โรคสมองเสื่อมแบบหลายจุดแบบก้าวหน้า: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคสมองเสื่อมหลายจุดแบบก้าวหน้า (subcortical encephalopathy) คือการติดเชื้อไวรัสแบบช้าๆ ของระบบประสาทส่วนกลางที่เกิดขึ้นในภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง โรคนี้ทำให้ระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมลงแบบกึ่งเฉียบพลันและรุนแรงขึ้น ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางระบบประสาทหลายจุด และเสียชีวิต ซึ่งมักเกิดขึ้นภายในหนึ่งปี การวินิจฉัยโรคจะอาศัยข้อมูล CT หรือ MRI ที่มีสารทึบแสงเสริม รวมถึงผล CSF PCR การรักษาจะทำตามอาการ

รหัส ICD-10

A81.2. โรคสมองเสื่อมหลายจุดแบบก้าวหน้า

ระบาดวิทยาของโรคสมองเสื่อมหลายจุดแบบก้าวหน้า

แหล่งที่มาของเชื้อก่อโรคอยู่ที่คน ยังไม่มีการศึกษาเส้นทางการแพร่เชื้ออย่างเพียงพอ เชื่อกันว่าเชื้อก่อโรคสามารถแพร่เชื้อได้ทั้งจากละอองฝอยในอากาศและจากปากสู่อุจจาระ ในกรณีส่วนใหญ่ การติดเชื้อจะไม่มีอาการใดๆ พบแอนติบอดีในประชากร 80-100%

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

อะไรทำให้เกิดโรคสมองเสื่อมมัลติโฟคัลแบบก้าวหน้า?

โรคสมองเสื่อมแบบหลายจุดแบบก้าวหน้าเกิดจากไวรัส JC ของตระกูล Papovaviridaeสกุล Polyomavirus จีโนมของไวรัสแสดงด้วย RNA แบบวงกลม โรคสมองเสื่อมแบบหลายจุดแบบก้าวหน้า (PMLE) มักเกิดจากการที่ไวรัส JC ของตระกูล Papovavirus กลับมาทำงานอีกครั้ง ซึ่งโดยปกติจะเข้าสู่ร่างกายในวัยเด็กและยังคงแฝงอยู่ในไตและอวัยวะและเนื้อเยื่ออื่นๆ (เช่น เซลล์โมโนนิวเคลียร์ของระบบประสาทส่วนกลาง) ไวรัสที่กลับมาทำงานอีกครั้งจะจับกับเซลล์โอลิโกเดนโดรไซต์ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักมีภูมิคุ้มกันของเซลล์ลดลงเนื่องจากโรคเอดส์ (ปัจจัยเสี่ยงที่พบบ่อยที่สุด) เซลล์เม็ดเลือดขาวและเม็ดเลือด (มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งต่อมน้ำเหลือง) หรือโรคและภาวะอื่นๆ (เช่น กลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich การปลูกถ่ายอวัยวะ) ความเสี่ยงในการเกิดโรคสมองเสื่อมแบบหลายจุดแบบก้าวหน้าในผู้ป่วยโรคเอดส์จะเพิ่มขึ้นตามปริมาณไวรัสที่เพิ่มขึ้น ปัจจุบันอุบัติการณ์ของโรคสมองเสื่อมหลายจุดแบบคืบหน้าลดลงเนื่องจากมียาต้านไวรัสที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นอย่างแพร่หลาย

พยาธิสภาพของโรคสมองเสื่อมหลายจุดแบบก้าวหน้า

ความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลางเกิดขึ้นในบุคคลที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องอันเนื่องมาจากโรคเอดส์ มะเร็งต่อมน้ำเหลือง มะเร็งเม็ดเลือดขาว โรคซาร์คอยโดซิส วัณโรค และภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องจากยา ไวรัส JC จะแสดงอาการไวต่อระบบประสาทอย่างชัดเจนและติดเชื้อในเซลล์ประสาทเกลีย (เซลล์แอสโตรไซต์และโอลิโกเดนโดรไซต์) เฉพาะจุด ซึ่งนำไปสู่การหยุดชะงักของการสังเคราะห์ไมอีลิน พบจุดที่มีการสูญเสียไมอีลินหลายจุดในเนื้อเยื่อสมองในซีกสมอง ก้านสมอง และสมองน้อย โดยมีความหนาแน่นสูงสุดที่บริเวณขอบของเนื้อเทาและเนื้อขาว

อาการของโรคสมองเสื่อมหลายจุดแบบก้าวหน้า

อาการของโรคจะค่อยเป็นค่อยไป โดยผู้ป่วยอาจมีอาการเก้ๆ กังๆ และเก้ๆ กังๆ ต่อมาอาการผิดปกติของการเคลื่อนไหวจะแย่ลงจนถึงขั้นอัมพาตครึ่งซีก ความเสียหายของเปลือกสมองหลายจุดทำให้เกิดภาวะอะเฟเซีย อะเซเซียพูดไม่ชัด อัมพาตครึ่งซีก รวมถึงความบกพร่องของการรับความรู้สึก สมองน้อย และก้านสมอง ในบางกรณี อาจเกิดไขสันหลังอักเสบขวาง ผู้ป่วย 2 ใน 3 รายจะมีอาการสมองเสื่อม ความผิดปกติทางจิต และบุคลิกภาพเปลี่ยนแปลง อาการปวดศีรษะและชักเป็นอาการทั่วไปของผู้ป่วยเอดส์ หากโรคดำเนินไปอย่างค่อยเป็นค่อยไปอาจถึงขั้นเสียชีวิต โดยปกติ 1-9 เดือนหลังจากเริ่มมีอาการ อาการ จะดำเนินไปอย่างค่อยเป็นค่อยไป อาการทางระบบประสาท ของโรคสมองเสื่อมหลายจุดแบบค่อยเป็นค่อยไปสะท้อนถึงความเสียหายของสมองซีกที่กระจายไม่เท่ากัน อัมพาตครึ่งซีก อัมพาตครึ่งซีก หรือการเปลี่ยนแปลงอื่นๆ ในลานสายตา อะเซเซีย พูดไม่ชัด เป็นเรื่องปกติ อาการทางคลินิกมักมีความผิดปกติของการทำงานของสมองส่วนบนและอาการผิดปกติของจิตสำนึกตามมาด้วยภาวะสมองเสื่อมรุนแรง โรคสมองเสื่อมหลายจุดแบบก้าวหน้าจะสิ้นสุดลงด้วยการเสียชีวิตภายใน 1-6 เดือน

การวินิจฉัยโรคสมองเสื่อมหลายจุดแบบก้าวหน้า

ควรพิจารณาโรคสมองเสื่อมหลายจุดแบบก้าวหน้าในกรณีที่สมองเสื่อมแบบก้าวหน้าโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่อง ผู้ป่วย PMLE สามารถตรวจพบรอยโรคในเนื้อขาวเพียงจุดเดียวหรือหลายจุดด้วย CT หรือ MRI ที่มีการเพิ่มคอนทราสต์ ภาพที่ถ่วงน้ำหนัก T2 แสดงสัญญาณความเข้มสูงจากเนื้อขาว โดยมีการสะสมคอนทราสต์ที่ขอบใน 5-15% ของรอยโรคที่ผิดปกติ CT มักแสดงจุดรวมที่ไม่สมมาตรหลายจุดที่มีความหนาแน่นต่ำซึ่งไม่สะสมคอนทราสต์ การตรวจหาแอนติเจนไวรัส JC ใน CSF โดยใช้ PCR ร่วมกับการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะใน MRI ยืนยันการวินิจฉัยโรคสมองเสื่อมหลายจุดแบบก้าวหน้า การตรวจ CSF แบบมาตรฐานมักเป็นปกติ การศึกษาทางซีรั่มไม่ได้ให้ข้อมูลใดๆ บางครั้ง เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยแยกโรค จะทำการตรวจชิ้นเนื้อสมองแบบ stereotactic ซึ่งอย่างไรก็ตาม ไม่ค่อยมีเหตุผลเพียงพอ

CT และ MRI เผยให้เห็นบริเวณที่มีความหนาแน่นต่ำในเนื้อขาวของสมอง ตรวจพบอนุภาคไวรัสในชิ้นเนื้อสมอง (กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน) ตรวจหาแอนติเจนของไวรัสด้วยอิมมูโนไซโตเคมี และตรวจหาจีโนมของไวรัส (ด้วย PCR) ไวรัส JC จำลองแบบในเซลล์เพาะเลี้ยงไพรเมต

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

การรักษาโรคสมองเสื่อมหลายจุดแบบก้าวหน้า

ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคสมองเสื่อมหลายจุดแบบก้าวหน้า การรักษาเป็นเพียงการสังเกตอาการ Cidofovir และยาต้านไวรัสอื่นๆ อยู่ในระหว่างการทดลองทางคลินิกและดูเหมือนว่าจะไม่ให้ผลตามที่ต้องการ การรักษาด้วยยาต้านไวรัสแบบเข้มข้นมีไว้สำหรับผู้ป่วยที่ติดเชื้อ HIV ซึ่งจะช่วยให้การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่มีโรคสมองเสื่อมหลายจุดแบบก้าวหน้าดีขึ้นเนื่องจากปริมาณไวรัสลดลง