ระบบทางเดินปฐมภูมิทางเดินปัสสาวะ

neuropathies ทางพันธุกรรมของเส้นประสาทประสาทเป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการสูญเสียการมองเห็นบางครั้งร่วมกับความผิดปกติของหัวใจหรือระบบประสาท ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ.

neuropathies ทางพันธุกรรมของเส้นประสาทประสาทมักจะตรวจพบในวัยเด็กหรือวัยรุ่นที่มีการสูญเสียกลางของทวิภาคี symmetrical กลางของวิสัยทัศน์ การลดลงของวิสัยทัศน์โดยปกติจะเป็นแบบถาวรและในบางกรณีจะมีความคืบหน้า ในขณะที่มีการตรวจพบการฝ่อเส้นประสาทเส้นประสาทมีความเสียหายที่สำคัญต่อเส้นประสาทตาอยู่แล้ว.

การยุบตัวที่สำคัญของเส้นประสาทตาจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่สำคัญ autosomal นี่คือส่วนที่พบบ่อยที่สุดของโรคระบบประสาททางพันธุกรรมของเส้นประสาทด้วยอัตราความชุก 1:10 000-50 000. Ее พิจารณาการเกิด abiotrophy ที่มองเห็นได้การเสื่อมสภาพก่อนวัยอันควรของประสาทตานำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นที่ก้าวหน้า การโจมตีของโรค - ในทศวรรษแรกของชีวิต.

ด้วยระบบประสาทวิทยาทางพันธุกรรม Leber มีความผิดปกติของดีเอ็นเอของ mitochondrial ทำให้การทำงานของการหายใจของเซลล์ได้รับผลกระทบ แม้ว่าการละเมิดดีเอ็นเอของ mitochondrial จะเกิดขึ้นทั่วร่างกาย แต่อาการหลักคือการสูญเสียการมองเห็น. 80-90 % กรณีของโรคในเพศชาย โรคที่มีมรดกของมารดาลูกหลานของผู้หญิงที่ผ่าตัดอาการนี้จะได้รับมรดก แต่ผู้หญิงสามารถผ่านมันเพราะ mitochondria ที่พบในพลาสซึมของเซลล์และลูกหลานพลาสซึม (ตัวอ่อน) จะถูกกำหนดโดยพลาสซึมไข่.

[1], [2], [3], [4], [5]

อาการของโรคประสาททางพันธุกรรมของเส้นประสาท

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีการฝ่อที่สำคัญของเส้นประสาทตาไม่ได้มีความผิดปกติทางระบบประสาทที่เกิดขึ้นพร้อมกันแม้ว่าจะมีการรายงานการสูญเสียการได้ยินและการสูญเสียการได้ยิน อาการเพียงอย่างเดียวคือการสูญเสียทวิภาคีที่เกิดจากการค่อยๆเกิดขึ้นช้าๆ แผ่นดิสก์ทั้งหมดของเส้นประสาทประสาทหรือในบางครั้งมีเพียงส่วนชั่วคราวเท่านั้นที่ซีดไม่ได้โดยไม่ต้องมองเห็นเส้นเลือด มีลักษณะโดยการละเมิดการรับรู้ของดอกไม้สีเหลืองสีฟ้า เพื่อยืนยันการวินิจฉัยการทดสอบทางพันธุกรรมของโมเลกุลจะดำเนินการ

การสูญเสียการมองเห็นในโรคระบบประสาทจากพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม Leber มักจะเริ่มต้นระหว่าง 15 และ 35 ปี (ภายในขอบเขตของ 1 ถึง 80 ปี) การสูญเสียวิสัยทัศน์ส่วนกลางในตาข้างหนึ่งจะหายไปอย่างไม่เจ็บปวดมักถูกแทนที่ด้วยการสูญเสียการมองเห็นในตาอีกเป็นสัปดาห์หรือเป็นเดือน มีรายงานว่าการสูญเสียการมองเห็นพร้อม ๆ กัน ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีวิสัยทัศน์น้อยกว่า 20/200 (0.1) การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์สามารถเปิดเผย microangiopathy telangiectatic, บวมของชั้นเส้นใยประสาทรอบดิสก์เส้นประสาทเส้นประสาทและการขาดการแทรกซึมของสีย้อมในระหว่างการเรืองแสง angiography ในที่สุดการฝ่อของเส้นประสาทได้พัฒนาขึ้น

กลุ่มย่อยของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางระบบทางเดินปฐมภูมิของ Leber มีการละเมิดการนำหัวใจมีความจำเป็น ผู้ป่วยรายอื่นอาจมีความผิดปกติของระบบประสาทเล็กน้อยเช่นการสั่นสะเทือนหลังศีรษะการขาดการตอบสนองของอลิเซีย dystonia ความหย่อนคล้อยหรือหลายเส้นโลหิตตีบ

การรักษาโรคประสาททางพันธุกรรมของเส้นประสาทตา

ไม่มีการรักษาโรคประสาทที่เกิดจากพันธุกรรมอย่างมีประสิทธิภาพ สำหรับพันธุศาสตร์ทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมการนัดหมายของ Lebor glucocorticoids อาหารเสริมวิตามินและสารต้านอนุมูลอิสระไม่ได้ผล ในการศึกษาขนาดเล็กพบว่ามีการใช้ analogues quinine ในระยะแรก เหตุผลที่ถูกต้องตามหลักเหตุผลคือคำแนะนำเพื่อหลีกเลี่ยงสารเช่นแอลกอฮอล์ที่สามารถทำให้ฟังก์ชัน mitochondrial หมดลงได้ แต่ประสิทธิภาพของพวกเขายังไม่ได้รับการพิสูจน์ ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่และดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป สำหรับความผิดปกติของหัวใจและระบบประสาทผู้ป่วยควรได้รับการแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ อุปกรณ์ช่วยที่มีวิสัยทัศน์ต่ำจะเป็นประโยชน์ แนะนำเกี่ยวกับพันธุกรรม