โรคแครบเบ

โรค Krabbe หรือที่รู้จักกันในชื่อ Galactosylcerebroside (GALC)-galactosidase ที่มีความบกพร่องเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นของกลุ่มโรค lysosomal โรคที่สืบทอดมานี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน GALC ซึ่งส่งผลให้เกิดการขาดเอนไซม์ galactosylcerebrosidase ในร่างกาย

โรค Krabbe ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลางและเส้นประสาททำให้เกิดการสะสมของสารอันตรายในเนื้อเยื่อ อาการอาจรวมถึงความล่าช้าในการพัฒนาการสูญเสียทักษะความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออาการชักความบกพร่องทางสายตาและการได้ยินและความพิการที่ก้าวหน้า มันเป็นโรคที่รุนแรงที่มักนำไปสู่คุณภาพชีวิตที่ลดลงและความตายในที่สุด

โรคนี้ได้รับการสืบทอดและอาจปรากฏในวัยเด็กหรือในภายหลังในชีวิต การวินิจฉัยมักจะทำบนพื้นฐานของสัญญาณทางคลินิกการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและการทดสอบทางชีวเคมี

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง แต่การตรวจหาและบำรุงรักษาอาการการรักษาด้วยอาการในระยะแรกสามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย การวิจัยและการทดลองทางคลินิกเพื่อพัฒนาการรักษาใหม่ยังดำเนินอยู่

ระบาดวิทยา

ระบาดวิทยาของโรค Krabbe มีความหลากหลายในภูมิภาคต่าง ๆ ของโลก มันเป็นโรคที่หายากและความชุกของมันอาจแตกต่างกันไปตามเชื้อชาติและภูมิศาสตร์

1. ทั่วโลก: โรค Krabbe ถือเป็นโรคที่สืบทอดมาได้ยากและไม่เป็นที่รู้จักทั่วโลก
2. ความแตกต่างทางภูมิศาสตร์: ความชุกอาจแตกต่างกันระหว่างประเทศและภูมิภาค มันอาจจะแพร่หลายมากขึ้นในบางกลุ่มชาติพันธุ์
3. การถ่ายทอดทางพันธุกรรม: โรค Krabbe ได้รับการสืบทอดในลักษณะการถอย autosomal ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองจะต้องส่งต่อยีนที่มีข้อบกพร่องไปยังเด็กเพื่อเป็นโรค สิ่งนี้ทำให้โรคนี้หายากเพราะพ่อแม่ทั้งสองต้องพกยีนกลายพันธุ์
4. การคัดกรองและการวินิจฉัย: บางประเทศได้ดำเนินการโปรแกรมคัดกรองทารกแรกเกิดที่สามารถช่วยตรวจจับโรค Krabbe ในทารกแรกเกิดแม้กระทั่งก่อนที่อาการจะปรากฏขึ้น สิ่งนี้อาจส่งผลกระทบต่อการตรวจจับของโรคในภูมิภาคต่าง ๆ

สาเหตุ โรคแครบเบ

โรค Krabbe หรือที่รู้จักกันในชื่อ metachromatic leukodystrophy type I เป็นโรคที่สืบทอดมาจากการกลายพันธุ์ในยีน GALC (galactoserebrosidase) ในโครโมโซม 14 โรคนี้เกิดจากการขาดหรือขาดกิจกรรมของเอนไซม์ galactoserebrosidase

โดยปกติแล้ว galactoserebrosidase มีส่วนร่วมในการสลายของ galactoserebroside ซึ่งสะสมอยู่ในปลอกไมอีลินของเซลล์ประสาท การสะสมของ galactoserebroside นี้นำไปสู่การทำลายของไมอีลิน (ฉนวนกันความร้อนของเส้นใยประสาท) และทำให้เกิดอาการของโรค Krabbe รวมถึงการเคลื่อนไหวและปัญหาการประสานงานความล่าช้าในการพัฒนาและการเสื่อมสภาพของระบบประสาท

โรค Krabbe ถูกถ่ายทอดในครอบครัวในลักษณะการถอยแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองจะต้องมีการกลายพันธุ์ในยีน GALC สำหรับความเสี่ยงของเด็กที่ได้รับโรคสูง หากพ่อแม่ทั้งสองมีการกลายพันธุ์ลูกหลานของพวกเขามีโอกาส 25% ในการสืบทอดยีนกลายพันธุ์สองชุด

กลไกการเกิดโรค

โรค Krabbe เป็นโรค neurodegenerative ที่สืบทอดมาจากการขาดของเอนไซม์ galactoserebrosidase (GALC) เอนไซม์นี้มีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญไขมัน (ไขมัน) ในระบบประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการสลายของซัลไฟด์ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของไมอีลินสารที่ป้องกันเส้นใยประสาท

การเกิดโรคของโรค Krabbe อยู่ในการหยุดชะงักของการย่อยสลายซัลไฟด์เนื่องจากการขาด galactoserebrosidase สิ่งนี้นำไปสู่การสะสมของซัลไฟด์ในเซลล์ประสาทส่วนใหญ่ใน oligodendrocytes ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการสังเคราะห์ไมอีลิน การสะสมของซัลไฟด์ใน oligodendrocytes และเซลล์ประสาทอื่น ๆ นำไปสู่การอักเสบและการเสื่อมของไมอีลินซึ่งทำให้เกิดความเสียหายและการตายของเส้นใยประสาท

การทำลายเซลล์ไมอีลินและเซลล์ประสาทอย่างค่อยเป็นค่อยไปนำไปสู่การเสื่อมสภาพของการทำงานของระบบประสาทซึ่งแสดงให้เห็นว่าตัวเองมีอาการรวมถึงการเปลี่ยนแปลงทักษะยนต์ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อการประสานงานที่บกพร่องและการสูญเสียทักษะรวมถึงความบกพร่องทางสติปัญญาและจิตใจ ความรุนแรงของอาการและเส้นทางของโรคอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับแต่ละกรณีและการกลายพันธุ์ของยีน GALC

อาการ โรคแครบเบ

อาการของโรค Krabbe อาจรวมถึงอาการที่หลากหลายที่สามารถพัฒนาได้ตลอดวิถีชีวิตของผู้ป่วย อาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับรูปแบบและความรุนแรงของโรค นี่คือบางส่วนของพวกเขา:

1. ในทารกและเด็กวัยหัดเดิน (รูปแบบแรกของโรค):

   • การสูญเสียทักษะและการถดถอยพัฒนาการ
   • Hypotonia (ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ)
   • ปัญหาการให้อาหารและการกลืน
   • การเปลี่ยนแปลงทักษะยนต์รวมถึงการสูญเสียความสามารถในการรวบรวมข้อมูลนั่งและเดิน
   • การเปลี่ยนแปลงในฟังก์ชั่นภาพและการได้ยิน
   • อาการชัก

2. ในเด็กโตและวัยรุ่น (โรคที่เริ่มมีอาการ):

   • ความอ่อนแอของมอเตอร์แบบก้าวหน้า
   • การเสื่อมสภาพของการประสานงานการเคลื่อนไหว
   • การพัฒนาคำพูดล่าช้า
   • ความบกพร่องทางสติปัญญารวมถึงการด้อยค่าทางปัญญา
   • การสูญเสียทักษะและความเป็นอิสระในกิจกรรมประจำวัน
   • อาการชัก
   • ปัญหาทางจิตใจและอารมณ์

3. ในผู้ใหญ่ (รูปแบบผู้ใหญ่ของโรค Krabbe):

   • การด้อยค่าของมอเตอร์แบบก้าวหน้า
   • การสูญเสียความสามารถในการเดินและดูแลรักษาตนเอง
   • ปัญหาด้านภาพและการได้ยิน
   • ความผิดปกติทางปัญญาและจิตเวช
   • การสูญเสียความสามารถในการสื่อสารและเข้าใจโลกรอบตัวพวกเขาอย่างค่อยเป็นค่อยไป

อาการอาจรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไปและโรคมักจะนำไปสู่ความพิการและในที่สุดก็เสียชีวิต

ขั้นตอน

ต่อไปนี้เป็นขั้นตอนทั่วไปของโรค Krabbe:

1. ระยะแรก: ขั้นตอนนี้มักจะเริ่มต้นในวัยเด็ก อาการอาจรวมถึง:

   • การสูญเสียทักษะและการถดถอยพัฒนาการ
   • Hypotonia (ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ)
   • ปัญหาการให้อาหารและการกลืน
   • การเปลี่ยนแปลงทักษะยนต์รวมถึงการสูญเสียความสามารถในการรวบรวมข้อมูลนั่งและเดิน
   • การเปลี่ยนแปลงในฟังก์ชั่นภาพและการได้ยิน
   • อาการชัก

2. ระยะกลาง: เมื่อโรคดำเนินไปอาการจะเด่นชัดมากขึ้นและส่งผลกระทบต่อฟังก์ชั่นที่กว้างขึ้น ขั้นตอนนี้อาจเริ่มในวัยเด็กหรือวัยรุ่นรวมถึง:

   • ความอ่อนแอของมอเตอร์แบบก้าวหน้าและการสูญเสียการประสานงานของมอเตอร์
   • การพัฒนาคำพูดที่ล่าช้าและความบกพร่องทางสติปัญญา
   • การสูญเสียความสามารถในการทำกิจกรรมอิสระและการดูแลตนเองอย่างค่อยเป็นค่อยไป
   • อาการชัก
   • ปัญหาทางจิตใจและอารมณ์

3. ช่วงปลาย: ในขั้นตอนนี้อาการรุนแรงยิ่งขึ้นและนำไปสู่ความพิการทั้งหมด มันอาจเริ่มต้นในวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่และรวมถึง:

   • การด้อยค่าของมอเตอร์แบบก้าวหน้าและการสูญเสียความสามารถในการเดิน
   • การสูญเสียความสามารถในการดูแลตนเองและการสูญเสียความเป็นอิสระในกิจกรรมประจำวัน
   • ปัญหาด้านภาพและการได้ยิน
   • ความผิดปกติทางปัญญาและจิตเวช
   • การสูญเสียความสามารถในการสื่อสารและเข้าใจโลกรอบตัวคุณ

รูปแบบ

มีหลายรูปแบบของโรค Krabbe รวมถึง:

1. รูปแบบในวัยเด็ก: นี่เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดและรุนแรง อาการมักจะเริ่มในวัยเด็ก (โดยปกติระหว่าง 3 ถึง 6 เดือน) เด็กที่มีรูปแบบในวัยเด็กมักจะพัฒนาการถดถอยพัฒนาการสูญเสียทักษะยนต์ hypotonia (ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ) การให้อาหารปัญหาอาการชักและการสูญเสียการเคลื่อนไหวและการขัดเกลาทางสังคมในที่สุด ความก้าวหน้าของโรคมักจะรวดเร็วและเด็กส่วนใหญ่ไม่รอดชีวิตจากความเป็นผู้ใหญ่
2. รูปแบบเด็กและเยาวชน: รูปแบบนี้มักจะเริ่มต้นในวัยเด็ก (ไม่กี่ปีสู่วัยรุ่น) อาการอาจรุนแรงน้อยกว่าและความก้าวหน้าช้ากว่าในรูปแบบเด็ก แต่ยังรวมถึงการสูญเสียทักษะยนต์การถดถอยการพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาและอาการทางระบบประสาทอื่น ๆ
3. รูปแบบวัยรุ่นและผู้ใหญ่: รูปแบบเหล่านี้หายากและเริ่มต้นในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ อาการอาจรวมถึงความอ่อนแอของมอเตอร์แบบก้าวหน้าการเปลี่ยนแปลงสถานะทางจิตรวมถึงภาวะซึมเศร้าและโรคจิตและความบกพร่องทางสติปัญญา ความก้าวหน้าของโรคอาจช้าและผู้ป่วยบางรายอยู่รอดในวัยกลางคนหรืออายุมากขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ภาวะแทรกซ้อนอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มมีอาการและรูปแบบของโรค ภาวะแทรกซ้อนทั่วไปของโรค Krabbe ได้แก่:

1. การสูญเสียทักษะยนต์: เด็กสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวและประสานงานกล้ามเนื้อ ส่งผลให้ทักษะยนต์ จำกัด และการเคลื่อนไหว
2. การถดถอยการพัฒนา: เด็กส่วนใหญ่ประสบกับการถดถอยการพัฒนาซึ่งหมายความว่าพวกเขาสูญเสียทักษะและความสามารถที่ได้รับมาก่อนหน้านี้
3. ความบกพร่องทางสติปัญญา: โรค Krabbe สามารถทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาเช่นการด้อยค่าของหน่วยความจำความฉลาดลดลงและปัญหาการเรียนรู้
4. ความผิดปกติของการพูดและการสื่อสาร: เด็ก ๆ อาจสูญเสียความสามารถในการพัฒนาคำพูดและการสื่อสาร
5. อาการชักของโรคลมชัก: ผู้ป่วยบางรายอาจพัฒนาอาการชักจากโรคลมชัก
6. ความยากลำบากในการหายใจและรับประทานอาหาร: ความก้าวหน้าของโรคอาจนำไปสู่ความยากลำบากในการหายใจและรับประทานอาหารซึ่งอาจต้องได้รับการสนับสนุนทางการแพทย์รวมถึงการใช้เครื่องช่วยหายใจและท่อให้อาหาร
7. ปัญหาทางจิตและอารมณ์: ผู้ป่วยอาจประสบปัญหาทางจิตใจและอารมณ์เช่นภาวะซึมเศร้าและการรุกราน
8. ช่วงชีวิตที่สั้นลง: ในรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นเด็ก ๆ มักจะไม่รอดชีวิตจากวัยผู้ใหญ่และอายุขัยที่ จำกัด อยู่ในวัยเด็ก

การวินิจฉัย โรคแครบเบ

การวินิจฉัยโรค Krabbe เกี่ยวข้องกับวิธีการและขั้นตอนต่าง ๆ:

1. การประเมินทางคลินิก: แพทย์ทำการตรวจร่างกายและรวบรวมประวัติรวมถึงประวัติครอบครัวเพื่อระบุอาการและอาการแสดงของโรค อาการเช่นการสูญเสียทักษะยนต์การถดถอยพัฒนาการและการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและการสื่อสารอาจสงสัยว่ามีโรค Krabbe
2. Neuroimaging: neuroimaging เช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) อาจจำเป็นต้องยืนยันการวินิจฉัย เทคนิคเหล่านี้ช่วยให้การมองเห็นการเปลี่ยนแปลงในสมองที่อาจเป็นลักษณะของโรค
3. การทดสอบทางชีวเคมี: สำหรับการวินิจฉัยการทดสอบทางชีวเคมีของเลือดและปัสสาวะจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบการมีอยู่หรือไม่มีสารและเอนไซม์บางชนิดที่เกี่ยวข้องกับโรค ซึ่งอาจรวมถึงการวิเคราะห์กิจกรรมของเอนไซม์ galactoserebrosidase
4. การทดสอบทางพันธุกรรม: ในที่สุดการทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัยในที่สุด สิ่งนี้ระบุว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน GALC ซึ่งเป็นสาเหตุพื้นฐานของโรค การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ทั้งในเด็กที่มีอาการหรือในสมาชิกในครอบครัวที่เสี่ยงต่อการสืบทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในวัยเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีอาการลักษณะและการเปลี่ยนแปลงในผลการทดสอบ การตรวจหาโรคในระยะแรกช่วยให้การเริ่มต้นของการรักษาและการบำบัดสนับสนุนมีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคของโรค Krabbe เกี่ยวข้องกับการระบุอาการและอาการแสดงที่อาจคล้ายกับโรครวมถึงการทดสอบและการตรวจสอบเพื่อแยกแยะโรคจากเงื่อนไขอื่น ๆ นี่คือบางส่วนของพวกเขา:

1. โรค lysosomal อื่น ๆ: โรค Krabbe เป็นหนึ่งในกลุ่มของโรค lysosomal ที่รวมถึงโรคเช่น mucopolysaccharidoses และโรค gaucher การวินิจฉัยแยกโรคอาจเกี่ยวข้องกับการพิจารณาโรค lysosomal อื่น ๆ จากการทดสอบทางชีวเคมีและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
2. กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ (SMA): นี่คือกลุ่มของโรค neurodegenerative ที่สืบทอดมาซึ่งสามารถนำเสนอด้วยอาการคล้ายกันเช่นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการสูญเสียทักษะยนต์ การวินิจฉัยแยกโรครวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุรูปแบบเฉพาะของ SMA
3. สมองพิการ (สมองพิการ): เงื่อนไขนี้อาจคล้ายกับโรคของ Krabbe ซึ่งอาจมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและทักษะยนต์บกพร่อง การวินิจฉัยแยกโรคเกิดขึ้นบนพื้นฐานของการนำเสนอทางคลินิกและ neuroimaging
4. Neuroaxonal dystrophy: นี่เป็นโรค neurodegenerative ที่หายากซึ่งสามารถมีอาการคล้ายกับโรค Krabbe การวินิจฉัยแยกโรครวมถึงการทดสอบทางชีวเคมีและการทดสอบทางพันธุกรรม

การตรวจสอบอย่างครอบคลุมและให้คำปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์รวมถึงนักพันธุศาสตร์และนักประสาทวิทยาเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและเพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจแสดงอาการคล้ายกัน

การรักษา โรคแครบเบ

การรักษาโรค Krabbe ยังคงเป็นสิ่งที่ท้าทายและไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงที่รักษาโรคนี้ได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามมีวิธีการต่าง ๆ ในการรักษาและบำรุงรักษาผู้ป่วยเพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต นี่คือบางส่วนของพวกเขา:

1. การปลูกถ่ายไขกระดูก: วิธีนี้สามารถใช้ในกรณีของการวินิจฉัยระยะแรกและการแทรกแซงในเวลาที่เหมาะสม การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถชะลอการลุกลามของโรค แต่ก็ไม่ได้มีประสิทธิภาพเสมอไปและอาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง
2. การรักษาอาการ: จุดสนใจหลักคือการบรรเทาอาการของโรค ซึ่งรวมถึงการบำบัดทางกายภาพและการพูดรวมถึงการรักษาเพื่อควบคุมอาการชักปวดและอาการอื่น ๆ
3. การบำบัดด้วยการสนับสนุน: ผู้ป่วยอาจได้รับการสนับสนุนที่หลากหลายรวมถึงการพยาบาลการฟื้นฟูสมรรถภาพทางกายภาพและบริการพิเศษเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา
4. การวิจัย: การวิจัยกำลังดำเนินการเพื่อพัฒนาวิธีการรักษาใหม่สำหรับโรค Krabbe รวมถึงการรักษาด้วยยีนบำบัดและยาชีวภาพ

การรักษาควรเป็นรายบุคคลและขึ้นอยู่กับความต้องการเฉพาะของผู้ป่วย นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะให้การสนับสนุนครอบครัวและผู้ดูแลเนื่องจากโรค Krabbe สามารถส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อชีวิตของพวกเขา ผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาได้รับการสนับสนุนให้ทำงานร่วมกับแพทย์และผู้เชี่ยวชาญด้านการฟื้นฟูสมรรถภาพเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตและบรรเทาอาการสูงสุด

การป้องกัน

โรค Krabbe เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากดังนั้นมาตรการป้องกันจึงมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันไม่ให้เด็กเกิดมาพร้อมกับโรคและได้รับการออกแบบมาสำหรับครอบครัวที่เสี่ยงต่อการสืบทอด

1. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: คู่รักที่มีความเสี่ยงสูงในการสืบทอดโรค Krabbe สามารถรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนวางแผนการตั้งครรภ์หรือในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสในการสืบทอดโรคและวิธีการตรวจคัดกรองหรือวิธีการวินิจฉัยที่เป็นไปได้สำหรับผู้ปกครองที่คาดหวัง
2. การคัดกรองสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม: หากมีประวัติครอบครัวหรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ การคัดกรองการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจะดำเนินการในหญิงตั้งครรภ์ สิ่งนี้ช่วยในการระบุความเสี่ยงของการส่งต่อโรคไปยังลูกหลาน
3. การทดสอบปริกำเนิด: หากคู่รักมีความเสี่ยงสูงในการสืบทอดโรค Krabbe พวกเขาอาจพิจารณาทางเลือกในการป้องกันไม่ให้เกิดโรคไปยังเด็ก ๆ ตัวเลือกหนึ่งคือการใช้เทคนิคการทำซ้ำเช่นการผสมเทียมโดยใช้สเปิร์มผู้บริจาคหรือไข่
4. การทดสอบทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์: หากหญิงตั้งครรภ์มีความเสี่ยงสูงต่อการสืบทอดโรค Krabbe การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดของทารกในครรภ์อาจดำเนินการได้ สิ่งนี้อาจอนุญาตให้มีการตัดสินใจในระยะแรกเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ต่อไป
5. วิถีชีวิตและสุขภาพ: ไม่มีมาตรการป้องกันที่เฉพาะเจาะจงเพื่อลดความเสี่ยงของโรค Krabbe แต่มีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีในระหว่างตั้งครรภ์และหลีกเลี่ยงปัจจัยที่อาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพของทารกอยู่เสมอ

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคของโรค Krabbe อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคความรุนแรงและอายุเริ่มต้นของการเริ่มมีอาการ การพยากรณ์โรคโดยรวมสำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากได้รับการวินิจฉัยและได้รับการรักษา แต่เนิ่นๆอาจมีดังนี้:

1. การวินิจฉัยและการรักษาในช่วงต้น: การวินิจฉัยและการรักษาในช่วงต้นมักจะอยู่ในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตสามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคได้อย่างมีนัยสำคัญ การบำบัดเช่นการปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถชะลอการลุกลามของโรคและเพิ่มอายุขัย
2. รูปแบบที่รุนแรง: ผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่เริ่มมีอาการในวัยเด็กหรือแม้กระทั่งหลังจากนั้นอาจมีการพยากรณ์โรคที่ดีน้อยกว่า รูปแบบเหล่านี้สามารถนำไปสู่การด้อยค่าของระบบประสาทที่สำคัญและลดอายุขัย
3. การบำบัดแบบสนับสนุน: สิ่งสำคัญของการจัดการโรค Krabbe คือการบำบัดสนับสนุนซึ่งอาจรวมถึงการฟื้นฟูสมรรถภาพทางกายภาพโปรแกรมการฝึกอบรมเฉพาะและการสนับสนุนทางสังคม
4. การพยากรณ์โรคของแต่ละบุคคล: การพยากรณ์โรคเป็นรายบุคคลเสมอและขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยความรุนแรงของโรคและประสิทธิผลของการรักษา ผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่ไม่รุนแรงและการวินิจฉัยก่อนกำหนดอาจมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่าผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่รุนแรงและการวินิจฉัยล่าช้า