Thrombophilia: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

У คนที่มีสุขภาพสมดุลห้ามเลือดเป็นผลมาจากการทำงานร่วมกันของ procoagulant (ส่งเสริมการก่อตัวเป็นก้อน) สารกันเลือดแข็งและส่วนประกอบละลายลิ่มเลือด ปัจจัยจำนวนมากรวมถึง แต่กำเนิดมาในและด้านนอกสามารถเปลี่ยนความสมดุลที่มีต่อ hypercoagulability ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของ thrombi ในเส้นเลือด [เช่นเส้นเลือดตีบลึก (DVT)] หลอดเลือดแดง (เช่นกล้ามเนื้อหัวใจตายโรคหลอดเลือดสมองตีบ) หรือห้อง หัวใจ ก้อนอาจทำให้เกิดการหยุดชะงักของการไหลเวียนของเลือดที่เว็บไซต์ของการก่อก้อนหรือจะแยกและป้องกันการรองรับระยะไกล (เช่นปอดเส้นเลือด, โรคหลอดเลือดสมอง).

สาเหตุ thrombophilia

การกลายพันธุ์ของยีนที่เพิ่มความเอนเอียงไปยังหลอดเลือดดำอุดตัน ได้แก่ การกลายพันธุ์ของปัจจัย V ของไลเดนที่ความต้านทานต่อการเปิดใช้งานโปรตีน C เกิดขึ้น; การกลายพันธุ์ของยีน prothrombin 20210, การขาดโปรตีนซี, โปรตีน S, โปรตีน Z, antithrombin

ความผิดปกติที่ได้มา predisposing เพื่อหลอดเลือดดำหรือหลอดเลือดแดงอุดตันเช่นเฮเหนี่ยวนำให้เกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำ-tion / อุดตันการปรากฏตัวของแอนติบอดี antiphospholipid และ (อาจจะ) hyperhomocysteinemia เกิดขึ้นจากการขาดกรด folievoi ที่วิตามินบี₁₂หรือ B 6

โรคบางอย่างและปัจจัยภายนอกสามารถเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดภาวะเลือดออกได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อรวมกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมข้อใดข้อหนึ่งข้างต้น

ภาวะโลหิตจางของเลือดที่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดหรือการผ่าตัดศัลยกรรมกระดูก, การไม่สามารถเคลื่อนที่ได้เนื่องจากภาวะอัมพาต, หัวใจล้มเหลว, การตั้งครรภ์, โรคอ้วนเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน

เซลล์สาขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว pro-myelocytic, ปอด, เต้านม, ต่อมลูกหมากและทางเดินอาหารมีแนวโน้มที่จะพัฒนาภาวะหลอดเลือดดำอุดตัน พวกเขาสามารถที่จะเริ่มต้นการแข็งตัวของโลหิตโดยการปลดปล่อยตัวกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์โปรตีเอสเอ็กซ์ X แสดงปัจจัยเกี่ยวกับเนื้อเยื่อบนผิวของเมมเบรนหรือรวมทั้งกลไกเหล่านี้

การติดเชื้อแบคทีเรีย Sepsis และโรคติดเชื้อรุนแรงอื่น ๆ จะมาพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของการแสดงออกของเนื้อเยื่อเกี่ยวกับ monocytes และ macrophages ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดได้

ยาคุมกำเนิดที่มีฮอร์โมนเอสโตรเจนช่วยเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะหลอดเลือดแดงอุดตันในหลอดเลือดดำและหลอดเลือดดำ แต่ระดับความเสี่ยงในสูตรยาต่ำในปัจจุบันต่ำ

หลอดเลือดแดงมีสาเหตุมาจากการอุดตันของหลอดเลือดแดงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณที่มีการตีบตันของหลอดเลือด แยกโล่ atherosclerotic และการไหลของเลือดในเนื้อเยื่อปัจจัยเนื้อหาที่อุดมด้วยเริ่มต้นการยึดเกาะของเกล็ดเลือดและการรวมนำไปสู่การเปิดใช้งานของปัจจัยการแข็งตัวและกระตุ้นการเกิดลิ่มเลือด

[1], [2], [3], [4], [5]

การวินิจฉัย thrombophilia

การศึกษาที่ซับซ้อนเพื่อค้นหาพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมรวมถึงการกำหนดกิจกรรมการทำงานของโมเลกุลของสารต้านการแข็งตัวของเลือดตามธรรมชาติในพลาสม่าในเลือดและการกำหนดความผิดปกติของยีนเฉพาะอย่าง การทดสอบเริ่มด้วยกลุ่มของการตรวจคัดกรองตามด้วย (ถ้าจำเป็น) การศึกษาเฉพาะ

[6], [7], [8], [9],

การรักษา thrombophilia

วิธีการในการรักษาภาวะลิ่มเลือดอุดตันขึ้นอยู่กับการแปลของ thrombus มันเป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอที่จะต้องคำนึงถึงการมีปัจจัย predisposing ในบางกรณีสถานการณ์ทางคลินิกที่เห็นได้ชัด (เช่นการผ่าตัดหรือการบาดเจ็บที่ผ่านมาเป็นเวลานานตรึงโรคมะเร็ง, ทั่วไปหลอดเลือด) หากปัจจัย predisposing ที่ชัดเจนได้รับการระบุการค้นหาเพิ่มเติมเป็นสิ่งจำเป็นในการติดตามที่เกิดขึ้นในประวัติครอบครัวของลิ่มเลือดอุดตันหลอดเลือดดำแสดงมากกว่าหนึ่งลิ่มเลือดอุดตันหลอดเลือดดำกล้ามเนื้อหัวใจตายหรือโรคหลอดเลือดสมองตีบก่อนอายุของท้องถิ่นอายุ 50 ปีหรือที่ผิดปกติของลิ่มเลือดอุดตันหลอดเลือดดำ (เช่นโพรงไซนัสที่ หลอดเลือดดำ mesenteric) อย่างน้อยครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีภาวะหลอดเลือดดำอุดตันในหลอดเลือดดำมีแนวโน้มที่จะมีความบกพร่องทางพันธุกรรม