ปัจจัย V ต้านทานต่อโปรตีนที่ถูกกระตุ้น C: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โปรตีน C ที่ถูกกระตุ้นจะตัดปัจจัย Va และ VIIIa จึงยับยั้งกระบวนการแข็งตัวของเลือด

ระบาดวิทยา

การกลายพันธุ์นี้พบได้ทั่วไปในประชากรยุโรปประมาณ 5% แต่ความผิดปกติของยีนนี้พบได้น้อยมากในประชากรเอเชียและแอฟริกา ในผู้ป่วยที่มีภาวะหลอดเลือดดำอุดตันโดยธรรมชาติ การกลายพันธุ์ไลเดนเกิดขึ้นได้ 20 ถึง 60% ของกรณี

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

สาเหตุ ของปัจจัย V ต้านทานต่อโปรตีน C ที่ถูกกระตุ้น

การกลายพันธุ์ของแฟกเตอร์ V หลายๆ แบบทำให้ต้านทานโปรตีน C ที่ถูกกระตุ้นได้ จึงทำให้มีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดมากขึ้น การกลายพันธุ์ของแฟกเตอร์ V ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์แบบไลเดน การกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดมากกว่าการกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัส

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

การวินิจฉัย ของปัจจัย V ต้านทานต่อโปรตีน C ที่ถูกกระตุ้น

การวินิจฉัยอาศัยการศึกษาการทำงานของการแข็งตัวของพลาสมา (ไม่มีการยืดเวลาการทดสอบ PTT ในกรณีที่มีโปรตีน C ที่กระตุ้นพิษงู) และการวิเคราะห์ทางโมเลกุลของยีนแฟกเตอร์ V

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

การรักษา ของปัจจัย V ต้านทานต่อโปรตีน C ที่ถูกกระตุ้น

หากจำเป็นต้องได้รับการรักษา จะมีการกำหนดให้ใช้เฮปารินก่อน จากนั้นจึงตามด้วยวาร์ฟาริน