การกลายพันธุ์ของปัจจัย V (การกลายพันธุ์ของไลเดน, การต้านทานโปรตีนซี)

การกลายพันธุ์ของแฟกเตอร์ V กลายเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคลิ่มเลือดในประชากรยุโรป

ยีนแฟกเตอร์ V อยู่บนโครโมโซม 1 ถัดจากยีนแอนติทรอมบิน การกลายพันธุ์ในยีนทำให้กรดอะมิโนอาร์จินีนถูกแทนที่ด้วยกลูตามีนที่ตำแหน่ง 506 ในแฟกเตอร์ V นี่คือจุดที่โปรตีนซีที่ถูกกระตุ้นจะออกฤทธิ์กับแฟกเตอร์ V เนื่องมาจากการแทนที่กรดอะมิโน แฟกเตอร์ V จึงไม่กระตุ้นโปรตีนซี และส่งผลให้แฟกเตอร์ Va และ VIIIa ไม่สลายตัว ซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะลิ่มเลือด

การกลายพันธุ์ของแฟกเตอร์ V มีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดตลอดชีวิต แต่จะเสี่ยงในวัยที่มากขึ้นกว่าผู้ที่มีแอนติทรอมบิน III และขาดโปรตีนซีและเอส ความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดจากการดื้อต่อโปรตีนซีจะสูงมาก ในผู้ป่วยที่เป็นโรคแทรกซ้อนนี้ การกลายพันธุ์ของไลเดนคิดเป็น 25-40% การกลายพันธุ์นี้มีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดสูงกว่าผู้ที่ไม่มีการกลายพันธุ์เกือบ 8 เท่า และผู้ที่มีภาวะโฮโมไซกัสเกือบ 90 เท่า

ภาวะลิ่มเลือดมักเกิดขึ้นเพื่อตอบสนองต่อปัจจัยกระตุ้น ซึ่งหนึ่งในนั้นก็คือการตั้งครรภ์

ตามที่ M. Kupferminc et al. (1999) ระบุว่า 25–50% ของผู้ป่วยที่รกหลุดลอกก่อนกำหนดมียีนกลายพันธุ์ไลเดน การวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของแฟกเตอร์ V ไลเดนส่วนใหญ่มักทำโดยการตรวจ APTT โดยไม่มีและมีโปรตีนซีที่ถูกกระตุ้น หาก APTT เปลี่ยนแปลงไปเล็กน้อยด้วยการเพิ่มโปรตีนซีที่ถูกกระตุ้น แสดงว่าเรากำลังเผชิญกับความต้านทานต่อโปรตีนซีที่ถูกกระตุ้น อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยที่มีภาวะแทรกซ้อนทางสูติกรรมที่คล้ายกัน APTT อาจเปลี่ยนแปลงได้เนื่องจากมี APS ดังนั้น การตรวจยีนกลายพันธุ์โดยใช้เทคนิค PCR จึงสมเหตุสมผลมากกว่า

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

การรักษาการกลายพันธุ์ของแฟกเตอร์ V (การกลายพันธุ์ของไลเดน, การดื้อต่อโปรตีนซี)

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการศึกษาแบบสุ่มที่มีการควบคุมเกี่ยวกับประสิทธิผลของการรักษาสำหรับผู้ที่มีการกลายพันธุ์นี้

• ภาวะลิ่มเลือดเฉียบพลันในระหว่างตั้งครรภ์ - โซเดียมเฮปารินทางหลอดเลือดดำขนาด 10,000-15,000 IU ทุก 8-12 ชั่วโมงภายใต้การควบคุมของ APTT เป็นเวลา 5-10 วันโดยคำนึงถึงความรุนแรงของอาการจากนั้นเปลี่ยนเป็นเฮปารินที่มีน้ำหนักโมเลกุลต่ำ - โซเดียมดัลเทปารินขนาด 5,000-10,000 IU วันละ 2 ครั้ง, แคลเซียมนาโดรพารินขนาด 0.4-0.6 มล. วันละ 2 ครั้ง, โซเดียมอีนอกซาพารินขนาด 40-60 มก. วันละ 2 ครั้ง
• การตั้งครรภ์ที่มีภาวะแทรกซ้อนจากภาวะลิ่มเลือดอุดตัน และประวัติภาวะแทรกซ้อนจากภาวะลิ่มเลือดอุดตัน - โซเดียมเฮปารินทางเส้นเลือดหรือเฮปารินที่มีน้ำหนักโมเลกุลต่ำในปริมาณที่ต่ำกว่าเมื่อมีภาวะแทรกซ้อนจากภาวะลิ่มเลือดอุดตัน
• ในกรณีที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนจากการอุดตันของหลอดเลือด แต่มีการกลายพันธุ์และภาวะลิ่มเลือดอุดตัน - เฮปารินที่มีน้ำหนักโมเลกุลต่ำในขนาดป้องกันตลอดการตั้งครรภ์
• หลังคลอด – โซเดียมเฮปาริน แล้วจึงค่อยทานวาร์ฟารินต่ออีก 2-3 เดือนหลังคลอด เพราะเป็นช่วงที่มีความเสี่ยงต่อภาวะลิ่มเลือดอุดตันสูงที่สุด