กลุ่มอาการมะเร็งต่อมไร้ท่อหลายชนิดชนิด IIB

กลุ่มอาการเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายแห่ง ประเภท IIB (MEN IIB, MEN IIB syndrome, mucous neuroma syndrome, multiple endocrine adenomatosis) มีลักษณะเด่นคือ multiple mucous neuromas, medullary thyroid carcinomas, pheochromocytomas และมักเป็น Marfan syndrome ภาพทางคลินิกขึ้นอยู่กับองค์ประกอบของต่อมที่เกี่ยวข้อง การวินิจฉัยและการรักษาจะคล้ายกับกลุ่มอาการ MEN MA

ประมาณ 50% ของกรณีเกิดขึ้นโดยบังเอิญมากกว่าจะเกี่ยวข้องกัน แม้ว่าสาเหตุของ MEN IIB ที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญยังไม่ทราบแน่ชัด อุบัติการณ์ในผู้ชายนั้นสูงกว่าในผู้หญิงถึงสองเท่า ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานมากเกินไปเกิดขึ้นในกรณีของ MEN IIB การศึกษาด้านพันธุกรรมระบุการกลายพันธุ์ในตัวรับไทโรซีนไคเนสของออนโคยีน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

อาการของ MEN ประเภท IIB

อาการและสัญญาณบ่งชี้ถึงพยาธิสภาพของต่อม ผู้ป่วยประมาณ 50% มีกลุ่มอาการเนื้องอกของเยื่อเมือก เนื้องอกของต่อมไทรอยด์ และมะเร็งต่อมไทรอยด์แบบเมดัลลารี ผู้ป่วยน้อยกว่า 10% มีเนื้องอกของต่อมไทรอยด์และเนื้องอกของต่อมไทรอยด์แบบเมดัลลารีเท่านั้น ในขณะที่ผู้ป่วยที่เหลือมีเนื้องอกของต่อมไทรอยด์และมะเร็งต่อมไทรอยด์แบบเมดัลลารีโดยไม่มีเนื้องอกของต่อมไทรอยด์

เนื้องอกของเยื่อเมือกมักเป็นสัญญาณเริ่มต้นของโรคและมักเกิดขึ้นในผู้ป่วยส่วนใหญ่หรือทั้งหมด เนื้องอกของเยื่อเมือกจะปรากฏเป็นตุ่มใสเล็กๆ บนริมฝีปาก ลิ้น แก้ม และเยื่อเมือก เนื้องอกของเยื่อเมือกอาจปรากฏบนเปลือกตา เยื่อบุตา และกระจกตาด้วย เปลือกตาหนาขึ้นและริมฝีปากหนาขึ้นเล็กน้อยเป็นลักษณะเด่น ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของระบบทางเดินอาหาร (ท้องผูก ท้องเสีย และบางครั้งลำไส้ใหญ่โต) มักเกิดขึ้นและเป็นผลมาจากโรคเนื้องอกของลำไส้ ผู้ป่วยอาจมีกลุ่มอาการ Marfan ความผิดปกติของโครงกระดูกของกระดูกสันหลัง (Lordosis, Kyphosis, Scoliosis), Pes Cavus และความผิดปกติของเท้าแบบ equinovarus เป็นลักษณะทั่วไปของโรค

มะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีและฟีโอโครโมไซโตมามีลักษณะคล้ายคลึงกับโรค MEN IIA โดยเป็นทั้งสองข้างและหลายจุด อย่างไรก็ตาม มะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีมีแนวโน้มที่จะรุนแรงเป็นพิเศษใน MEN IIB และอาจส่งผลต่อเด็กเล็กได้

แม้ว่าจะพบเนื้องอกเส้นประสาท ลักษณะใบหน้าที่เป็นเอกลักษณ์ และความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารได้ในช่วงต้นของชีวิต แต่ก็อาจไม่สามารถระบุกลุ่มอาการนี้ได้จนกว่ามะเร็งต่อมไทรอยด์แบบเมดัลลารีหรือฟีโอโครโมไซโตมาจะพบเห็นได้ชัดเจนมากขึ้นในภายหลังของชีวิต

การวินิจฉัยโรค MEN IIB ชนิด

สงสัยว่าเป็นโรค MEN IIB ในผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค MEN II B, pheochromocytoma, multiple mucous neuromas หรือ medullary thyroid carcinoma การตรวจทางพันธุกรรมมีความแม่นยำสูงและทำได้ในญาติสายตรงและญาติที่มีอาการของโรค

อาจสงสัยในทางคลินิกเกี่ยวกับฟีโอโครโมไซโตมาได้ และยืนยันโดยการวัดเมทาเนฟรินที่ปราศจากพลาสมาและคาเทโคลามีนในปัสสาวะที่แยกส่วน การตรวจทางห้องปฏิบัติการสำหรับมะเร็งต่อมไทรอยด์แบบเมดัลลารีอาจทำได้ โดยจะใช้ MRI หรือ CT เพื่อค้นหาฟีโอโครโมไซโตมาและมะเร็งต่อมไทรอยด์แบบเมดัลลารี

[ 6 ]

การรักษา MEN ชนิด IIB

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการผ่าตัดต่อมไทรอยด์ทั้งหมดทันทีหลังจากการวินิจฉัย หากพบเนื้องอกที่ต่อมไทรอยด์ ควรผ่าตัดออกก่อนการผ่าตัดต่อมไทรอยด์ ในกรณีของผู้ที่มียีนพาหะ แนะนำให้ผ่าตัดต่อมไทรอยด์เพื่อป้องกันตั้งแต่วัยทารกหรือวัยเด็กตอนต้น