โรคนอนไม่หลับร้ายแรง

โรคนอนไม่หลับเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบได้น้อยและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ มีลักษณะอาการคือสูญเสียความสามารถในการนอนหลับและไม่สามารถนอนหลับได้ตามปกติอย่างค่อยเป็นค่อยไป โรคนี้ถือเป็นความผิดปกติทางการนอนหลับที่รุนแรงและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

ลักษณะสำคัญของโรคนอนไม่หลับเฉียบพลันมีดังนี้:

1. การรบกวนการนอนหลับอย่างค่อยเป็นค่อยไป: ผู้ป่วยโรคนอนไม่หลับที่ร้ายแรงจะเริ่มมีปัญหาในการนอนหลับซึ่งจะค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ อาจมีอาการนอนไม่หลับ ตื่นกลางดึก หรือตื่นนานกว่าสองสามนาทีต่อคืน
2. อาการทางจิตเวชและระบบประสาท: ขณะที่โรคดำเนินไป ผู้ป่วยอาจประสบกับอาการทางจิตเวชและระบบประสาทต่างๆ เช่น ความวิตกกังวล ภาวะซึมเศร้า อาการตื่นตระหนก พฤติกรรมก้าวร้าว ประสาทหลอน และอื่นๆ
3. การเสื่อมถอยทางกายภาพ: ความเสื่อมถอยทางกายภาพที่ค่อยๆ เพิ่มขึ้น รวมทั้งน้ำหนักลด กล้ามเนื้ออ่อนแรง และความยากลำบากในการประสานการเคลื่อนไหว
4. ความเสื่อมถอยทางการรับรู้: ผู้ป่วยอาจประสบปัญหาเกี่ยวกับความจำ สมาธิ และความสามารถทางการรับรู้
5. อาการนอนไม่หลับที่รักษาไม่ได้: โรคเกี่ยวกับการนอนหลับนี้ไม่ตอบสนองต่อการรักษาโรคนอนไม่หลับแบบดั้งเดิม รวมถึงยานอนหลับ

อาการนอนไม่หลับเฉียบพลันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างสมองและความผิดปกติของโปรตีนที่เรียกว่าไพรออน ซึ่งมีบทบาทในการควบคุมการนอนหลับ อาการนอนไม่หลับเรื้อรังเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม และเชื่อว่าสาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PRNP

สาเหตุ ของอาการนอนไม่หลับอันร้ายแรง

สาเหตุเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน PRNP (โปรตีนไพรออน) ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการควบคุมการนอนหลับและกระบวนการทางระบบประสาทอื่นๆ

การกลายพันธุ์นี้ส่งผลให้เกิดโปรตีนไพรออนในรูปแบบผิดปกติ (โปรตีนไพรออน) ซึ่งเริ่มสะสมในสมองและขัดขวางการทำงานปกติของสมอง เมื่อโปรตีนที่ผิดปกตินี้สะสม จะทำให้สูญเสียความสามารถในการนอนหลับและการนอนหลับปกติ ส่งผลให้ร่างกายและระบบประสาทเสื่อมถอยลงอย่างช้าๆ

โรคนอนไม่หลับเรื้อรังถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ของยีน PRNP หากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์นี้ มีความเสี่ยง 50% ที่จะถ่ายทอดให้ลูกหลานได้ โรคนี้มักเกิดขึ้นในวัยกลางคน แม้ว่าจะมีความแตกต่างกันในวัยที่เริ่มมีอาการขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง

สิ่งสำคัญที่ต้องทราบคือนี่เป็นภาวะที่หายากมาก และคนส่วนใหญ่ไม่ได้ถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ PRNP ดังนั้นจึงไม่มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคเกี่ยวกับการนอนหลับนี้

กลไกการเกิดโรค

พยาธิสภาพเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน PRNP ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนไพรออน (โปรตีนไพรออน) โรคนอนไม่หลับร้ายแรงเป็นโรคที่เกิดจากไพรออน และกลไกทางพยาธิวิทยาของโรคนี้คือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง (รูปร่าง) ของโปรตีนไพรออน

ระยะหลักของการเกิดโรค:

1. การกลายพันธุ์ของยีน PRNP: โรคนี้เริ่มต้นจากการกลายพันธุ์ในยีน PRNP การกลายพันธุ์นี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ (แบบสุ่ม)
2. โปรตีนไพรออนที่ผิดปกติ: การกลายพันธุ์ในยีน PRNP ส่งผลให้เกิดการสังเคราะห์โปรตีนไพรออนในรูปแบบที่ผิดปกติ โปรตีนที่ผิดปกตินี้เรียกว่า PrPSc (รูปแบบโปรตีนไพรออน)
3. การสะสมของ PrPSc: PrPSc เริ่มสะสมในสมอง กระบวนการนี้ทำให้ไพรออนปกติ (PrPC) ในสมองเปลี่ยนโครงสร้างและกลายเป็น PrPSc
4. ค้นหาโปรตีนในรูปแบบโปร่งใส: คุณสมบัติที่สำคัญอย่างหนึ่งของ PrPSc คือความสามารถในการบังคับให้ไพรออนปกติมีโครงสร้างที่ผิดปกติ กระบวนการนี้ทำให้ PrPSc แพร่กระจายมากขึ้นในสมองและสะสมในเนื้อเยื่อประสาท
5. การเสื่อมของระบบประสาท: การสะสมของ PrPSc ในเนื้อเยื่อประสาทของสมองทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาทและการตายของเซลล์ประสาท ซึ่งจะมาพร้อมกับอาการทางระบบประสาทที่เป็นลักษณะเฉพาะ เช่น นอนไม่หลับ สูญเสียการประสานงาน ความผิดปกติทางจิตเวช เป็นต้น
6. ความก้าวหน้าของโรค: ความก้าวหน้าของโรคทำให้ผู้ป่วยมีอาการเสื่อมถอยทั้งทางร่างกายและระบบประสาท อาการนอนไม่หลับจนถึงแก่ชีวิตนั้นไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ และผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือนหรือไม่กี่ปีหลังจากเริ่มมีอาการ

พยาธิสภาพเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีนไพรออน ซึ่งนำไปสู่การเสื่อมสลายของเนื้อเยื่อประสาทอย่างก้าวหน้า และมาพร้อมกับอาการทางระบบประสาทที่รุนแรง

อาการ ของอาการนอนไม่หลับอันร้ายแรง

โรคนอนไม่หลับร้ายแรง (หรือโรคนอนไม่หลับร้ายแรง) เป็นโรคทางระบบประสาทเสื่อมที่พบได้น้อยและรุนแรง โดยมีอาการทางระบบประสาทที่เป็นลักษณะเฉพาะ อาการอาจรวมถึง:

1. อาการนอนไม่หลับ: การสูญเสียความสามารถในการนอนหลับและการนอนหลับอย่างเป็นปกติเป็นอาการสำคัญ ผู้ป่วยมักนอนไม่หลับมากเกินไปและพักผ่อนไม่เพียงพอ
2. ความผิดปกติทางอารมณ์และจิตใจ: เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ป่วยอาจเกิดความผิดปกติทางจิตใจและอารมณ์ เช่น ภาวะซึมเศร้า ความวิตกกังวล หงุดหงิด และความไม่มั่นคงทางอารมณ์
3. การสูญเสียการประสานงาน ผู้ป่วยอาจประสบกับการสูญเสียการประสานงานการเคลื่อนไหว ความเก้กัง และปัญหาการทรงตัว ซึ่งอาจนำไปสู่การล้มและบาดเจ็บได้
4. อาการประสาทหลอนและความเชื่อผิดๆ: ในบางกรณี ผู้ป่วยอาจเกิดอาการประสาทหลอน (ภาพหลอนหรือเสียงหลอน) และความเชื่อผิดๆ
5. ปัญหาในการพูด: ความสามารถในการพูดและเข้าใจคำพูดที่เสื่อมลงเรื่อยๆ อาจกลายเป็นปัญหาได้
6. การสูญเสียความทรงจำและความผิดปกติทางจิตเวช: ผู้ป่วยอาจประสบกับการสูญเสียความทรงจำและความผิดปกติทางจิตเวช ส่งผลให้การรับรู้โดยรวมลดลง
7. ความสามารถในการทำกิจวัตรประจำวันลดลง: ความเสื่อมถอยของการทำงานของระบบประสาทที่ค่อยๆ แย่ลงทำให้ผู้ป่วยทำกิจวัตรประจำวันและดูแลตนเองได้ยากขึ้น
8. การลดน้ำหนัก: การสูญเสียความอยากอาหารและปัญหาในการย่อยอาหารอาจนำไปสู่การลดน้ำหนักได้

อาการจะรุนแรงมากขึ้นตามกาลเวลา และโรคร้ายแรงนี้มักส่งผลให้ผู้ป่วยพิการหรือเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือนหรือไม่กี่ปีนับจากเริ่มมีอาการ

ขั้นตอน

อาการนอนไม่หลับเรื้อรังจะผ่านหลายระยะก่อนจะถึงระยะสุดท้ายซึ่งรุนแรง ระยะหลักของอาการนอนไม่หลับเรื้อรัง ได้แก่:

1. ระยะเริ่มต้น: ระยะนี้มักกินเวลานานหลายเดือนหรือหลายปี ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการนอนไม่หลับ วิตกกังวล และอารมณ์แปรปรวน ซึ่งอาจมีอาการไม่มั่นคงทางจิตใจในระยะนี้
2. ระยะกลาง: อาการจะแย่ลงและผู้ป่วยจะเริ่มมีปัญหาด้านการนอนหลับและการประสานงานการเคลื่อนไหวที่รุนแรงมากขึ้น ความผิดปกติทางอารมณ์และจิตใจอาจเด่นชัดมากขึ้น
3. ระยะสุดท้าย: ในระยะนี้ อาการของโรคนอนไม่หลับจะรุนแรงที่สุด ผู้ป่วยจะนอนไม่หลับอย่างสมบูรณ์ ประสาทหลอน สูญเสียการประสานงาน และตื่นตัวเป็นเวลานาน การสูญเสียความสามารถในการรับรู้และสุขภาพโดยทั่วไปถดถอยทำให้ระยะนี้รุนแรงเป็นพิเศษ
4. การเสียชีวิต: อาการนอนไม่หลับจนเสียชีวิตในที่สุดอาจนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วย โดยส่วนใหญ่เกิดจากภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการนอนหลับพักผ่อนไม่เพียงพอและไม่สามารถรักษาการทำงานของร่างกายให้สำคัญได้

ระยะต่างๆ เหล่านี้อาจแตกต่างกันเล็กน้อยขึ้นอยู่กับผู้ป่วยแต่ละคน และอัตราการดำเนินของโรคก็อาจแตกต่างกันไป

รูปแบบ

โรคนอนไม่หลับเฉียบพลัน (หรือบางครั้งเรียกว่าโรคนอนไม่หลับเฉียบพลัน) มีสองรูปแบบหลัก ได้แก่ เกิดขึ้นเป็นครั้งคราวและถ่ายทอดทางพันธุกรรม ต่อไปนี้เป็นข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับแต่ละรูปแบบ:

1. อาการนอนไม่หลับเป็นระยะๆ เสียชีวิต:

   • นี่คือรูปแบบหนึ่งของอาการนอนไม่หลับชนิดร้ายแรงที่พบได้น้อย
   • มักเกิดขึ้นกับผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้
   • ปรากฏขึ้นแบบสุ่มและไม่มีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่ทราบ
   • อาจเกิดขึ้นได้ในทุกวัย แต่ส่วนใหญ่มักเริ่มในวัยผู้ใหญ่

2. โรคนอนไม่หลับที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม:

   • รูปแบบนี้พบได้บ่อยกว่าและมีพื้นฐานทางพันธุกรรม
   • มันได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน PRNP
   • อาการจะเริ่มปรากฏในวัยกลางคน แต่บางครั้งก็อาจปรากฏในวัยที่อายุน้อยกว่าหรืออายุมากขึ้นก็ได้
   • อาการนอนไม่หลับแบบรุนแรงนี้มักเกิดขึ้นกับผู้ที่เป็นโรคทางกรรมพันธุ์

อาการทั้งสองแบบนี้ส่งผลให้สูญเสียความสามารถในการนอนหลับและการนอนหลับอย่างต่อเนื่อง ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจ และเสียชีวิตในที่สุด

การวินิจฉัย ของอาการนอนไม่หลับอันร้ายแรง

การวินิจฉัยโรคอาจมีความซับซ้อนและต้องอาศัยความร่วมมือจากแพทย์ เช่น นักประสาทวิทยาและนักพันธุศาสตร์ ต่อไปนี้เป็นขั้นตอนและวิธีการบางอย่างที่สามารถใช้วินิจฉัยโรคหายากนี้ได้:

1. ประวัติทางคลินิก: แพทย์จะรวบรวมประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัวโดยละเอียดเพื่อระบุสัญญาณและอาการและเพื่อตรวจสอบประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรค หากมี
2. การตรวจร่างกาย: แพทย์จะทำการตรวจร่างกายผู้ป่วยเพื่อระบุสัญญาณและอาการทางกายภาพ
3. การถ่ายภาพประสาท: การศึกษาการถ่ายภาพประสาท เช่น การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) และการเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) อาจดำเนินการได้ เพื่อแยกแยะโรคทางระบบประสาทอื่นๆ และประเมินสุขภาพสมอง
4. คลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG): EEG สามารถใช้ศึกษาการทำงานของไฟฟ้าในสมองและระบุรูปแบบที่ผิดปกติได้
5. การตรวจทางพันธุกรรม: เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคนอนไม่หลับร้ายแรง อาจทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน PRNP
6. การเจาะสุรา: การตรวจสอบสุราที่ได้จากการเจาะสุราอาจแสดงลักษณะที่เปลี่ยนแปลง
7. การตรวจชิ้นเนื้อสมอง: การตรวจเนื้อเยื่อสมองอาจดำเนินการหลังจากที่ผู้ป่วยเสียชีวิตเพื่อยืนยันการวินิจฉัยอย่างชัดเจน

การวินิจฉัยต้องอาศัยความสงสัยในระดับสูงและมีการทดสอบอย่างกว้างขวางเพื่อตัดสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นไปได้ของอาการออกไป

การรักษา ของอาการนอนไม่หลับอันร้ายแรง

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนอนไม่หลับที่ร้ายแรง และโรคระบบประสาทเสื่อมที่พบได้น้อยนี้ถือว่ารักษาไม่หาย เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน PRNP ส่งผลให้การนอนหลับและการประสานงานลดลงอย่างต่อเนื่อง แนวทางการรักษาจึงจำกัดอยู่เพียงการรักษาความสบายของผู้ป่วยและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเท่านั้น ต่อไปนี้คือมาตรการบางอย่างที่สามารถทำได้:

1. การรักษาตามอาการ: การรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการ ซึ่งอาจรวมถึงการใช้ยาคลายเครียดและยาคลายความวิตกกังวลเพื่อลดความวิตกกังวลและอาการนอนไม่หลับ
2. การสนับสนุนและการดูแล: ผู้ป่วยต้องได้รับการสนับสนุนและการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง การติดตามอาการและการดูแลความเสื่อมของร่างกายสามารถช่วยบรรเทาความทุกข์ทรมานได้
3. การสนับสนุนทางจิตวิทยา: การสนับสนุนและการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาสามารถช่วยเหลือผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาได้ เนื่องจากโรคนี้มีผลกระทบทางจิตใจและอารมณ์อย่างร้ายแรง
4. การทดลองทางคลินิก: การวิจัยและการทดลองทางคลินิกสามารถเปิดโอกาสในการค้นหาวิธีการรักษาและการบำบัดใหม่ๆ

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคของการนอนไม่หลับจนเสียชีวิตมักจะไม่ดี เป็นโรคทางระบบประสาทเสื่อมที่พบได้น้อยและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ส่งผลให้ผู้ป่วยนอนไม่หลับและควบคุมการประสานงานของร่างกายได้น้อยลง ในที่สุดผู้ป่วยจะประสบปัญหาทางร่างกายและจิตใจที่ร้ายแรง และโรคนี้มักจะนำไปสู่การเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือนหรือไม่กี่ปีหลังจากเริ่มมีอาการ

โรคนี้รักษาได้ยากและไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันไม่ให้โรคดำเนินไป เนื่องจากโรคนอนไม่หลับเป็นภาวะที่พบได้น้อย การวิจัยและการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ จึงยังคงดำเนินต่อไป แต่ปัจจุบันยังไม่มียาหรือการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่สามารถหยุดการดำเนินของโรคหรือรักษาให้หายขาดได้

รายชื่อหนังสือเกี่ยวกับอาการง่วงนอนที่น่าเชื่อถือ

1. “หลักการและการปฏิบัติของการแพทย์ด้านการนอนหลับ” โดย Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021)
2. “ความผิดปกติของการนอนหลับและการส่งเสริมการนอนหลับในการปฏิบัติทางการพยาบาล” โดย Nancy Redeker (2020)
3. “เหตุใดเราจึงนอนหลับ: ปลดล็อกพลังแห่งการนอนหลับและความฝัน” โดย Matthew Walker (2017)
4. “ความผิดปกติของการนอนหลับและโรคนอนไม่หลับ: คำแนะนำสำหรับแพทย์ในการวินิจฉัยและการรักษา” - โดย Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. “ยาสำหรับโรคนอนไม่หลับ: วิทยาศาสตร์พื้นฐาน ข้อควรพิจารณาทางเทคนิค และแง่มุมทางคลินิก” โดย Sudhansu Chokroverty (2017)

วรรณกรรมที่ใช้

1. โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง วารสาร Rosenfeld II: Modern School of Russia ประเด็นของการปรับปรุง จำนวน: 5 (36) ปี: 2021 หน้า: 208-209
2. ซอมโนโลยีและยาสำหรับการนอนหลับ คู่มือระดับชาติเพื่อรำลึกถึง AM Vein และ YI Levin / บรรณาธิการ โดย MG Poluektov MG Poluektov มอสโก: "Medforum" 2016
3. หลักพื้นฐานของอาการง่วงนอน: สรีรวิทยาและเคมีประสาทของวงจรการนอน-การตื่น Kovalzon Vladimir Matveyevich ห้องปฏิบัติการแห่งความรู้ 2014