โรคสเปรงเกล

กระดูกสะบักเป็นส่วนที่รองรับแขนส่วนบน ซึ่งประกอบด้วยกระดูกไหปลาร้า สะบัก และกล้ามเนื้อ สะบักเชื่อมระหว่างกระดูกต้นแขนกับกระดูกไหปลาร้า กระดูกสะบักมีลักษณะแบน เป็นรูปสามเหลี่ยม และมีรูปร่างคล้ายพลั่ว การผิดรูปของข้อไหล่ซึ่งสะบักอยู่สูงกว่าตำแหน่งปกติ บิดเบี้ยวและมีลักษณะเหมือนปีก เรียกว่าโรคสเปรงเกลตามชื่อศัลยแพทย์ชาวเยอรมันซึ่งเป็นผู้บรรยายอาการนี้เป็นครั้งแรก โรคนี้อาจเกิดขึ้นได้ทั้งข้างเดียวและทั้งสองข้าง

ระบาดวิทยา

อัตราการแพร่ระบาดของโรค Sprengel ยังไม่ชัดเจน แต่การศึกษาบางกรณีประมาณการว่าอัตราการแพร่ระบาดอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 40,000 ของทารกเกิดมีชีวิต[ 1 ] นอกจากนี้ กลุ่มอาการนี้ยังส่งผลต่อผู้ชายมากกว่าผู้หญิง[ 2 ]

สาเหตุ โรคสเปรงเกล

สาเหตุของพยาธิวิทยาอยู่ที่การหยุดชะงักของการพัฒนาภายในมดลูกของทารกในครรภ์ โรคนี้เป็นโรคที่เกิดแต่กำเนิด สะบักของตัวอ่อนอยู่สูง แต่เมื่อกระดูกสะบักเจริญเติบโต โครงกระดูกก็จะเติบโต รวมถึงไหล่ทั้งเส้นด้วย สะบักจะยาวขึ้นและแทนที่ด้วยตำแหน่งตามธรรมชาติ การหยุดชะงักของการเจริญเติบโตเต็มที่ของทารกในครรภ์จะนำไปสู่โรค Sprengel ซึ่งมักจะเกิดร่วมกับความผิดปกติของโครงกระดูกอื่นๆ [ 3 ]

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยที่อาจทำให้เกิดการหยุดชะงักในการพัฒนาตัวอ่อน ได้แก่:

• แนวโน้มทางพันธุกรรม
• สภาพการทำงานที่เป็นอันตรายในขั้นตอนการผลิต
• โรคติดเชื้อ;
• พิษรุนแรง;
• พยาธิวิทยาของมดลูก

กลไกการเกิดโรค

นักวิทยาศาสตร์หลายคนพยายามอธิบายสาเหตุของโรค Sprengel แต่ประเด็นนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างสมบูรณ์ มีเพียงข้อสันนิษฐานเท่านั้น [ 4 ] สิ่งเดียวที่พวกเขาเห็นด้วยคือ ข้อบกพร่องเริ่มพัฒนาในระยะแรกของการตั้งครรภ์ ก่อนที่ตุ่มของแขนส่วนบนจะปรากฏขึ้น (ก่อนสัปดาห์ที่ 4-5) ในทางเอ็มบริโอ กระดูกสะบักจะพัฒนาไปพร้อมกับแขนส่วนบน ปรากฏขึ้นในสัปดาห์ที่ 5 ในบริเวณหลังส่วนบนและคอส่วนล่างพร้อมกับฐานของแขน และลงมาที่ตำแหน่งทางกายวิภาคสุดท้ายที่กระดูกสันหลังส่วนอกที่ 2-8 ในสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ [ 5 ], [ 6 ]

ความผิดปกตินี้มักสัมพันธ์กับภาวะกล้ามเนื้อฝ่อหรือกล้ามเนื้อโตช้า และการรวมกันของปัจจัยเหล่านี้ทำให้เกิดการเสียโฉมและข้อจำกัดในการใช้งานของไหล่ ความผิดปกติมี 2 ประเภท ได้แก่ กล้ามเนื้อและกระดูก กรณีแรกไม่รุนแรงมากและส่งผลต่อกล้ามเนื้อทราพีเซียสและกล้ามเนื้อรอมบอยด์ ส่วนกรณีที่สองเกี่ยวข้องโดยตรงกับกระดูกสะบัก

อาการ โรคสเปรงเกล

อาการเริ่มแรกของโรคจะสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอด โดยสะบัก (โดยปกติอยู่ด้านหนึ่ง) จะสั้นกว่าอีกด้าน อยู่สูงกว่าและผิดรูปอย่างรุนแรง การเคลื่อนไหวของแขนขึ้นด้านบนมีจำกัด

โรค Sprengel ทิ้งร่องรอยไว้บนรูปลักษณ์ภายนอก เช่น คอสั้น แนวผมต่ำ ไหล่ไม่เท่ากัน บ่อยครั้งพยาธิสภาพไม่ได้จำกัดอยู่แค่ข้อบกพร่องด้านความงามเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความเจ็บปวดที่เกิดจากความตึงของเส้นประสาทมากเกินไปด้วย ผู้ป่วยจะรู้สึกว่ามีสิ่งกีดขวางเมื่อขยับสะบัก ในบางรายอาจได้ยินเสียงคลิก

ขั้นตอน

Cavendish ได้จำแนกลักษณะด้านความสวยงามของความผิดปกติออกเป็น 4 ระดับ เพื่อพยายามลดความซับซ้อนของข้อบ่งชี้ในการรักษา[ 7 ]

• เกรด 1 (เล็กน้อยมาก) ไหล่อยู่ในระดับเดียวกัน ไม่เห็นความผิดปกติขณะผู้ป่วยแต่งตัว
• เกรด 2 (ระดับเล็กน้อย) ไหล่เกือบอยู่ระดับเดียวกัน ความผิดปกติสามารถมองเห็นได้เป็นความโค้งของคอในขณะที่ผู้ป่วยกำลังแต่งตัว
• เกรดที่ 3 (ปานกลาง) ข้อไหล่สูงขึ้น 2-5 เซนติเมตร มีความผิดปกติที่มองเห็นได้
• เกรดที่ 4 (รุนแรง) ข้อไหล่ยกสูงขึ้น มุมบนของกระดูกสะบักอยู่ใกล้กับด้านหลังของศีรษะ

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

การละเลยโรคของกระดูกหัวไหล่จะนำไปสู่กระบวนการเสื่อมเสียรูปเพิ่มเติม ซึ่งจะทำให้การเคลื่อนไหวของแขนขาส่วนบนแย่ลง มีอาการปวดมากขึ้น และส่งผลเสียต่ออวัยวะอื่นๆ

การวินิจฉัย โรคสเปรงเกล

การพัฒนาที่ผิดปกติของกระดูกสะบักสามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า การเอกซเรย์วินิจฉัยด้วยเครื่องมือช่วยให้เราตรวจพบการเชื่อมต่อบางส่วนหรือทั้งหมดระหว่างกระดูกสะบักและกระดูกสันหลังส่วนคอ ซึ่งเรียกว่ากระดูก omovertebral ซึ่งพบในผู้ป่วยหนึ่งในสามราย ปัจจุบันจำเป็นต้องใช้การถ่ายภาพด้วยคอมพิวเตอร์ (CT) พร้อมการสร้างภาพสามมิติ (3 มิติ) และการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) เพื่อวินิจฉัยโรคที่เกิดร่วมกันและวางแผนการรักษา [ 8 ], [ 9 ]

อาการขั้นสูงจะมีลักษณะการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อหลัง ซึ่งได้รับการยืนยันด้วยการตรวจไฟฟ้ากล้ามเนื้อ

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การแยกความแตกต่างของโรค Sprengel จะทำกับการบาดเจ็บของกลุ่มเส้นประสาทแขนตั้งแต่กำเนิด อัมพาตแบบ Erb-Duchenneและกระดูกสันหลังคดในทรวงอก

การรักษา โรคสเปรงเกล

การรักษาโรคสเปรเกลมี 2 แนวทาง คือ การรักษาแบบประคับประคองและการผ่าตัด ในระยะเริ่มแรก หากมีการเปลี่ยนแปลงไม่ชัดเจนหรือมีอาการผิดปกติเล็กน้อย แพทย์จะรักษาโดยไม่ต้องผ่าตัด โดยจะเสริมความแข็งแรงให้กับกล้ามเนื้อไหล่และหน้าอก และยังเน้นไปที่การเพิ่มการเคลื่อนไหวของแขนขาส่วนบนด้วย ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทั้งสองข้างหรือความผิดปกติระดับ Cavendish เกรด 1 สามารถให้แพทย์กระดูกและข้อตรวจดูเพื่อประเมินพลวัตของโรค

เพื่อจุดประสงค์นี้ แนะนำให้นวด ว่ายน้ำ และออกกำลังกายเพื่อการบำบัด การใช้โอโซเคอไรต์และพาราฟินมีประสิทธิผล

การรักษาด้วยการผ่าตัด

ความก้าวหน้าของความผิดปกติตามวัย การพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงรองในเข็มขัดไหล่ กล้ามเนื้อไม่เจริญ พยาธิสภาพของกระดูกและเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อในระยะเริ่มต้นที่รุนแรงเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการรักษาด้วยการผ่าตัด การผ่าตัดในวัยไม่เกิน 2 ปีนั้นมีความซับซ้อนทางเทคนิคมากกว่า [ 10 ], [ 11 ] การผ่าตัดแนะนำสำหรับผู้ป่วยที่มีอายุ 3 ถึง 8 ปีที่มีความผิดปกติทางความงามหรือการทำงานปานกลางหรือรุนแรง การมีความผิดปกติแต่กำเนิดร่วมด้วยอาจเป็นข้อห้ามในการผ่าตัด [ 12 ]

เป้าหมายของการผ่าตัดเพื่อรักษาความผิดปกติของ Sprengel คือการปรับปรุงด้านความงามและการทำงาน อย่างไรก็ตาม โรคนี้มักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่นๆ เช่น คอเอียงและกระดูกสันหลังคดแต่กำเนิด ซึ่งทำให้การแก้ไขที่สามารถทำได้มีข้อจำกัด

การรักษาโรคด้วยการผ่าตัดมีมากกว่า 20 วิธี หนึ่งในวิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดคือการลดกระดูกสะบักลงมาให้เท่ากับกระดูกปกติและยึดไว้กับซี่โครงด้านล่าง โดยเฉพาะการตัดกระดูกสะบักบางส่วนและปล่อยหัวยาวของกล้ามเนื้อไตรเซปส์เพื่อรักษาความผิดปกติของสเปรนเกล [ 13 ], การตรึงมุมบนของกระดูกสะบักกับกระดูกสันหลังส่วนล่างของทรวงอก [ 14 ], การตัดกระดูกสะบักแนวตั้ง [ 15 ], การรักษาด้วยการผ่าตัดโดยใช้วิธีของเมียร์ส [ 16 ], การผ่าตัดของวูดเวิร์ด [ 17 ]

เป็นเวลา 3 สัปดาห์ แพทย์จะใส่เฝือกเพื่อตรึงแขนส่วนบนให้อยู่ในตำแหน่งที่ยกขึ้น ตั้งแต่วันที่ 5 แพทย์จะสั่งให้ผู้ป่วยเข้ารับการนวด ตรวจคลื่นความถี่สูง และอิเล็กโทรโฟรีซิส ใน 3 รายจาก 30 ราย พบภาวะแทรกซ้อนหลังการผ่าตัดในรูปแบบของอัมพาตเส้นประสาทแขน [ 18 ] ภายใน 6 เดือน ผู้ป่วยหายจากอาการผิดปกติทางระบบประสาทดังกล่าวจากการรักษาด้วยยาและกายภาพบำบัด

การป้องกัน

บทบาทหลักในการป้องกันไม่ให้กระดูกสะบักผิดรูปเพิ่มเติม รวมถึงหลังการผ่าตัด คือ การฝึกกายภาพบำบัด การว่ายน้ำ และวอลเลย์บอล ซึ่งออกแบบมาเพื่อปรับหลังให้เข้ากับกิจกรรมทางกายและเสริมสร้างความแข็งแรงให้กับกล้ามเนื้อ

พยากรณ์

น่าเสียดายที่อาการผิดปกติร้ายแรงที่เกิดจากโรคสเปรเกลไม่สามารถแก้ไขได้อย่างสมบูรณ์ การพยากรณ์โรคจะดีขึ้นหากติดต่อผู้เชี่ยวชาญโดยเร็วที่สุด