นอนไม่หลับร้ายแรง

โรคนอนไม่หลับร้ายแรงเป็นโรคทางระบบประสาทที่พบได้ยากและรักษาไม่หาย โดยจะค่อยๆ สูญเสียความสามารถในการนอนหลับและรักษารูปแบบการนอนให้เป็นปกติ ไม่ต้องสงสัยเลยว่านี่เป็นหนึ่งในความผิดปกติของการนอนหลับที่รุนแรงที่สุดและรักษาไม่หาย

ลักษณะสำคัญของการนอนไม่หลับถึงแก่ชีวิตมีดังนี้:

1. รบกวนการนอนหลับแบบค่อยเป็นค่อยไป:ผู้ป่วยที่นอนไม่หลับถึงขั้นเสียชีวิตจะเริ่มมีปัญหาการนอนหลับที่ค่อยๆ แย่ลง พวกเขาอาจมีอาการนอนไม่หลับ ตื่นตอนกลางคืน หรือตื่นนานกว่าสองสามนาทีต่อคืน
2. อาการทางจิตเวชและระบบประสาท:เมื่อโรคดำเนินไป ผู้ป่วยอาจพบอาการทางจิตเวชและระบบประสาทต่างๆ เช่น วิตกกังวล ซึมเศร้า อาการตื่นตระหนก พฤติกรรมก้าวร้าว ภาพหลอน และอื่นๆ
3. การเสื่อมสภาพทางกายภาพ:การเสื่อมสภาพทางกายภาพจะค่อยๆ เพิ่มขึ้น รวมถึงน้ำหนักลด กล้ามเนื้ออ่อนแรง และความยากลำบากในการเคลื่อนไหวประสานกัน
4. การรับรู้ลดลง:ผู้ป่วยอาจประสบปัญหาเกี่ยวกับความจำ สมาธิ และความสามารถทางปัญญา
5. โรคนอนไม่หลับที่รักษาไม่ได้:โรคการนอนหลับนี้ไม่ตอบสนองต่อการรักษาอาการนอนไม่หลับแบบดั้งเดิม รวมถึงยานอนหลับด้วย

การนอนไม่หลับร้ายแรงเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างสมองและความผิดปกติของโปรตีนที่เรียกว่าพรีออน ซึ่งมีบทบาทในการควบคุมการนอนหลับ เป็นโรคที่สืบทอดมาและเชื่อว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน PRNP

สาเหตุ นอนไม่หลับร้ายแรง

สาเหตุเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีน PRNP (โปรตีนพรีออน) ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการควบคุมการนอนหลับและกระบวนการทางระบบประสาทอื่นๆ

การกลายพันธุ์นี้ส่งผลให้เกิดการก่อตัวของโปรตีนพรีออนในรูปแบบที่ผิดปกติ (โปรตีนพรีออน) ซึ่งเริ่มสะสมในสมองและรบกวนการทำงานปกติของมัน เมื่อโปรตีนที่ผิดปกตินี้สะสม จะทำให้สูญเสียความสามารถในการนอนหลับและคงการนอนหลับตามปกติได้ สิ่งนี้นำไปสู่การเสื่อมสภาพทางร่างกายและระบบประสาทอย่างค่อยเป็นค่อยไป

การนอนไม่หลับร้ายแรงเกิดขึ้นในครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ของยีน PRNP หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์นี้ จะมีความเสี่ยง 50% ที่จะส่งต่อไปยังลูกหลาน โรคนี้มักเกิดในวัยกลางคน แม้ว่าอายุที่เริ่มแสดงอาการจะแปรผันไปตามการกลายพันธุ์เฉพาะก็ตาม

สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่านี่เป็นภาวะที่หายากมากและคนส่วนใหญ่ไม่ได้รับมรดกจากการกลายพันธุ์ของยีน PRNP ดังนั้นจึงไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคการนอนหลับนี้

กลไกการเกิดโรค

การเกิดโรคมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน PRNP ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนพรีออน (โปรตีนพรีออน) การนอนไม่หลับร้ายแรงคือโรคพรีออน และกลไกทางพยาธิวิทยาของโรคนี้คือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง (รูปร่าง) ของโปรตีนพรีออน

ขั้นตอนหลักของการเกิดโรค:

1. การกลายพันธุ์ของยีน PRNP: โรคนี้เริ่มต้นด้วยการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีน PRNP การกลายพันธุ์นี้สามารถสืบทอดหรือเกิดขึ้นได้จากการกลายพันธุ์ใหม่ (ประปราย)
2. โปรตีนพรีออนผิดปกติ: การกลายพันธุ์ในยีน PRNP ส่งผลให้เกิดการสังเคราะห์โปรตีนพรีออนในรูปแบบที่ผิดปกติ โปรตีนที่ผิดปกตินี้เรียกว่า PrPSc (รูปแบบโปรตีนพรีออน)
3. การสะสม PrPSc: PrPSc เริ่มสะสมในสมอง กระบวนการนี้ทำให้พรีออนปกติ (PrPC) ในสมองเปลี่ยนโครงสร้างและกลายเป็น PrPSc
4. ค้นหารูปแบบโปร่งใสของโปรตีน: คุณลักษณะที่สำคัญของ PrPSc คือความสามารถในการบังคับให้พรีออนปกติรับโครงสร้างที่ผิดปกติ กระบวนการนี้นำไปสู่การแพร่กระจายของ PrPSc ในสมองและการสะสมในเนื้อเยื่อเส้นประสาท
5. ความเสื่อมของระบบประสาท: การสะสมของ PrPSc ในเนื้อเยื่อประสาทของสมองนำไปสู่การเสื่อมของระบบประสาทและการตายของเส้นประสาท สิ่งนี้มาพร้อมกับการปรากฏตัวของอาการทางระบบประสาทที่มีลักษณะเฉพาะเช่นนอนไม่หลับ, สูญเสียการประสานงาน, ความผิดปกติทางจิตเวช ฯลฯ
6. การลุกลามของโรค: การลุกลามของโรคนำไปสู่การเสื่อมสภาพทางร่างกายและระบบประสาทของผู้ป่วย การนอนไม่หลับร้ายแรงนั้นรักษาไม่หาย และผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือนหรือหลายปีหลังจากเริ่มแสดงอาการ

กลไกการเกิดโรคมีความเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของพรีออนโปรตีน ซึ่งนำไปสู่การเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อเส้นประสาทอย่างต่อเนื่อง และจะมาพร้อมกับอาการทางระบบประสาทที่รุนแรง

อาการ นอนไม่หลับร้ายแรง

โรคนอนไม่หลับร้ายแรง (หรือโรคนอนไม่หลับร้ายแรง) เป็นโรคที่เกิดจากความเสื่อมของระบบประสาทที่พบไม่บ่อยและรุนแรง ซึ่งแสดงอาการทางระบบประสาทที่มีลักษณะเฉพาะ อาการอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

1. นอนไม่หลับ: การสูญเสียความสามารถในการนอนหลับอย่างค่อยเป็นค่อยไปและรักษารูปแบบการนอนหลับตามปกติเป็นอาการสำคัญ ผู้ป่วยมีอาการนอนไม่หลับมากเกินไปและไม่สามารถพักผ่อนได้อย่างเหมาะสม
2. ความผิดปกติทางอารมณ์และจิตใจ: เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ป่วยอาจพัฒนาความผิดปกติทางจิตและอารมณ์ เช่น ภาวะซึมเศร้า ความวิตกกังวล ความหงุดหงิด และความไม่มั่นคงทางอารมณ์
3. สูญเสียการประสานงาน: ผู้ป่วยอาจประสบปัญหาการสูญเสียการประสานงานในการเคลื่อนไหว ความซุ่มซ่าม และปัญหาการทรงตัว ซึ่งอาจนำไปสู่การหกล้มและการบาดเจ็บได้
4. อาการประสาทหลอนและอาการหลงผิด: ในบางกรณี ผู้ป่วยอาจเกิดอาการประสาทหลอน (การมองเห็นหรือภาพหลอนจากการได้ยิน) และอาการหลงผิด
5. ปัญหาในการพูด: ความสามารถในการพูดและเข้าใจคำพูดที่ลดลงทีละน้อยอาจเป็นปัญหาได้
6. การสูญเสียความทรงจำและความผิดปกติทางจิตเวช: ผู้ป่วยอาจประสบกับการสูญเสียความทรงจำและความผิดปกติทางจิตเวช ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาโดยรวม
7. ความสามารถในการทำงานประจำวันลดลง: การทำงานของระบบประสาทเสื่อมลงอย่างต่อเนื่องทำให้ผู้ป่วยทำงานประจำและการดูแลตนเองได้ยากขึ้น
8. การลดน้ำหนัก: การสูญเสียความอยากอาหารและปัญหาทางเดินอาหารอาจทำให้น้ำหนักลดลงได้

อาการจะรุนแรงขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป และโรคร้ายแรงนี้มักส่งผลให้ผู้ป่วยทุพพลภาพและเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือนหรือหลายปีนับจากเริ่มมีอาการ

ขั้นตอน

การนอนไม่หลับร้ายแรงต้องผ่านหลายขั้นตอนก่อนที่จะถึงขั้นสุดท้ายและรุนแรง ระยะหลักของการนอนไม่หลับถึงแก่ชีวิต ได้แก่:

1. ระยะ Prodromal: นี่คือระยะเริ่มแรกซึ่งอาจกินเวลานานหลายเดือนหรือหลายปีก็ได้ ผู้ป่วยเริ่มมีอาการนอนไม่หลับ วิตกกังวล และมีการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์ ความไม่มั่นคงทางจิตอาจปรากฏชัดในระยะนี้
2. ระยะกลาง: อาการแย่ลงและผู้ป่วยเริ่มประสบปัญหารุนแรงมากขึ้นเกี่ยวกับการนอนหลับและการประสานงานของมอเตอร์ ความผิดปกติทางอารมณ์และจิตใจอาจรุนแรงมากขึ้น
3. Terminal Stage: ในระยะนี้อาการนอนไม่หลับถึงขั้นรุนแรงจะรุนแรงที่สุด ผู้ป่วยจะมีอาการนอนไม่หลับ ภาพหลอน สูญเสียการประสานงาน และตื่นตัวเป็นเวลานาน การสูญเสียความสามารถในการรับรู้และสุขภาพโดยรวมที่ลดลงทำให้ระยะนี้รุนแรงเป็นพิเศษ
4. ความตาย: การนอนไม่หลับถึงขั้นเสียชีวิตในที่สุดนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วย โดยส่วนใหญ่มักเกิดจากภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการอดนอนไม่เพียงพอและการไม่สามารถรักษาการทำงานของร่างกายที่สำคัญได้

ขั้นตอนเหล่านี้อาจแตกต่างกันเล็กน้อยในคนไข้แต่ละราย และอัตราการลุกลามของโรคอาจแตกต่างกันไป

รูปแบบ

โรคนอนไม่หลับร้ายแรง (หรือบางครั้งเรียกว่าโรคนอนไม่หลับร้ายแรง) มีสองรูปแบบหลัก: ประปรายและกรรมพันธุ์ นี่คือข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับแต่ละรายการ:

1. นอนไม่หลับร้ายแรงประปราย:

   • นี่เป็นรูปแบบการนอนไม่หลับที่ร้ายแรงซึ่งพบได้ไม่บ่อยนัก
   • มักเกิดในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้
   • ปรากฏแบบสุ่มและไม่มีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรม
   • สามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัย แต่มักเริ่มเมื่อโตเต็มวัย

2. กรรมพันธุ์นอนไม่หลับร้ายแรง:

   • แบบฟอร์มนี้พบได้บ่อยกว่าและมีพื้นฐานทางพันธุกรรม
   • เป็นกรรมพันธุ์และสาเหตุเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน PRNP
   • อาการเริ่มปรากฏในวัยกลางคน แต่อาจปรากฏเมื่ออายุน้อยกว่าหรือมากกว่านั้น
   • การนอนไม่หลับรูปแบบนี้มักเกี่ยวข้องกับโรคในครอบครัวมากกว่า

ทั้งสองรูปแบบส่งผลให้สูญเสียความสามารถในการนอนหลับและคงการนอนหลับอย่างต่อเนื่อง ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจ และเสียชีวิตในที่สุด

การวินิจฉัย นอนไม่หลับร้ายแรง

การวินิจฉัยอาจมีความซับซ้อนและจำเป็นต้องอาศัยแพทย์ รวมถึงนักประสาทวิทยาและนักพันธุศาสตร์ในการทำงานร่วมกัน ต่อไปนี้เป็นขั้นตอนและวิธีการที่สามารถนำมาใช้ในการวินิจฉัยโรคที่หายากนี้ได้:

1. ประวัติทางคลินิก: แพทย์จะรวบรวมประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัวอย่างละเอียดเพื่อระบุอาการและอาการแสดง และเพื่อตรวจสอบประวัติครอบครัวของโรค หากมี
2. การตรวจร่างกาย: แพทย์จะทำการตรวจร่างกายผู้ป่วยเพื่อระบุอาการและอาการแสดงทางกายภาพ
3. การถ่ายภาพระบบประสาท: การศึกษาการถ่ายภาพระบบประสาท เช่น การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) และการสแกนด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) อาจดำเนินการเพื่อแยกแยะโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ และประเมินสุขภาพของสมอง
4. Electroencephalography (EEG): EEG สามารถใช้ศึกษากิจกรรมทางไฟฟ้าของสมองและระบุรูปแบบที่ผิดปกติได้
5. การทดสอบทางพันธุกรรม: เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคนอนไม่หลับถึงขั้นเสียชีวิต อาจมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน PRNP
6. การเจาะสุรา: การตรวจสอบสุราโดยการเจาะสุราอาจแสดงการเปลี่ยนแปลงลักษณะ
7. การตรวจชิ้นเนื้อสมอง: การตรวจเนื้อเยื่อสมองอาจดำเนินการหลังจากผู้ป่วยเสียชีวิตเพื่อยืนยันการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย

การวินิจฉัยต้องอาศัยความสงสัยในระดับสูงและมีการทดสอบอย่างละเอียดเพื่อแยกแยะสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นไปได้ของอาการ

การรักษา นอนไม่หลับร้ายแรง

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาอาการนอนไม่หลับถึงขั้นเสียชีวิตได้ และโรคทางระบบประสาทที่หายากนี้ถือว่ารักษาไม่หาย เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน PRNP และส่งผลให้สูญเสียการนอนหลับและการประสานงานอย่างต่อเนื่อง วิธีการรักษาจึงจำกัดอยู่ที่การรักษาความสะดวกสบายของผู้ป่วยและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา ต่อไปนี้เป็นมาตรการบางประการที่สามารถทำได้:

1. การรักษาตามอาการ: การรักษามุ่งเป้าไปที่การจัดการอาการ ซึ่งอาจรวมถึงการใช้ยาระงับประสาทและยาคลายความวิตกกังวลเพื่อลดความวิตกกังวลและการนอนไม่หลับ
2. การสนับสนุนและการดูแล: ผู้ป่วยต้องการการสนับสนุนและการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง การติดตามอาการและการดูแลความเสื่อมของร่างกายสามารถช่วยบรรเทาความทุกข์ได้
3. การสนับสนุนด้านจิตวิทยา: การสนับสนุนและการให้คำปรึกษาด้านจิตวิทยาสามารถเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยและครอบครัว เนื่องจากโรคนี้มีผลกระทบทางจิตใจและอารมณ์อย่างรุนแรง
4. การทดลองทางคลินิก: การวิจัยและการทดลองทางคลินิกสามารถให้โอกาสในการค้นหาวิธีการรักษาและการบำบัดใหม่ๆ

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคนอนไม่หลับถึงแก่ชีวิตมักไม่เป็นผลดี เป็นโรคที่เกิดจากความเสื่อมของระบบประสาทที่พบได้ยากและรักษาไม่หาย ซึ่งส่งผลให้สูญเสียการนอนหลับและการประสานงานของการเคลื่อนไหวอย่างต่อเนื่อง ผู้ป่วยต้องเผชิญกับปัญหาร้ายแรงทางร่างกายและจิตใจในที่สุด และโรคนี้มักจะนำไปสู่ความตายภายในไม่กี่เดือนหรือหลายปีหลังจากเริ่มแสดงอาการ

โรคนี้รักษาได้ยากและไม่มีวิธีป้องกันการลุกลามของโรค เนื่องจากการนอนไม่หลับถึงขั้นเสียชีวิตเป็นอาการที่พบได้ยาก การวิจัยและพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ จึงดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง แต่ปัจจุบันยังไม่มียาหรือการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่เป็นที่รู้จักซึ่งสามารถหยุดการลุกลามของอาการหรือรักษาได้

รายชื่อหนังสือเผด็จการเกี่ยวกับโสมวิทยา

1. "หลักการและแนวปฏิบัติของยานอนหลับ" โดย Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021)
2. "ความผิดปกติของการนอนหลับและการส่งเสริมการนอนหลับในการปฏิบัติการพยาบาล" - โดย Nancy Redeker (2020)
3. "ทำไมเราถึงนอนหลับ: ปลดล็อกพลังแห่งการนอนหลับและความฝัน" - โดย Matthew Walker (2017)
4. "ความผิดปกติของการนอนหลับและการนอนไม่หลับ: คู่มือการวินิจฉัยและการรักษาของแพทย์" - โดย Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. "ยารักษาความผิดปกติของการนอนหลับ: วิทยาศาสตร์พื้นฐาน ข้อควรพิจารณาทางเทคนิค และลักษณะทางคลินิก" - โดย Sudhansu Chokroverty (2017)

วรรณกรรมที่ใช้

1. การนอนไม่หลับของครอบครัวที่ร้ายแรง วารสาร Rosenfeld II: โรงเรียนสมัยใหม่แห่งรัสเซีย ประเด็นของความทันสมัย จำนวน: 5 (36) ปี: 2021 หน้า: 208-209
2. สรีรวิทยาและเวชศาสตร์การนอนหลับ คู่มือระดับชาติในความทรงจำของ AM Vein และ YI Levin / Ed. โดย เอ็มจี โพลึกตอฟ เอ็มจี โปลุกตอฟ. มอสโก: "Medforum" 2559.
3. ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการนอนหลับ: สรีรวิทยาและเคมีประสาทของวงจรการนอนหลับและตื่น โควาลซอน วลาดิมีร์ มัตเวเยวิช. ห้องปฏิบัติการความรู้ 2014.