โรคเนื้องอกต่อมไร้ท่อชนิด IIB

หลายกลุ่มอาการของโรคมะเร็งต่อมไร้ท่อประเภท IIB (MEN IIB ผู้ชายซินโดรมประเภท IIB อาการ neuroma เยื่อเมือก, adenomatosis ต่อมไร้ท่อหลาย) ที่โดดเด่นด้วย neuromas หลายเยื่อเมือก, ไขกระดูกต่อมไทรอยด์มะเร็ง pheochromocytoma และกลุ่มอาการของโรคมักจะ Marfan ภาพทางคลินิกขึ้นอยู่กับองค์ประกอบของต่อมที่ได้รับผลกระทบ การวินิจฉัยและการรักษาคล้ายกับการวินิจฉัยและการรักษาโรค MEN MEN.

เกี่ยวกับ 50 % กรณีที่พบบ่อยขึ้นกว่าที่เกี่ยวข้องแม้ว่าสาเหตุของโรคกระเพาะปัสสาวะ MEN IIB ไม่ชัดเจน อุบัติการณ์ในผู้ชายสูงกว่าผู้หญิงเป็นสองเท่า Hyperparathyroidism เกิดขึ้นในกรณีของ MEN-IIB syndrome เป็นผลจากการศึกษาทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์ใน receptor tyrosine kinase ของ oncogenes.

[1], [2], [3], [4], [5],

อาการของ MEN type IIB

อาการและสัญญาณแสดงถึงความผิดปกติของต่อม ประมาณ 50% ของผู้ป่วยมีกลุ่มอาการของ neuroma mucosa, pheochromocytoma และมะเร็งต่อมไทรอยด์มะเร็งไขกระดูก น้อยกว่า 10% มีเพียง neurinomas และ pheochromocytomas ในขณะที่ผู้ป่วยที่เหลือมี neuromas และมะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูกโดยไม่มี pheochromocytoma

บ่อยครั้งที่ neuromas เยื่อเมือกเป็นสัญญาณเริ่มต้นของโรคและพวกเขาเกิดขึ้นในส่วนใหญ่หรือในผู้ป่วยทั้งหมด Neuromas ปรากฏในรูปของกรวยเล็ก ๆ ที่ริมฝีปากลิ้นแก้มและเมือก บนเปลือกตาเยื่อบุผิวและกระจกตาอาจปรากฏขึ้น neuromas ลักษณะเด่นคือเปลือกตาหนาขึ้นและริมฝีปากที่แตกเป็นเสี่ยง ๆ พยาธิสภาพของระบบทางเดินอาหารที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยนต์ (ท้องผูกท้องร่วงและบางครั้งมี megacolon) เป็นลักษณะและเกิดขึ้นเนื่องจากการกระจายของลำไส้เล็ก ผู้ป่วยอาจมีอาการ Marfan; กระดูกผิดปกติของกระดูกสันหลัง (lordosis, kyphosis, scoliosis) เท้ากลวงและการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเท้าเป็นอาการทั่วไปของโรค

มะเร็งต่อมน้ำเหลืองของต่อมไทรอยด์และ pheochromocytoma คล้ายคลึงกับ pathologies ที่เกี่ยวข้องของกลุ่มอาการ MEN IIA ทั้งแบบทวิภาคีและแบบหลายศูนย์ อย่างไรก็ตามมะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูกมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการรุนแรงขึ้นใน MENE type II syndrome และอาจมีผลต่อเด็กเล็ก ๆ

แม้ว่า neuroma ใบหน้าลักษณะและความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารยังมีการปฏิบัติในวัยเด็กดาวน์ซินโดรไม่สามารถได้รับการยอมรับตราบใดที่เกี่ยวกับไขกระดูกต่อมไทรอยด์มะเร็งหรือ pheochromocytoma ไม่ได้กลายเป็นชัดเจนมากขึ้นต่อไปในชีวิต

การวินิจฉัยโรค ME IIB type

Men IIB syndrome คาดว่าจะอยู่ในผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัว Men II B, pheochromocytoma, neuromas จากเมือกหลายตัวหรือมะเร็งต่อมไทรอยด์ การทดสอบทางพันธุกรรมมีความแม่นยำสูงและทำในระดับที่ 1 ของเครือญาติและญาติพี่น้องที่มีอาการของโรค

Pheochromocytoma สามารถสงสัยทางคลินิกและยืนยันโดยการวัดระดับของ metanephrin พลาสมาฟรีและ catecholamine ปัสสาวะ fractionated การทดสอบทางห้องปฏิบัติการสามารถทำได้สำหรับมะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูก MRI หรือ CT scan ใช้ในการค้นหา pheochromocytoma และมะเร็งต่อมไทรอยด์มะเร็ง

[6]

การรักษาชนิด ME IIB

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการผ่าตัดต่อมไทรอยด์โดยทั่วไปทันทีที่ได้รับการวินิจฉัย ควรมีการกำจัดพังผืดปนเปื้อนก่อนผ่าตัดต่อมไทรอยด์ ในกรณีที่มีการถ่ายทอดยีนแนะนำให้ทำศัลยกรรมต่อมไทรอยด์ในวัยทารกหรือวัยเด็ก