โรค Hartnup

โรค Hartnup เป็นโรคที่หายากที่เกี่ยวข้องกับการดูดซึมและการขับถ่ายของ tryptophan และกรดอะมิโนอื่น ๆ ที่ผิดปกติ อาการของโรค Hartnup รวมถึงผื่น, ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง, การเจริญเติบโตต่ำปวดหัวและเป็นลมและการล่มสลาย การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการกำหนดปริมาณปัสสาวะสูงของโพรไบโอและกรดอะมิโนอื่น ๆ การรักษาป้องกัน ได้แก่ niacin หรือ niacinamide และในระหว่างการโจมตี nicotinamide.

[1], [2], [3], [4],

ทำให้เกิดโรค Hartnup?

โรค Hartnup เป็นกรรมพันธุ์โดยประเภท recessive autosomal พัฒนาการดูดซึมที่ลดลงในลำไส้เล็กของโพรไบโอ phenylalanine methionine และ monoamino monocarboxylic amino acids อื่น ๆ การสะสมของกรดอะมิโนที่ไม่ดูดในระบบทางเดินอาหารเพิ่มการเผาผลาญอาหารของพวกเขาด้วยเชื้อแบคทีเรีย ผลิตภัณฑ์ย่อยสลายบางชนิดของโพรไบโอน ได้แก่ indoles, kynurenin และ serotonin ถูกดูดซึมเข้าสู่ลำไส้และปรากฏในปัสสาวะ นอกจากนี้ reabsorption ของกรดอะมิโนที่ถูกรบกวนซึ่งเป็นสาเหตุ aminoaciduria ทั่วไปรวมทั้งกรดอะมิโนที่เป็นกลางทั้งหมดยกเว้น proline และ hydroxyproline นอกจากนี้การเปลี่ยนโพรไบโอนเพื่อ niacinamide จะหยุดชะงัก

อาการของโรค Hartnup

เกือบจะเสมอลักษณะของอาการถูกนำหน้าด้วยการจัดหาสารอาหารต่ำ อาการของโรค Hartnup พัฒนาเนื่องจากการขาด niacinamide และคล้ายคลึงกับอาการของ pellagra โดยเฉพาะอย่างยิ่งผื่นในพื้นที่เปิดของร่างกาย อาการทางระบบประสาทรวมถึงความผิดปกติของสมองและความผิดปกติทางจิต มักมีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจการเจริญเติบโตต่ำอาการปวดศีรษะภาวะคอร์ปาปิดเป็นลม แม้ว่าอาการจะเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดอาการดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ในทารกในวัยเด็กหรือวัยหนุ่มสาว การปรากฏตัวของอาการสามารถกระตุ้นโดย insolation ยาบางอย่างหรือความเครียดอื่น ๆ

การวินิจฉัยโรค Hartnup

การตรวจวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการตรวจหาการละเมิดลักษณะของการขับถ่ายของกรดอะมิโนในปัสสาวะ Indoles และผลิตภัณฑ์ย่อยสลายอื่น ๆ ของ tryptophan ในปัสสาวะเป็นหลักฐานเพิ่มเติมเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรค Hartnup

[5]

การรักษาโรค Hartnup

โรค Hartnup มีการพยากรณ์โรคที่ดีความถี่ของการโจมตีจะลดลงตามอายุ การโจมตีสามารถป้องกันได้โดยการรักษาสถานะทางโภชนาการที่ดีและเสริมอาหารด้วย niacin หรือ niacinamide 50-100 มก. ต่อวัน 3 ครั้งต่อวัน การโจมตีที่พัฒนาแล้วจะได้รับการรักษาด้วย nicotinamide, 20 มก. รับประทานวันละครั้ง