Usher's Syndrome

โรค Usher เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปรากฏตัวในรูปแบบของหูหนวกที่สมบูรณ์ตั้งแต่แรกเกิดเช่นเดียวกับความก้าวหน้าโรคตาบอดกับอายุ การสูญเสียการมองเห็นมีความสัมพันธ์กับ retinitis เม็ดสี - นี่คือกระบวนการของการเสื่อมสภาพของเม็ดสีตาเรตินา หลายคนที่มีโรค Usher ยังมีปัญหาร้ายแรงกับความสมดุล.

ระบาดวิทยา

จากการวิจัยพบว่าประมาณ 8% ของเด็กหูหนวกถูกตรวจพบว่าป่วยด้วยโรค Usher (การทดสอบได้ดำเนินการในสถาบันพิเศษสำหรับคนหูหนวกใบ้) ริดสีดวงตาอักเสบพบได้ในผู้ป่วยหูหนวกที่หูหนวก 6-10% ซึ่งสังเกตได้จากประมาณ 30% ของคนที่มี retinitis pigmentosa

เป็นที่เชื่อกันว่าโรคนี้แสดงออกในประมาณ 3-10 คนจาก 100 พันทั่วโลก สามารถสังเกตได้ทั้งในสตรีและผู้ชาย โรคนี้มีผลต่อประชากรประมาณ 5-6% ของประชากรโลก ประมาณ 10% ของทุกกรณีของเด็กหูหนวกลึกเกิดขึ้นเนื่องจาก Usher I ดาวน์ซินโดรมและประเภท II

ในสหรัฐอเมริกาประเภท 1 และ 2 เป็นชนิดที่พบมากที่สุด ร่วมกันพวกเขาคิดเป็นประมาณ 90 ถึง 95 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีของโรค Usher ในเด็ก

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

สาเหตุ usher syndrome

Usher syndrome I, II และ III เป็นกลุ่มที่มีสาเหตุ recessive autosomal แต่ประเภท IV ถือว่าเป็นการละเมิดโครโมโซม X สาเหตุของโรคตาบอดเช่นเดียวกับหูหนวกยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ สันนิษฐานว่าคนที่เป็นโรคนี้มีความรู้สึกไวต่อส่วนประกอบที่สามารถทำลายโครงสร้าง DNA ได้ กับโรคนี้ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันยังสามารถเชื่อมโยง แต่ในกรณีนี้ไม่มีภาพที่แม่นยำของกระบวนการดังกล่าว

ในปี พ.ศ. 2532 ผู้ป่วยโรค type II ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมเป็นครั้งแรกซึ่งอาจนำไปสู่การยับยั้งยีนที่ทำให้เกิดการพัฒนาของโรคได้ นอกจากนี้ยังสามารถระบุยีนเหล่านี้จากผู้ให้บริการและพัฒนาการทดสอบทางพันธุกรรมในครรภ์พิเศษได้อีกด้วย

[8]

ปัจจัยเสี่ยง

การสืบทอดของดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นในกรณีที่พ่อแม่ทั้งสองป่วยไม่ดีนั่นคือมรดกเป็นชนิดที่ถอยถอย เด็กสามารถสืบทอดโรคได้ในกรณีที่พ่อแม่ของเขาเป็นพาหะของยีน ถ้าทั้งสองพ่อแม่ในอนาคตมียีนนี้ความน่าจะเป็นของการมีลูกที่เป็นโรคนี้คือ 1 ถึง 4 คนที่มียีนเพียงตัวเดียวของโรคนี้ถือเป็นผู้ให้บริการ แต่ตัวเขาเองไม่มีอาการผิดปกติ วันนี้ยังไม่สามารถระบุได้ว่าบุคคลนั้นมียีนสำหรับโรคนี้หรือไม่

ถ้าเด็กเกิดมากับพ่อแม่ซึ่งหนึ่งในนั้นไม่มียีนเช่นนั้นความน่าจะเป็นที่เขาจะได้รับจากโรคนั้นต่ำมาก แต่เขาก็จะเป็นผู้ให้บริการที่แจ่มแจ้ง

[9], [10], [11],

กลไกการเกิดโรค

โรคนี้ถือเป็นความผิดปรกติของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในตระกูลที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบอัตถดถอย

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

อาการ usher syndrome

อาการของโรค Usher คือการสูญเสียการได้ยินและนอกเหนือจากการสะสมทางพยาธิวิทยาของเซลล์เม็ดสีในโครงสร้างตา นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีพัฒนาการเสื่อมสภาพเรตินาตาเนื่องจากความเสื่อมของภาพจะลดลงในกรณีที่รุนแรงที่สุด

การสูญเสียการได้ยินประสาทสัมผัสไม่รุนแรงหรือสมบูรณ์และมักไม่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่ retinitis pigmentosa สามารถเริ่มพัฒนาในวัยเด็กหรือในภายหลังได้ ผลการสำรวจแสดงให้เห็นว่าความรุนแรงของวิสัยทัศน์ส่วนกลางอาจยังคงมีอยู่เป็นเวลาหลายปีแม้ในยามที่วิสัยทัศน์ของอุปกรณ์ต่อพ่วงเสื่อมลง (เงื่อนไขนี้เรียกว่า "วิสัยทัศน์อุโมงค์")

นี่เป็นอาการสำคัญของโรคซึ่งบางครั้งอาจได้รับการเสริมด้วยความผิดปกติอื่น ๆ เช่นโรคจิตและความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ ปัญหาเกี่ยวกับหูชั้นในและ / หรือต้อกระจก

รูปแบบ

ในระหว่างการวิจัยพบ 3 ชนิดของโรคนี้และยังมี 4 รูปแบบ - ค่อนข้างหายาก

โรคประเภทที่ฉันเป็นโรคหูหนวกที่สมบูรณ์ แต่กำเนิดความผิดปกติของความสมดุล บ่อยครั้งที่เด็กเหล่านี้เริ่มเดินเมื่ออายุได้เพียง 1.5 ปี การเสื่อมสภาพของวิสัยทัศน์มักเริ่มต้นด้วย 10 ปีและการพัฒนาขั้นสุดท้ายของรัฐตาบอดกลางคืนเริ่มต้นด้วย 20 ปี เด็กที่มีโรคประเภทนี้สามารถพัฒนาความเสื่อมของวิสัยทัศน์รอบข้างได้อย่างก้าวหน้า

เมื่อเกิดโรคประเภทที่ 2อาการหูหนวกปานกลางหรือพิการ แต่กำเนิด บ่อยครั้งในกรณีนี้การเสื่อมสภาพของหูหนวกบางส่วนไม่เกิดขึ้นอีกต่อไป ริดสีดวงตาอักเสบเริ่มมีการพัฒนาในช่วงท้ายของวัยรุ่นหรือหลังจากผ่านไป 20 ปี การพัฒนาโรคตาบอดโดยเฉลี่ยมักเริ่มขึ้นในช่วง 29-31 ปี ความว่องไวต่อความรุนแรงของภาพในกรณีของพยาธิสภาพแบบที่ 2 จะมีความคืบหน้าเล็กน้อยช้ากว่าในคนที่เป็นประเภทที่ 1

ประเภทที่สามโรคโดดเด่นด้วยการสูญเสียการได้ยินก้าวหน้ามักจะเริ่มต้นในช่วงวัยรุ่นเช่นเดียวกับการเกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปของช่วงเวลาเดียวกัน (น้อยกว่าหูหนวก) retinitis pigmentosa ที่สามารถกลายเป็นปัจจัยในการพัฒนาของการตาบอดก้าวหน้า

การสำแดงประเภทของพยาธิวิทยาที่สี่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเพศชาย ในกรณีนี้ยังมีความผิดปกติทางก้าวหน้าและการสูญเสียการได้ยินและวิสัยทัศน์ รูปแบบนี้มีน้อยมากและมักมีลักษณะเป็นโครโมโซม X

[19], [20], [21], [22]

การวินิจฉัย usher syndrome

การวินิจฉัยโรค Usher เกิดขึ้นบนพื้นฐานของการรวมกันของผู้ป่วยที่หูหนวกเฉียบพลันและการสูญเสียการมองเห็นที่ก้าวหน้า

[23], [24]

วิเคราะห์

เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์การทดสอบทางพันธุกรรมแบบพิเศษสามารถกำหนดได้

พบตำแหน่งทางพันธุกรรม 11 ตำแหน่งที่สามารถก่อให้เกิดโรค Usher และระบุยีนเก้าตัวที่เป็นสาเหตุของโรค:

• ประเภทที่ 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS
• ประเภทที่ 2: ush2a, VLGR1, WHRN
• โรค Ushira ประเภทที่ 3: USH3A

นักวิทยาศาสตร์ของ NIDCD และเพื่อนร่วมงานจากมหาวิทยาลัยต่างๆใน New York และ Israel ระบุว่ามีการกลายพันธุ์ของ R2CXC ของยีน Pcdh15 ซึ่งเป็นกลุ่มใหญ่ของ Usher syndrome 1 ชนิดในหมู่ประชากรชาวยิว

หากต้องการหาข้อมูลเกี่ยวกับห้องทดลองที่ดำเนินการทดลองทางคลินิกโปรดไปที่ https://www.genetests.org และค้นหาแคตตาล็อกการวิจัยในห้องปฏิบัติการโดยพิมพ์คำว่า "Usher syndrome"

เรียนรู้เกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกในปัจจุบันที่มีการทดสอบทางพันธุกรรมดาวน์ซินโดรอัชเชอร์, เยี่ยมชมเว็บไซต์และป้อนการค้นหา https://www.clinicaltrials.gov ว่า "อัชเชอร์ซินโดรม" หรือ "การทดสอบทางพันธุกรรมดาวน์ซินโดรอัชเชอร์".

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

การวินิจฉัยด้วยมือ

มีหลายวิธีในการวินิจฉัยโรค:

• การตรวจสอบของ fundus เพื่อระบุการปรากฏตัวของเรตินาบนม่านตาเช่นเดียวกับการลดลงของม่านตา;
• Electroretinogram ซึ่งช่วยให้คุณสามารถระบุความผิดปกติของความเสื่อมที่เกิดขึ้นได้ในตาเรตินา มันแสดงให้เห็นถึงการสูญพันธุ์ของคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า -;
• Electronystagmogram (ENG) วัดการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่ได้ตั้งใจซึ่งอาจบ่งบอกถึงความไม่สมดุล
• Audiometry ซึ่งเป็นตัวกำหนดความหูหนวกและระดับความรุนแรง

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

กลุ่มอาการของ Usher ต้องแตกต่างกับความผิดปกติบางอย่างที่คล้ายคลึงกัน

ดาวน์ซินโดรมของ Hallgren ซึ่งมีการสูญเสียการได้ยินที่พิการ แต่กำเนิดและการสูญเสียความก้าวหน้าของการมองเห็น (ต้อกระจกและโรคกระสับกระส่ายยังปรากฏ) ท่ามกลางอาการเพิ่มเติมของโรค: ataxia, ความผิดปกติของ psychomotor, โรคจิตและปัญญาอ่อน

Alstrom's Syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเกิดความเสื่อมของจอประสาทตาซึ่งเป็นผลจากการมองเห็นจากส่วนกลางหายไป โรคนี้เกี่ยวข้องกับปัญหาโรคอ้วนในวัยเด็ก ในกรณีนี้โรคเบาหวานและการสูญเสียการได้ยินเริ่มมีการพัฒนาขึ้นหลังจาก 10 ปี

โรคหัดเยอรมันในหญิงตั้งครรภ์ในช่วงตั้งครรภ์แรกอาจทำให้เกิดความผิดปกติต่างๆในการพัฒนาของเด็ก ในบรรดาผลของความผิดปกตินี้คือการสูญเสียการได้ยินเช่นเดียวกับ (หรือ) ปัญหาเกี่ยวกับสายตาและนอกจากนี้ข้อบกพร่องในการพัฒนาต่างๆ

[31], [32],

การรักษา usher syndrome

การรักษาโรค Usher เป็นไปไม่ได้เลย ดังนั้นการรักษาในกรณีนี้ส่วนใหญ่จะชะลอการมองเห็นลดลงและเพื่อชดเชยการสูญเสียการได้ยิน การบำบัดที่เป็นไปได้ ได้แก่ :

• การใช้กลุ่มวิตามินเอ (นักจักษุวิทยาบางคนเชื่อว่าปริมาณวิตามินเอสูงอาจทำให้อาการช้าลง
• การฝังอุปกรณ์อิเล็กทรอนิกส์พิเศษใน auricles ของผู้ป่วย (อุปกรณ์หู, cochlear implants.

นักจักษุวิทยาขอแนะนำให้ผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงส่วนมากจะได้รับวิตามินเอ 15,000 IU (หน่วยสากล) ทุกวันในรูปแบบของ palmitate ภายใต้การดูแล เนื่องจากผู้ที่มีโรค Usher 1 ชนิดไม่ได้เข้าร่วมในการศึกษาจึงไม่แนะนำให้รับประทานวิตามิน A ในปริมาณสูงสำหรับผู้ป่วยกลุ่มนี้ ผู้ที่กำลังพิจารณาการกินวิตามินเอควรปรึกษาตัวเลือกนี้กับแพทย์ คำแนะนำอื่น ๆ เกี่ยวกับตัวเลือกการรักษานี้รวมถึง:

• เปลี่ยนอาหารด้วยการรวมอาหารที่มีวิตามินเอสูง
• ผู้หญิงที่วางแผนการตั้งครรภ์ควรหยุดรับประทานวิตามิน A ในปริมาณสูงในช่วงสามเดือนก่อนการวางแผนที่วางแผนไว้เนื่องจากความเสี่ยงต่อการเกิดความบกพร่องที่เกิดขึ้น
• ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ควรหยุดรับประทานวิตามิน A ในปริมาณมากเนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเกิดความบกพร่องในการเกิด

สิ่งสำคัญคือการปรับตัวให้เด็ก ๆ เข้ามาใช้ชีวิตทางสังคม นี้ต้องการความช่วยเหลือจากนักการศึกษา - defectologists เช่นเดียวกับนักจิตวิทยา ในกรณีที่ผู้ป่วยเริ่มลดลงอย่างเห็นได้ชัดควรจะสอนให้ใช้ภาษามือ

การป้องกัน

การรักษาเชิงป้องกันของโรคที่ได้รับถือได้ว่ามีการดำเนินการในคู่สมรสที่ประวัติครอบครัวมีผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยการปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรมในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์

[33], [34], [35], [36], [37]

พยากรณ์

กลุ่มอาการของ Usher มีอาการไม่พึงประสงค์ ด้านการมองเห็นและความรุนแรงเริ่มเสื่อมลงในช่วง 20-30 ปีในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคประเภทนี้ ในบางกรณีการสูญเสียสายตาของทวิภาคีจะสมบูรณ์ หูหนวกซึ่งสังเกตเห็นได้ตลอดเวลาและความอึมครึมจะพัฒนาไปสู่การสูญเสียการได้ยินแบบทวิภาคีอย่างเต็มที่