ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
อะไรทำให้เกิดเนื้องอกวิลม์ส?
ตรวจสอบล่าสุด: 06.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
เนื้องอกวิลม์ส (เนโฟรบลาสโตมา) เป็นเนื้องอกของตัวอ่อนที่ร้ายแรงของไต เนื้องอกเนโฟรบลาสโตมาคิดเป็นประมาณ 6% ของเนื้องอกร้ายทั้งหมดในเด็ก เป็นเนื้องอกไตที่พบบ่อยที่สุด เป็นเนื้องอกแข็งนอกกะโหลกศีรษะที่พบบ่อยเป็นอันดับสองในวัยเด็ก และเป็นเนื้องอกร้ายที่พบบ่อยเป็นอันดับสองของช่องหลังเยื่อบุช่องท้อง พบรอยโรคทั้งสองข้าง 5-6% ของกรณี อุบัติการณ์ของเนโฟรบลาสโตมาคือ 9 กรณีต่อเด็ก 1,000,000 คน เด็กหญิงและเด็กชายได้รับผลกระทบในอัตราที่เท่ากัน อุบัติการณ์สูงสุดอยู่ที่อายุ 3-4 ปี ใน 70% ของกรณี เนื้องอกวิลม์สเกิดขึ้นในเด็กอายุ 1-6 ปี ใน 2% - ในทารกแรกเกิด (โดยปกติจะเป็นรูปแบบที่ไม่ร้ายแรง) โดยปกติจะพบเนื้องอกเนโฟรบลาสโตมาเป็นครั้งคราว แต่พบแนวโน้มทางพันธุกรรมในผู้ป่วย 1%
สาเหตุและพยาธิสภาพของเนื้องอกวิลม์ส
ความเชื่อมโยงกับข้อบกพร่องในการพัฒนากลายมาเป็นกุญแจสำคัญในการเปิดเผยลักษณะทางพันธุกรรมของเนื้องอกวิลมส์ ยีนด้อยของเนื้องอก (ยีนระงับ) มีบทบาทสำคัญในการเกิดโรคเนฟรอบลาสโตมา การศึกษาไซโตเจเนติกส์และวิธีการวิเคราะห์โมเลกุลทำให้สามารถระบุความหลากหลาย โฮโมไซโกซิตี หรือเฮเทอโรไซโกซิตีของยีนได้ การสูญเสียเฮเทอโรไซโกซิตีจะนำไปสู่การกระตุ้นยีนระงับเนื้องอกและกระตุ้นให้เกิดกระบวนการร้ายแรง
พบการลบออกในแขนสั้นของโครโมโซม 11 (11p13) ในเซลล์เนื้องอกวิลมส์ ยีน WT1ของเนื้องอกวิลมส์เข้ารหัสปัจจัยการถอดรหัสที่กำหนดการพัฒนาปกติของเนื้อเยื่อไตและต่อมเพศ พบการกลายพันธุ์เชิงเส้นทางพยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้องกับยีน MP ในผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการ WAGR และกลุ่มอาการ Denys-Drash เช่นเดียวกับในผู้ป่วยที่มีเนื้องอกเนฟโรบลาสโตมาสองข้าง พบการกลายพันธุ์เฉพาะของยีน WTI ในผู้ป่วยที่มีเนื้องอกวิลมส์แบบสุ่มร้อยละ 10
ยีนเนื้องอกวิลมส์ตัวที่สอง(WT2)อยู่ที่ตำแหน่ง 11p15.5 ยีนนี้ทำให้เซลล์สูญเสียเฮเทอโรไซโกซิตีที่เฉพาะเจาะจง ซึ่งนำไปสู่ความก้าวหน้าของเนื้องอก ความผิดปกติของโครโมโซมแบบเดียวกันนี้ตรวจพบได้ในผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการเบ็ควิธ-วีเดมันน์และภาวะไฮเปอร์โทรฟีครึ่งซีก ยีน WT2ถ่ายทอดผ่านสายเลือดของผู้หญิง โดยก่อตัวขึ้นจากการพิมพ์จีโนม
ในผู้ป่วยเนื้องอกวิลมส์ร้อยละ 20 ตรวจพบการสูญเสียอัลลีลของแขนยาวของโครโมโซม 16 สันนิษฐานว่ามียีนสำหรับเนฟโรบลาสโตมาในครอบครัว แต่ตำแหน่งที่ยีนดังกล่าวยังไม่ได้รับการยืนยัน