โรคตาขาว (blue) สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคตาขาวเป็นอาการของโรคระบบหลายชนิด

"ตาขาวเป็นสีน้ำเงิน" มักเป็นสัญญาณของโรค Lobstein-Van der Heve ซึ่งจัดอยู่ในกลุ่มอาการผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เกิดจากความเสียหายของยีนหลายตัว การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น โดยมีพีเวทรานซ์สูง (ประมาณ 70%) พบได้น้อย - 1 รายต่อทารกแรกเกิด 40,000-60,000 คน

อาการสำคัญของโรคสเกลอร่าสีน้ำเงิน ได้แก่ การสูญเสียการได้ยิน สีน้ำเงินของสเกลอร่าทั้งสองข้าง (บางครั้งเป็นสีน้ำเงิน) และกระดูกเปราะบางมากขึ้น อาการที่คงที่และเด่นชัดที่สุดคือสีฟ้าอ่อนของสเกลอร่า ซึ่งพบในผู้ป่วยโรคนี้ 100% สีน้ำเงินของสเกลอร่าเกิดจากเม็ดสีของเยื่อบุตาขาวที่ส่องผ่านสเกลอร่าที่บางลงและโปร่งใสเป็นพิเศษ การศึกษาวิจัยพบว่าสเกลอร่าบางลง จำนวนคอลลาเจนและเส้นใยอีลาสตินลดลง สีเมทาโครมาติกของสารหลักบ่งชี้ถึงการเพิ่มขึ้นของปริมาณมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ ซึ่งบ่งชี้ถึงความไม่เจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเส้นใยในกลุ่มอาการสเกลอร่าสีน้ำเงิน และสเกลอร่าของตัวอ่อนที่ยังคงอยู่ มีความเห็นว่าสีฟ้าอ่อนของสเกลอร่าไม่ได้เกิดจากการบางลง แต่เกิดจากความโปร่งใสที่เพิ่มขึ้นอันเป็นผลจากการเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติทางเคมีคอลลอยด์ของเนื้อเยื่อ จากนี้จึงเสนอคำศัพท์ที่ถูกต้องที่สุดในการอธิบายภาวะทางพยาธิวิทยานี้ว่า “สเกลอร่าโปร่งใส”

ภาวะตาขาวเป็นสีน้ำเงินในกลุ่มอาการนี้จะถูกตรวจพบทันทีหลังคลอด โดยจะรุนแรงกว่าในทารกแรกเกิดที่แข็งแรง และจะไม่หายไปเลยภายในเดือนที่ 5-6 ซึ่งมักจะเกิดขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่ ขนาดของดวงตาจะไม่เปลี่ยนแปลง นอกจากภาวะตาขาวเป็นสีน้ำเงินแล้ว อาจพบความผิดปกติอื่นๆ ของดวงตาได้ เช่น เอ็มบริโอทอกซอนด้านหน้า การเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ของม่านตา ต้อกระจกแบบโซนูลาร์หรือคอร์เทกซ์ ต้อหิน ตาบอดสี ความขุ่นมัวของกระจกตา เป็นต้น

อาการที่สองของโรค "ตาขาว" คือ กระดูกเปราะบาง ซึ่งร่วมกับความอ่อนแอของระบบเอ็น-ข้อต่อ พบในผู้ป่วยประมาณ 65% อาการนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในเวลาต่างกัน โดยจะแบ่งโรคออกเป็น 3 ประเภท

• ประเภทแรกคือรอยโรคที่รุนแรงที่สุด โดยกระดูกจะหักในครรภ์ ขณะคลอดบุตร หรือหลังคลอดไม่นาน เด็กเหล่านี้อาจเสียชีวิตในครรภ์หรือในวัยเด็กตอนต้น
• ในกลุ่มอาการ "ตาขาวเป็นสีฟ้า" ประเภทที่สอง กระดูกหักมักเกิดขึ้นในวัยเด็ก การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตในสถานการณ์เช่นนี้ถือว่าดี แม้ว่าจะมีกระดูกหักจำนวนมากที่เกิดขึ้นโดยไม่คาดคิดหรือต้องใช้ความพยายามเพียงเล็กน้อย กระดูกเคลื่อนหรือเคลื่อนออกจากตำแหน่ง ทำให้กระดูกผิดรูปและผิดรูป
• ประเภทที่ 3 มีลักษณะเฉพาะคือเกิดกระดูกหักในช่วงอายุ 2-3 ปี จำนวนและความเสี่ยงของการเกิดกระดูกหักจะลดลงเมื่อเวลาผ่านไปจนถึงช่วงวัยรุ่น สาเหตุหลักของกระดูกเปราะบาง ได้แก่ กระดูกพรุนมาก ขาดสารแคลเซียม กระดูกอยู่ในวัยตัวอ่อน และอาการแสดงอื่นๆ ของการเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ของกระดูก

อาการที่สามของโรค "ตาขาว" คือการสูญเสียการได้ยินที่ค่อยๆ แย่ลง ซึ่งเป็นผลมาจากโรคหูตึงและการพัฒนาของเขาวงกตที่ไม่สมบูรณ์ การสูญเสียการได้ยินเกิดขึ้นในผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่ง (45-50%)

ในบางครั้ง กลุ่มอาการ "สเกลอร่าสีน้ำเงิน" ทั่วไปจะรวมเข้ากับความผิดปกติต่างๆ ของเนื้อเยื่อเมโสเดิร์ม โดยความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด เพดานโหว่ นิ้วคู่ และความผิดปกติอื่นๆ

การรักษาอาการโรคตาขาวเป็นภาวะที่ต้องรักษาตามอาการ

โรคตาขาวอาจพบได้ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Ehlers-Danlos ซึ่งเป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นและแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย โรค Ehlers-Danlos จะเริ่มก่อนอายุ 3 ขวบ โดยมีลักษณะเด่นคือผิวหนังมีความยืดหยุ่นมากขึ้น หลอดเลือดเปราะและเปราะบาง และข้อต่อและเอ็นยึดตาอ่อนแอ ผู้ป่วยเหล่านี้มักมีกระจกตาเล็ก กระจกตาโป่ง เลนส์เคลื่อน และจอประสาทตาหลุดลอก ความอ่อนแอของสเกลอร่าบางครั้งอาจทำให้สเกลอร่าแตกได้ รวมถึงการบาดเจ็บเล็กน้อยที่ลูกตาด้วย

โรคตาขาวอาจเป็นสัญญาณของโรค Lowe's oculocerebrorenal syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อยที่ส่งผลต่อเด็กผู้ชายเท่านั้น ผู้ป่วยมีต้อกระจกที่มีลูกตาเล็กตั้งแต่แรกเกิด และผู้ป่วย 75% มีความดันลูกตาสูง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]