โรคซีลิแอค (โรคลำไส้อักเสบจากกลูเตน) - การวินิจฉัย

แม้ว่าจะไม่มีอาการทางคลินิกที่จำเพาะที่บ่งบอกโรคลำไส้อักเสบจากกลูเตน แต่ก็จำเป็นต้องพิจารณาอาการทั้งหมดที่ระบุไว้ ซึ่งการวิเคราะห์ร่วมกับข้อมูลจากวิธีการวิจัยอื่นๆ และผลการรักษาจะช่วยให้วินิจฉัยได้ถูกต้อง

อาการทางห้องปฏิบัติการของโรค celiac เช่นเดียวกับอาการทางคลินิก แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับขอบเขตและความรุนแรงของความเสียหายของลำไส้ และยังไม่จำเพาะเจาะจงอีกด้วย

ข้อมูลห้องปฏิบัติการและเครื่องมือ

1. การนับเม็ดเลือดสมบูรณ์: ภาวะขาดธาตุเหล็กหรือภาวะโลหิตจางจากการขาดวิตามิน_{บี 12}
2. การตรวจเลือดทางชีวเคมี: ระดับโปรตีนและอัลบูมินทั้งหมด โปรทรอมบิน เหล็ก โซเดียม คลอไรด์ กลูโคส แคลเซียม แมกนีเซียม และอาจเพิ่มบิลิรูบินเล็กน้อย ในโรคลำไส้อักเสบจากกลูเตน อวัยวะและระบบต่างๆ จำนวนมากมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการทางพยาธิวิทยา ดังนั้นพารามิเตอร์ทางชีวเคมีจำนวนมากจึงเบี่ยงเบนไปจากค่าปกติ ในอาการท้องเสียอย่างรุนแรง ร่างกายจะสูญเสียอิเล็กโทรไลต์ ทำให้ปริมาณโซเดียม โพแทสเซียม คลอไรด์ และไบคาร์บอเนตในเลือดลดลง บางครั้งอาจเกิดกรดเมตาโบลิกในปริมาณมากเนื่องจากสูญเสียไบคาร์บอเนตไปกับอุจจาระ ในผู้ป่วยที่มีอาการท้องเสียและไขมันเกาะตับ ปริมาณแคลเซียม แมกนีเซียม และสังกะสีในซีรั่มจะลดลง ในโรคกระดูกอ่อน ระดับฟอสฟอรัสในซีรั่มในเลือดอาจลดลง และฟอสฟาเตสอัลคาไลน์อาจเพิ่มขึ้น ปริมาณอัลบูมินในซีรั่มและโกลบูลินในซีรั่มอาจลดลงในระดับที่น้อยกว่าอันเนื่องมาจากการปลดปล่อยโปรตีนในซีรั่มในปริมาณมากเข้าไปในช่องว่างของลำไส้ ในโรคลำไส้เล็กที่รุนแรงซึ่งทำให้เกิดโรคไขมันเกาะตับ ระดับคอเลสเตอรอลและแคโรทีนในซีรั่มมักจะต่ำ ระดับคอเลสเตอรอลในซีรั่มที่น้อยกว่า 150 มก./มล. ในผู้ใหญ่ควรแจ้งให้แพทย์ทราบถึงความเป็นไปได้ของการดูดซึมในระบบทางเดินอาหารที่ผิดปกติ
3. การวิเคราะห์ปัสสาวะทั่วไป: ไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญ ในกรณีที่รุนแรง - มีอัลบูมินในปัสสาวะ ไมโครเฮเมตูเรีย
4. การวิเคราะห์ทางพยาธิวิทยาการขับถ่าย: มักพบอุจจาระเหลว อุจจาระมีลักษณะเป็นน้ำ มีลักษณะกึ่งเหลว มีสีน้ำตาลอมเหลืองหรือสีเทา มีลักษณะมัน (มันวาว) เมื่อตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์จะพบไขมัน (ไขมันในอุจจาระ) จำนวนมาก โดยไขมันจะถูกขับออกมามากกว่า 7 กรัมต่อวัน (โดยปกติแล้ว การขับไขมันออกมาพร้อมกับอุจจาระในแต่ละวันจะไม่เกิน 2-7 กรัม) โดยที่ลำไส้เล็กส่วนต้นได้รับความเสียหายเพียงเล็กน้อย ไขมันในอุจจาระจึงไม่มีเลยหรือแทบจะไม่มีเลย
5. การศึกษาการดูดซึมของลำไส้เล็ก: การทดสอบด้วย D-xylose, กลูโคส (หลังจากรับกลูโคสทางปากแล้ว กราฟแสดงระดับน้ำตาลในเลือดจะคงที่) และแล็กโทส (หลังจากรับประทานแล็กโทสทางปากแล้ว จะสังเกตเห็นความเข้มข้นของไฮโดรเจนที่หายใจออกเพิ่มขึ้น) ถูกนำมาใช้ การทดสอบบ่งชี้ว่าการดูดซึมของลำไส้ลดลง
6. การตรวจเลือดทางภูมิคุ้มกัน: การตรวจเลือดทางภูมิคุ้มกันที่พบได้บ่อยที่สุดคือการตรวจเลือดเพื่อหาแอนติบอดีต่อกลูเตน ซึ่งตรวจพบด้วยวิธีด่วน โดยนำซีรั่มเลือดของผู้ป่วยไปทาบนอาหารเมล็ดข้าวสาลี แอนติบอดีที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดสามารถตรวจพบได้จากปฏิกิริยาการเรืองแสงทางอ้อม การตรวจแอนติบอดีต่อเรติคูลินและเซลล์เยื่อบุลำไส้เล็กก็พบได้บ่อยเช่นกัน พบว่าปริมาณอิมมูโนโกลบูลินเอในเลือดลดลง
7. _{การตรวจเลือดเพื่อหาฮอร์โมน พบว่าระดับฮอร์โมน T3,} T4 _, คอร์ติซอล, เทสโทสเตอโรน และเอสตราไดออล ในเลือดลดลงการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สังเกตได้จากภาวะต่อมไร้ท่อทำงานน้อยลง
8. การตรวจเอกซเรย์ทางเดินอาหาร พบว่าห่วงลำไส้เล็กขยายตัว รอยพับหายไป และเยื่อบุลำไส้มีการเปลี่ยนแปลง บางครั้งอาจพบของเหลวส่วนเกินในส่วนต้นของลำไส้เล็ก (เนื่องจากการดูดซึมของลำไส้ลดลง) ส่งผลให้สารทึบแสงเจือจางลง และส่งผลให้รูปแบบของเยื่อบุลำไส้เล็กส่วนปลายไม่ชัดเจน
9. การทดสอบวินิจฉัยต่างๆ ในกลุ่มอาการการดูดซึมผิดปกติ การเผาผลาญทริปโตเฟนจะบกพร่อง ซึ่งอาจเกิดจากการขาดไพริดอกซีนและกรดนิโคตินิก การขับกรดอินโดลบิวทิริกและอินดิแคนทางปัสสาวะเพิ่มขึ้น ในอาการผิดปกติของระบบย่อยอาหารอย่างรุนแรงที่ทำให้เกิดต่อมใต้สมองหรือต่อมหมวกไตทำงานไม่เพียงพอ การขับ 17-KS และ 17-OKS ทางปัสสาวะทุกวันจะลดลง ปัจจัย LIF ซึ่งเกิดจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างลิมโฟไซต์จากผู้ป่วยโรค celiac กับเศษส่วนของกลูเตนและยับยั้งการเคลื่อนตัวของเม็ดเลือดขาวที่เพิ่มขึ้น ได้รับการเสนอให้เป็นการทดสอบวินิจฉัย การหลั่ง IgA และ IgM ในหลอดทดลองโดยลิมโฟไซต์ที่แยกจากลำไส้เล็กส่วนต้นและลำไส้เล็กส่วนต้นโดยใช้เทคนิคการดูดซึมภูมิคุ้มกันแบบเอนไซม์มีคุณค่าในการวินิจฉัยบางประการ
10. เพื่อวินิจฉัยโรคลำไส้อักเสบจากกลูเตนโดยด่วน แอนติบอดีต่อกลูเตนจะถูกตรวจพบในซีรั่มเลือดโดยการใช้สารละลายโซเดียมคลอไรด์ไอโซโทนิกบัฟเฟอร์ (pH 7.4) แบบเต็มหรือเจือจางในอัตราส่วน 1:11 กับอาหารเมล็ดข้าวสาลี แอนติบอดีต่อกลูเตนที่ไหลเวียนอยู่ในเลือด รวมถึงแอนติบอดีต่อเรติคูลินและเซลล์เยื่อบุลำไส้เล็กจะถูกตรวจพบโดยปฏิกิริยาอิมมูโนฟลูออเรสเซนซ์ทางอ้อม
11. การตรวจชิ้นเนื้อจากเยื่อบุลำไส้เล็ก การตรวจชิ้นเนื้อจากบริเวณรอยต่อระหว่างลำไส้เล็กส่วนต้นกับเอ็น Treitz เป็นวิธีที่เหมาะสมที่สุด เนื่องจากบริเวณนี้ลำไส้จะถูกตรึงไว้ จึงทำให้สามารถตรวจชิ้นเนื้อได้ง่ายกว่าในบริเวณนี้ อาการบ่งชี้ของโรคลำไส้อักเสบจากกลูเตน ได้แก่:
    • การเพิ่มขึ้นของจำนวนเซลล์ถ้วยในเยื่อบุลำไส้
    • การเพิ่มขึ้นของจำนวนลิมโฟไซต์ระหว่างเยื่อบุผิว (มากกว่า 40 ต่อ 100 เซลล์เยื่อบุผิวของวิลลัสของลำไส้)
    • การฝ่อของวิลลัส
    • การแทรกซึมของเยื่อบุผิวชั้นนอกและเยื่อบุผิวหลุมโดยลิมโฟไซต์ และของแลมินาพรอเพรียโดยลิมโฟไซต์และเซลล์พลาสมา
    -

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคซีลิแอค

1. อาการท้องเสีย อาการดูดซึมผิดปกติในวัยเด็ก การเจริญเติบโตและพัฒนาการทางกายที่ล่าช้าในวัยเด็กและวัยรุ่น
2. ผลทั่วไปของการตรวจชิ้นเนื้อจากเยื่อเมือกของลำไส้เล็กส่วนต้นหรือลำไส้เล็กส่วนกลาง
3. การตรวจจับแอนติบอดีที่หมุนเวียนต่อกลูเตนในเลือด รวมถึงแอนติบอดีต่อเรติคูลินและเซลล์เยื่อบุลำไส้เล็ก
4. อาการทางคลินิกและสัณฐานวิทยาที่ดีขึ้นอย่างชัดเจน (ตามผลการตรวจชิ้นเนื้อซ้ำ) หลังจากกำจัดกลูเตน (ผลิตภัณฑ์ที่ทำจากข้าวสาลี ข้าวบาร์เลย์ ข้าวไรย์ ข้าวโอ๊ต) ออกจากอาหาร
5. ผลลัพธ์เชิงบวกของการโหลดกลูตามีน (ระดับกลูตามีนในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วหลังจากรับประทานกลูตามีน 350 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม)

การวินิจฉัยแยกโรคซีลิแอค ขั้นแรกของการวินิจฉัยคือการระบุความผิดปกติของการดูดซึมของลำไส้และสาเหตุพื้นฐาน ภาวะไขมันเกาะตับและระดับคอเลสเตอรอลในซีรั่ม แคโรทีน แคลเซียม และโปรทรอมบินที่ลดลงเพียงอย่างเดียวไม่สามารถแยกแยะโรคลำไส้อักเสบจากกลูเตนจากโรคอื่นๆ ที่อาจเกิดจากการดูดซึมไม่เพียงพอได้ นอกจากนี้ ยังพบได้ในกรณีของความผิดปกติของการย่อยอาหารในโพรงที่เกิดจากการตัดกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนปลายออกก่อนหน้านี้ หรือตับอ่อนทำงานไม่เพียงพอ

ในการวินิจฉัยแยกโรคเบื้องต้นของเยื่อบุลำไส้เล็ก การทดสอบความทนทานต่อไซโลสมีความสำคัญ เนื่องจากการดูดซึมปกติในกรณีที่การย่อยอาหารในโพรงบกพร่องจะคงอยู่เป็นเวลานานพอสมควร จนกว่าโครงสร้างของเยื่อบุจะเปลี่ยนแปลงไป การเอกซเรย์ลำไส้เล็กหลังจากใช้สารทึบแสงยังช่วยแยกแยะความผิดปกติของการดูดซึมที่เกิดจากความเสียหายของเยื่อบุหรือสาเหตุอื่นๆ ได้อีกด้วย การบรรเทา "ผิดปกติ" ของเยื่อบุ การขยายตัวของลำไส้ การเหลวของสารแขวนลอยแบริอุมซัลเฟต ถือเป็นข้อสงสัยอย่างยิ่งว่าเป็นโรคของเยื่อบุ

การตรวจชิ้นเนื้อจากลำไส้เล็กส่วนต้นสามารถแยกแยะการวินิจฉัยโรค celiac enteropathy ที่ไม่ได้รับการรักษาทางคลินิกได้อย่างน่าเชื่อถือ ในขณะเดียวกัน การตรวจชิ้นเนื้อที่แสดงให้เห็นรอยโรคที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรค celiac enteropathy ก็ยืนยันการวินิจฉัยนี้ได้อย่างน่าเชื่อถือ การตรวจชิ้นเนื้อจะแยกโรคนี้ออกได้โดยการตรวจชิ้นเนื้อที่แสดงถึงอาการทางเนื้อเยื่อวิทยาที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรค Whipple และโรค Crohn ภาวะแกมมาโกลบูลินในเลือดต่ำ ซึ่งการเปลี่ยนแปลงในเยื่อบุลำไส้เล็กจะคล้ายกับภาพที่พบในโรค celiac enteropathy มีลักษณะเฉพาะคือไม่มีหรือมีจำนวนเซลล์พลาสมาลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

การไม่มีสัญญาณทางเนื้อเยื่อวิทยาที่จำเพาะอย่างแน่นอนที่บ่งบอกโรค celiac แสดงให้เห็นถึงความจำเป็นที่จะต้องพิจารณาผลการตรวจชิ้นเนื้อร่วมกับอาการแสดงอื่นๆ ของโรค

การมีส่วนเกี่ยวข้องของเยื่อเมือกที่เหมือนหรือคล้ายคลึงกับที่พบในโรค celiac เกิดขึ้นในโรค sprue เขตร้อน มะเร็งต่อมน้ำเหลืองในลำไส้เล็กแบบแพร่กระจาย กลุ่มอาการ Zollinger-Ellison ที่มีการหลั่งสารมากเกินอย่างมีนัยสำคัญ โรค sprue ที่ไม่สามารถจำแนกประเภทได้ และโรคกระเพาะและลำไส้อักเสบจากไวรัสในเด็กเล็ก

การตรวจหาแอนติบอดีที่หมุนเวียนต่อกลูเตนในเลือด รวมถึงแอนติบอดีต่อเรติคูลินและเซลล์เยื่อบุผิวของลำไส้เล็ก พร้อมกับการประเมินโครงสร้างทางเนื้อเยื่อวิทยาของเยื่อเมือกของส่วนเริ่มต้น ทำให้การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคมีความน่าเชื่อถือ

การปรับปรุงทางคลินิกและทางสัณฐานวิทยาหลังการรักษาด้วยการรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนซึ่งเป็นพิษโดยสิ้นเชิงยืนยันการวินิจฉัยโรค celiac enteropathy ควรสังเกตว่าการปรับปรุงทางคลินิกเกิดขึ้นหลังจากผ่านไปหลายสัปดาห์ และการทำให้ภาพทางเนื้อเยื่อเป็นปกติต้องปฏิบัติตามการรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนเป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายปี แม้ว่าอาจสังเกตเห็นการปรับปรุงทางสัณฐานวิทยาบางอย่างในระยะเริ่มต้นของการหายจากโรคทางคลินิก

ในเด็กเล็กที่เป็นโรคกระเพาะลำไส้อักเสบ การวินิจฉัยจะซับซ้อนไม่เพียงแต่จากความคล้ายคลึงกันของการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยาในเยื่อบุลำไส้เล็กกับโรค celiac เท่านั้น แต่ยังรวมถึงปฏิกิริยาเชิงบวกต่อการรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนด้วย

สิ่งต่อไปนี้ช่วยแยกความแตกต่างระหว่างโรคลำไส้เล็กที่มีกลูเตนและโรคลำไส้เล็กอักเสบเรื้อรังได้: การทดสอบปริมาณกลูเตน (ระดับกลูตามีนในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วหลังจากรับประทานกลูเตน 350 มก. ต่อน้ำหนักตัว 1 กก. ทางปาก); ประวัติการเป็นโรคมานาน เริ่มตั้งแต่ในวัยเด็ก; การกำเริบของโรคเนื่องจากการใช้ผลิตภัณฑ์ที่ทำจากข้าวสาลี ข้าวไรย์ ข้าวบาร์เลย์ ข้าวโอ๊ต; ผลดีจากการรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตน

การวินิจฉัยโรค celiac จะขึ้นอยู่กับอาการต่างๆ ดังต่อไปนี้: เยื่อบุลำไส้เล็กทำงานผิดปกติ มีหลักฐานยืนยันว่าเยื่อบุลำไส้มีความเสียหาย การมีแอนติบอดีต่อกลูเตนในกระแสเลือด อาการทางคลินิกและสัณฐานวิทยาดีขึ้นอย่างชัดเจนหลังจากกำจัดกลูเตนซึ่งเป็นพิษออกจากอาหาร

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]