โรคเม็ดเลือดรูปเคียว: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคเม็ดเลือดรูปเคียว (hemoglobinopathies) เป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงแตก ซึ่งมักเกิดขึ้นกับชาวผิวดำในอเมริกาและแอฟริกา เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ HbS เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะอุดตันเส้นเลือดฝอย ทำให้อวัยวะขาดเลือด ภาวะวิกฤตจะเกิดขึ้นเป็นระยะๆ พร้อมกับความเจ็บปวด ภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อ ไขกระดูกเสื่อม ภาวะแทรกซ้อนทางปอด (กลุ่มอาการทางเดินหายใจเฉียบพลัน) อาจมีลักษณะเป็นภาวะที่เกิดขึ้นอย่างเฉียบพลันและถึงแก่ชีวิต โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกแบบปกติเป็นภาวะที่พบได้บ่อยที่สุด การวินิจฉัยต้องอาศัยการวิเคราะห์ทางอิเล็กโทรโฟรีซิสของฮีโมโกลบินและแสดงให้เห็นเม็ดเลือดแดงรูปเคียวในหยดเลือดที่ไม่ได้ย้อมสี การรักษาภาวะวิกฤตประกอบด้วยการจ่ายยาแก้ปวดและการบำบัดแบบประคับประคอง บางครั้งอาจต้องให้การรักษาด้วยการถ่ายเลือด การฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้อแบคทีเรีย การให้ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันโรค และการรักษาภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้ออย่างเข้มข้นจะช่วยให้ผู้ป่วยรอดชีวิตได้นานขึ้น ไฮดรอกซีอูเรียช่วยลดอุบัติการณ์ของภาวะวิกฤต

ในผู้ป่วยที่เป็นโฮโมไซโกต (ประมาณ 0.3% ของคนในกลุ่มนิโกร) โรคนี้จะเกิดขึ้นในรูปแบบของโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกรุนแรง ในขณะที่ในผู้ป่วยที่เป็นเฮเทอโรไซกัส (ประมาณ 8-13% ของคนในกลุ่มนิโกร) โรคโลหิตจางจะไม่แสดงอาการ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

กลไกการเกิดโรค

ในเฮโมโกลบิน S กรดกลูตามิกในตำแหน่งที่ 6 ของโซ่เบตาจะถูกแทนที่ด้วยวาลีน ความสามารถในการละลายของเฮโมโกลบิน S ที่ไม่มีออกซิเจนนั้นต่ำกว่าของเฮโมโกลบิน A ที่ไม่มีออกซิเจนอย่างมาก ซึ่งนำไปสู่การสร้างเจลกึ่งแข็งและการเปลี่ยนรูปของเม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียวภายใต้สภาวะที่มี pO2 ต่ำ_{เม็ดเลือด}แดงที่ผิดรูปและไม่ยืดหยุ่นจะเกาะติดกับเอนโดทีเลียมของหลอดเลือดและอุดตันหลอดเลือดแดงขนาดเล็กและเส้นเลือดฝอย ซึ่งนำไปสู่ภาวะขาดเลือด การรวมตัวของหลอดเลือดดำของเม็ดเลือดแดงทำให้มีแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือด เนื่องจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมีความเปราะบางมากขึ้น การบาดเจ็บทางกลต่อหลอดเลือดจะนำไปสู่การแตกของเม็ดเลือดแดง ภาวะไฮเปอร์พลาเซียชดเชยเรื้อรังของไขกระดูกทำให้กระดูกผิดรูป

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

อาการ โรคเม็ดเลือดรูปเคียว

อาการกำเริบเฉียบพลัน (วิกฤต) เกิดขึ้นเป็นระยะๆ โดยมักไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน ในบางกรณี อุณหภูมิร่างกายที่สูงขึ้น การติดเชื้อไวรัส การบาดเจ็บในบริเวณนั้น ล้วนเป็นสาเหตุที่ทำให้โรคกำเริบ อาการกำเริบที่พบบ่อยที่สุดของโรคคือวิกฤตความเจ็บปวดที่เกิดจากภาวะขาดเลือดและกระดูกตาย แต่ยังสามารถเกิดขึ้นที่ม้าม ปอด และไตได้อีกด้วย วิกฤตอะพลาสติกเกิดขึ้นในกรณีที่ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงได้ช้าในระหว่างการติดเชื้อเฉียบพลัน (โดยเฉพาะไวรัส) ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะเอริโทรบลาสโตพีเนียเฉียบพลันได้

อาการส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในกลุ่มโฮโมไซโกตและเกิดจากภาวะโลหิตจางและหลอดเลือดอุดตัน ทำให้เกิดภาวะขาดเลือดและกล้ามเนื้อตาย โรคโลหิตจางมักรุนแรงแต่แตกต่างกันมากในแต่ละคน อาการทั่วไปคือดีซ่านเล็กน้อยและซีด

ผู้ป่วยอาจมีพัฒนาการไม่ดีและมักมีลำตัวค่อนข้างสั้น แขนขายาว และกะโหลกศีรษะทรง "หอคอย" ตับและม้ามโตมักพบในเด็ก แต่เนื่องจากเกิดภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายบ่อยและเกิดการเปลี่ยนแปลงของพังผืดตามมา (การตัดม้ามออกจากร่างกาย) ม้ามในผู้ใหญ่จึงมักมีขนาดเล็กมาก ภาวะหัวใจโตและเสียงหัวใจเต้นผิดปกติขณะบีบตัวของหัวใจมักเกิดขึ้นบ่อย เช่นเดียวกับนิ่วในถุงน้ำดีและแผลเรื้อรังที่ขา

ภาวะวิกฤตของความเจ็บปวดทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงในกระดูกท่อ (เช่น กระดูกแข้ง) แขน มือ เท้า (กลุ่มอาการมือเท้า) และข้อต่อ โดยทั่วไปจะเกิดภาวะข้อเข่าเสื่อมและเนื้อตายบริเวณหัวกระดูกต้นขา อาการปวดท้องอย่างรุนแรงอาจเกิดขึ้นพร้อมกับอาการคลื่นไส้หรือไม่ก็ได้ และหากเกิดจากเม็ดเลือดรูปเคียว มักจะมาพร้อมกับอาการปวดหลังหรือข้อ ในเด็ก โรคโลหิตจางอาจแย่ลงเนื่องจากเม็ดเลือดรูปเคียวในม้ามถูกทำลายอย่างเฉียบพลัน

กลุ่มอาการเฉียบพลัน "ทรวงอก" ที่เกิดจากหลอดเลือดฝอยอุดตันเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตและเกิดขึ้นในผู้ป่วย 10% กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นได้ในทุกวัย แต่พบได้บ่อยที่สุดในเด็ก โดยมีลักษณะเด่นคือมีไข้ขึ้นอย่างกะทันหัน เจ็บหน้าอก และมีเลือดคั่งในปอด เลือดคั่งจะปรากฏที่กลีบปอดส่วนล่างใน 1/3 ของผู้ป่วยทั้งสองข้าง และอาจมีน้ำในช่องเยื่อหุ้มปอดร่วมด้วย ต่อมาอาจเกิดปอดบวมจากเชื้อแบคทีเรียและภาวะออกซิเจนในเลือดต่ำอย่างรวดเร็ว อาการซ้ำๆ กันทำให้เสี่ยงต่อการเกิดความดันโลหิตสูงในปอดเรื้อรัง

ภาวะอวัยวะเพศแข็งตัวเป็นภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจทำให้เกิดภาวะหย่อนสมรรถภาพทางเพศและมักเกิดขึ้นกับผู้ชายวัยรุ่น ซึ่งอาจนำไปสู่โรคหลอดเลือดสมองตีบและหลอดเลือดในระบบประสาทส่วนกลางได้รับความเสียหาย

ในรูปแบบเฮเทอโรไซกัส (HbAS) จะไม่มีการแตกของเม็ดเลือด ภาวะเจ็บปวด หรือภาวะแทรกซ้อนจากการอุดตันของหลอดเลือด ยกเว้นในกรณีที่มีภาวะขาดออกซิเจน (เช่น เมื่อปีนเขา) อาจเกิดภาวะกล้ามเนื้อลายสลายและเสียชีวิตกะทันหันในช่วงที่ออกแรงทางกายอย่างหนัก ภาวะแทรกซ้อนทั่วไปคือภาวะที่ร่างกายไม่สามารถจดจ่อกับปัสสาวะได้น้อยลง (ภาวะปัสสาวะไม่ออก) ภาวะเลือดออกในปัสสาวะข้างเดียว (ไม่ทราบสาเหตุและมักเกิดจากไตซ้าย) ในผู้ป่วยครึ่งหนึ่ง อาจพบภาวะเนื้อตายของปุ่มเนื้อไตในไตได้ แต่พบได้บ่อยกว่าในผู้ที่มีเซลล์ต้นกำเนิดแบบโฮโมไซกัส

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ภาวะแทรกซ้อนในระยะหลังได้แก่ การเจริญเติบโตและพัฒนาการที่ล่าช้า นอกจากนี้ ยังเสี่ยงต่อการติดเชื้อมากขึ้น โดยเฉพาะการติดเชื้อนิวโมคอคคัสและซัลโมเนลลา (รวมถึงโรคกระดูกอักเสบจากซัลโมเนลลา) การติดเชื้อเหล่านี้มักเกิดขึ้นในวัยเด็กและอาจถึงแก่ชีวิตได้ ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้แก่ ภาวะเนื้อตายบริเวณหัวกระดูกต้นขาขาดเลือด การทำงานของไตบกพร่อง ไตวาย และพังผืดในปอด

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

การวินิจฉัย โรคเม็ดเลือดรูปเคียว

ผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวแต่ไม่มีหลักฐานของโรค จะได้รับการคัดกรองด้วยการทดสอบหลอดด่วน ซึ่งขึ้นอยู่กับความสามารถในการละลายของ HbS ที่แตกต่างกัน

ผู้ป่วยที่มีอาการหรือสัญญาณของโรคหรือภาวะแทรกซ้อน (เช่น การเจริญเติบโตช้า อาการปวดกระดูกเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ การตายของเซลล์ที่บริเวณหัวกระดูกต้นขาโดยไม่มีเชื้อ) และคนผิวดำที่มีภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก (โดยเฉพาะหากมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก) จำเป็นต้องทำการทดสอบทางห้องปฏิบัติการเพื่อหาภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก การวิเคราะห์ทางอิเล็กโทรโฟรีซิสของฮีโมโกลบิน และการตรวจเม็ดเลือดแดงเพื่อหาเม็ดเลือดแดงรูปเคียว จำนวนเม็ดเลือดแดงมักจะอยู่ที่ประมาณ 2-3 ล้านเซลล์ต่อไมโครลิตร โดยที่ฮีโมโกลบินจะลดลงตามสัดส่วน มักตรวจพบเซลล์ปกติ (ในขณะที่ไมโครเซลล์บ่งชี้ว่ามีธาลัสซีเมียอัลฟา) มักตรวจพบเม็ดเลือดแดงที่มีนิวเคลียสในเลือด ภาวะเรติคิวโลไซโทซิส > 10% จำนวนเม็ดเลือดขาวจะสูงขึ้น โดยมักจะเคลื่อนไปทางซ้ายเมื่อเกิดวิกฤตหรือติดเชื้อแบคทีเรีย จำนวนเกล็ดเลือดมักจะสูงขึ้น นอกจากนี้ บิลิรูบินในซีรั่มมักจะสูงกว่าปกติ (เช่น 34-68 ไมโครโมลต่อลิตร) และปัสสาวะมียูโรบิลิน สเมียร์ที่แห้งแล้วอาจมีเม็ดเลือดแดงรูปเคียวอยู่เพียงเล็กน้อย (รูปพระจันทร์เสี้ยวที่มีปลายยาวหรือแหลม) เกณฑ์ที่บ่งชี้โรคสำหรับโรค S-hemoglobinopathies ทั้งหมดคือเม็ดเลือดแดงรูปเคียวในหยดเลือดที่ไม่ได้ย้อม ซึ่งป้องกันไม่ให้แห้งหรือได้รับการรักษาด้วยสารกันบูด (เช่น โซเดียมเมตาไบซัลไฟต์) การเกิดรูปเคียวอาจเกิดจากความตึงของออกซิเจนที่ลดลง_{สภาวะ}ดังกล่าวทำให้มั่นใจได้ว่าหยดเลือดจะถูกปิดผนึกภายใต้แก้วปิดที่มีเจลน้ำมัน

การตรวจไขกระดูกเมื่อจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยแยกโรคจากโรคโลหิตจางชนิดอื่น พบว่ามีการสร้างเซลล์มากเกินไปโดยมีเซลล์ปกติเป็นส่วนใหญ่ในช่วงวิกฤตหรือการติดเชื้อรุนแรง อาจตรวจพบภาวะพลาเซียได้ เมื่อวัดค่า ESR เพื่อแยกโรคอื่นๆ ออก (เช่น โรคไขข้ออักเสบรูมาตอยด์ในเด็กที่ทำให้เกิดอาการปวดที่มือและเท้า) จะพบว่ามีค่าต่ำ การค้นพบโดยบังเอิญจากการถ่ายภาพรังสีกระดูกอาจพบช่องว่างระหว่างกระดูกสองส่วนที่กว้างขึ้นในกระดูกกะโหลกศีรษะที่มีโครงสร้างแบบ "แสงแดด" ในกระดูกท่อ มักพบการบางของเปลือกนอก ความหนาแน่นไม่เท่ากัน และการสร้างกระดูกใหม่ภายในช่องไขกระดูก

ภาวะโฮโมไซกัสจะแยกความแตกต่างจากภาวะฮีโมโกลบินรูปเคียวชนิดอื่นได้โดยการตรวจพบเฉพาะ HbS ที่มี HbF ในปริมาณที่แตกต่างกันในอิเล็กโทรโฟเรซิส รูปแบบเฮเทอโรไซกัสจะกำหนดโดยการตรวจพบ HbA มากกว่า HbS ในอิเล็กโทรโฟเรซิส จะต้องแยกความแตกต่าง HbS จากฮีโมโกลบินอื่นที่มีรูปแบบอิเล็กโทรโฟเรซิสที่คล้ายคลึงกันโดยการระบุสัณฐานวิทยาของเม็ดเลือดแดงที่บอกโรคได้ การวินิจฉัยมีความสำคัญสำหรับการศึกษาทางพันธุกรรมในภายหลัง ความไวของการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถปรับปรุงได้อย่างมีนัยสำคัญโดยเทคโนโลยี PCR

ในผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดรูปเคียวในช่วงที่อาการกำเริบพร้อมกับอาการปวด ไข้ และสัญญาณของการติดเชื้อ ควรพิจารณาภาวะวิกฤตภาวะไร้พลาสติก และควรตรวจนับฮีโมโกลบินและเรติคิวโลไซต์ ในผู้ป่วยที่มีอาการเจ็บหน้าอกและหายใจลำบาก ควรพิจารณากลุ่มอาการทรวงอกเฉียบพลันและเส้นเลือดอุดตันในปอด ควรตรวจเอ็กซ์เรย์ทรวงอกและให้ออกซิเจนแก่หลอดเลือดแดง ภาวะขาดออกซิเจนในเลือดหรือเลือดที่แทรกซึมในเอ็กซ์เรย์ทรวงอกบ่งชี้ถึงกลุ่มอาการทรวงอกเฉียบพลันหรือปอดบวม ภาวะขาดออกซิเจนในเลือดโดยไม่มีเลือดที่แทรกซึมในปอดควรพิจารณาถึงภาวะเส้นเลือดอุดตันในปอด ในผู้ป่วยที่มีไข้ การติดเชื้อ หรือกลุ่มอาการทรวงอกเฉียบพลัน ควรเพาะเชื้อและทำการทดสอบวินิจฉัยอื่นๆ ที่เหมาะสม ควรพิจารณาภาวะเลือดออกในปัสสาวะโดยไม่ทราบสาเหตุ แม้แต่ในผู้ป่วยที่ไม่สงสัยว่าเป็นโรคเม็ดเลือดรูปเคียว

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

การรักษา โรคเม็ดเลือดรูปเคียว

ไม่มียาที่มีประสิทธิภาพในการรักษาโรคเม็ดเลือดรูปเคียว และการผ่าตัดม้ามก็ไม่มีประสิทธิภาพเช่นกัน การรักษาตามอาการจะใช้ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อน ในช่วงวิกฤต แพทย์จะสั่งจ่ายยาแก้ปวด ซึ่งอาจรวมถึงยาโอปิออยด์ด้วย มอร์ฟีนฉีดเข้าเส้นเลือดอย่างต่อเนื่องเป็นวิธีที่มีประสิทธิผลและปลอดภัย ในขณะเดียวกันควรหลีกเลี่ยงการใช้เมเปอริดีน แม้ว่าการขาดน้ำจะส่งผลให้เกิดโรคและอาจทำให้เกิดวิกฤตได้ แต่ประสิทธิภาพของภาวะน้ำในร่างกายสูงก็ยังไม่ชัดเจน อย่างไรก็ตาม การรักษาระดับปริมาตรภายในหลอดเลือดให้อยู่ในระดับปกติเป็นแนวทางหลัก ในช่วงวิกฤต อาการปวดและไข้สามารถคงอยู่ได้นานถึง 5 วัน

ข้อบ่งชี้ในการเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล ได้แก่ การสงสัยว่ามีการติดเชื้อร้ายแรง (รวมถึงการติดเชื้อทั่วร่างกาย) ภาวะวิกฤตทางกระดูกพรุน กลุ่มอาการ "ทรวงอก" เฉียบพลัน อาการปวดอย่างต่อเนื่อง หรือความจำเป็นในการถ่ายเลือด ผู้ป่วยที่สงสัยว่ามีการติดเชื้อแบคทีเรียรุนแรงหรือกลุ่มอาการ "ทรวงอก" เฉียบพลัน จำเป็นต้องได้รับยาปฏิชีวนะแบบกว้างสเปกตรัมทันที

ในโรคเม็ดเลือดรูปเคียว การรักษาด้วยการถ่ายเลือดเป็นสิ่งที่จำเป็น แต่ในกรณีส่วนใหญ่ การรักษาด้วยการถ่ายเลือดจะมีประสิทธิภาพต่ำ อย่างไรก็ตาม การรักษาด้วยการถ่ายเลือดในระยะยาวนั้นใช้เพื่อป้องกันการอุดตันในสมองซ้ำ โดยเฉพาะในเด็กอายุต่ำกว่า 18 ปี การถ่ายเลือดยังจำเป็นเมื่อฮีโมโกลบินต่ำกว่า 50 กรัม/ลิตร ข้อบ่งชี้พิเศษ ได้แก่ ความจำเป็นในการฟื้นฟูปริมาณเลือด (เช่น การกักเก็บเลือดในม้ามเฉียบพลัน) ภาวะวิกฤตของระบบไหลเวียนเลือดผิดปกติ ภาวะหัวใจและปอดทำงานผิดปกติ (เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว ภาวะขาดออกซิเจนเมื่อ PO2 _< 65 มิลลิเมตรปรอท) ก่อนการผ่าตัด ภาวะอวัยวะเพศแข็งตัว ภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งสามารถปรับปรุงได้โดยการเพิ่มออกซิเจนในเนื้อเยื่อ (เช่น ภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด การติดเชื้อรุนแรง ภาวะโรคทรวงอกเฉียบพลัน โรคหลอดเลือดสมอง ภาวะอวัยวะขาดเลือดเฉียบพลัน) การรักษาด้วยการถ่ายเลือดไม่ได้ผลสำหรับภาวะวิกฤตด้านความเจ็บปวดที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อน แต่สามารถหยุดวงจรได้หากวิกฤตด้านความเจ็บปวดกำลังจะเริ่มต้นขึ้น อาจมีข้อบ่งชี้ในการถ่ายเลือดในระหว่างตั้งครรภ์

การถ่ายเลือดทดแทนบางส่วนมักเป็นที่นิยมมากกว่าการถ่ายเลือดแบบเดิมเมื่อต้องถ่ายเลือดหลายครั้งเป็นเวลานาน การถ่ายเลือดทดแทนบางส่วนจะช่วยลดการสะสมของธาตุเหล็กหรือความหนืดของเลือดที่เพิ่มขึ้น โดยจะทำในผู้ใหญ่ดังนี้ เจาะเลือดเอาเม็ดเลือดแดงออก 500 มล. ฉีดน้ำเกลือธรรมดา 300 มล. เจาะเลือดเอาเม็ดเลือดแดงออกอีก 500 มล. แล้วจึงฉีดเม็ดเลือดแดงอัดแน่น 4 ถึง 5 หน่วย ควรควบคุมระดับฮีมาโตคริตให้ต่ำกว่า 46% และระดับ HbS ให้ต่ำกว่า 60%

การรักษาในระยะยาวต้องได้รับการฉีดวัคซีนป้องกันโรคปอดบวม เชื้อ Haemophilus influenzae และโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบ การวินิจฉัยและรักษาการติดเชื้อแบคทีเรียร้ายแรงในระยะเริ่มต้น และการใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อการป้องกัน รวมถึงการป้องกันในระยะยาวด้วยเพนิซิลลินชนิดรับประทานตั้งแต่อายุ 4 เดือนถึง 6 ปี ซึ่งจะช่วยลดอัตราการเสียชีวิตได้ โดยเฉพาะในวัยเด็ก

กรดโฟลิก 1 มก./วัน มักถูกกำหนดให้รับประทานทางปาก ไฮดรอกซีอูเรียช่วยเพิ่มระดับฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ จึงช่วยลดอาการรูปเคียว ลดการเกิดวิกฤตอาการปวด (50%) และลดการเกิดกลุ่มอาการ "ทรวงอก" เฉียบพลันและความจำเป็นในการถ่ายเลือด ขนาดยาของไฮดรอกซีอูเรียแตกต่างกันและปรับเพื่อเพิ่มระดับ HbF ไฮดรอกซีอูเรียอาจมีประสิทธิภาพมากกว่าเมื่อใช้ร่วมกับอีริโทรโพอิเอติน (เช่น 40,000-60,000 U ต่อสัปดาห์)

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดสามารถรักษาผู้ป่วยได้จำนวนไม่มาก แต่การรักษาด้วยวิธีนี้มีอัตราการเสียชีวิตเพียง 5-10% ดังนั้นวิธีนี้จึงยังไม่ได้รับการนำไปใช้อย่างแพร่หลาย การบำบัดด้วยยีนอาจมีแนวโน้มที่ดี

พยากรณ์

อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยที่เป็นเนื้อเดียวกันมักจะเกิน 50 ปี สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ กลุ่มอาการ "ทรวงอก" เฉียบพลัน การติดเชื้อระหว่างกระแสเลือด เส้นเลือดอุดตันในปอด ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตาย และไตวาย

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]