การรบกวนการเผาผลาญของฟรุกโตส

บกพร่องของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของฟรุกโตสอาจไม่แสดงอาการหรือทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ.

ฟรักโทสเป็น monosaccharide ซึ่งมีความเข้มข้นสูงในผลไม้และน้ำผึ้งและยังเป็นส่วนหนึ่งของซูโครสและซอร์บิทอล.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

ความบกพร่องของฟรักโทส -1-phosphataldolase (aldolase B)

ถ้าเอนไซม์ตัวนี้ขาดวิตามินซีจะมีกลุ่มอาการของโรคที่มีมา แต่กำเนิดมาฟรักโทส ประเภทของการรับมรดกคือ autosomal recessive; ความถี่ประมาณ 1/20 000 เกิด เด็กมีสุขภาพดีจนกว่าเขาจะได้รับฟรักโทสกับอาหาร; ฟรุคโตสฟอสเฟตจะสะสมซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือด, คลื่นไส้และอาเจียน, ปวดท้อง, เหงื่อออก, ตัวสั่น, สับสน, ง่วงซึม, ชักและโคม่า การใช้ฟรุกโตสในระยะยาวอาจนำไปสู่การเกิดโรคตับแข็งโรคความพิการทางสมองและภาวะกรดในท่อไตที่มีการสูญเสียฟอสเฟตและน้ำตาลในปัสสาวะ

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการแนะนำให้ใช้ร่วมกับการบริโภคที่ผ่านมาของการศึกษาฟรุกโตสยืนยันการวินิจฉัยของเอนไซม์ตับในเนื้อเยื่อหรือภาวะน้ำตาลในเลือดเหนี่ยวนำฟรักโทสฉีดเข้าเส้นเลือดดำ 200 มิลลิกรัม / กิโลกรัม

การวินิจฉัยและการตรวจหายีนเฮสเทโรซีจีของยีนที่กลายพันธุ์สามารถทำได้โดยใช้การตรวจดีเอ็นเอโดยตรง การรักษาแบบเฉียบพลันรวมถึงการบริหารกลูโคสในการรักษาภาวะน้ำตาลในเลือด; จำเป็นต้องแยกฟรุกโตสซูโครสและซอร์บิทอลออกจากอาหาร ในผู้ป่วยจำนวนมากที่ไม่ชอบอาหารที่มีฟรุกโตสจะเจริญเติบโตตามช่วงเวลา การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ยอดเยี่ยมภายใต้เงื่อนไขของการรักษา

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

บกพร่องของ fructokinase

การขาดเอนไซม์นี้ทำให้ระดับฟรุกโตสในเลือดและปัสสาวะลดลง (benign fructosuria) ประเภทของการรับมรดกคือ autosomal recessive; ความถี่ประมาณ 1/130 000 คนเกิด ภาวะนี้ไม่มีอาการและได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญเมื่อมีการตรวจพบสารยับยั้งอื่นที่ไม่ใช่กลูโคสในปัสสาวะ

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

บกพร่องของฟรุกโตส -1, 1,6-bisphosphatase

เมื่อเอนไซม์ตัวนี้ขาดสาร gluconeogenesis ถูกรบกวนส่งผลให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, ketosis และ acidosis โรคนี้อาจถึงแก่ชีวิตในช่วงทารกแรกเกิด ประเภทของการรับมรดกคือ autosomal recessive; ไม่รู้จักความถี่ โรคที่เกิดขึ้นกับไข้ที่มีไข้จำนวนสามารถกระตุ้นตอน ในระยะเฉียบพลันการรักษาเกี่ยวข้องกับการบริหารกลูโคสภายในหรือทางหลอดเลือดดำ ความอดทนของการอดอาหารตามกฎจะดีขึ้นตามอายุ

[23], [24], [25], [26], [27]