ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
สาเหตุ Wilms 'เนื้องอกคืออะไร?
ตรวจสอบล่าสุด: 20.11.2021
เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
เนื้องอก Wilms (nephroblastoma) เป็นเนื้องอกมะเร็งตัวอ่อนของไต ในบัญชี Nephroblastoma ประมาณ 6% ของโรคมะเร็งทั้งหมดในเด็กเป็นเนื้องอกที่พบมากที่สุดของไตที่สองที่พบมากที่สุดของเนื้องอกที่เป็นของแข็ง extracranial ในวัยเด็กและครั้งที่สองเนื้องอกมะเร็งที่พบมากที่สุดของพื้นที่ retroperitoneal การมีส่วนร่วมแบบทวิภาคีพบได้ใน 5-6% ของคดี อุบัติการณ์ของ nephroblastoma คือ 9 รายต่อเด็ก 1,000,000 ราย หญิงและชายป่วยด้วยความถี่เดียวกัน อุบัติการณ์สูงสุดจะลดลงเมื่ออายุ 3-4 ปี ใน 70% ของกรณี Wilms 'เนื้องอกเกิดขึ้นในเด็กอายุ 1-6 ปีใน 2% - ในทารกแรกเกิด (โดยปกติในตัวแปรอ่อนโยน) มักพบ แต่เนื้องอกในกระเพาะปัสสาวะบ่อย ๆ แต่ 1% ของผู้ป่วยแสดงอาการจูงใจของครอบครัว
สาเหตุและการเกิดพยาธิกำเนิดของเนื้องอก Wilms
การเชื่อมโยงกับ malformations พัฒนาการได้กลายเป็นกุญแจสำคัญในการค้นพบลักษณะทางพันธุกรรมของเนื้องอก Wilms ' บทบาทสำคัญในการเกิดโรคของ nephroblastoma เล่นโดยยีนเนื้องอก recessive (ยับยั้งยีน) การศึกษาทาง cytogenetic และวิธีการวิเคราะห์โมเลกุลทำให้สามารถตรวจสอบความหลากหลายทางสัณฐานวิทยาความชักแข็งตัวของยีนได้ การสูญเสีย heterozygosity นำไปสู่การกระตุ้นของยีนปราบปรามเนื้องอกและก่อให้เกิดการพัฒนาของกระบวนการที่เป็นมะเร็ง
ในเซลล์ของเนื้องอก Wilms การลบในแขนสั้นของโครโมโซม 11 (11p13) ถูกระบุ ยีนWT1 Wilms เนื้องอก encodes ถอดความปัจจัยที่เป็นตัวกำหนดในการพัฒนาของเนื้อเยื่อไตปกติและอวัยวะเพศ การกลายพันธุ์เชิงเส้นทางพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับยีน MP ถูกระบุในผู้ป่วยที่มีอาการ WAGR และ Denis-Drash syndrome รวมทั้งผู้ป่วยที่มี nephroblastoma ทวิภาคี การกลายพันธุ์เฉพาะของยีน WTI พบได้ใน 10% ของผู้ป่วยที่มีเนื้องอก Wilmos เป็นระยะ ๆ
ยีนตัวที่สองของเนื้องอก Wilms (WT2)ตั้งอยู่ที่ตำแหน่ง 11p15.5 ยีนนี้ทำให้เซลล์ heterozygosity สูญเสียความเป็นสาเหตุของการเกิดเนื้องอก ความผิดปกติของโครโมโซมเดียวกันจะถูกกำหนดในผู้ป่วยที่มีอาการ Bekuit-Wiedemann syndrome และ hemyhypertrophy ยีนWT2 ถูกสืบทอดมาจากสายการสืบพันธุ์ของเพศหญิงเนื่องจากมีการเกิด genomic imprinting
ใน 20% ของผู้ป่วยที่มีเนื้องอก Wilms การสูญเสีย allelic ของแขนยาวของโครโมโซมที่ 16 จะถูกเปิดเผย สมมติว่ามียีน nephroblastoma ในตระกูลครอบครัว แต่ยังไม่มีการกำหนดตำแหน่ง