โรคหูชั้นในเสื่อมแต่กำเนิด: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคหูหนวกแต่กำเนิด (congenital degenerative cochleopathy) เกิดจากปัจจัยก่อโรคก่อนคลอดหรือในครรภ์ ซึ่งแสดงอาการหูหนวกตั้งแต่แรกเกิด ในกรณีส่วนใหญ่ สาเหตุของโรคหูหนวกแต่กำเนิดยังไม่สามารถระบุได้ อย่างไรก็ตาม สาเหตุของโรคนี้ที่พบได้นั้นสามารถแยกได้ดังนี้:

1. ความหูหนวกที่สืบต่อมาหรือถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างที่มีลักษณะทางร่างกาย ของเหลว (การเผาผลาญ) และการทำงาน (กลุ่มอาการ Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski เป็นต้น)
2. กลุ่มอาการเมตาเจเนติกที่เกิดจาก:
   1. ภาวะเอ็มบริโอพาธิ์ในช่วง 3 เดือนแรก ซึ่งเป็นช่วงที่อวัยวะและระบบของเอ็มบริโอกำลังถูกสร้าง โดยอาจมีสาเหตุมาจากความมึนเมาและการเจ็บป่วยของมารดา โดยเฉพาะการติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมัน
   2. ภาวะเอ็มบริโอพาธิ์ตั้งแต่เริ่มต้นเดือนที่ 4 ของชีวิตในครรภ์ ซึ่งมีสาเหตุมาจากโรคซิฟิลิสแต่กำเนิดในระยะเริ่มต้น หรือ Rh-conflict ระหว่างทารกในครรภ์และมารดาที่ตั้งครรภ์ ส่งผลให้เกิดความเปลี่ยนแปลงเสื่อม-เจริญผิดปกติในอวัยวะและระบบต่างๆ ของร่างกาย รวมทั้งในถุงหูชั้นใน
3. ภาวะแทรกซ้อนภายในคลอดที่เกี่ยวข้องกับการคลอดทางพยาธิวิทยา ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการบาดเจ็บภายในกะโหลกศีรษะของทารกแรกเกิด

ตามที่ผู้เขียนหลายคนระบุ การสูญเสียการได้ยินที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในกลุ่มอาการที่กำหนดทางพันธุกรรมต่างๆ คิดเป็น 40 ถึง 60% ของกรณีทั้งหมด โดยโรคหูชั้นกลางที่เกิดจากการบาดเจ็บในครรภ์ 11-15% โรครีซัสขัดแย้งกัน 3-10% และโรคหัดเยอรมัน 1-5%

การสูญเสียการได้ยินที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (หูหนวก) มักจะตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ เมื่อพ่อแม่สังเกตเห็นว่าเด็กไม่ตอบสนองต่อเสียงและเสียงของแม่ บางครั้งอาจต้องใช้เวลาหลายเดือนกว่าที่ความผิดปกตินี้จะแสดงออกมา โรคนี้พบได้บ่อยในเด็กผู้ชายมากกว่า ระบบประสาทของหูชั้นในเป็นอวัยวะรับเสียงในขณะที่แคปซูลกระดูกของเขาวงกตยังคงปกติ SpO2 อาจหายไปโดยสิ้นเชิงหรือคงอยู่ในรูปแบบพื้นฐาน แผ่นหุ้มหูไม่ครอบคลุมเซลล์รับเสียง ท่อหูชั้นในและถุงหูอาจแบนและเล็กลงหรือในทางตรงกันข้าม อาจขยายใหญ่ขึ้นอย่างรวดเร็ว การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในปมประสาทเกลียว ลำต้นประสาท และแม้แต่ศูนย์การได้ยินก็อาจสังเกตได้เช่นกัน โดยปกติแล้ว การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเหล่านี้จะเกิดขึ้นทั้งสองข้าง ระบบการทรงตัวยังคงเหมือนเดิม การทำงานของอวัยวะสมดุลจะไม่เปลี่ยนแปลง

การสูญเสียการได้ยิน (หูหนวก) เป็นผลจากการรับรู้และไม่สามารถกลับคืนสู่สภาวะปกติได้ โดยปกติแล้วอาการหูหนวกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น อ่อนแรง ตาบอดสี โรคจอประสาทตาเสื่อม โรคผิวเผือก เป็นต้น ในผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคตาบอดสี อาจไม่มีเขาวงกตในหูเลย

การบาดเจ็บระหว่างคลอดอาจเกิดจากความไม่สมดุลระหว่างขนาดของทารกในครรภ์กับขนาดของช่องคลอด การใช้คีมคลอด การเกิดเลือดออกในกะโหลกศีรษะ การทับซ้อนกันของกระดูกกะโหลกศีรษะและการกดทับของสมอง เป็นต้น รวมไปถึงการบาดเจ็บ "ภายนอก" ในบริเวณช่องท้องของหญิงตั้งครรภ์

การบาดเจ็บของทารกในครรภ์จะแสดงออกมาใน 3 รูปแบบ:

1. ทารกในครรภ์เกิดในภาวะเสียชีวิตทางคลินิก (หยุดหายใจ ขาดออกซิเจน และศูนย์ประสาททำงานผิดปกติ)
2. ตรวจหาการแตกและหักของกระดูกกะโหลกศีรษะที่มีความเสียหายกับเยื่อหุ้ม เนื้อสมอง และกระดูกขมับ (เขาวงกตหู)
3. การมีเลือดออกในกะโหลกศีรษะอาจแสดงอาการออกมาเป็นความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น หมดสติ ตัวเขียว ชัก และเทอร์โมเรกูเลชั่นบกพร่อง โดยทั่วไป เลือดออกในกะโหลกศีรษะจะสิ้นสุดลงด้วยการเสียชีวิต มิฉะนั้น จะเกิดโรคทางสมองอื่นๆ ตามมาอีกมากมาย การสูญเสียการได้ยินที่เกิดขึ้นมักจะรุนแรง ไม่ลุกลาม และทำให้พูดไม่ได้

ความขัดแย้งของรีซัสใน 1/3 ของกรณีนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินของการรับรู้ทั้งสองข้างซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไปในกรณีที่ไม่มีการรับสมัคร ออดิโอแกรมโทนัลระดับธรณีประตูจะมีประเภทลดลง ปฏิกิริยาการทรงตัวอาจปกติ ลดลง หรือไม่มีเลยในข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง

อาการหูหนวกที่เกิดจากไวรัสหัดเยอรมันเป็นส่วนประกอบของโรคเกร็กก์ (ต้อกระจกแต่กำเนิด ความผิดปกติของจอประสาทตา เส้นประสาทตาฝ่อ ไมโครฟทาลมอส ตาสั่น หูหนวก ความผิดปกติต่างๆ ของหูชั้นนอกและหูชั้นกลาง เป็นต้น) และเกิดจากการหยุดพัฒนาของโครงสร้างโคเคลีย ในขณะที่ระบบการทรงตัวยังคงปกติ อาการหูหนวกเป็นแบบสองข้างและไม่สามารถกลับคืนสู่สภาพเดิมได้ หากการได้ยินยังคงอยู่บางส่วน ควรใช้เครื่องช่วยฟังตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อป้องกันอาการใบ้

การป้องกันประกอบด้วยการแยกผู้ป่วยที่ตั้งครรภ์ออกจากผู้หญิงคนอื่น ๆ ที่กำลังคลอดบุตร และการทำภูมิคุ้มกันบำบัดแบบจำเพาะและไม่จำเพาะ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]