กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังฝ่อ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลังไม่ใช่หน่วยโรคเพียงหน่วยเดียว แต่เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่มีความหลากหลายทางคลินิกและทางพันธุกรรมที่เกิดจากกระบวนการเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการของกระดูกสันหลังส่วนหน้าที่เพิ่มขึ้น คำนี้ครอบคลุมถึงอาการอัมพาตส่วนปลายและกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เกิดจากความเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการของไขสันหลังและ/หรือก้านสมอง สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของปัญหาคือการกลายพันธุ์แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยที่ไหล่ q ยาวของโครโมโซมที่ 5 การรักษาไม่จำเพาะเจาะจง มุ่งเป้าไปที่การปรับปรุงความสามารถในการดูดซึมของเนื้อเยื่อประสาทและให้การสนับสนุนแบบประคับประคองเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต [ 1 ]

ระบาดวิทยา

ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกระดูกสันหลังเกิดขึ้น 1 รายในทารกแรกเกิดจำนวน 6,000 ถึง 10,000 ราย (ตามวารสาร American Journal of Medical Genetics 2002)

อัตราการมีการลบยีน SMN ของเอ็กซอน 7 อยู่ที่ 1 ใน 50 คน

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกระดูกสันหลังฝ่อ (กลุ่มอาการเคนเนดี) เกิดขึ้นกับเด็ก 1 รายใน 50,000 ราย และถือเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกระดูกสันหลังที่พบบ่อยที่สุดในผู้ใหญ่

สังเกตได้ว่าเด็กครึ่งหนึ่งที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถผ่านช่วงการมีชีวิตรอดสองปีได้

พยาธิวิทยาถ่ายทอดตามหลักการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อย โดยส่วนใหญ่แล้ว พ่อแม่ของเด็กที่ป่วยแต่ละคนจะเป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์หนึ่งชุด เนื่องจากการกลายพันธุ์ได้รับการชดเชยด้วยการปรากฏตัวของยีน "ปกติ" ชุดที่สอง พ่อแม่จึงไม่มีอาการกล้ามเนื้อลีบในไขสันหลัง พยาธิวิทยาประเภทที่ 2 มักไม่ถ่ายทอดยีนเพิ่มเติมจากพ่อแม่ ปัญหาเกิดจากความล้มเหลวโดยไม่ได้ตั้งใจระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ หรือโดยตรงในช่วงเวลาของการปฏิสนธิ สำหรับโรคกล้ามเนื้อลีบในไขสันหลังประเภทแรก การพัฒนาของโรคเกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติเพียง 2% ของกรณี (ในสถานการณ์นี้ พ่อแม่เพียงคนเดียวเท่านั้นที่เป็นพาหะ) [ 2 ]

สาเหตุ ของกล้ามเนื้อเสื่อมของกระดูกสันหลัง

สาเหตุหลักของการฝ่อของกล้ามเนื้อไขสันหลังคือการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการสร้างโปรตีน SMN ที่อยู่บนโครโมโซม 5q ความผิดปกตินี้ส่งผลให้เซลล์ประสาทสั่งการในส่วนหน้าของไขสันหลังและก้านสมองตายลงอย่างช้าๆ เป็นผลจากกระบวนการเหล่านี้ ทำให้โทนของกล้ามเนื้อลดลง กล้ามเนื้อทางเดินหายใจ คอหอย ใบหน้า และโครงกระดูกฝ่อลง ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของรูปแบบการฝ่อของกล้ามเนื้อไขสันหลังในเด็กส่วนใหญ่คือแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม...

การพัฒนาของการฝ่อของกล้ามเนื้อไขสันหลังนั้นขึ้นอยู่กับกระบวนการที่เพิ่มขึ้นของการเสื่อมสภาพและการตายของเซลล์ประสาทสั่งการของฮอร์นด้านหน้าของไขสันหลัง ความเสียหายต่อนิวเคลียสของก้านสมอง การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยามีความรุนแรงมากที่สุดในบริเวณที่มีการหนาตัวของคอและเอว จำนวนเซลล์ลดลงเหลือขั้นต่ำ การแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเกิดขึ้น ซึ่งเกิดจากความล้มเหลวของโปรแกรมการตายของเซลล์ - ที่เรียกว่าอะพอพโทซิส การเปลี่ยนแปลงนี้ส่งผลต่อโครงสร้างของนิวเคลียสสั่งการของเส้นประสาทสมอง รากด้านหน้า เส้นประสาทสั่งการ มีคลินิกของการฝ่อของพังผืดที่เกิดจากเส้นประสาท เมื่อโรคดำเนินไปเป็นเวลานานในระยะหลัง เนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะเจริญเติบโตมากเกินไป

การปรากฏตัวของภาพทางคลินิกที่สอดคล้องกันนั้นสัมพันธ์กับการขาดโปรตีน SMN ซึ่งส่งผลต่อการทำงานที่ประสบความสำเร็จของเซลล์ประสาทสั่งการในฮอร์นไขสันหลังด้านหน้า การขาดโปรตีนซึ่งเป็นหนึ่งในข้อเชื่อมโยงในการพัฒนาของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังฝ่อถูกค้นพบในช่วงปลายศตวรรษที่ 20 เมื่อเปรียบเทียบกับพื้นหลังของความเสียหายของนิวรอนมอเตอร์ การทำงานของเส้นประสาทของกล้ามเนื้อโครงร่าง (ส่วนใหญ่ส่วนต้น) ก็บกพร่อง [ 3 ]

ปัจจัยเสี่ยง

ความหลากหลายของรูปแบบทางคลินิกของภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกระดูกสันหลัง 5q ได้รับการอธิบายโดยการมีอยู่ของปัจจัยปรับเปลี่ยนบางประการที่สามารถแบ่งได้เป็น 2 ประเภท: ปัจจัยที่ส่งผลกระทบและปัจจัยที่ไม่ส่งผลกระทบต่อคะแนนโปรตีน SMN

• ปัจจุบัน ยีน SMN2 ถือเป็นปัจจัยพื้นฐานในการพัฒนาของกล้ามเนื้อไขสันหลังฝ่อ ยิ่งมียีน SMN2 จำนวนมาก อาการของโรคก็จะยิ่งลดลง ปัจจัยที่สองซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงกับสำเนาเซนโตรเมียร์ของยีน SMN คือการแทนที่นิวคลีโอไทด์ 1 ตัว c.859G>C ในเอกซอน 7 ของยีน SMN2 ทำให้เกิดไซต์สไปซ์ที่จับกับเอนฮานเซอร์ใหม่ ผลลัพธ์คือมีเอกซอน 7 รวมอยู่ในทรานสคริปต์จากยีน SMN2 การเปลี่ยนแปลงนี้เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของระดับโปรตีน SMN แบบเต็มความยาวในเลือดในผู้ป่วยที่กล้ามเนื้อไขสันหลังฝ่อชนิดที่สองหรือสาม

ปัจจัยอื่นๆ ที่มีผลต่อจำนวน SMN:

• ปัจจัยควบคุมการตัดต่อ (Tra2β - เหนี่ยวนำการข้ามเอกซอนของเอกซอน 7, SF2/ASF - เพิ่มการรวมเอกซอน 7, hnRNPA1 - ยับยั้งการรวมเอกซอน 7 ของยีน SMN2)
• ปัจจัยควบคุมการถอดรหัส (CREB1 - เพิ่มการถอดรหัส SMN, STAT3 - สนับสนุนการเจริญเติบโตของแกนใยประสาท, IRF1 - เพิ่มจำนวน SMN, PRL - เพิ่มอายุขัยในระยะที่รุนแรง)
• ปัจจัยรักษาเสถียรภาพของ MRNA (U1A-ลด SMN, HuR/p38)
• ปัจจัยที่มีผลต่อการดัดแปลงหลังแปล (RCA - ยับยั้งการย่อยสลายของ SMN, GSK3 - เพิ่มการอยู่รอด)
• ปัจจัยภายนอก (การอดอาหาร การขาดออกซิเจน ความเครียดออกซิเดชัน)

ผลกระทบของปัจจัยดังกล่าวข้างต้นได้รับการพิจารณาโดยเน้นในหลอดทดลองเป็นหลัก

• ปัจจัยที่ไม่เกี่ยวข้องกับยีน SMN โดยเฉพาะโปรตีนที่ปรับการเอ็นโดไซโทซิสที่ซินแนปส์ให้เหมาะสม (ลามินิน 3, โคโรนิน, นิวโรแคลซินเดลต้า, โปรตีนที่คล้ายแคลเซียม-นิวริน)

มีการให้ความสนใจเป็นพิเศษต่อการเมทิลเลชันของดีเอ็นเอ ซึ่งเป็นการดัดแปลงที่เสถียรที่สุดที่ส่งผลต่อลักษณะของการแสดงออกของยีน พบว่าการเมทิลเลชันของกลุ่มยีนที่อาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการก่อโรคมีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของการฝ่อของกล้ามเนื้อไขสันหลัง [ 4 ]

กลไกการเกิดโรค

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในไขสันหลังเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หลายรูปแบบ ไม่ว่าจะเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นหรือถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยหรือแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked โดยส่วนใหญ่เรามักจะพูดถึงพยาธิสภาพแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยในวัยเด็ก ยีน SMN ซึ่งอยู่ในตำแหน่ง 5q13 เป็นสาเหตุของการฝ่อของกล้ามเนื้อไขสันหลัง การลบเอ็กซอน 7 ในยีน SMN ส่งผลให้เกิดพยาธิสภาพโดยอาจเกี่ยวข้องกับยีน p44 และ NAIP ที่อยู่ใกล้เคียง

จีโนม SNM เข้ารหัสโปรตีนที่ประกอบด้วยกรดอะมิโน 294 ตัวและมีค่า MM ประมาณ 38 kDa โปรตีนมีหน้าที่ดังต่อไปนี้:

• เป็นส่วนหนึ่งของคอมเพล็กซ์ RNA-โปรตีน
• มีส่วนร่วมในการก่อตัวของไซต์ spliceosome ที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยา pre-RNA splicing;
• มีส่วนร่วมในกระบวนการควบคุมการผลิตโปรตีนและโปรตีนไอโซฟอร์ม
• ทำหน้าที่ขนส่ง mRNA ไปยังแอกซอน
• ส่งเสริมการเจริญเติบโตของเซลล์ประสาทและส่งเสริมการสื่อสารระหว่างนิวโรกล้ามเนื้อ

ยีน SMN มีอยู่ 2 ประเภทด้วยกัน:

• เทโลเมียร์ SMNt (SMN1);
• เซนโตรเมียร์ SMNc (SMN2)

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลังส่วนใหญ่มักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน SMN1

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลังอักเสบจากเคนเนดี้มีความเชื่อมโยงกับตำแหน่ง Xq12 ที่มียีน NR3C3 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนตัวรับแอนโดรเจน มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X เมื่อจำนวนการทำซ้ำของ CAG ในเอ็กซอนของยีนหนึ่งเพิ่มขึ้น พยาธิวิทยาก็จะพัฒนาขึ้น

การระงับการผลิตโปรตีน SNM จะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงต่อไปนี้:

• เนื่องจากการประสานงานของแอกซอนบกพร่อง ทำให้เกิดการแตกแขนงของแอกซอนมากเกินไป
• การเจริญเติบโตของแอกซอนจะช้าลงและขนาดจะลดลง
• มีการรวมกลุ่มของช่องแคลเซียมที่ไม่เหมาะสมในกรวยการเจริญเติบโต
• ปลายประสาทพรีซิมพาเทติกของแอกซอนของเซลล์ประสาทสั่งการมอเตอร์เกิดขึ้นอย่างไม่สม่ำเสมอ

ไขสันหลังจะเริ่มสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการในส่วนหน้าของปีกสมอง ซึ่งเป็นสาเหตุของการฝ่อของกล้ามเนื้อแขนขาส่วนต้น [ 5 ]

อาการ ของกล้ามเนื้อเสื่อมของกระดูกสันหลัง

อาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงของเวิร์ดนิก-ฮอฟฟ์แมนมักเริ่มแสดงอาการในช่วงแรกเกิดและอายุไม่เกิน 6 เดือน โดยแสดงอาการออกมาเป็นอาการของทารกที่ "เชื่องช้า" โดยมีอาการหน้าอกเป็นรูประฆัง กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง ปฏิกิริยาตอบสนองไม่ดี กล้ามเนื้อลิ้นกระตุก และหายใจลำบาก ทารกที่ป่วยมักจะเสียชีวิตก่อนอายุครบ 2 ขวบ ซึ่งผลที่ร้ายแรงคือระบบทางเดินหายใจล้มเหลวมากขึ้นเรื่อยๆ ท่ามกลางการติดเชื้อ

อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 2 ในระยะกลางจะตรวจพบได้ตั้งแต่อายุ 6 เดือน นอกจากอาการของเด็กที่ “เฉื่อยชา” แล้ว ยังมีอาการความดันโลหิตต่ำ ปฏิกิริยาตอบสนองไม่ดี ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ และลิ้นกระตุก แม้ว่าเด็กจะสามารถนั่งตัวตรงได้ แต่ข้อต่อใหญ่ๆ ก็ยังหดตัวได้หลายครั้ง

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบ Kugelberg-Wielander มักเริ่มในวัยเด็ก โดยเด็กจะสามารถเคลื่อนไหวได้เอง กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกราน กล้ามเนื้อต้นขาด้านหน้า และกล้ามเนื้อสะโพกจะอ่อนแรงลง ความดันโลหิตต่ำ ปฏิกิริยาตอบสนองลดลง และลิ้นกระตุก ผู้ป่วยหลายรายสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว (เดิน) เองตามวัย

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 4 มักเริ่มในวัยสูงอายุ โดยอาการจะดำเนินไปอย่างช้าๆ และมีแนวโน้มว่าจะรักษาได้ไม่รุนแรง [ 6 ]

อาการฝ่อของ Kennedy มักเกิดขึ้นบ่อยที่สุดในวัยกลางคน (โดยทั่วไปอาจเริ่มเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีอายุ 15-60 ปี) อาการต่างๆ ได้แก่ ปวดเมื่อยกล้ามเนื้อและอ่อนแรง เต้านมโตในผู้ชาย อ่อนแรงที่ปลายลิ้น ซึม ลิ้นกระตุกและฝ่อ อาการของภาวะลิ้นทำงานผิดปกติมีดังนี้:

• กลืนลำบาก;
• ความทะเยอทะยาน;
• อาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อบดเคี้ยว
• อาการพูดไม่ชัด
• อาการสั่นของท่าทางและการเคลื่อนไหวในมือ

สัญญาณแรกของการขาดแอนโดรเจน:

• ภาวะต่อมนมโตในผู้ชาย (ประมาณร้อยละ 60 ของผู้ป่วย) มักจะไม่สมมาตร
• อาการเสื่อมของสมรรถภาพทางเพศ (อสุจิน้อย อัณฑะฝ่อ หย่อนสมรรถภาพทางเพศ)

สัญญาณแรก

อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกระดูกสันหลังจะแสดงออกโดยกล้ามเนื้ออ่อนแรงและสมรรถภาพทางเพศโดยทั่วไป แต่ความสามารถทางประสาทสัมผัสและสติปัญญาจะไม่ได้รับผลกระทบ

ดัชนีหลักของพยาธิวิทยาของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ:

• กล้ามเนื้อมีอาการ “ขี้เกียจ” อ่อนแรง กล้ามเนื้อหย่อนยาน และกล้ามเนื้อไม่กระชับ
• โทนของกล้ามเนื้อลดลง การตอบสนองของเอ็นลดลงหรือไม่มีเลย
• ปฏิกิริยาฝ่าเท้าปกติหรือไม่มีเลย
• สังเกตเห็นการกระตุกสั้นๆ ของกลุ่มกล้ามเนื้อแต่ละกลุ่ม (สามารถมองเห็นได้ใต้ผิวหนัง บนลิ้น)
• มีอาการกล้ามเนื้อลีบ

กลุ่มอาการเวิร์ดนิก-ฮอฟฟ์แมนแสดงอาการโดยกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างเห็นได้ชัด ซึมเซาโดยทั่วไป ทารกไม่สามารถทรงศีรษะ พลิกตัว และนั่งตัวตรงได้ เมื่อพยายามพยุงทารกไว้ในช่องท้องในขณะที่อยู่ในท่าลอยตัว ร่างกายจะดูเหมือน "หย่อนยาน" ปฏิกิริยาการไอ กลืน และดูดนมไม่เป็นที่น่าพอใจ อาหารมักจะเข้าไปในทางเดินหายใจ หายใจลำบาก อาจมีอาการผิดปกติของข้อต่อที่เกี่ยวข้องกับภาวะอ่อนแรงของทารกในครรภ์ ข้อมูลประวัติที่เก็บรวบรวมในระหว่างตั้งครรภ์มักบ่งชี้ว่าทารกมีกิจกรรมน้อย

อาการพื้นฐานของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 1:

• ความบกพร่องรุนแรงในพัฒนาการการเคลื่อนไหว
• ภาวะข้อหดเกร็งและกระดูกสันหลังส่วนอกโค้งงออย่างรวดเร็ว
• ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและหลอดลมเพิ่มมากขึ้น ปัญหาในการกลืน (ทั้งอาหารและน้ำลาย) และการขับเสมหะ
• ความเสี่ยงต่อการอักเสบจากการสำลักเพิ่มขึ้น
• การติดเชื้อภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลวเรื้อรัง

กล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 2 จะแสดงอาการโดยการยับยั้งการพัฒนาการเคลื่อนไหวอย่างชัดเจน แม้ว่าผู้ป่วยหลายรายจะสามารถนั่งได้โดยไม่ต้องช่วยเหลือ และบางครั้งอาจคลานหรือยืนได้ แต่ความสามารถเหล่านี้มักจะลดลงเมื่อเวลาผ่านไป โดยมีอาการสั่นของนิ้ว กล้ามเนื้อและข้อต่อ (กระดูก) ผิดรูป และปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ อาจเกิดภาวะน่องโตเทียมได้

ลักษณะเด่นของพยาธิวิทยาประเภทที่ 2:

• ความล่าช้าด้านพัฒนาการ รวมทั้งการหยุดและการย้อนกลับการพัฒนาทักษะและความสามารถที่ได้รับไปแล้ว
• การเพิ่มขึ้นของความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครง;
• อาการหายใจด้วยกระบังลมที่ผิวเผิน อาการไอลดลง ภาวะระบบหายใจล้มเหลวจะค่อยๆ แย่ลง
• ความโค้งของทรวงอกและกระดูกสันหลัง หดเกร็ง

ในกลุ่มอาการคูเกลเบิร์ก-วีแลนเดอร์ อาการจะรุนแรงน้อยลงและค่อยๆ แย่ลง ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวร่างกายได้ แต่จะมีปัญหาในการวิ่งเหยาะๆ หรือเดินขึ้นบันได อาการที่เกิดขึ้นภายหลังมักรวมถึงกลืนและเคี้ยวอาหารลำบาก

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 4 จะแสดงอาการเมื่ออายุมากขึ้น (ผู้ใหญ่) และมีลักษณะเฉพาะคือมีอาการ "เล็กน้อย" และมีแนวโน้มดีขึ้น อาการหลักคือ สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างค่อยเป็นค่อยไป [ 7 ]

รูปแบบ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลังเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการเปลี่ยนแปลงทางเสื่อม การตายของเซลล์ประสาทสั่งการของส่วนหน้าของไขสันหลัง และมักเกิดกับนิวเคลียสสั่งการของก้านสมอง กระบวนการนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงชีวิตที่แตกต่างกัน ภาพทางคลินิกอาจไม่เหมือนกันเสมอไป ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและแนวทางการรักษาอาจแตกต่างกันไป

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในไขสันหลังในเด็กได้รับการอธิบายครั้งแรกในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 และในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 โรคนี้มีลักษณะหลักๆ ดังนี้

• แต่กำเนิด (ปรากฏอาการเกือบจะทันทีหลังจากการคลอดทารก);
• รูปแบบของทารกในระยะเริ่มแรก (เกิดขึ้นในช่วงที่ทารกยังมีพัฒนาการปกติเหมือนเดิม);
• วัยทารกในระยะหลัง (เริ่มปรากฏให้เห็นตั้งแต่อายุ 2 ขวบขึ้นไป)

ผู้เชี่ยวชาญบางคนรวมรูปแบบที่สองและสามเข้าเป็นกล้ามเนื้อไขสันหลังชนิดเดียวในเด็ก

โดยทั่วไปแล้ว มักจะแบ่งพยาธิสภาพออกเป็นเด็กและผู้ใหญ่ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในกระดูกสันหลังในเด็กสามารถจำแนกได้เป็นช่วงเริ่มต้น (เริ่มมีอาการในช่วงไม่กี่เดือนแรกหลังคลอดบุตร) ช่วงปลาย และช่วงวัยรุ่น (วัยรุ่นหรือวัยเยาว์) กลุ่มอาการที่มักเกิดขึ้นบ่อยที่สุด ได้แก่:

• อาการฝ่อของแวร์ดนิก-ฮอฟฟ์แมน
• แบบฟอร์ม Kugelberg-Wielander
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบเรื้อรังในเด็ก
• โรค Vialetto-van Lare (ประเภทหลอดประสาทไขสันหลังเสื่อมและไม่สามารถได้ยิน)
• โรคฟาซิโอ-ลอนด์

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในผู้ใหญ่จะเริ่มมีอาการเมื่ออายุ 16 ปีจนถึงอายุประมาณ 60 ปี โดยจะมีลักษณะทางคลินิกและการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างไม่รุนแรง โรคในผู้ใหญ่ ได้แก่:

• โรคหลอดประสาทและไขสันหลังฝ่อของเคนเนดี้
• โรคกระดูกสะบักและเพอโรเนียลฝ่อ;
• รูปร่างใบหน้า-กระพุ้งแก้ม และรูปร่างตา-คอหอย
• ภาวะฝ่อของกระดูกสันหลังส่วนปลาย
• ภาวะไขสันหลังฝ่อแบบโมโนเมลิก

การฝ่อของไขสันหลังแบบแยกส่วนและรวมกัน การฝ่อของไขสันหลังแบบแยกส่วนมีลักษณะเด่นคือมีความเสียหายต่อเซลล์ประสาทสั่งการของไขสันหลัง (ซึ่งมักเป็นสัญญาณเดียวของปัญหา) การฝ่อร่วมกันนั้นพบได้น้อยและประกอบด้วยความผิดปกติทางระบบประสาทและร่างกายที่ซับซ้อน มีคำอธิบายของกรณีของกลุ่มอาการร่วมกันที่มีความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจแต่กำเนิด การทำงานของหูบกพร่อง ภาวะตาพร่ามัว การเจริญเติบโตของสมองน้อยไม่สมบูรณ์

ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงในผู้สูงอายุมักเกิดจากความผิดปกติของกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกระดูกสันหลังแบบ Kennedy Bulbospinal Amyotrophy โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-link โรคนี้ดำเนินไปอย่างช้าๆ และไม่ร้ายแรง โดยเริ่มจากกล้ามเนื้อส่วนปลายของขาส่วนล่างฝ่อลง อาจมีอาการสั่นที่มือและศีรษะได้ ขณะเดียวกันยังพบปัญหาด้านต่อมไร้ท่อ เช่น อัณฑะฝ่อ เต้านมโตในผู้ชาย เบาหวาน อย่างไรก็ตาม ในผู้ใหญ่ พยาธิวิทยาจะดำเนินไปในรูปแบบที่ไม่รุนแรงเท่ากับในเด็ก

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดหนึ่ง	การเปิดตัวของพยาธิวิทยา	ปัญหาที่สามารถตรวจพบได้	อายุความตาย	อาการแสดงลักษณะเฉพาะ
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 1 (ชื่ออื่นคือ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Verding-Hoffman)	ตั้งแต่แรกเกิดถึงหกเดือน	ทารกไม่สามารถนั่งได้	นานถึง 2 ปี	กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง กล้ามเนื้ออ่อนแรง ทรงศีรษะลำบาก ร้องไห้และไอลำบาก กลืนน้ำลายลำบาก น้ำลายไหลลำบาก หายใจล้มเหลวและปอดอักเสบจากการสำลัก
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 2	อายุ 6 เดือนถึง 1 ปีครึ่ง	ทารกไม่สามารถยืนได้	มากกว่า 2 ปี	อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง น้ำหนักลด ไออ่อนแรง มือสั่น กระดูกสันหลังคด หดเกร็ง
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 3 (ชื่ออื่นคือ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Kugelberg-Welander)	หลังจากผ่านไปหนึ่งปีครึ่ง	ในช่วงแรกสามารถยืนและเดินได้ แต่เมื่อถึงวัยหนึ่งอาจสูญเสียความสามารถนี้ไป	ในวัยผู้ใหญ่	กล้ามเนื้ออ่อนแรง ข้อติด ข้อเคลื่อนไหวได้มากเกินไป
กล้ามเนื้อเสื่อมชนิดที่ 4.	วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่	ในช่วงแรกสามารถยืนและเดินได้ แต่เมื่อถึงวัยหนึ่งอาจสูญเสียความสามารถนี้ไป	ในวัยผู้ใหญ่	อาการกล้ามเนื้อส่วนต้นอ่อนแรงเพิ่มขึ้น การตอบสนองของเอ็นลดลง กล้ามเนื้อกระตุก (กระตุกเป็นพักๆ)

เกี่ยวกับการฝ่อของกระดูกสันหลังส่วนปลายนั้น กล่าวถึงในกรณีของการบาดเจ็บของเซลล์ประสาทสั่งการของไขสันหลัง ซึ่งทำหน้าที่ส่งสัญญาณไปยังส่วนล่างของร่างกาย อาการที่บ่งบอกถึงพยาธิสภาพดังกล่าว ได้แก่:

• กล้ามเนื้อต้นขาฝ่อ;
• อาการอ่อนแรงของหัวเข่า กล้ามเนื้อเหยียดเท้า และกล้ามเนื้อสะโพกส่วนหน้า

ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในรีเฟล็กซ์ของเอ็น

กล้ามเนื้อฝ่อบริเวณปลายไขสันหลังแสดงโดยรูปแบบอัลลีล 2 แบบที่มีลักษณะปรากฏทับซ้อนกัน:

• ภาวะกล้ามเนื้อลีบบริเวณสะบักและฝีเย็บ
• โรคเส้นประสาทรับความรู้สึกสั่งการแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิด Charcot-Marie-Tooth ชนิด 2C

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลังส่วนต้น 5q มีลักษณะเด่นคืออาการอัมพาตและกล้ามเนื้อฝ่อมากขึ้น ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการอัลฟาของกระดูกสันหลังส่วนหน้า โรคแต่กำเนิดที่มีภาวะขาดออกซิเจนหลังคลอดเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด ตั้งแต่วินาทีที่ทารกคลอดออกมา การเคลื่อนไหวแทบจะไม่มีเลย มีอาการหดเกร็ง กลืนลำบาก และหายใจลำบาก ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กที่มีอาการดังกล่าวจะเสียชีวิต

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกระดูกสันหลังเสื่อมลงอย่างต่อเนื่อง ส่งผลให้กล้ามเนื้อแขนขาอ่อนแรงและมวลกล้ามเนื้อลดลง (โดยเฉพาะขา) ในช่วงแรก ทารกจะขาดทักษะที่ได้มาหรือค่อยๆ สูญเสียไป นั่นคือ สูญเสียความสามารถในการเดิน นั่งโดยไม่ได้รับการช่วยเหลือ การเคลื่อนไหวของแขนขาส่วนบนจะลดลง ข้อต่อจะแข็งขึ้น เมื่อเวลาผ่านไป ข้อต่อจะหดตัว และกระดูกสันหลังจะโค้งงอ

เพื่อรักษาความสามารถในการเคลื่อนไหวให้ยาวนานที่สุดและป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อน ขอแนะนำดังนี้:

• ฝึกการวางท่าทางร่างกายที่ถูกต้อง (ท่าต้านแรงโน้มถ่วง) ทั้งตอนนอน และตอนนั่ง เดิน ฯลฯ..
• การกายภาพบำบัด การยืดเหยียด การนวด การกายภาพบำบัด อย่างสม่ำเสมอ ไม่ว่าอาการกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังจะฝ่อหรือเป็นชนิดใด
• ให้ใช้เตียง, เก้าอี้ (รถเข็น), ที่นอนและหมอนแบบพิเศษ;
• เลือกและใช้อุปกรณ์เสริมที่ช่วยพยุงร่างกายหรือคอร์เซ็ท
• ปฏิบัติกายภาพบำบัดด้วยน้ำและกายภาพบำบัดซึ่งมีผลดีต่อระบบทางเดินหายใจ ระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก ระบบย่อยอาหาร ระบบประสาทและระบบหัวใจและหลอดเลือด
• ดำเนินการตรวจวินิจฉัยตามปกติ รวมถึงการทดสอบทางคลินิก เอกซเรย์กระดูกสันหลังและอุ้งเชิงกราน
• ปรึกษาหารืออย่างเป็นระบบกับนักกายภาพบำบัดและแพทย์กระดูกและข้อที่มีประสบการณ์ในการทำงานกับผู้ป่วยประเภทเดียวกัน
• ปรับเปลี่ยนชุดรัดตัว อุปกรณ์พยุงร่างกาย อุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์ รถเข็น ฯลฯ ตามความเหมาะสม

ผู้ดูแลผู้ป่วยที่มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงควรมีความคุ้นเคยกับ:

• ด้วยหลักปฏิบัติพื้นฐานด้านความปลอดภัย การกายภาพบำบัด การนวด การกายภาพบำบัด;
• ด้วยกฎเกณฑ์ในการรักษาการทำกิจกรรมอิสระของผู้ป่วย การใช้เครื่องมือทางออร์โธปิดิกส์
• ด้วยกฏเกณฑ์การดูแลความสะอาด

กล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลังมักเกิดจากความผิดปกติของการเคี้ยว การกลืน และการนำอาหาร ซึ่งส่งผลให้เกิดการสำลักและการอักเสบของปอดหรือการอุดตันของทางเดินหายใจ ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคประเภทแรก ปัญหาการกลืนมักเกิดจากอาการต่างๆ เช่น กินอาหารนานเกินไปและต่อเนื่อง ไม่ยอมกินอาหาร อาหารหลุดออกจากปาก อาเจียนเป็นประจำ และน้ำหนักลดมากขึ้น

ความผิดปกติของระบบย่อยอาหารทำให้เกิดอาการท้องผูก การบีบตัวของลำไส้ไม่ดี อาหารค้างอยู่ในกระเพาะนานเกินไป (gastric stasis) และกรดไหลย้อน เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนดังกล่าว จำเป็นต้อง:

• ติดตามตำแหน่งที่ถูกต้องของผู้ป่วยขณะรับประทานอาหาร;
• หากจำเป็น ให้ใช้สายยางกระเพาะหรือท่อเปิดกระเพาะอาหารเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับของเหลวและสารอาหารเพียงพอ และลดความเสี่ยงในการสำลัก
• ยึดมั่นตามกฎเกณฑ์ในการเตรียมอาหารและเครื่องดื่ม คอยดูความสม่ำเสมอ และความถี่ของการรับประทานอาหาร
• การใช้ยา การนวด การกายภาพบำบัด ฯลฯ ขึ้นอยู่กับใบสั่งยาของแพทย์

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดประการหนึ่งของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลังคือความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจซึ่งสัมพันธ์กับกล้ามเนื้อทางเดินหายใจที่อ่อนแรง โรคทางเดินหายใจอาจถึงแก่ชีวิตได้ ทั้งในทารกที่มีโรคประเภทที่ 1 และในวัยรุ่นและผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่มีโรคประเภทที่ 2 หรือ 3 ปัญหาสำคัญมีดังนี้:

• อาการไอมีความผิดปกติ มีปัญหาในการขับเสมหะออกจากทางเดินหายใจ
• การเพิ่มขึ้นของปริมาณอากาศที่เข้าสู่ปอดทำให้การขับคาร์บอนไดออกไซด์ออกจากปอดลดลง
• ทำให้ทรวงอกผิดรูป ปอดถูกกดทับและผิดรูป
• กระบวนการติดเชื้อในรูปแบบของหลอดลมอักเสบปอดอักเสบ

เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนดังกล่าว ผู้ป่วยมักได้รับการแนะนำให้ทำการฝึกหายใจโดยใช้ถุง Ambu [ 9 ]

การวินิจฉัย ของกล้ามเนื้อเสื่อมของกระดูกสันหลัง

สำหรับผู้ป่วยที่สงสัยว่าไขสันหลังเสื่อม การตรวจดังกล่าวมีประโยชน์ในการวินิจฉัย:

• เคมีของเลือด;
• การวิเคราะห์ดีเอ็นเอทางพันธุกรรม;
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าประสาทกล้ามเนื้อ

นอกจากวิธีการเพิ่มเติมแล้ว ยังเป็นไปได้ที่จะกำหนดการตรวจชิ้นเนื้อจากเส้นใยกล้ามเนื้อ การอัลตราซาวนด์ และการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าของกล้ามเนื้อและสมอง

การตรวจเลือดอาจบ่งชี้ว่าระดับครีเอตินฟอสโฟไคเนสอยู่ในภาวะปกติ แต่ในบางกรณีอาจสูงขึ้นถึงประมาณ 2.5 เท่า

การตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้าของกล้ามเนื้อไขสันหลังเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากการสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการไขสันหลัง ซึ่งตรวจพบได้จากการลดลงของแอมพลิจูดของเส้นโค้งการรบกวน การเกิดศักย์ไฟฟ้าที่เกิดขึ้นเอง ซึ่งเป็นการสั่นพลิ้วและกระตุกที่สร้าง "จังหวะความถี่" เฉพาะ ความเร็วของสัญญาณแรงกระตุ้นที่ผ่านเส้นใยสั่งการไขสันหลังส่วนปลายเป็นปกติหรือลดลงเนื่องจากความผิดปกติของการทำลายเส้นประสาทรอง [ 10 ]

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือมักจะใช้การตรวจอัลตราซาวนด์หรือ MRI ของกล้ามเนื้อ ซึ่งช่วยให้ตรวจพบการแทนที่ของกล้ามเนื้อด้วยเนื้อเยื่อไขมัน MRI เผยให้เห็นรูปแบบกระบวนการทางพยาธิวิทยาเฉพาะของกล้ามเนื้อไขสันหลังฝ่อ อย่างไรก็ตาม สามารถทำได้เฉพาะในระยะท้ายของการบาดเจ็บเท่านั้น

ในระหว่างการวิเคราะห์ทางสัณฐานวิทยาของชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อในผู้ป่วย จะเห็นภาพที่ไม่จำเพาะในรูปแบบของการฝ่อของมัดกล้ามเนื้อและการรวมกลุ่มของเส้นใยกล้ามเนื้อ จำนวนเส้นใยกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เป็นแบบ 1 ลักษณะทางภูมิคุ้มกันเนื้อเยื่อและเคมีอยู่ในขีดจำกัดปกติ ภาพจุลภาคโครงสร้างนั้นไม่จำเพาะ

ขั้นตอนการวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดสำหรับอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่สงสัยว่าเป็นคือการตรวจที่สามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีน SMN โดยการวิเคราะห์ DNA โดยตรง จะสามารถตรวจจับการมีอยู่หรือไม่อยู่ของยีน SMNc และ SMNt เอกซอนที่ 7 และ 8 ได้ วิธีที่ให้ข้อมูลได้มากที่สุดคือการวิเคราะห์เชิงปริมาณ ซึ่งสามารถระบุจำนวนสำเนาของยีนและอธิบายรูปแบบของอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ วิธีเชิงปริมาณยังมีความสำคัญในการประเมินสถานะของผู้ป่วยอีกด้วย ถือเป็นมาตรการที่จำเป็นซึ่งดำเนินการเพื่อจุดประสงค์ในการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมของครอบครัวต่อไป

จะทำการทดสอบวินิจฉัยเพิ่มเติมเฉพาะเมื่อได้ผลลบจากการลบยีน SMN เท่านั้น หากจำเป็นต้องตรวจพบการกลายพันธุ์เฉพาะจุด อาจใช้การจัดลำดับยีน SMNt แบบอัตโนมัติโดยตรง

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการโดยใช้กระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เผยให้เห็นอาการที่ซับซ้อนของ "ผู้ป่วยที่เฉื่อยชา" ที่มีโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงโครงสร้างหรือไมโตคอนเดรีย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ควรแยกโรคเหล่านี้ออก:

• โรคเซลล์ประสาทสั่งการ;
• โรคกล้ามเนื้อแข็งด้านข้างชนิดปฐมภูมิ
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อม;
• ภาวะกล้ามเนื้ออักเสบแต่กำเนิด
• โรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจน
• โปลิโอ;
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง

อัลกอริทึมการวินิจฉัยจะพัฒนาขึ้นโดยขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของอาการในเด็กแต่ละคน ดังนั้น จึงใช้การจำแนกผู้ป่วยแบบพิเศษ โดยขึ้นอยู่กับสถานะการทำงาน (Europrotocol TREAT-NMD):

1. ไม่สามารถนั่งตัวตรงได้หากไม่มีคนคอยช่วย (นอนติดเตียง)
2. สามารถนั่งได้แต่ไม่สามารถเดินได้ (นั่งนาน)
3. สามารถเคลื่อนไหวได้ด้วยตนเอง (ผู้ป่วยเดินได้)

ขอแนะนำอัลกอริธึมการวินิจฉัยต่อไปนี้สำหรับผู้ป่วยในกลุ่มแรก:

• การตรวจร่างกาย (การตรวจความโค้งของทรวงอก การประเมินการทำงานของระบบทางเดินหายใจและการไอ และภาวะผิวหนัง)
• การตรวจติดตามหัวใจและระบบทางเดินหายใจ การตรวจโพลีซอมโนกราฟี และการระบุอาการของการขาดการระบายอากาศในปอด
• การวัดออกซิเจนในเลือดเพื่อตรวจวัดระดับออกซิเจนในเลือด;
• การประเมินความถี่ของการเกิดโรคติดเชื้อ-การอักเสบและการใช้ยาปฏิชีวนะในช่วงระยะเวลานานหกเดือน
• เอกซเรย์ทรวงอกพร้อมตรวจพลศาสตร์ซ้ำ
• การประเมินการทำงานของการกลืน

สำหรับผู้ป่วยกลุ่มที่ 2 จะใช้ขั้นตอนดังนี้:

• การตรวจร่างกาย;
• การตรวจติดตามการทำงานของหัวใจและระบบทางเดินหายใจ การตรวจโพลีซอมโนกราฟีเพื่อตรวจหาการขาดดุลการระบายอากาศในปอด
• การวัดออกซิเจนในเลือด;
• การประเมินความถี่ของกระบวนการติดเชื้อ-การอักเสบและการใช้ยาปฏิชีวนะในช่วงระยะเวลานานหกเดือน
• การตรวจกระดูกสันหลัง, เอ็กซเรย์กระดูกสันหลัง, การประเมินระดับความโค้งของกระดูกสันหลัง

ผู้ป่วยในกลุ่มที่ 3 ได้รับการระบุให้เข้ารับการศึกษาต่อไปนี้:

• การตรวจร่างกาย;
• การทดสอบการทำงานของระบบทางเดินหายใจ (รวมถึงการตรวจสมรรถภาพปอด การคำนวณปริมาตรปอด การประเมินการทำงานของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ)
• เพื่อหาความถี่ของการเกิดโรคติดเชื้อ-อักเสบและการใช้ยาปฏิชีวนะในช่วงที่มีการระบาดรุนแรงในแต่ละปี

การวินิจฉัยแยกโรคอาจมีความซับซ้อนเนื่องจากยีน SMN1 และ SMN2 มีความคล้ายคลึงกัน เพื่อหลีกเลี่ยงข้อผิดพลาด แนะนำให้ใช้วิธี MLPA ซึ่งช่วยให้ตรวจจับจำนวนสำเนาของเอ็กซอน 7 ในยีน SMN1 ได้

ในกรณีส่วนใหญ่ของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ไขสันหลัง มักมีการลบเอกซอน 7 และ/หรือ 8 ออกจากยีน SMN1 แบบโฮโมไซกัส อย่างไรก็ตาม ยีนอื่นๆ เช่น ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS เป็นต้น อาจเป็น "ผู้ร้าย" ได้เช่นกัน ซึ่งควรให้ความสนใจหากผลการทดสอบ SMN1 เป็นลบ

วัสดุชีวภาพสำหรับการศึกษาอาจเป็นเลือดจากส่วนปลายหรือเลือดของทารกในครรภ์ แผนที่จุดเลือดแห้ง การวินิจฉัยเป็นสิ่งจำเป็น:

• ในกรณีที่มีประวัติการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังรุนแรง
• เมื่อตรวจพบอาการที่น่าสงสัย โดยไม่คำนึงถึงประวัติทางพันธุกรรม

นอกจากนี้ ยังแนะนำให้คู่รักทุกคู่ที่ต้องรับผิดชอบในการวางแผนการตั้งครรภ์ทำการวิจัยด้วย

การรักษา ของกล้ามเนื้อเสื่อมของกระดูกสันหลัง

ผู้ป่วยที่มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างครอบคลุม ซึ่งรวมถึง:

• การดูแล ช่วยเหลือ สนับสนุน;
• อาหารลดน้ำหนัก;
• การบำบัดด้วยยา;
• การฟื้นฟูที่ไม่ใช้ยา รวมทั้งการบำบัดด้วยการเคลื่อนไหวและการกายภาพบำบัด

ระบอบการบำบัดที่เกี่ยวข้องกับผลหลายรูปแบบต่อระบบร่างกายทั้งหมด ไม่ใช่เฉพาะระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกเท่านั้น ถือเป็นมาตรฐาน

น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาอาการกล้ามเนื้อไขสันหลังฝ่อได้อย่างรุนแรง แต่บ่อยครั้งที่เราสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้ด้วยการใช้กรดอะมิโนและวิตามินรวม ตัวแทนบำรุงประสาท ตัวบล็อกช่องแคลเซียม ยาขยายหลอดเลือด ยาบำรุงหัวใจและยาไซโตสแตติก ยาต้านโปรตีเอส ยาสเตียรอยด์ สารต้านอนุมูลอิสระ อิมมูโนโกลบูลินและยากดภูมิคุ้มกัน เป็นต้น จากการทดลองพิสูจน์แล้วว่าการรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิด สารประกอบปกป้องประสาท และโมเลกุลเสริมสร้างกล้ามเนื้อสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของระบบที่คาดเดาไม่ได้ ในขณะเดียวกัน ยังไม่มีการพิสูจน์ถึงพลวัตเชิงบวกหลังจากการใช้การรักษาดังกล่าว

เนื่องจากปัญหาเกิดจากการขาดโปรตีน SMN ตามปกติ ผู้ป่วยจึงสามารถดีขึ้นได้โดยเพิ่มระดับโปรตีน SMN ขึ้น 25% หรือมากกว่านั้น ด้วยเหตุนี้ จึงมีการศึกษาวิจัยยาที่สามารถกระตุ้นการผลิตโปรตีนนี้อย่างจริงจัง ได้แก่ Gabapentin, Riluzole, Hydroxyurea, Albuterol, Valproic acid และ Sodium Phenylbutyrate

การแพทย์สมัยใหม่ยังเสนอการรักษาทางศัลยกรรมสำหรับอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกระดูกสันหลัง ซึ่งประกอบด้วยการผ่าตัดปรับแนวกระดูกสันหลัง - แก้ไขความโค้งของเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ ศัลยแพทย์ทำการตรึงกระดูกสันหลังหลายระดับโดยใช้โครงสร้างพิเศษ โดยใช้กระดูกเชิงกราน กระดูกเชิงกราน และกระดูกสันหลังส่วนบนของทรวงอกหรือกระดูกสันหลังส่วนอื่นเป็นจุดรองรับ การผ่าตัดจะช่วยปรับแนวกระดูกสันหลังให้ตรง กระจายน้ำหนักให้สม่ำเสมอ ขจัดความรู้สึกไม่สบายเมื่อเปลี่ยนตำแหน่งของร่างกาย หลีกเลี่ยงผลข้างเคียงต่ออวัยวะภายใน (รวมถึงปอด)

ยารักษาโรค

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่เป็นสาเหตุของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่ทางการแพทย์ยังคงดำเนินการในเรื่องนี้ต่อไป ก่อนหน้านี้ นักวิทยาศาสตร์ประสบความสำเร็จในการแยกยาที่สามารถเพิ่มการผลิต mRNA จากยีน SMN2 ได้แล้ว แต่ยังไม่มีการทดลองทางคลินิกในระดับนานาชาติขนาดใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

ยาส่วนใหญ่ที่รวมอยู่ในแผนการรักษาแบบมาตรฐานมีหลักการออกฤทธิ์ทั่วไปและมีหลักฐานประสิทธิผลค่อนข้างต่ำ

แอล-คาร์นิทีน

กรดอะมิโนที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติ เป็น "ญาติ" ของวิตามินกลุ่ม B กรดอะมิโนชนิดนี้ผลิตขึ้นในร่างกาย พบในตับและกล้ามเนื้อลายขวาง เป็นส่วนประกอบของสารคล้ายวิตามินหลายชนิด มีส่วนร่วมในกระบวนการเผาผลาญ สนับสนุนการทำงานของ CoA ใช้เพื่อทำให้การเผาผลาญเป็นปกติ กรดอะมิโนชนิดนี้มีคุณสมบัติในการสร้างอนาโบลิก ต่อต้านไทรอยด์ ลดภาวะขาดออกซิเจน กระตุ้นการเผาผลาญไขมันและซ่อมแซมเนื้อเยื่อ เพิ่มความอยากอาหาร กำหนดให้รับประทานแอลคาร์นิทีนในปริมาณประมาณ 1,000 มก. ต่อวัน การรักษาอาจใช้เวลานานถึง 2 เดือน

โคเอ็นไซม์ คิวเท็น (ยูบิควิโนน)

กลุ่มโคเอนไซม์เบนโซควิโนนที่มีกลุ่มไอโซพรีนิลจำนวนหนึ่ง ซึ่งเป็นโคเอนไซม์ที่ละลายในไขมัน พบส่วนใหญ่ในไมโตคอนเดรียของโครงสร้างเซลล์ยูคาริโอต ยูบิควิโนนรวมอยู่ในห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอน มีส่วนร่วมในการฟอสโฟรีเลชันแบบออกซิเดทีฟ พบสารนี้มากที่สุดในอวัยวะที่มีพลังงานสูง โดยเฉพาะในตับและหัวใจ โคเอนไซม์คิวเท็นมีคุณสมบัติต้านอนุมูลอิสระเหนือสิ่งอื่นใด สามารถฟื้นฟูความสามารถในการต้านอนุมูลอิสระของอัลฟา-โทโคฟีรอล โดยปกติจะกำหนดให้รับประทานยา 30 ถึง 90 มก. ต่อวัน เป็นเวลา 2 เดือน

เซเรโบรไลซิน

ยาโนออโทรปิกที่มีคุณสมบัติบำรุงประสาท มักใช้ในสูตรการรักษาสำหรับรักษาโรคทางระบบประสาท เช่น ภาวะสมองเสื่อมจากหลอดเลือด โรคหลอดเลือดสมอง ส่วนที่ออกฤทธิ์ประกอบด้วยเปปไทด์ที่มีน้ำหนักโมเลกุลจำกัด 10,000 ดาลตัน ยานี้ฉีดเข้าเส้นเลือดดำ 1-2 มล. โดยต้องฉีด 10-15 ครั้ง

แอกโตเวจิน

องค์ประกอบของยาประกอบด้วยเปปไทด์ที่มีน้ำหนักโมเลกุลต่ำและอนุพันธ์ของกรดอะมิโน Actovegin เป็นสารอนุพันธ์ของเลือด: แยกได้โดยการไดอะไลซิสด้วยการกรองด้วยอัลตราฟิลเตรชัน ด้วยการใช้ยานี้ การดูดซึมและการใช้ประโยชน์ของออกซิเจนจะเพิ่มขึ้น การเผาผลาญพลังงานก็เร็วขึ้น ยานี้ใช้ในรูปแบบการฉีดเข้าเส้นเลือดดำ 1-2 มล. ตลอดหลักสูตรต้องฉีด 10-15 ครั้ง

ซอลโคเซอรีล

เป็นสารฟอกเลือดที่ผ่านกระบวนการดีโปรตีนแล้ว ซึ่งสามารถปรับการขนส่งออกซิเจนและกลูโคสก่อนเข้าสู่เซลล์ให้เหมาะสมที่สุด เพิ่มการผลิต ATP ภายในเซลล์ กระตุ้นปฏิกิริยาการสร้างเนื้อเยื่อใหม่ กระตุ้นการแบ่งตัวของไฟโบรบลาสต์และการสร้างคอลลาเจนในผนังหลอดเลือด โดยการรักษาประกอบด้วยการฉีดยาเข้ากล้ามเนื้อ 10-15 ครั้ง (วันละ 1-2 มล.)

นิวโรมัลติวิต (วิตามินบีคอมเพล็กซ์)

มัลติวิตามิน ใช้สำหรับอาการขาดวิตามินบี มักใช้แทนการฉีดวิตามินได้ มัลติวิตามินกระตุ้นกระบวนการเผาผลาญในสมอง ส่งเสริมการฟื้นฟูเนื้อเยื่อของระบบประสาท มีฤทธิ์ระงับปวด Neuromultivit รับประทานวันละ 1-2 เม็ด เป็นเวลา 4 หรือ 8 สัปดาห์

วิตามินอี

วิตามินที่ละลายในไขมันและเป็นสารต้านอนุมูลอิสระที่รู้จักกันดี กำหนดให้รับประทาน 10-20 IU ต่อวันเป็นเวลา 1-2 เดือน

วัลโพรเอต

มีฤทธิ์สงบประสาทและผ่อนคลาย มีฤทธิ์ต้านอาการชัก เพิ่มระดับ GABA ในระบบประสาทส่วนกลาง ใช้เฉพาะในการรักษาเด็กอายุมากกว่า 1 ปี 10 ถึง 20 มก. ต่อ 1 กก. ต่อวัน

ซัลบูตามอล

ยาขยายหลอดลมซึ่งจัดอยู่ในกลุ่มของสารกระตุ้นตัวรับเบต้า 2-อะดรีโนเซปเตอร์แบบเลือกสรร การใช้ยาเป็นประจำจะทำให้มีการสร้าง mRNA และโปรตีน SMN เพิ่มขึ้น ซึ่งส่งผลดีต่อภาพทางคลินิกของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในไขสันหลัง ควรใช้ซัลบูตามอลอย่างระมัดระวัง 2-4 มก. สี่ครั้งต่อวัน (ปริมาณสูงสุดคือ 32 มก. ต่อวัน)

ยาตัวใหม่ที่ใช้รักษาภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงคือ Zolgensma ซึ่งเป็นยาทางพันธุศาสตร์ที่ช่วยให้เซลล์ประสาทสั่งการที่ถ่ายทอดสัญญาณทำงานได้อย่างถูกต้อง ยานี้ใช้ร่วมกับยาปรับภูมิคุ้มกันตามโปรโตคอลพิเศษและให้ทางเส้นเลือดดำครั้งเดียว โดยให้ยาในขนาด 1.1 ͯ ¹⁰¹⁴ Vg/kg (ปริมาณยาทั้งหมดจะพิจารณาจากน้ำหนักของผู้ป่วย)

ก่อนเริ่มการรักษาด้วย Zolgensma จำเป็นต้องกำหนดระดับแอนติบอดีต่อ AAV9 โดยใช้การวินิจฉัยที่ผ่านการตรวจสอบ ประเมินการทำงานของตับ (ALT, AST, บิลิรูบินรวม) ตรวจเลือดทางคลินิกทั่วไปและทดสอบโทรโปนิน I กำหนดระดับครีเอตินิน หากตรวจพบภาวะติดเชื้อเฉียบพลันและเรื้อรัง ให้เลื่อนการใช้ยาออกไปจนกว่าจะหายขาดหรือผ่านช่วงกำเริบของกระบวนการติดเชื้อเสร็จสิ้น

ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดของยาคือภาวะตับวายซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้

ยาอื่น ๆ ที่ได้รับการรับรองที่แพทย์ของคุณอาจสั่งสำหรับอาการกล้ามเนื้อไขสันหลังฝ่อ:

• Spinraza เป็นการเตรียมโซเดียมนูซิเนอร์เซน ซึ่งเป็นโอลิโกนิวคลีโอไทด์แอนติเซนส์ที่ออกแบบมาโดยเฉพาะสำหรับการรักษาภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลังเสื่อม โดยมีไว้สำหรับการให้ยาเข้าช่องไขสันหลังโดยการเจาะน้ำไขสันหลัง ขนาดยาที่แนะนำคือ 12 มก. แพทย์จะเป็นผู้กำหนดรูปแบบการรักษา
• Risdiplam เป็นยาที่แก้ไขการตัดต่อของยีน mRNA เบื้องต้นของยีนการอยู่รอดของเซลล์ประสาทสั่งการ 2 Risdiplam รับประทานวันละครั้ง แพทย์จะเป็นผู้กำหนดขนาดยาเป็นรายบุคคลโดยคำนึงถึงอายุและน้ำหนักของผู้ป่วย ห้ามใช้ยาในเด็กอายุน้อยกว่า 2 เดือน ยานี้มีความเป็นพิษต่อตัวอ่อนและทารกในครรภ์ ดังนั้นผู้ป่วยที่มีศักยภาพในการสืบพันธุ์ควรใช้มาตรการคุมกำเนิดอย่างระมัดระวังทั้งในระหว่างและหลังการรักษา

การกายภาพบำบัดสำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณกระดูกสันหลัง

กายภาพบำบัดเป็นหนึ่งในแนวทางการรักษาและฟื้นฟูผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ประเด็นหลักของการรักษาดังกล่าวมีดังนี้

• การใช้วิธีการระบายโดยใช้ระบบแขวนลอย การฝึกแบบแอ็คทีฟ-พาสซีฟ การใช้การกระตุ้นไขสันหลังด้วยไฟฟ้าผ่านผิวหนัง
• การออกกำลังกายการหายใจและการกายภาพบำบัด;
• เซสชั่นการตั้งแนวตั้งครึ่งชั่วโมง
• การบำบัดด้วยการกระตุ้นไฟฟ้าผ่านลิ้น (ครั้งละ 20 นาที ร่วมกับการออกกำลังกายเพื่อพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวที่ดี)
• เทคนิคการทำด้วยมือ;
• การประยุกต์ใช้พาราฟินกับกลุ่มข้อต่อที่แตกต่างกัน
• ดาร์สันวัลเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของกล้ามเนื้อ

วิธีการกระตุ้นกล้ามเนื้อแบบ Darsonvalization นั้นอาศัยผลต่อเนื้อเยื่อโดยใช้กระแสพัลส์ความถี่สูงสลับกันที่มีแรงดันไฟฟ้าสูงและกำลังต่ำ หลังจากผ่านขั้นตอนต่างๆ แล้ว ประสิทธิภาพของกล้ามเนื้อจะเพิ่มขึ้น การไหลเวียนโลหิตในระดับจุลภาคดีขึ้น หลอดเลือดแดงขนาดเล็กและเส้นเลือดฝอยขยายตัว ขจัดภาวะขาดเลือด เพิ่มปริมาณสารอาหารและออกซิเจนให้กับกล้ามเนื้อ ซึ่งส่งผลดีต่อกระบวนการฟื้นฟูและฝ่อตัว

ปัญหาที่สำคัญที่สุดประการหนึ่งในผู้ป่วยที่มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลังคือ กล้ามเนื้อระบบหายใจอ่อนแรง ซึ่งมักนำไปสู่ภาวะระบบทางเดินหายใจผิดปกติและผู้ป่วยเสียชีวิต

ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลัง กล้ามเนื้อโครงร่างทั้งหมด รวมถึงกล้ามเนื้อที่รับผิดชอบในการหายใจ จะทำงานได้ต่ำกว่าปกติ ความอ่อนแรงและการฝ่อตัวของกล้ามเนื้ออย่างช้าๆ ส่งผลเสียต่อคุณภาพของการหายใจ นำไปสู่การพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนและภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลวมากขึ้น ดังนั้น จึงจำเป็นต้องใช้มาตรการเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อ ป้องกันภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจและการติดเชื้อทางเดินหายใจ บทบาทพิเศษในการเล่นยิมนาสติกนี้ คือ การใช้ถุงลมอัมบู ซึ่งทำร่วมกับกายภาพบำบัด การยืดเหยียด การนวด การใช้ถุงลมอัมบู ช่วยให้คุณ "ขยาย" ปริมาตรของหน้าอกและปอด สำหรับกิจกรรมของเด็ก ถุงลมอัมบู ควรมีปริมาตรอย่างน้อยหนึ่งลิตรครึ่ง พร้อมวาล์วเพื่อระบายแรงดันที่มากเกินไป (เพื่อป้องกันการบาดเจ็บจากแรงดันอากาศ)

ไม่ควรออกกำลังกายขณะท้องอิ่ม ท่านั่ง กึ่งนั่งกึ่งนอน ตะแคง หรือนอนหงาย (ถ้าไม่มีปัญหาเรื่องเสมหะ) ควรปฏิบัติในท่าต่างๆ ทุกครั้ง สิ่งสำคัญคือต้องยืดหลังให้ตรง หากจำเป็น ควรใช้ชุดรัดตัว ก่อนเริ่มทำหัตถการ ให้แน่ใจว่าทางเดินหายใจไม่มีเสมหะ

การนวดเพื่อแก้อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง

การนวดเพื่อรักษาภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกระดูกสันหลังควรนวดเบาๆ และนุ่มนวล ในบริเวณที่กล้ามเนื้อมีแรงต้าน ให้นวดแบบทั่วๆ ไป เช่น การเคาะเบาๆ และในบริเวณที่เส้นประสาทยังแข็งแรง ให้นวดแบบลึก (ตามยาว ตามขวาง) หรือการนวดแบบคลึง

โดยทั่วไปการนวดมีหลายประเภท ขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของโรค อายุของผู้ป่วย เป็นต้น

• การนวดเพื่อกระตุ้นกล้ามเนื้อที่ลึก
• ถูเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการไหลเวียนโลหิตและน้ำเหลือง
• การรักษาเฉพาะจุดของจุดกดเจ็บ;
• ของการทุบให้เส้นใยแข็งแรงขึ้น

สิ่งสำคัญคือผลกระทบจะต้องแพร่กระจายไปทั่วบริเวณที่มีปัญหา

ข้อห้ามในการนวดเพื่อรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง:

• อาการอักเสบเฉียบพลัน อุณหภูมิร่างกายสูง;
• โรคเลือด แนวโน้มเลือดออก;
• กระบวนการที่เป็นหนอง;
• โรคผิวหนังติดเชื้อและเชื้อรา;
• หลอดเลือดโป่งพอง, ลิ่มเลือดอุดตัน, เยื่อบุผนังหลอดเลือดอักเสบ, ต่อมน้ำเหลืองอักเสบ;
• เนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงและร้ายแรง

การนวดสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อหลังฝ่อจะต้องได้รับการกำหนดโดยแพทย์เฉพาะรายบุคคล การนวดที่ไม่เหมาะสม แรงเกินไป และไม่ถูกต้องอาจส่งผลเสียต่อสภาพร่างกายของผู้ป่วยได้

การป้องกัน

ปัจจุบันมีการตรวจวินิจฉัย DNA โดยตรงและโดยอ้อม รวมถึงการตรวจวินิจฉัย DNA ก่อนคลอดอย่างจริงจัง ซึ่งช่วยลดโอกาสที่ทารกจะป่วยได้อย่างมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับคู่สามีภรรยาที่เคยคลอดบุตรที่มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่กระดูกสันหลัง

มาตรการป้องกันถือเป็นแนวโน้มทางการแพทย์ที่สำคัญและแบ่งออกเป็นมาตรการขั้นต้น ขั้นรอง และขั้นตติยภูมิ

มาตรการหลักมีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันอิทธิพลของปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์โดยตรงและป้องกันการเกิดโรค การป้องกันดังกล่าวประกอบด้วยการปรับอาหารและกิจวัตรประจำวันให้เหมาะสมและดำเนินชีวิตอย่างมีสุขภาพดี

การป้องกันรองประกอบด้วยการกำจัดปัจจัยเสี่ยงที่เห็นได้ชัดและรวมถึงการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มแรก การเฝ้าระวังในพลวัต และการรักษาโดยตรง

การป้องกันระดับตติยภูมิจะดำเนินการกับผู้ป่วยที่ขาดความสามารถในการเคลื่อนไหวบางส่วน ในสถานการณ์นี้ เราจะพูดถึงการฟื้นฟูด้วยยา จิตวิทยา สังคม และแรงงาน

จากข้อมูลขององค์การอนามัยโลก ระบุว่าทารกมากกว่า 2% ทั่วโลกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพัฒนาการบางประการ ในขณะเดียวกัน 0.5-1% ของความผิดปกติดังกล่าวมีสาเหตุมาจากพันธุกรรม การป้องกันปัญหาดังกล่าวทำได้โดยอาศัยการให้คำปรึกษาทางการแพทย์ด้านพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอดที่มีคุณภาพ ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม

ความเสี่ยงของบุคคลที่จะเกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ขึ้นอยู่กับยีนที่สืบทอดมาจากแม่และพ่อ การระบุปัจจัยทางพันธุกรรมในระยะเริ่มต้น การคำนวณความเสี่ยงของบุคคลต่อโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรม ถือเป็นวิธีป้องกันแบบกำหนดเป้าหมาย

มาตรการวินิจฉัยก่อนคลอด ได้แก่ วิธีการวิจัยโดยตรงและโดยอ้อม ในขั้นแรกจะระบุผู้หญิงที่ต้องการการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยอ้อม ซึ่งอาจรวมถึง:

• สตรีมีครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป;
• ผู้ที่เคยมีประวัติการแท้งบุตรโดยธรรมชาติ 2 ครั้งขึ้นไป
• ผู้ที่มีบุตรที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการทางพันธุกรรม;
• มีประวัติการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ดี;
• ผู้ที่มีการติดเชื้อไวรัสหรือได้รับรังสี (รวมถึงในช่วงวางแผนการตั้งครรภ์)

เพื่อวัตถุประสงค์ในการป้องกัน จะใช้วิธีการต่างๆ เช่น อัลตราซาวนด์ การทดสอบฮอร์โมน (การตรวจทางชีวเคมี) บางครั้งอาจใช้วิธีการรุกราน เช่น การตัดชิ้นเนื้อรก การเจาะน้ำคร่ำ การเจาะรก การเจาะสายสะดือ ข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับความเสี่ยงทางพันธุกรรมจะช่วยให้คุณปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการตั้งครรภ์เพื่อป้องกันการเกิดของเด็กที่ป่วยได้

วัคซีนป้องกันโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงกระดูกสันหลัง

แน่นอนว่าพ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกระดูกสันหลังทุกคนต่างอยากจะรักษาโรคนี้ให้หายขาด อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีวัคซีนที่สามารถกำจัดปัญหานี้ได้ แม้ว่าการวิจัยเพื่อปรับการรักษาให้เหมาะสมที่สุดจะยังดำเนินต่อไป

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในปี 2016 นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกันได้อนุมัติยาชนิดพิเศษที่มีชื่อว่า Spinraza (nusinersen) ซึ่งต่อมาได้รับการอนุมัติให้ใช้งานในประเทศต่างๆ ในยุโรป

ผู้เชี่ยวชาญกำลังศึกษาปัญหาของการรักษาอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้วยวิธีดังต่อไปนี้:

• การแก้ไขหรือการแทนที่ยีน SMN1 "ผิด"
• เสริมสร้างการทำงานของยีน SMN2 ปกติ
• การปกป้องเซลล์ประสาทสั่งการที่ได้รับผลกระทบจากการขาดโปรตีน SMN
• การปกป้องกล้ามเนื้อจากการเปลี่ยนแปลงที่ฝ่อเพื่อป้องกันหรือฟื้นฟูการทำงานที่สูญเสียไปจากภูมิหลังของการเกิดพยาธิวิทยา

ยีนบำบัดเกี่ยวข้องกับการกำหนดเป้าหมายยีนที่เสียหายโดยใช้เวกเตอร์ไวรัสที่ผ่านเยื่อหุ้มเลือดสมองและไปถึงบริเวณที่เหมาะสมในไขสันหลัง จากนั้นไวรัสจะ "ติดเชื้อ" เซลล์ที่ได้รับผลกระทบด้วยส่วน DNA ที่มีสุขภาพดี เสมือน "การเย็บ" ยีนที่บกพร่อง ดังนั้น การทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการจึงได้รับการแก้ไข

อีกแนวทางหนึ่งคือการบำบัดด้วยโมเลกุลขนาดเล็ก ซึ่งสาระสำคัญคือการเพิ่มการทำงานของยีน SMN2 ทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะมียีน SMN2 อย่างน้อยหนึ่งชุด แนวทางนี้ได้รับการวิจัยอย่างแข็งขันโดยนักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน และขณะนี้ยาหลายตัวที่มุ่งเป้าไปที่การเพิ่มการสังเคราะห์โปรตีนที่สมบูรณ์จากยีน SMN2 กำลังอยู่ในระหว่างการทดลองทางคลินิก

แนวทางอื่นในการแทรกแซงการรักษาที่เป็นไปได้ คือ การศึกษาด้านการปกป้องระบบประสาทเพื่อลดการตายของเซลล์ประสาทสั่งการ เพิ่มความสามารถในการปรับตัว และปรับปรุงการทำงาน

แนวทางที่สามเกี่ยวข้องกับการปกป้องกล้ามเนื้อจากกระบวนการฝ่อตัว เนื่องจากการขาดโปรตีน SMN ส่งผลเสียต่อเซลล์ประสาทสั่งการและการทำงานของกล้ามเนื้อ เป้าหมายของการรักษานี้จึงควรเป็นการปกป้องกล้ามเนื้อจากการฝ่อตัว เพิ่มมวลกล้ามเนื้อ และฟื้นฟูการทำงานของกล้ามเนื้อ การบำบัดประเภทนี้จะไม่ส่งผลกระทบต่อกลไกทางพันธุกรรม แต่สามารถช่วยชะลอหรือแม้แต่ปิดกั้นการฝ่อตัวของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังที่แย่ลงได้

การคัดกรองภาวะกล้ามเนื้อลีบในกระดูกสันหลัง

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีการใช้กันมากขึ้นในทางการแพทย์และมักมีบทบาทสำคัญ การตรวจพบภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกระดูกสันหลังตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้การพยากรณ์โรคของเด็กที่ป่วยดีขึ้นอย่างมาก การวินิจฉัยการคัดกรองประกอบด้วยประเด็นต่อไปนี้ตามที่ระบุไว้ในตาราง:

รูปแบบหนึ่งของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกระดูกสันหลัง	อาการแสดง
กล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 1 (เด็กนั่งไม่ได้ อายุขัยเฉลี่ย - ไม่เกิน 2 ปี)	อาการจะเริ่มตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุ 6 เดือน พบว่ากล้ามเนื้อไม่แข็งแรง ร้องไห้อ่อนแรง กล้ามเนื้ออ่อนแรง (รวมถึงกล้ามเนื้อที่ใช้เคี้ยวและกลืน) เพิ่มขึ้น มีปัญหาในการเก็บศีรษะ ทารกอยู่ในท่ากบเมื่อนอนลง
กล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 2 (เด็กสามารถนั่งได้ อายุขัยโดยทั่วไปมากกว่า 2 ปี และผู้ป่วยมากกว่าครึ่งหนึ่งมีอายุ 20-25 ปี)	เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 7 เดือนจนถึง 1 ปีครึ่ง อาจมีปัญหาด้านการกลืน หายใจ และไอได้ อาการถาวร ได้แก่ กล้ามเนื้อกระตุก ข้อต่อเคลื่อนไหวได้จำกัด กระดูกสันหลังคด ความดันโลหิตต่ำ และกล้ามเนื้ออ่อนแรง
กล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 3 (เด็กสามารถนั่งและเคลื่อนไหวได้ แต่ความสามารถข้างต้นจะค่อยๆ ลดลง อายุขัยอยู่ในเกณฑ์ปกติ)	เริ่มแรกเมื่ออายุ 1 ปีครึ่ง มีอาการกระดูกสันหลังคดและทรวงอกโค้งงอ กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและขาส่วนต้นฝ่อ และข้อต่อเคลื่อนไหวได้คล่องตัวขึ้น กลืนอาหารได้ยาก
กล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 4	หมายถึงอาการของผู้ใหญ่ อาการต่างๆ มักจะคล้ายคลึงกับอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 3 อาการอ่อนแรงจะค่อยๆ เพิ่มขึ้น อาการสั่นและกล้ามเนื้อเป็นมัดๆ จะเริ่มแสดงอาการเมื่ออายุ 16-25 ปี

พยากรณ์

ในกลุ่มอาการเวิร์ดนิก-ฮอฟฟ์แมน อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ 1.5-2 ปี ผลที่ตามมาส่วนใหญ่มักเกิดจากภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลวและการอักเสบในปอด หากใช้เครื่องช่วยหายใจแบบทันท่วงทีในรูปแบบของเครื่องช่วยหายใจ ก็อาจเพิ่มอายุขัยของทารกได้เล็กน้อย จำเป็นต้องได้รับการดูแลแบบประคับประคองอย่างต่อเนื่อง ซึ่งจำเป็นสำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไขสันหลังชนิดที่ 2 เช่นกัน พยาธิสภาพของชนิดที่ 3 และ 4 มีลักษณะเด่นคือมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่า

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดใดก็ตามถือเป็นโรคร้ายแรง สมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยทุกคนต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตใจ ข้อมูล และสังคมอย่างต่อเนื่อง ผู้ป่วยควรได้รับการวินิจฉัยที่เหมาะสมและได้รับการสนับสนุนจากผู้เชี่ยวชาญ เช่น กุมารแพทย์ แพทย์ระบบประสาท แพทย์ระบบประสาท แพทย์โรคปอด แพทย์โรคหัวใจ แพทย์กระดูกและข้อ นักกายภาพบำบัด เป็นต้น แม้ว่าโรคนี้จะยังไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะเจาะจง แต่ก็มีการรักษาตามอาการ กำหนดให้รับประทานอาหารพิเศษ (ทั้งแบบฉีดและแบบรับประทาน) และใช้มาตรการฟื้นฟูต่างๆ เพื่อชะลอการลุกลามของโรคและป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อน

ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับสิทธิ์ทุพพลภาพและมีการจัดทำแผนฟื้นฟูรายบุคคลขึ้นมา

ภาวะกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังฝ่อตามธรรมชาติโดยไม่ได้ใช้อุปกรณ์พิเศษในการหายใจและการกินอาหารในประมาณครึ่งหนึ่งของกรณี ส่งผลให้เด็กที่ป่วยเสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบ (ส่วนใหญ่เป็นโรคประเภทที่ 1)