บกพร่องของ glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6FD): ทำให้เกิดอาการการวินิจฉัยการรักษา

ขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟต dehydrogenase (G6PD) เป็น fermentopathy X-linked มักจะปรากฏตัวในคนผิวดำเม็ดเลือดแดงแตกอาจเกิดขึ้นหลังจากการเจ็บป่วยเฉียบพลันหรือการรับอนุมูลอิสระ (รวม salicylates และ sulfonamides) การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของ G6PD แม้ว่าการศึกษามักจะขาดทุนในช่วงของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน อาการการรักษา.

ข้อบกพร่องที่มีนัยสำคัญเพียงอย่างเดียวของเส้นทางเฮโซซอนโมโนโฟสเฟทคือความบกพร่องของ glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) มีการกลายพันธุ์ของเอนไซม์มากกว่า 100 ชนิด ทางคลินิกชนิดที่พบมากที่สุดคือตัวแปรที่ขึ้นกับยาเสพติด โรคนี้เชื่อมโยงกับโครโมโซม X และมีการแสดงออกอย่างเต็มที่ในผู้ชายและผู้หญิงที่เป็นโรค homozygous เช่นเดียวกับในองศาที่แตกต่างกันในผู้หญิงที่เป็น heterozygous ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในคนของเผ่าพันธุ์ Negroid เกี่ยวกับ 10 % ผู้ชายน้อยกว่า 10 % ผู้หญิงและมีความถี่น้อยลงในประเทศแถบลุ่มน้ำทะเลเมดิเตอร์เรเนียน.

[1], [2], [3]

การสูญเสียทางพยาธิสรีรวิทยาของ dehydrogenases glucose-6-phosphate

ขาด G6PD ช่วยลดปริมาณพลังงานที่จำเป็นในการรักษาโครงสร้างของเยื่อหุ้มเซลล์ของเม็ดเลือดแดงซึ่งจะนำไปสู่การยืดอายุของพวกเขา

Hemolysis ในผู้ป่วยมีผลต่อเม็ดเลือดแดงที่มีอายุมากขึ้น การเกิดเม็ดเลือดเกิดขึ้นหลังจากมีไข้การติดเชื้อไวรัสและแบคทีเรียเฉียบพลันและโรคกรดในคนเป็นโรคเบาหวาน ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหักเกิดขึ้นหลังจากการประยุกต์ใช้ยาเสพติดหรือสารอื่น ๆ ของกิจกรรมออกซิเดชันสูงและก่อให้เกิดออกซิเดชันของเลือดและเม็ดเลือดแดงเมมเบรน ยาเสพติดและสารเหล่านี้รวมถึง Primaquine, salicylates, sulfonamides, nitrofurans, ฟีนาซีติน, แนพทาลีอนุพันธ์ของวิตามิน K, Dapsone, ฟีนาโซไพริดีน, กรดนาลิดิซิก, เมทิลีนสีฟ้าบางและพืชตระกูลถั่วบาง จะใช้อย่างต่อเนื่องของยาเหล่านี้ไปยังสถานะของเม็ดเลือดแดงแตกชดเชยหรือการเสียชีวิตขึ้นอยู่กับระดับของการขาด G6PD และการเกิดออกซิเดชันยาเสพติดที่มีศักยภาพตัวเอง เนื่องจากเซลล์ที่มีอายุมากขึ้นจะถูกทำลายได้การทำลายเม็ดเลือดมักจะ จำกัด เฉพาะที่แผลที่มีน้อยกว่า 25% ของเม็ดเลือดแดง ด้วยการขาด G6PD ที่รุนแรงมากขึ้น hemolysis ที่รุนแรงอาจนำไปสู่ hemoglobinuria และความล้มเหลวไตวายเฉียบพลัน

การวินิจฉัยและการรักษา glucose-6-phosphate dehydrogenases

การวินิจฉัยคาดว่าจะเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงเฉียบพลันโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเชื้อชาติ Negroid การกำหนด G6FD เมื่อภาวะโลหิตจางพัฒนาภาวะโลหิตจางจากโรคดีซ่านและการเกิด reticulocytosis ร่างกายของ Heinz เป็นไปได้อนุภาคของเซลล์มะเร็งที่ตายแล้วสามารถตรวจพบได้ในช่วงการแตกตัวของเม็ดเลือด แต่จะไม่พบในผู้ป่วยที่มีม้ามที่ยังอยู่ขณะที่พวกมันถูกเอาออก เซลล์วินิจฉัยเฉพาะคือการปรากฏตัวของเม็ดเลือดแดงในเลือดกับหนึ่งหรือมากกว่า "กัด" (ประมาณ 1 มิลลิเมตร) จำหน่ายบนขอบของเซลล์ที่อาจจะเป็นผลมาจากการกำจัดของเซลล์ม้ามไฮนซ์ ใช้การตรวจคัดกรองต่างๆ อย่างไรก็ตามในระหว่างและหลังเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงการทดสอบสามารถให้ผลลบเท็จโดยการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงเก่าที่มีการขาด G6FD ที่เด่นชัดมากที่สุดและการมี reticulocytes G6PD ที่อุดมไปด้วย การศึกษาเอนไซม์เฉพาะเจาะจงเป็นการทดสอบวินิจฉัยที่ดีที่สุด การบำบัดด้วยความช่วยเหลือมีให้ในระหว่างการเกิดเม็ดเลือดแดงเฉียบพลัน (acute hemolysis) การถ่ายเลือดเป็นสิ่งจำเป็นในบางกรณีเท่านั้น ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงยาเสพติดและสารที่เริ่มมีการแตกเลือด

[4], [5], [6], [7], [8]