ผู้ศึกษาพันธุศาสตร์

นักพันธุศาสตร์เป็นผู้เชี่ยวชาญที่ศึกษากลไกการถ่ายทอดโรคจากรุ่นสู่รุ่น แต่ละโรคเหล่านี้มีรูปแบบการแพร่กระจายของตัวเอง ผู้ให้บริการของยีนที่มีข้อบกพร่องไม่จำเป็นต้องส่งไปยังเด็กของพวกเขาและการเป็นผู้ให้บริการไม่ได้หมายถึงการป่วยเสมอไป

ในโลกเด็ก 5% เกิดมาพร้อมกับโรคประจำตัว โรคที่พบบ่อยที่สุดที่สามารถป้องกันได้โดยนักพันธุศาสตร์: 

1. ฮีโมฟีเลีย
2. ตาบอดสี
3. การแบ่งกระดูกสันหลัง
4. ดาวน์ซินโดรม
5. ความคลาดเคลื่อนที่เกิดจากสะโพก

เมื่อไหร่ฉันควรจะไปหานักพันธุศาสตร์?

การให้คำปรึกษาของนักพันธุศาสตร์ไม่ได้ให้ไว้กับหญิงตั้งครรภ์ทุกราย เมื่อไหร่ฉันควรจะไปหานักพันธุศาสตร์? ก่อนอื่นคุณควรใช้กับผู้ที่มีบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรมมาก่อนแล้วหากมารดามีอายุมากกว่า 35 ปีหรือถ้าในระหว่างตั้งครรภ์ผู้หญิงได้รับเคมีบำบัดหรือทำ x-ray บริเวณที่กว้างขวางของร่างกาย

วิธีการในการวินิจฉัยใช้พันธุกรรมคืออะไร?

บ่อยครั้งที่พวกเขามีความสนใจในคำถามที่ว่าคุณต้องทำแบบทดสอบเพื่อส่งต่อเมื่อคุณติดต่อกับนักพันธุศาสตร์? ผู้ที่หันไปหานักพันธุศาสตร์ได้รับมอบหมายให้ศึกษาการปรากฏตัวของยีนกลายพันธุ์ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค

คุณอาจจะเป็นที่น่าสนใจที่จะรู้ว่าสิ่งที่วิธีการวินิจฉัยที่นักพันธุศาสตร์ใช้? 

• วิธีทางพันธุกรรม การรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับสายเลือดของผู้ป่วย หากคุณมีข้อมูลเกี่ยวกับสถานะสุขภาพของบรรพบุรุษของคุณในหลายชั่วอายุคนนักพันธุศาสตร์อาจมีคุณค่ามาก ใช้ตัวอย่างจากผู้ที่ดูแลรากและรู้เรื่องชีวิตของปู่ย่าตายายและพ่อแม่ของพวกเขา
• วิธีทางชีวเคมี - ใช้ในการวินิจฉัยสาเหตุทางพันธุกรรมของการเผาผลาญ
• การวินิจฉัยเกี่ยวกับรังไข่ - นำไปใช้กับทารกในครรภ์ที่ผู้หญิงตั้งครรภ์ไว้แล้ว ทารกในครรภ์ถูกสุ่มตัวอย่างในขณะที่สามารถตั้งครรภ์ได้ การวิเคราะห์ภูมิคุ้มกันทางเคมีของน้ำคร่ำที่ผลิตโดยตัวชี้วัดเช่น alfafetoprots (AFP), มนุษย์ chorionic gonadotropin (เอชซีจี) และ estriol 17 hydroxyprogesterone เพิ่ม AFP - ตัวบ่งชี้การพัฒนาระบบประสาทส่วนกลาง (anencephaly, splitting ของไขสันหลังหลัง ฯลฯ ) ลดเอเอฟพีและ estriol และการเพิ่มขึ้นของ HG อาจบ่งชี้ถึงการเกิดโรค Down ในทารกในครรภ์ การเพิ่มขึ้น 17-hydroxyprogesterone จะบ่งบอกถึงการฝืดเคืองของต่อมหมวกไต 
• วิธีคู่
• biopsies กล้ามเนื้อ

พันธุศาสตร์เคล็ดลับ

เคล็ดลับทางพันธุกรรมที่สามารถช่วยคุณในการคลอดทารกที่มีสุขภาพดีนั้นค่อนข้างง่าย

ถ้าผู้หญิงตั้งครรภ์หลังจาก 35 ปีเธอได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การแต่งงานใกล้จะไม่แนะนำ ด้วยความสัมพันธ์ระหว่างบิดาและมารดาของเด็กที่มีระดับสูงเขาสามารถเกิดมาพร้อมกับความเบี่ยงเบน หากคุณยังต้องการสร้างการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดโปรดไปที่พันธุศาสตร์ล่วงหน้า

คำพูดสุดท้ายยังคงอยู่กับพ่อแม่ผู้สืบพันธุกรรมเพียง แต่บอกคู่สมรสเกี่ยวกับพยาธิวิทยาที่เป็นไปได้

โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดซึ่งการป้องกันนั้นเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม

• Alcaptonuria เป็นภาวะขาดสารตัวอ่อนของเอนไซม์ homotenzinase อาการของโรค: เปื้อนปัสสาวะเป็นสีดำแก้มและแผลเปื่อยสีค่อยๆ แนะนำให้รับประทานอาหารไม่รวมเนื้อสัตว์และไข่
• Histidynemia คือการขาดเอนไซม์ histidase เป็นผลให้ผลิตภัณฑ์การเผาผลาญเป็นพิษต่อระบบประสาท สิ่งนี้มีผลต่อการพัฒนาจิตใจของเด็ก เขาล่าช้าในการเจริญเติบโตและทนทุกข์ทรมานจากความตื่นเต้นที่เพิ่มขึ้นประสาท โรคนี้เกิดขึ้นในเด็กจำนวน 20,000 คน ผู้ป่วยดังกล่าวสามารถช่วยโดยการแต่งตั้งอาหารพิเศษโดยเน้นไขมันและคาร์โบไฮเดรต
• ไตโรคไตเป็นโรคที่มีผลต่อมากกว่า 12 ล้านคนทั่วโลก มันเป็นลักษณะการก่อตัวของซีสต์หลายในไต พวกเขาจะเกิดขึ้นแม้ในครรภ์และในวัยผู้ใหญ่อาจมีผลต่อไตในลักษณะที่พวกเขาอย่างสมบูรณ์หยุดการทำงานของพวกเขา อาการของโรค: ปวดท้อง, ติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ, ไตวาย ไม่มีการรักษาโดยเฉพาะการปลูกถ่ายไตอาจจำเป็นต้องใช้
• โรค Marfan เป็นโรคที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โดดเด่นด้วยนิ้วบางและข้อบกพร่องของหัวใจ โรคนี้สามารถส่งผลต่อการทำงานของปอดและระบบกล้ามเนื้อและกระดูกได้ ผู้ป่วยมักไม่ค่อยสัดส่วนกับแขนขา, หนังศีรษะ, การกัดไม่สม่ำเสมอ, การมองเห็นทางสายตาและโรคต้อหิน, การเต้นของหัวใจเป็นจังหวะ
• Hemophilia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของเลือด coagulability โรคนี้มีอยู่สองประเภทด้วยกันเนื่องจากมีการละเมิดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII และการละเมิดการจับตัวเป็นก้อนตามปัจจัยที่ IX ความชุกปานกลางคือ 1: 30000
• อาการของโรคฮีโมฟีเลีย: มีเลือดออกเป็นเวลานานในข้อต่อและกล้ามเนื้อ
• การรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดทดแทนพิเศษ
• ดาวน์ซินโดรม - เกิดขึ้นเมื่อเด็กได้รับจากโครโมโซม 21 โครโมโซมเมื่อสร้างตัวอ่อน

ผู้ป่วยมีลักษณะลักษณะ: หน้าแบนกับตาเอียงลิ้นกว้างหัวกลมมีหูขนาดเล็ก ผมนุ่มมากตรง แปรงกว้างนิ้วสั้นจะสั้นลง

กับพ่อแม่ของเด็กเหล่านี้งานพิเศษจะดำเนินการ ดาวน์ซินโดรมไม่ได้รับการรักษา แต่คนที่สามารถปรับตัวเข้ากับสังคมได้ เด็ก ๆ ที่มีอาการนี้มากขึ้นเรื่อย ๆ จะยังคงอยู่ในครอบครัว

พันธุศาสตร์สมัยใหม่ได้ก้าวมาถึงระดับการพัฒนาที่สูงมากจนสามารถพิสูจน์ได้ว่านักพันธุศาสตร์ที่มีคุณสมบัติเหมาะสมเป็นผู้ช่วยของคุณในการเกิดเด็กที่แข็งแรงและสวยงาม แน่นอนว่าโรคทางพันธุกรรมของคุณจะปรากฏในบุตรหลานของคุณขึ้นอยู่กับทัศนคติของคุณกับตัวคุณเองและสุขภาพของคุณหรือไม่ กรรมตามอำเภอใจไม่ได้เป็นคำตัดสิน โรคส่วนใหญ่เป็น multifactorial คุณสามารถช่วยให้ทารกเกิดมีสุขภาพดีได้หากคุณไม่รวมอิทธิพลของปัจจัยที่เป็นอันตรายก่อนที่จะปรากฏ

นักพันธุศาสตร์สามารถช่วยป้องกันโรคร้ายแรงจำนวนมากในเด็กของคุณได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมไม่ได้ปฏิเสธความจริงที่ว่าคำสุดท้ายที่ว่าควรให้บุตรคนนี้มีชีวิตเป็นของคุณหรือไม่

นักพันธุศาสตร์ยังสามารถช่วยคุณได้หากคุณต้องการทราบเกี่ยวกับความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งทางผิวหนังหลอดเลือดหลอดเลือดและโรคเบาหวาน โลกตกใจเมื่อกรณีที่นักแสดงหญิงแอนเจลิน่าโจลี่รู้เรื่องความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมเนื่องจากความเจ็บป่วยของมารดาของเธอตัดสินใจทำศัลยกรรมตัดเย็บ เราไม่ขอให้คุณใช้มาตรการที่รุนแรง แต่อาจจะเป็นนักพันธุศาสตร์ที่บอกคุณเกี่ยวกับความมักใหญ่ใฝ่สูงของโรคมะเร็งจะแจ้งให้คุณดูแลตัวเองอย่างรอบคอบมากขึ้น