Syndromes ของการลบโครโมโซม

Syndromes of chromosomal deletions เป็นผลของการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม ในเวลาเดียวกันมีแนวโน้มที่จะพัฒนาความพิการที่เกิดจากมารดาที่รุนแรงและความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย กลุ่มอาการของการลบรอยผิดปกติของโครโมโซมไม่ค่อยคาดว่าจะเป็นก่อนคลอด แต่บางครั้งก็สามารถวินิจฉัยได้ในช่วงเวลานี้ถ้าด้วยเหตุผลบางประการ (ไม่เกี่ยวข้องกับอาการเหล่านี้) พวกเขาจะทำการตรวจสอบ karyotyping สงสัยหลังคลอดอาการของการลบร้องของโครโมโซมในลักษณะของเด็กอาการทางคลินิกและได้รับการยืนยันโดยการวิจัย karyotype เช่นเดียวกับวิธีการอื่น ๆ ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม.

5p- การลบ (cat-scream syndrome)

ส่วนปลายลบแขนสั้นของโครโมโซมที่ 5 (5P) ที่โดดเด่นด้วยเหมียวบางสูงร้องไห้มากรำลึกร้องไห้ลูกแมวซึ่งเป็นที่สังเกตได้ทันทีหลังคลอดเป็นเวลาหลายสัปดาห์แล้วหายไป เด็กที่เกิดมาพร้อมกับน้ำหนักตัวต่ำความดันโลหิตต่ำเป็นที่สังเกต microcephaly ใบหน้ารอบดวงตาที่มีระยะห่างกันอย่างแพร่หลายจำหน่ายอ้อม (ลดลง) รอยแยก palpebral (มีหรือไม่มี epikanta) ตาเหล่และจมูกที่มีฐานกว้าง หูอยู่ต่ำ, ผิดปกติ, ก่อนที่จะสามารถทำเครื่องหมาย outgrowths, คลองหูฟังภายนอกมักจะแคบลง มักพบบ่อยมากขึ้น hypertelorism และข้อบกพร่องของหัวใจ มีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย ผู้ป่วยจำนวนมากอาศัยอยู่มากกว่า 20 ปี แต่มีความพิการอย่างสุดซึ้ง

[1]

4p-Deletion (Vollpa-Hirschhorn Syndrome)

การลบแขนสั้นของโครโมโซมที่สี่ (4p) ทำให้สมองเสื่อมลง อาการยังอาจรวมถึงจมูกกว้างหรือจงอยข้อบกพร่องอยู่ตรงกลางของผิวของหัว ptosis, coloboma, ปากแหว่งและการเจริญเติบโตหลังของเนื้อเยื่อกระดูกเช่นเดียวกับเด็กชาย hypospadias และ cryptorchidism ผู้ป่วยหลายรายเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต ค่อนข้างน้อยอาศัยอยู่มากกว่า 20 ปี แต่จะปิดการใช้งานอย่างลึกซึ้งและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อและโรคลมชัก

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Syndromes ของยีนที่เชื่อมโยง

กลุ่มอาการเหล่านี้รวมถึงการลบยีนขนาดเล็กและย่อยยับของยีนที่เชื่อมโยงกันในบางส่วนของโครโมโซมจำนวนมาก นอกจากนี้ยังมีการทำสำเนาของโครโมโซมขนาดเล็ก ผลของการทำซ้ำมักจะทำได้ง่ายกว่าการแยกตัว เกือบทุกกรณีเป็นระยะ ๆ ; ในเวลาเดียวกันกับแผลที่ไม่รุนแรงเช่นยกตัวอย่างเช่นมีการลบ 22q11.21 ผู้ป่วยสามารถแพร่เชื้อได้โดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีหลายกลุ่มที่มีอาการที่แตกต่างกันอย่างกว้างขวาง การลบและการซ้ำซ้อนมักถูกตรวจพบโดยใช้หลอดเรืองแสงและวิธีการอื่น ๆ บางครั้งการลบและการทำซ้ำไม่สามารถตรวจพบได้โดยวิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์ แต่การยืนยันของพวกเขาสามารถตรวจสอบได้ด้วยการตรวจดีเอ็นเอที่ประกอบกันเป็นพื้นที่ที่ขาดหายไป

Telomernyedeletsii

นี่คือการลบขนาดเล็กและบ่อยครั้งที่ submicroscopic ที่อาจเกิดขึ้นที่ปลายทั้งสองของโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์อาจน้อยที่สุด การลบด้วย Telomeric สามารถเป็นเปอร์เซ็นต์ของความบกพร่องทางสติปัญญาที่ไม่จำเพาะเจาะจงซึ่งผู้ป่วยมีคุณสมบัติ dysmorphic เล็กน้อย