักส่วนใหญ่เป็นชิ้นส่วนของสำเนาปกติที่มีความยาวแตกต่างกันในการลบ การลบเหล่านี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของโครงสร้าง ภาพทางการแพทย์เป็นเหมือนมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมากกว่า myeloma หลาย การปรากฏตัวของโรคในกลุ่มหนักเป็นที่สงสัยในผู้ป่วยที่มีอาการแสดงว่ามีโรค lymphoproliferative

ความเจ็บป่วยของโซ่หนัก IgA

ความเจ็บป่วยของโซ่หนักของ IgA เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการหนักและคล้ายคลึงกับโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนหรือโรคภูมิคุ้มกันของลำไส้เล็ก

ความเจ็บป่วยของโซ่หนักของ IgA มักปรากฏระหว่างอายุ 10 ถึง 30 ปีและมีความเข้มข้นทางภูมิศาสตร์ในภูมิภาคตะวันออกกลาง สาเหตุอาจทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายถูกรบกวนจากการติดเชื้อหรือการติดเชื้อ มักจะมีการฝ่อของ villi และพลาสมาเซลล์แทรกซึมของ mucosa ของ jejunum และบางครั้งเพิ่มขึ้นใน mesenteric lymph nodes ต่อมน้ำเหลืองต่อพ่วง, ไขกระดูก, ตับและม้ามมักไม่ได้รับผลกระทบ มีรายงานกรณีที่ไม่ค่อยพบในรูปแบบการหายใจของโรคนี้ ไม่พบความเสียหายของ Osteolytic

ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีสัญญาณของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองช่องท้องกระจายและ malabsorption electrophoresis ของเวย์โปรตีนเป็นปกติในครึ่งกรณี; มักจะมีการเพิ่มขึ้นของเศษส่วน₂และ b หรือเศษส่วน f ที่ลดลง สำหรับการตรวจวินิจฉัยเป็นสิ่งที่จำเป็นในการตรวจหาโมโนโคลนอลในอิเลคโตรโฟเรซิสโดยใช้. โซ่นี้บางครั้งถูกตรวจพบในน้ำปัสสาวะ ถ้าเลือดและปัสสาวะไม่สามารถตรวจพบได้ควรทำ biopsy โปรตีนที่ผิดปกติบางครั้งสามารถพบได้ในความลับของลำไส้ การแทรกซึมของลำไส้เล็กอาจเป็น pleomorphic และไม่มีอาการชัดเจนของมะเร็ง ไม่พบโปรตีน Bence-Jones

หลักสูตรของโรคจะแตกต่างกัน ผู้ป่วยบางรายเสียชีวิตภายใน 1-2 ปีในขณะที่คนอื่น ๆ เป็นเวลาหลายปีอยู่ในสถานะของการให้อภัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากได้รับการรักษาด้วย glucocorticoids ยา cytostatic และยาปฏิชีวนะในวงกว้าง

ความเจ็บป่วยของโซ่หนัก IgG

ความเจ็บป่วยของโซ่หนัก IgG มักมีความคล้ายคลึงกับมะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่มีฤทธิ์ก้าวร้าว แต่บางครั้งก็ไม่มีอาการและไม่เป็นพิษ

ความเจ็บป่วยของโซ่หนัก IgG เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในชายชรา แต่สามารถพัฒนาในเด็กได้ โรคที่เกี่ยวข้องเป็นโรคข้ออักเสบเรื้อรังไขข้ออักเสบ, โรค Sjogren ของ, erythematosus โรคลูปัส, วัณโรค, myasthenia gravis, โรค hypereosinophilic, โรคโลหิตจาง hemolytic autoimmune thyroiditis และ มีการลดระดับของ immunoglobulins ปกติ การเปลี่ยนแปลงของกระดูกในลำไส้ใหญ่ไม่ได้มีลักษณะเฉพาะ บางครั้งโรค amyloidosis จะพัฒนาขึ้น อาการทางคลินิกที่พบบ่อย ได้แก่ lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, ไข้, การติดเชื้อซ้ำ ๆ อาการบวมน้ำของเพดานปากมีอยู่ใน 1/4 ของผู้ป่วย

ในการวิเคราะห์เลือดมีภาวะโลหิตจาง, leukopenia, thrombocytopenia, eosinophilia, การหมุนเวียนของเม็ดเลือดขาวที่ผิดปกติและเซลล์พลาสม่า เพื่อวินิจฉัยว่ามีความจำเป็นต้องระบุชิ้นส่วนของกลุ่มโมโนโคลนัลหนักของ IgG ในซีรัมในเลือดและปัสสาวะด้วยวิธี immunofixation ผู้ป่วยประมาณ 1/2 มีส่วนประกอบของซีรั่มโมโนโคลนอลมากกว่า 1 กรัมต่อเดซิลิตรและคนไข้ 1/2/1 มีโปรตีนสูงกว่า 1 กรัม / 24 ชั่วโมง ถึงแม้โปรตีนสายโซ่หนักจะมี subclass ของ IgG แต่ subclass ที่พบมากที่สุดของ G3 ก็คือ ในกรณีที่ไม่มีข้อมูลที่เพียงพอสำหรับการวินิจฉัยโรคกระดูกเนื้อเยื่อหรือการตรวจชิ้นเนื้อของต่อมน้ำเหลืองจะทำให้เห็นภาพทางจุลพยาธิวิทยาที่แปรปรวนได้

อัตราการรอดชีวิตเฉลี่ยของโรคก้าวร้าวคือประมาณ 1 ปี ผลลัพ ธ มักเกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียหรือความลาชาของโรค ยาเสพติดอัลคาไลต์, vincristine, glucocorticoids และการฉายรังสีสามารถนำไปสู่การให้อภัยชั่วคราวได้

ความเจ็บป่วยของโซ่หนัก IgM

ความเจ็บป่วยของโซ่หนักของ IgM เป็นเรื่องที่หายากและมีภาพทางคลินิกที่คล้ายคลึงกับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว lymphocytic เรื้อรังหรือโรค lymphoproliferative อื่น ๆ

ความเจ็บป่วยของกลุ่มหนักของ IgM มักมีผลต่อคนที่มีอายุเกินกว่า 50 ปี ลักษณะของแผลภายในอวัยวะภายใน (ตับ, ตับ, ต่อมน้ำเหลืองในช่องท้อง) แต่โดยปกติแล้วจะไม่มีอาการของ lymphadenopathy มีกระดูกหักพยาธิและโรค amyloidosis โปรตีนในนมถั่วเหลืองปกติอยู่ในเกณฑ์ปกติหรือแสดงให้เห็นถึง hypogammaglobulinemia Proteinuria Bence-Jones (type k) มีผู้ป่วยประมาณ 10-15% สำหรับการวินิจฉัยโรคจำเป็นต้องศึกษาไขกระดูกซึ่งหนึ่งในสามของผู้ป่วยมี vacuolated เซลล์พลาสมาซึ่งเป็นสัญญาณลักษณะของโรค อายุขัยเฉลี่ยตั้งแต่หลายเดือนถึงหลายปี สาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของความตายคือการงอกของเม็ดเลือดขาวที่ไม่สามารถควบคุมได้ การรักษาประกอบด้วยการใช้ตัวแทน alkylating และ glucocorticoids หรืออาจคล้ายกับการรักษาโรค lymphoproliferative ซึ่งพยาธิวิทยานี้มีความคล้ายคลึงกันมากที่สุด