โรควิปเปิล - การวินิจฉัย

อาจสงสัยโรควิปเปิลได้จากประวัติ อาการทางคลินิก ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ข้อมูลการส่องกล้องและการตรวจทางรังสีวิทยา อาการทางคลินิกหลักๆ ของโรค ได้แก่ ท้องเสีย ปวดท้อง อ่อนแรงมากขึ้น น้ำหนักลด ข้ออักเสบหลายข้อ (หรือปวดข้อ) และต่อมน้ำเหลืองโต

ข้อมูลห้องปฏิบัติการ

1. การนับเม็ดเลือดสมบูรณ์: ภาวะโลหิตจาง (โดยทั่วไปคือภาวะสีจางเนื่องจากขาดธาตุเหล็ก มักเป็นภาวะสีซีด ภาวะเม็ดเลือดแดงใหญ่ เกิดจากการดูดซึมวิตามินบี 12 บกพร่อง₎เม็ดเลือดขาวสูง บางครั้งเป็นภาวะอีโอซิโนฟิล มักเป็นภาวะเกล็ดเลือดสูง อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงสูงขึ้น
2. การวิเคราะห์ปัสสาวะทั่วไป: ในกรณีการดูดซึมผิดปกติรุนแรง อาจมีโปรตีนในปัสสาวะเล็กน้อยได้
3. การตรวจทางพยาธิวิทยาอุจจาระ: อุจจาระมาก ไขมันเกาะตับ อาจมีเส้นใยกล้ามเนื้อที่ไม่ถูกย่อย บางครั้งอาจตรวจพบเลือดแฝง
4. การตรวจเลือดทางชีวเคมี: ระดับโปรตีน อัลบูมิน แคลเซียม เหล็ก โพแทสเซียม โซเดียม โพรทรอมบิน กลูโคส ลดลง (ไม่ใช่ในผู้ป่วยทุกราย) ระดับบิลิรูบิน และอะมิโนทรานสเฟอเรส เพิ่มขึ้น
5. ฟังก์ชันการดูดซึมของลำไส้เล็กลดลง

ข้อมูลเครื่องมือ

• การตรวจเอกซเรย์ เมื่อตรวจลำไส้เล็ก จะเห็นการขยายตัวของห่วงลำไส้เล็ก โครงร่างของลำไส้เล็กจะหยักหยาบ และข้อบกพร่องในการอุดกั้นขอบอาจถูกทำลายด้วยต่อมน้ำเหลืองในช่องท้องที่ขยายใหญ่ รอยพับของเยื่อบุลำไส้เล็กจะขยายขึ้น หนาขึ้นไม่สม่ำเสมอ (รูปแบบ "เม็ด") เนื่องจากการแทรกซึม ความยืดหยุ่นของผนังลำไส้เล็กลดลงอย่างมาก เมื่อต่อมน้ำเหลืองในช่องท้องด้านหลังเพิ่มขึ้น การขยายตัวของส่วนโค้งของลำไส้เล็กส่วนต้นก็เป็นไปได้
• การตรวจอัลตราซาวด์อวัยวะช่องท้อง อาจพบต่อมน้ำเหลืองในช่องท้อง ต่อมน้ำเหลืองข้างตับอ่อน และต่อมน้ำเหลืองหลังช่องท้องโต
• การตรวจน้ำเหลือง แสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงการอักเสบที่ไม่เฉพาะเจาะจงในต่อมน้ำเหลืองหลังเยื่อบุช่องท้อง รวมถึงสัญญาณของการคั่งของน้ำเหลืองใต้กะบังลม
• การตรวจชิ้นเนื้อเยื่อบุลำไส้เล็ก ปัจจุบัน การตรวจชิ้นเนื้อเยื่อบุลำไส้เล็กเป็นวิธีเดียวที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยโรควิปเปิลได้ โดยจะทำการตรวจชิ้นเนื้อระหว่างการส่องกล้องลำไส้เล็กบริเวณรอยต่อระหว่างลำไส้เล็กส่วนต้น บริเวณลำไส้เล็กส่วนต้นได้รับผลกระทบในผู้ป่วยทุกราย ทั้งในระยะเริ่มต้นและระยะท้ายของโรค หลักฐานทางเนื้อเยื่อวิทยาของโรควิปเปิล ได้แก่ อาการต่อไปนี้ที่ตรวจพบในชิ้นเนื้อที่ตรวจ:
• การแทรกซึมของชั้นที่เหมาะสมของเยื่อบุลำไส้เล็กโดยแมคโครฟาจขนาดใหญ่ที่มี PAS เป็นบวก (แมคโครฟาจ "มีฟอง") เม็ดเล็กเหล่านี้ในแมคโครฟาจจะถูกตรวจพบโดยใช้การย้อมฟูกซินแบบบริลเลียนต์ นอกจากนี้ แมคโครฟาจยังสามารถตรวจพบได้จากชิ้นเนื้อของอวัยวะอื่น เช่น ต่อมน้ำเหลือง ม้าม ตับ
• การตรวจหาเชื้อ Whipple bodies ที่มีลักษณะคล้ายแบคทีเรียในชิ้นเนื้อโดยใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน ซึ่งเป็นเซลล์รูปแท่ง (1-2 µm x 0.2 µm) ที่มีเยื่อหุ้ม 3 ชั้น เซลล์เหล่านี้จะถูกตรวจพบในช่องว่างระหว่างเซลล์และยังมีอยู่ในแมคโครฟาจด้วย วัสดุ PAS-positive ของแมคโครฟาจคือวัสดุไลโซโซมที่มีแบคทีเรียในระยะการทำลายต่างๆ
• การสะสมของไขมันภายในและภายนอกเซลล์ในเยื่อเมือกของลำไส้เล็ก รวมทั้งในต่อมน้ำเหลืองในช่องท้อง
• การขยายตัวของหลอดน้ำเหลือง
• FEGDS เผยสัญญาณของโรคกระเพาะเรื้อรังและลำไส้เล็กส่วนต้นอักเสบ
• การตรวจระดับฮอร์โมนในเลือด ในกรณีอาการดูดซึมผิดปกติรุนแรง ระดับคอร์ติซอล ไทรอกซิน ไทรไอโอโดไทรโอนีน และฮอร์โมนเพศในเลือดจะลดลง

การวินิจฉัยแยกโรค อาการทางคลินิกสามประการ ได้แก่ ท้องเสีย น้ำหนักลด และอ่อนแรงมากขึ้น จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยแยกโรค โดยเฉพาะเนื้องอกมะเร็งในระบบทางเดินอาหาร โรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง โรคฝี และกลุ่มอาการ Zollinger-Ellison

การตรวจทางกล้องและรังสีวิทยาของระบบทางเดินอาหารสามารถแยกแยะมะเร็ง โรคโครห์น และลำไส้ใหญ่อักเสบเป็นแผลแบบไม่จำเพาะได้ การไม่มีแผลซ้ำในระบบทางเดินอาหารส่วนบน การหลั่งกรดมากเกินไปในกระเพาะอาหาร ภาวะกระเพาะริดสีดวงทวารสูง และเนื้องอกของตับอ่อนจากการตรวจอัลตราซาวนด์หรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ ช่วยให้เราแยกแยะโรค Zollinger-Ellison ได้

ในการวินิจฉัยแยกโรควิปเปิล ควรแยกโรคแอดดิสันออกด้วย ข้อมูลในห้องปฏิบัติการจะช่วยให้วินิจฉัยโรคได้ถูกต้อง เช่น การศึกษาฮอร์โมน การตรวจพบภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูงในโรคแอดดิสัน อาการเลือดข้น ไม่มีภาวะไขมันเกาะตับ

ควรสงสัยโรควิปเปิลในผู้ป่วยที่มีอาการปวดข้อหรือโรคข้ออักเสบหากเกิดอาการท้องเสีย การดูดซึมผิดปกติ หรือน้ำหนักลดโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่สามารถระบุประเภทของโรคข้ออักเสบได้ ในโรควิปเปิล การทดสอบปัจจัยรูมาตอยด์จะให้ผลเป็นลบหรือเป็นบวกเล็กน้อย การทดสอบโรคข้ออักเสบจะให้ผลเป็นลบ ระดับกรดยูริกในซีรั่มอยู่ในเกณฑ์ปกติ

ไข้มักจะมาก่อนที่จะมีอาการทางลำไส้ ในกรณีที่มีไข้โดยไม่ทราบสาเหตุ ควรคำนึงถึงความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรคนี้ด้วย

ผู้ป่วยโรควิปเปิลมักมีไข้ ต่อมน้ำเหลืองโต และอาจตรวจพบเนื้องอกในช่องท้อง ในเรื่องนี้ จำเป็นต้องแยกโรคลิมโฟโปรลิเฟอเรทีฟออก โดยเฉพาะลิมโฟแกรนูโลมาโตซิส

การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายของโรควิปเปิลในทุกกรณีจะทำเฉพาะบนพื้นฐานการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งลำไส้เล็ก