นอนไม่หลับร้ายแรง

โรคนอนไม่หลับเป็นอันตรายถึงชีวิตเป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากและรักษาไม่หายซึ่งโดดเด่นด้วยการสูญเสียความสามารถในการนอนหลับอย่างค่อยเป็นค่อยไปและรักษารูปแบบการนอนหลับปกติ ไม่ต้องสงสัยเลยว่าเป็นหนึ่งในความผิดปกติของการนอนหลับที่รุนแรงและรักษาไม่หาย

นี่คือลักษณะหลักของการนอนไม่หลับที่ร้ายแรง:

1. การรบกวนการนอนหลับอย่างค่อยเป็นค่อยไป: ผู้ป่วยโรคนอนไม่หลับเริ่มมีปัญหาการนอนหลับที่ค่อยๆแย่ลง พวกเขาอาจมีอาการนอนไม่หลับตื่นนอนตอนกลางคืนหรือตื่นขึ้นมานานกว่าสองสามนาทีต่อคืน
2. อาการทางจิตเวชและระบบประสาท: เมื่อโรคดำเนินไปผู้ป่วยอาจมีอาการทางจิตเวชและระบบประสาทต่าง ๆ เช่นความวิตกกังวลซึมเศร้าการโจมตีเสียขวัญพฤติกรรมก้าวร้าวภาพหลอนและอื่น ๆ
3. การเสื่อมสภาพทางกายภาพ: ค่อยๆเพิ่มการเสื่อมสภาพทางกายภาพรวมถึงการลดน้ำหนักความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและความยากลำบากในการประสานงานการเคลื่อนไหว
4. การลดลงของความรู้ความเข้าใจ: ผู้ป่วยอาจประสบปัญหาเกี่ยวกับความจำความเข้มข้นและความสามารถทางปัญญา
5. โรคนอนไม่หลับที่ไม่สามารถรักษาได้: ความผิดปกติของการนอนหลับนี้ไม่ตอบสนองต่อการรักษาแบบดั้งเดิมสำหรับการนอนไม่หลับรวมถึงยานอนหลับ

การนอนไม่หลับที่ร้ายแรงนั้นเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างสมองและความผิดปกติในโปรตีนที่รู้จักกันในชื่อพรีออนซึ่งมีบทบาทในการควบคุมการนอนหลับ มันเป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาและการกลายพันธุ์ในยีน PRNP นั้นเป็นสาเหตุ

สาเหตุ นอนไม่หลับร้ายแรง

สาเหตุของมันเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ในยีน PRNP (โปรตีนพรีออน) ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการควบคุมการนอนหลับและกระบวนการทางระบบประสาทอื่น ๆ

การกลายพันธุ์นี้ส่งผลให้เกิดการก่อตัวของรูปแบบที่ผิดปกติของโปรตีนพรีออน (โปรตีนพรีออน) ซึ่งเริ่มสะสมในสมองและรบกวนการทำงานปกติ เมื่อโปรตีนที่ผิดปกตินี้สะสมมันทำให้สูญเสียความสามารถในการหลับและรักษาการนอนหลับปกติ สิ่งนี้นำไปสู่การเสื่อมสภาพทางกายภาพและระบบประสาทค่อยๆ

โรคนอนไม่หลับเสียชีวิตได้รับการสืบทอดในครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ในยีน PRNP หากผู้ปกครองคนหนึ่งดำเนินการกลายพันธุ์นี้มีความเสี่ยง 50% ที่จะส่งผ่านไปยังลูกหลาน โรคนี้มักจะนำเสนอในวัยกลางคนแม้ว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงในอายุที่เริ่มมีอาการขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง

เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่านี่เป็นเงื่อนไขที่หายากมากและคนส่วนใหญ่ไม่ได้รับการกลายพันธุ์ของยีน PRNP และดังนั้นจึงไม่เสี่ยงต่อการพัฒนาความผิดปกติของการนอนหลับนี้

กลไกการเกิดโรค

การเกิดโรคเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน PRNP ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนพรีออน (โปรตีนพรีออน) โรคนอนไม่หลับที่ร้ายแรงเป็นโรคพรีออนและกลไกทางพยาธิวิทยาของโรคนี้คือการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้าง (รูปร่าง) ของโปรตีนพรีออน

ขั้นตอนหลักของการเกิดโรค:

1. การกลายพันธุ์ของยีน PRNP: โรคเริ่มต้นด้วยการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีน PRNP การกลายพันธุ์นี้สามารถสืบทอดหรือเกิดขึ้นได้จากการกลายพันธุ์ใหม่ (เป็นระยะ)
2. โปรตีนพรีออนผิดปกติ: การกลายพันธุ์ในยีน PRNP ส่งผลให้เกิดการสังเคราะห์โปรตีนพรีออนที่ผิดปกติ โปรตีนที่ผิดปกตินี้เรียกว่า PRPSC (รูปแบบโปรตีนพรีออน)
3. การสะสม PRPSC: PRPSC เริ่มสะสมในสมอง กระบวนการนี้ทำให้เกิดพรีออนปกติ (PRPC) ในสมองเพื่อเปลี่ยนโครงสร้างและกลายเป็น PRPSC
4. ค้นหารูปแบบโปรตีนที่โปร่งใส: คุณลักษณะที่สำคัญของ PRPSC คือความสามารถในการบังคับให้พรีออนปกติใช้โครงสร้างที่ผิดปกติ กระบวนการนี้นำไปสู่การเพิ่มจำนวน PRPSC ในสมองและการสะสมในเนื้อเยื่อเส้นประสาท
5. Neurodegeneration: การสะสมของ PRPSC ในเนื้อเยื่อประสาทของสมองนำไปสู่การลดลงของระบบประสาทและการตายของเซลล์ประสาท สิ่งนี้มาพร้อมกับการปรากฏตัวของอาการทางระบบประสาทที่มีลักษณะเช่นโรคนอนไม่หลับการสูญเสียการประสานงานความผิดปกติทางจิตเวช ฯลฯ
6. ความก้าวหน้าของโรค: ความก้าวหน้าของโรคนำไปสู่การเสื่อมสภาพทางกายภาพและระบบประสาทของผู้ป่วย การนอนไม่หลับที่หายไปนั้นรักษาไม่หายและผู้ป่วยมักจะตายภายในไม่กี่เดือนหรือหลายปีหลังจากเริ่มมีอาการ

การเกิดโรคมีความสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของโปรตีนพรีออนซึ่งนำไปสู่การเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อเส้นประสาทแบบก้าวหน้าและมาพร้อมกับอาการทางระบบประสาทที่รุนแรง

อาการ นอนไม่หลับร้ายแรง

โรคนอนไม่หลับที่ถึงแก่ชีวิต (หรือนอนไม่หลับเสียชีวิต) เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากและรุนแรงซึ่งนำเสนอด้วยอาการทางระบบประสาทที่มีลักษณะเฉพาะ อาการอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

1. โรคนอนไม่หลับ: การสูญเสียความสามารถในการนอนหลับอย่างค่อยเป็นค่อยไปและรักษารูปแบบการนอนหลับปกติเป็นอาการที่สำคัญ ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการนอนไม่หลับมากเกินไปและไม่สามารถพักผ่อนได้อย่างเหมาะสม
2. ความผิดปกติทางอารมณ์และจิตใจ: เมื่อเวลาผ่านไปผู้ป่วยอาจพัฒนาความผิดปกติทางจิตใจและอารมณ์เช่นภาวะซึมเศร้าความวิตกกังวลความหงุดหงิดและความไม่มั่นคงทางอารมณ์
3. การสูญเสียการประสานงาน: ผู้ป่วยอาจประสบกับการสูญเสียการประสานงานของการเคลื่อนไหวความซุ่มซ่ามและปัญหาสมดุลซึ่งอาจนำไปสู่การตกและการบาดเจ็บ
4. ภาพหลอนและอาการหลงผิด: ในบางกรณีผู้ป่วยอาจพัฒนาภาพหลอน (วิสัยทัศน์หรือภาพหลอนหู) และอาการหลงผิด
5. ความยากลำบากในการพูด: ค่อยๆลดความสามารถในการพูดและทำความเข้าใจกับการพูดอาจเป็นปัญหา
6. การสูญเสียความจำและความผิดปกติทางจิตเวช: ผู้ป่วยอาจประสบกับการสูญเสียความจำและความผิดปกติทางจิตเวชส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาโดยรวม
7. ความสามารถที่ลดลงในการปฏิบัติงานประจำวัน: การเสื่อมสภาพของฟังก์ชั่นทางระบบประสาทอย่างต่อเนื่องทำให้ผู้ป่วยทำงานได้ยากขึ้นและดูแลตนเอง
8. การลดน้ำหนัก: การสูญเสียความอยากอาหารและปัญหาการย่อยอาหารอาจนำไปสู่การลดน้ำหนัก

อาการรุนแรงขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปและโรคร้ายแรงนี้มักจะส่งผลให้ความพิการและความตายของผู้ป่วยภายในไม่กี่เดือนหรือหลายปีของการเริ่มมีอาการ

ขั้นตอน

การนอนไม่หลับเสียชีวิตต้องผ่านหลายขั้นตอนก่อนที่จะถึงรูปแบบสุดท้ายและรุนแรง ขั้นตอนหลักของการนอนไม่หลับที่ถึงตาย ได้แก่:

1. Prodromal Stage: นี่คือระยะเริ่มต้นซึ่งอาจมีเดือนหรือหลายปีที่ผ่านมา ผู้ป่วยเริ่มมีอาการนอนไม่หลับความวิตกกังวลและการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์ ความไม่แน่นอนทางจิตอาจปรากฏในขั้นตอนนี้
2. ขั้นตอนกลาง: อาการแย่ลงและผู้ป่วยเริ่มประสบปัญหารุนแรงมากขึ้นเกี่ยวกับการนอนหลับและการประสานงานของมอเตอร์ ความผิดปกติทางอารมณ์และจิตใจอาจเด่นชัดมากขึ้น
3. ระยะเทอร์มินัล: ในขั้นตอนนี้อาการของโรคนอนไม่หลับที่ร้ายแรงที่สุดจะรุนแรงที่สุด ผู้ป่วยประสบกับโรคนอนไม่หลับที่สมบูรณ์ภาพหลอนการสูญเสียการประสานงานและความตื่นตัวเป็นเวลานาน การสูญเสียความสามารถทางปัญญาและการลดลงของสุขภาพโดยทั่วไปทำให้ขั้นตอนนี้รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง
4. ความตาย: การนอนไม่หลับที่ร้ายแรงในที่สุดก็นำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยส่วนใหญ่มักมาจากภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการขาดการนอนหลับและไม่สามารถรักษาหน้าที่ทางร่างกายที่สำคัญได้

ขั้นตอนเหล่านี้อาจแตกต่างกันเล็กน้อยจากผู้ป่วยต่อผู้ป่วยและอัตราการลุกลามของโรคอาจแตกต่างกันไป

รูปแบบ

อาการนอนไม่หลับที่ร้ายแรง (หรือบางครั้งเรียกว่าโรคนอนไม่หลับที่ร้ายแรง) มีสองรูปแบบหลัก: ประปรายและกรรมพันธุ์ นี่คือข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับแต่ละรายการ:

1. โรคนอนไม่หลับเป็นระยะ ๆ:

   • นี่เป็นรูปแบบที่หายากของโรคนอนไม่หลับที่ร้ายแรง
   • มักจะเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวของโรค
   • ปรากฏขึ้นแบบสุ่มและไม่มีลิงค์ทางพันธุกรรมที่รู้จัก
   • สามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัย แต่มักจะเริ่มต้นในวัยผู้ใหญ่

2. การนอนไม่หลับที่เป็นอันตรายถึงชีวิต:

   • แบบฟอร์มนี้เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นและมีพื้นฐานทางพันธุกรรม
   • มันได้รับการสืบทอดและสาเหตุของมันเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน PRNP
   • อาการเริ่มปรากฏขึ้นในวัยกลางคน แต่อาจปรากฏในวัยที่อายุน้อยกว่าหรือแก่กว่า
   • รูปแบบของการนอนไม่หลับที่ร้ายแรงนี้มักจะเกี่ยวข้องกับกรณีครอบครัวของโรค

ทั้งสองรูปแบบส่งผลให้สูญเสียความสามารถในการนอนหลับและรักษาการนอนหลับในที่สุดก็นำไปสู่การด้อยค่าทางร่างกายและจิตใจและความตาย

การวินิจฉัย นอนไม่หลับร้ายแรง

การวินิจฉัยอาจมีความซับซ้อนและต้องการแพทย์รวมถึงนักประสาทวิทยาและนักพันธุศาสตร์เพื่อทำงานร่วมกัน นี่คือขั้นตอนและวิธีการบางอย่างที่สามารถใช้ในการวินิจฉัยโรคที่หายากนี้:

1. ประวัติทางคลินิก: แพทย์จะรวบรวมประวัติทางการแพทย์และครอบครัวโดยละเอียดเพื่อระบุอาการและอาการแสดงและเพื่อกำหนดประวัติครอบครัวของโรคหากมี
2. การตรวจร่างกาย: แพทย์จะทำการตรวจร่างกายของผู้ป่วยเพื่อระบุอาการทางกายภาพและอาการแสดง
3. Neuroimaging: การศึกษา neuroimaging เช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) และการสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT) อาจดำเนินการเพื่อแยกแยะโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ และประเมินสุขภาพของสมอง
4. Electroencephalography (EEG): EEG สามารถใช้ในการศึกษากิจกรรมไฟฟ้าของสมองและระบุรูปแบบที่ผิดปกติ
5. การทดสอบทางพันธุกรรม: เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคนอนไม่หลับที่ร้ายแรงการทดสอบทางพันธุกรรมอาจดำเนินการเพื่อตรวจจับการกลายพันธุ์ในยีน PRNP
6. การเจาะสุรา: การตรวจสอบสุราที่ใช้โดยการเจาะโดยสุราอาจแสดงการเปลี่ยนแปลงที่มีลักษณะเฉพาะ
7. การตรวจชิ้นเนื้อสมอง: การตรวจเนื้อเยื่อสมองอาจดำเนินการหลังจากการเสียชีวิตของผู้ป่วยเพื่อยืนยันการวินิจฉัยอย่างชัดเจน

การวินิจฉัยต้องมีความสงสัยในระดับสูงและการทดสอบอย่างกว้างขวางเพื่อแยกแยะสาเหตุที่เป็นไปได้ของอาการอื่น ๆ

การรักษา นอนไม่หลับร้ายแรง

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาโรคนอนไม่หลับเสียชีวิตและโรค neurodegenerative ที่หายากนี้ถือว่าไม่หาย เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน PRNP และส่งผลให้สูญเสียการนอนหลับและการประสานงานอย่างก้าวหน้าวิธีการรักษาจึงถูก จำกัด ให้รักษาความสะดวกสบายของผู้ป่วยและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา นี่คือมาตรการบางอย่างที่สามารถทำได้:

1. การรักษาอาการ: การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อจัดการอาการ ซึ่งอาจรวมถึงการบริหารยาระงับประสาทและ anxiolytics เพื่อลดความวิตกกังวลและนอนไม่หลับ
2. การสนับสนุนและการดูแล: ผู้ป่วยต้องการการสนับสนุนและการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง การตรวจสอบเงื่อนไขและการดูแลการเสื่อมสภาพทางกายภาพสามารถช่วยบรรเทาความทุกข์ทรมาน
3. การสนับสนุนทางจิตวิทยา: การสนับสนุนทางจิตวิทยาและการให้คำปรึกษาจะเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาเนื่องจากโรคนี้มีผลกระทบทางจิตวิทยาและอารมณ์อย่างรุนแรง
4. การทดลองทางคลินิก: การวิจัยและการทดลองทางคลินิกสามารถให้โอกาสในการค้นหาการรักษาและการบำบัดใหม่

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคนอนไม่หลับมักจะไม่เอื้ออำนวย มันเป็นโรคระบบประสาทที่หายากและรักษาไม่หายซึ่งส่งผลให้สูญเสียการนอนหลับและการประสานงานของมอเตอร์อย่างก้าวหน้า ในที่สุดผู้ป่วยประสบปัญหาทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรงและโรคมักจะนำไปสู่การเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือนหรือหลายปีหลังจากเริ่มมีอาการ

โรคนี้ยากต่อการรักษาและไม่มีวิธีป้องกันความก้าวหน้า เนื่องจากการนอนไม่หลับที่ร้ายแรงเป็นเงื่อนไขที่หายากการวิจัยและการพัฒนาของการรักษาใหม่ยังดำเนินอยู่ แต่ในปัจจุบันยังไม่มียาหรือการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่รู้จักซึ่งสามารถหยุดความก้าวหน้าของเงื่อนไขหรือรักษาได้

รายชื่อหนังสือที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับ somnology

1. "หลักการและการปฏิบัติของยานอนหลับ" โดย Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021)
2. "ความผิดปกติของการนอนหลับและการส่งเสริมการนอนหลับในการปฏิบัติการพยาบาล" - โดย Nancy Redeker (2020)
3. "ทำไมเรานอนหลับ: ปลดล็อกพลังแห่งการนอนหลับและความฝัน" - โดย Matthew Walker (2017)
4. "ความผิดปกติของการนอนหลับและการนอนไม่หลับ: คู่มือแพทย์เพื่อการวินิจฉัยและการรักษา" - โดย Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. "ยาเสพติดการนอนหลับ: วิทยาศาสตร์พื้นฐานการพิจารณาทางเทคนิคและแง่มุมทางคลินิก" - โดย Sudhansu Chokroverty (2017)

ใช้วรรณกรรม

1. การนอนไม่หลับของครอบครัวที่ร้ายแรง Rosenfeld I.I. วารสาร: โรงเรียนสมัยใหม่แห่งรัสเซีย ปัญหาของการปรับปรุงให้ทันสมัย หมายเลข: 5 (36) ปี: 2021 หน้า: 208-209
2. Somnology and Sleep Medicine คู่มือแห่งชาติในความทรงจำของ A.M. หลอดเลือดดำและ Y.I. Levin / ed โดย M.G. Poluektov ก.ล.ต. Poluektov มอสโก: "Medforum" 2559.
3. พื้นฐานของ somnology: สรีรวิทยาและประสาทวิทยาของวัฏจักรการนอนหลับ Kovalzon Vladimir Matveyevich ห้องปฏิบัติการความรู้ 2014.