กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

การฝ่อกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังไม่ได้เป็นหน่วย nosologic เพียงหน่วยเดียว แต่กลุ่มของการเกิดพันธุกรรมทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมทางคลินิกและพันธุกรรมต่าง ๆ ที่เกิดขึ้นจากกระบวนการที่เพิ่มขึ้นของการเสื่อมสภาพของ motoneurons ของเขากระดูกสันหลังส่วนหน้า คำนี้ครอบคลุมตัวแปรที่แตกต่างกันของอัมพาตอุปกรณ์ต่อพ่วงที่กำหนดทางพันธุกรรมและกล้ามเนื้อลีบที่เกิดจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทมอเตอร์กระดูกสันหลังและ/หรือก้านสมอง สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของปัญหาคือการกลายพันธุ์แบบ recessive autosomal บนไหล่ Q ยาวของโครโมโซมที่ห้า การรักษาเป็นสิ่งที่ไม่เฉพาะเจาะจงโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงความเป็นโภชนาการของเนื้อเยื่อประสาทและให้การสนับสนุนแบบประคับประคองเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต [1]

ระบาดวิทยา

กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังเกิดขึ้นในกรณีเดียวต่อ 6,000 ถึง 10,000 ทารกแรกเกิด (ตามวารสาร American Journal of Medical Genetics 2002)

ความชุกของ SMN Gene exon 7 ผู้ให้บริการลบคือ 1:50 คน

Bulbo-spinal muscular atrophy (Kennedy syndrome) เกิดขึ้นในเด็กหนึ่งคนใน 50,000 และเป็นชนิดที่พบมากที่สุดของกระดูกสันหลัง amyotrophy

มีข้อสังเกตว่าครึ่งหนึ่งของเด็กที่เป็นโรคนี้ไม่ได้เอาชนะระยะเวลาการอยู่รอดสองปี

พยาธิวิทยาได้รับการสืบทอดตามหลักการถอย autosomal บ่อยครั้งที่ผู้ปกครองแต่ละคนของเด็กป่วยเป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์หนึ่งสำเนา เนื่องจากการกลายพันธุ์ได้รับการชดเชยโดยการปรากฏตัวของยีน "ปกติ" ที่สองผู้ปกครองจึงไม่มีอาการของกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง พยาธิวิทยาประเภท 2 มักจะไม่ได้รับสำเนาเพิ่มเติมจากผู้ปกครอง ปัญหาเกิดขึ้นเนื่องจากความล้มเหลวจากอุบัติเหตุระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์หรือโดยตรงในเวลาที่ปฏิสนธิ ด้วยการฝ่อกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังประเภทแรกการพัฒนาของโรคที่เกิดขึ้นเองเกิดขึ้นในกรณีเพียง 2% ของกรณี (ในสถานการณ์นี้ผู้ให้บริการเป็นเพียงผู้ปกครองเพียงคนเดียว) [2]

สาเหตุ กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

สาเหตุหลักของการฝ่อกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังคือการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการผลิตโปรตีน SMN ที่มีการแปลในโครโมโซม 5q ความผิดปกตินี้ทำให้เกิดการตายอย่างค่อยเป็นค่อยไปของเซลล์ประสาทมอเตอร์ในเขาด้านหน้าของเส้นประสาทไขสันหลังและก้านสมอง อันเป็นผลมาจากกระบวนการเหล่านี้น้ำเสียงของกล้ามเนื้อหยดการฝ่อของระบบทางเดินหายใจ, คอหอย, ใบหน้าและกล้ามเนื้อโครงร่างพัฒนาขึ้น ประเภทที่โดดเด่นของการสืบทอดของรูปแบบเด็กของกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังเป็น adosomal recessive ซึ่งหมายถึงการแบกของยีนที่มีข้อบกพร่องพร้อมกันโดยผู้ปกครองทั้งสอง สำหรับพยาธิวิทยาประเภท IV (แบบผู้ใหญ่) มีลิงก์ไปยังโครโมโซม X ดังนั้นเพศชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ

การพัฒนาของกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังขึ้นอยู่กับกระบวนการที่เพิ่มขึ้นของการเสื่อมสภาพและการตายของเซลล์ประสาทมอเตอร์ของเขาด้านหน้ากระดูกสันหลังทำให้เกิดความเสียหายต่อนิวเคลียสของก้านสมอง การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยานั้นรุนแรงที่สุดในโซนของปากมดลูกและความหนาเอว จำนวนเซลล์จะลดลงเหลือน้อยที่สุดการแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเกิดขึ้นซึ่งเกิดจากความล้มเหลวของโปรแกรมการตายของเซลล์ - การตายของเซลล์ที่เรียกว่า การเปลี่ยนแปลงส่งผลกระทบต่อโครงสร้างของนิวเคลียสมอเตอร์ของเส้นประสาทสมอง, รากด้านหน้า, เส้นประสาทมอเตอร์ มีคลินิกของฝ่อ neurogenic fascicular ด้วยเส้นทางที่ยาวนานของโรคในระยะปลายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มากเกินไปเกิดขึ้น

การปรากฏตัวของภาพทางคลินิกที่เกี่ยวข้องนั้นเกี่ยวข้องกับการขาดโปรตีน SMN ซึ่งมีผลต่อการทำงานที่ประสบความสำเร็จของเซลล์ประสาทมอเตอร์ในเขากระดูกสันหลังส่วนหน้า การขาดโปรตีนเป็นหนึ่งในการเชื่อมโยงในการพัฒนาของกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังถูกค้นพบในตอนท้ายของศตวรรษที่ XX กับพื้นหลังของความเสียหาย motoneuron การปกคลุมของกล้ามเนื้อโครงร่าง (ส่วนใหญ่ส่วนใหญ่) มีความบกพร่อง [3]

ปัจจัยเสี่ยง

ความหลากหลายของรูปแบบทางคลินิกของกระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ 5Q ถูกอธิบายโดยการปรากฏตัวของปัจจัยการปรับเปลี่ยนบางอย่างที่สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท: ผู้ที่มีผลกระทบและผู้ที่ไม่ส่งผลกระทบต่อคะแนนโปรตีน SMN

• ปัจจุบันยีน SMN2 ได้รับการพิจารณาว่าเป็นปัจจัยพื้นฐานในการพัฒนาของกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง: ยิ่งสำเนาของยีน SMN2 มากขึ้นเท่าใดความเข้มของอาการของโรคก็จะลดลง ปัจจัยที่สองซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงกับสำเนา centromeric ของยีน SMN คือการทดแทน 1-nucleotide c.859g & gt; c ใน exon 7 ของยีน SMN2 ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของไซต์ประกบใหม่ การเปลี่ยนแปลงนี้เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของระดับเลือดของโปรตีน SMN แบบเต็มความยาวในผู้ป่วยที่มี amyotrophy กระดูกสันหลังประเภทที่สองหรือสาม

ปัจจัยอื่น ๆ ที่มีผลต่อจำนวน SMNs:

• ปัจจัยการควบคุมการประกบ (TRA2β - ทำให้เกิดการข้าม exon ของ exon 7, SF2/ASF - เพิ่ม exon 7 การรวม, HNRNPA1 - ยับยั้ง exon 7 รวมของยีน SMN2)
• ปัจจัยการกำกับดูแลการถอดความ (CREB1 - เพิ่มการถอดรหัส SMN, STAT3 - สนับสนุนการเจริญเติบโตของแอกซอน, IRF1 - เพิ่มจำนวน SMN, PRL - เพิ่มอายุการใช้งานในขั้นตอนที่รุนแรง)
• MRNA ปัจจัยเสถียร (U1A-reduces SMN, HUR/P38)
• ปัจจัยที่มีผลต่อการปรับเปลี่ยนหลังการแปล (RCA - ยับยั้งการย่อยสลาย SMN, GSK3 - เพิ่มความอยู่รอด)
• ปัจจัยภายนอก (ความอดอยาก, การขาดออกซิเจน, ความเครียดออกซิเดชัน)

ผลกระทบของปัจจัยข้างต้นถูกกำหนดส่วนใหญ่ในหลอดทดลอง

• ปัจจัยที่ไม่เกี่ยวข้องกับยีน SMN-โดยเฉพาะอย่างยิ่งโปรตีนที่เพิ่มประสิทธิภาพ endocytosis ที่ synapses (laminin 3, coronin, neurocalcin delta, โปรตีนที่มีลักษณะคล้ายแคลเซียม-เส้นประสาท)

ให้ความสนใจเพิ่มเติมกับ DNA methylation ซึ่งเป็นการปรับเปลี่ยนที่มีความเสถียรที่สุดที่มีผลต่อธรรมชาติของการแสดงออกของยีน methylation ของกลุ่มของยีนที่อาจเกี่ยวข้องกับกระบวนการที่ทำให้เกิดโรคพบว่ามีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของการลีบของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง [4]

กลไกการเกิดโรค

กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมซึ่งประเภทของการสืบทอดใด ๆ - ทั้งที่โดดเด่น autosomal และ autosomal recessive หรือ X-linked - มีอยู่ บ่อยครั้งที่เรากำลังพูดถึงพยาธิสภาพของเด็กปฐมวัย ความรับผิดชอบในการก่อตัวของ amyotrophy กระดูกสันหลังดังกล่าวคือยีน SMN ซึ่งมีการแปลในสถานที่ 5Q13 การลบ exon 7 ในยีน SMN ส่งผลให้เกิดพยาธิสภาพโดยมีส่วนร่วมที่เป็นไปได้ของยีนใกล้เคียง P44 และ NAIP

จีโนม SNM เข้ารหัสโปรตีนที่มีกรดอะมิโน 294 ตัวและมีมม. ของ ~ 38 kDa โปรตีนมีฟังก์ชั่นดังต่อไปนี้:

• เป็นส่วนหนึ่งของ RNA-protein complex;
• มีส่วนร่วมในการก่อตัวของไซต์ Spliceosome ที่เร่งการต่อเนื่องก่อนการประกบ
• มีส่วนร่วมในกระบวนการควบคุมการผลิตโปรตีนและไอโซฟอร์มโปรตีน
• ให้การขนส่ง axonal ของ mRNA;
• สนับสนุนการเจริญเติบโตของเซลล์ประสาทและให้การสื่อสารกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อ

รู้จักยีน SMN สองประเภท:

• Telomeric SMNT (SMN1);
• Centromeric SMNC (SMN2)

กรณีส่วนใหญ่ของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีน SMN1

Kennedy กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบมีการเชื่อมโยงกับ XQ12 locus ที่มียีน NR3C3 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนตัวรับแอนโดรเจน มันมีตัวแปรมรดก X-linked เมื่อจำนวน CAG ซ้ำใน exon ยีนหนึ่งเพิ่มขึ้นพยาธิวิทยาจะพัฒนา

การปราบปรามการผลิตโปรตีน SNM นั้นมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงดังต่อไปนี้:

• เนื่องจากการประสานงานซอนที่บกพร่องทำให้เกิดการแตกกิ่งก้านของแอกซอนมากเกินไป
• การเติบโตของซอนช้าลงและขนาดของมันลดลง;
• มีการจัดกลุ่มแคลเซียมคลัสเตอร์ที่ไม่เหมาะสมในกรวยการเจริญเติบโต
• เทอร์มินัล presympathetic ที่ผิดปกติของแอกซอนเซลล์ประสาทมอเตอร์เกิดขึ้น

ไขสันหลังเริ่มสูญเสียเซลล์ประสาทมอเตอร์อย่างแข็งขันในเขาด้านหน้าซึ่งเป็นสาเหตุของการพัฒนาของกล้ามเนื้อแขนขาใกล้เคียง [5]

อาการ กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

อาการของกระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ Werdnig-Hoffman ส่วนใหญ่มักจะเปิดตัวในช่วงเวลาของทารกแรกเกิดและไม่เกินหกเดือนปรากฏโดยกลุ่มอาการของทารก "ซบเซา" หน้าอกรูประฆัง, hypotonia ที่รุนแรง, ขาดปฏิกิริยาตอบสนอง, กล้ามเนื้อกระตุกของลิ้นและความทุกข์ทางเดินหายใจ ทารกป่วยมักจะตายก่อนที่จะถึงอายุสองปี: ผลลัพธ์ที่ร้ายแรงเกิดจากการเพิ่มความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจเมื่อเทียบกับพื้นหลังของการยึดมั่นของกระบวนการติดเชื้อ

รูปแบบกลางของกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังชนิดที่สองถูกตรวจพบตั้งแต่อายุหกเดือน นอกเหนือจากอาการของเด็ก "ซบเซา" แล้วยังมีความดันโลหิตต่ำการขาดการตอบสนองความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและการกระตุกลิ้น แม้ว่าเด็ก ๆ จะสามารถนั่งได้ แต่ข้อต่อขนาดใหญ่ก็พัฒนาขึ้น

Kugelberg-Wielander กระดูกสันหลังลีบกล้ามเนื้อลีบยังเริ่มต้นในวัยเด็กด้วยเด็ก ๆ สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ มีการอ่อนตัวลงของอุ้งเชิงกราน, quadriceps และกล้ามเนื้อ adductor, ความดันโลหิตต่ำ, ปฏิกิริยาตอบสนองลดลงและการกระตุกลิ้น ผู้ป่วยจำนวนมากสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนย้าย (เดิน) อย่างอิสระในช่วงหลายปีที่ผ่านมา

กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบชนิด 4 เริ่มต้นเมื่ออายุมากขึ้น มันโดดเด่นด้วยความก้าวหน้าช้าและการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างอ่อนโยน [6]

Kennedy atrophy ปรากฏตัวเองบ่อยที่สุดในวัยกลางคน (โดยทั่วไปอาจเปิดตัวในผู้ป่วยอายุ 15-60 ปี) อาการรวมถึงอาการปวดกล้ามเนื้อและความอ่อนแอ, gynecomastia, ความอ่อนแอส่วนปลาย, ง่วง, ลิ้นกระตุกและฝ่อ สัญญาณของความผิดปกติของ bulbar มีอยู่:

• ความยากลำบากในการกลืน;
• ความทะเยอทะยาน;
• การลดลงของกล้ามเนื้อบดเคี้ยว
• Dysarthria;
• การทรงตัวและมอเตอร์สั่นสะเทือนในมือ

สัญญาณแรกของการขาดแอนโดรเจน:

• Gynecomastia (ประมาณ 60% ของผู้ป่วย) มักจะไม่สมมาตร;
• การเสื่อมสภาพของฟังก์ชั่นทางเพศ (oligospermia, ลูกอัณฑะฝ่อ, ความผิดปกติของสมรรถภาพทางเพศ)

สัญญาณแรก

Amyotrophy กระดูกสันหลังแสดงออกมาจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอทั่วไป ความสามารถทางประสาทสัมผัสและสติปัญญาทั้งหมดจะไม่ได้รับผลกระทบ

ดัชนีหลักของพยาธิสภาพประสาทและกล้ามเนื้อ:

• กล้ามเนื้อ "ขี้เกียจ" อ่อนแอความหย่อนและความหย่อนของกล้ามเนื้อจะถูกบันทึกไว้;
• กล้ามเนื้อโทนต่ำปฏิกิริยาเอ็นกล้ามเนื้อจะลดลงหรือขาดหายไป
• ปฏิกิริยาตอบสนองของฝ่าเท้าปกติหรือขาด
• Twitchs สั้นของกลุ่มกล้ามเนื้อแต่ละกลุ่มจะถูกบันทึกไว้ (สามารถมองเห็นใต้ผิวหนังบนลิ้น);
• มีสัญญาณของกล้ามเนื้อลีบ

Werdnig-Hoffman Syndrome ปรากฏตัวโดย hypotonia เด่นชัดของกล้ามเนื้อ, ความง่วงทั่วไป, การไร้ความสามารถของเด็กที่จะจับหัว, พลิกและนั่งขึ้น เมื่อพยายามสนับสนุนทารกในบริเวณช่องท้องในสภาวะที่ถูกระงับร่างกายดูเหมือนจะ "ลดลง" การไอกลืนและดูดสะท้อนกลับเป็นที่น่าพอใจอาหารมักจะเข้าไปในทางเดินหายใจหายใจเป็นปัญหา อาจมีการบิดเบือนร่วมที่เกี่ยวข้องกับ hypotonia มดลูก ข้อมูล anamnestic ที่รวบรวมในระหว่างตั้งครรภ์มักจะบ่งบอกถึงกิจกรรมของทารกในครรภ์ต่ำ

สัญญาณพื้นฐานของกระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบชนิดที่ 1:

• ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงในการพัฒนามอเตอร์;
• การโจมตีอย่างรวดเร็วของการทำสัญญาร่วมและความโค้งทรวงอก;
• การเพิ่มความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและ bulbar ปัญหาเกี่ยวกับการกลืน (ทั้งอาหารและน้ำลาย) และความคาดหวังของเสมหะ;
• ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการอักเสบสำลัก;
• การติดเชื้อ, การหายใจล้มเหลวแบบก้าวหน้า

กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบชนิด II นั้นแสดงออกโดยการยับยั้งการพัฒนามอเตอร์ที่ชัดเจน แม้ว่าผู้ป่วยจำนวนมากสามารถนั่งได้โดยไม่ลำเอียงและบางครั้งก็คลานและยืน แต่ความสามารถเหล่านี้มักจะหายไปเมื่อเวลาผ่านไป การสั่นสะเทือนของนิ้วกล้ามเนื้อและข้อต่อ (กระดูก) และปัญหาการหายใจจะถูกบันทึกไว้ ลูกวัว pseudohypertrophy ที่เป็นไปได้

คุณสมบัติหลักของพยาธิวิทยา Type II:

• ความล่าช้าในการพัฒนารวมถึงการหยุดและย้อนกลับการพัฒนาทักษะและความสามารถที่ได้มาแล้ว
• การเพิ่มความอ่อนแอของกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครง;
• ผิวเผินของการหายใจแบบกะบังลม, อาการไอที่อ่อนแอลง, อาการไอที่ลดลง, ความล้มเหลวของการหายใจอย่างค่อยเป็นค่อยไป;
• ความโค้งของคอลัมน์ทรวงอกและกระดูกสันหลัง, contractures

ใน Kugelberg-Wielander Syndrome อาการจะรุนแรงขึ้นอย่างช้าๆ ผู้ป่วยสามารถเดินไปรอบ ๆ ได้ แต่มีปัญหาเกี่ยวกับการวิ่งเหยาะๆหรือปีนบันได อาการล่าช้ามักจะรวมถึงความยากลำบากในการกลืนและเคี้ยว

กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบชนิด IV เผยให้เห็นตัวเองอยู่แล้วในอายุ (ผู้ใหญ่) และมีลักษณะเป็น "ที่ไม่รุนแรง" และเป็นที่นิยมมากที่สุด สัญญาณหลัก: การสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนย้ายอย่างค่อยเป็นค่อยไป [7]

รูปแบบ

กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่มีการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมการตายของเซลล์ประสาทมอเตอร์ของเขากระดูกสันหลังส่วนหน้าและบ่อยครั้งที่นิวเคลียสของมอเตอร์ของก้านสมอง กระบวนการสามารถทำให้ตัวเองเป็นที่รู้จักในช่วงชีวิตที่แตกต่างกันภาพทางคลินิกไม่เหมือนกันเสมอไป ประเภทของการสืบทอดและหลักสูตรอาจแตกต่างกัน

กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังในเด็กได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 ประมาณกลางศตวรรษที่ 20 รูปแบบหลักของโรคถูกระบุ:

• แต่กำเนิด (ปรากฏตัวเองเกือบจะทันทีหลังจากเกิดของทารก);
• รูปแบบเด็กแรกเริ่ม (เกิดขึ้นกับพื้นหลังของการพัฒนาปกติของทารกก่อนหน้านี้);
• แบบฟอร์มในวัยเด็ก (เผยให้เห็นตัวเองเริ่มตั้งแต่อายุ 2 ปีขึ้นไป)

ผู้เชี่ยวชาญบางคนรวมรูปแบบที่สองและสามเป็นหนึ่งในเด็กชนิดหนึ่งของกระดูกสันหลัง amyotrophy

เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปในการแบ่งพยาธิสภาพออกเป็นเด็กและผู้ใหญ่ การฝ่อกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังในเด็กถูกจำแนกออกมาก่อน (มีการเปิดตัวในช่วงสองสามเดือนแรกหลังจากการเกิดของเด็ก) สายและวัยรุ่น (วัยรุ่นหรือเด็กและเยาวชน) กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องมากที่สุดคือ:

• Werdnig-Hoffman atrophy;
• รูปแบบ Kugelberg-Wielander;
• การฝ่อกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังของโรคกระดูกสันหลังเรื้อรัง;
• Vialetto-van lare syndrome (ประเภท bulbospinal ที่ไม่มีการได้ยิน);
• โรค Fazio-Londe

กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังของผู้ใหญ่เปิดตัวอายุมากกว่า 16 ปีและจนถึงอายุประมาณ 60 ปีซึ่งโดดเด่นด้วยคลินิกและการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างอ่อนโยน โรคสำหรับผู้ใหญ่รวมถึง:

• ฝ่อ bulbospinal ของเคนเนดี;
• Scapuloperoneal ลีบ;
• รูปแบบไหล่-ไหล่-ไหล่และ oculo-pharyngeal;
• การฝ่อกระดูกสันหลังส่วนปลาย;
• การฝ่อกระดูกสันหลัง Monomelic

แยกกันแยกจากกันแยกจากกันและรวมกัน พยาธิสภาพที่แยกได้นั้นโดดเด่นด้วยความโดดเด่นของความเสียหายต่อเซลล์ประสาทมอเตอร์กระดูกสันหลัง (ซึ่งมักจะเป็นสัญญาณเดียวของปัญหา) พยาธิวิทยารวมนั้นหายากและแสดงถึงความซับซ้อนของความผิดปกติทางระบบประสาทและร่างกาย มีคำอธิบายเกี่ยวกับกรณีของกลุ่มอาการรวมที่มีความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ แต่กำเนิด, การขาดฟังก์ชั่นการได้ยิน, โอลิโกฟีเนีย, สมองน้อย hypoplasia

การฝ่อกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังในผู้สูงอายุมักเป็นตัวแทนของ Kennedy bulbospinal amyotrophy พยาธิวิทยานี้ได้รับการสืบทอด X-linked หลักสูตรของโรคนั้นช้าค่อนข้างอ่อนโยน มันเริ่มต้นด้วยการฝ่อของกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขาที่ต่ำกว่า การสั่นสะเทือนที่เป็นไปได้ของมือหัว ในขณะเดียวกันก็ตรวจพบปัญหาต่อมไร้ท่อ: อัณฑะฝ่อ, gynecomastia, โรคเบาหวาน อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ในผู้ใหญ่พยาธิวิทยาดำเนินการในรูปแบบที่รุนแรงกว่าในเด็ก

ตัวแปรของกระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ	การเปิดตัวของพยาธิวิทยา	ปัญหาที่ตรวจพบได้	อายุแห่งความตาย	อาการที่มีลักษณะเฉพาะ
กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบประเภท 1 (ชื่ออื่น ๆ verding-hoffman กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ)	ตั้งแต่แรกเกิดถึงหกเดือน	ทารกนั่งไม่ได้	สูงสุดสองปี	ความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง, hypotonia, ปัญหาในการจับหัว, การร้องไห้และไอ, ปัญหาการกลืนและน้ำลายไหล, การพัฒนาของระบบทางเดินหายใจล้มเหลวและโรคปอดบวมสำลัก
กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบชนิด 2	หกเดือนถึงหนึ่งปีครึ่ง	ทารกไม่สามารถยืนได้	มากกว่าสองปี	การชะลอของมอเตอร์, การขาดน้ำหนัก, อาการไออ่อนแอ, แรงสั่นสะเทือนมือ, ความโค้งของกระดูกสันหลัง, contractures
กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบประเภท 3 (ชื่ออื่น ๆ Kugelberg-Welander กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ)	หลังจากหนึ่งปีครึ่ง	ในขั้นต้นสามารถยืนและเดินได้ แต่ในช่วงอายุที่กำหนดความสามารถนี้อาจหายไป	ในวัยผู้ใหญ่	กล้ามเนื้ออ่อนแอ, contractures, hypermobility ร่วมกัน
กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบชนิด 4	วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่	ในขั้นต้นสามารถยืนและเดินได้ แต่ในช่วงอายุที่กำหนดความสามารถนี้อาจหายไป	ในวัยผู้ใหญ่	การเพิ่มความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใกล้เคียงลดลงปฏิกิริยาเอ็นกล้ามเนื้อกระตุกกล้ามเนื้อ (fasciculations)

เกี่ยวกับการฝ่อกระดูกสันหลังส่วนปลายถูกกล่าวในกรณีของรอยโรคของเซลล์ประสาทมอเตอร์ของไขสันหลังซึ่งทำให้ส่วนล่างของร่างกาย สัญญาณลักษณะของพยาธิวิทยาดังกล่าวคือ:

• ลีบของกล้ามเนื้อต้นขา;
• ความอ่อนแอในหัวเข่ายืดเท้าและกล้ามเนื้อสะโพก adductor

ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็น

ปลายกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังส่วนปลายถูกแสดงโดยการเปลี่ยนแปลงอัลลีลสองแบบที่มีฟีโนไทป์ที่ทับซ้อนกัน:

• Scapulo-perineal กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ;
• เส้นประสาทส่วนปลายของมอเตอร์ทางประสาทสัมผัสทางพันธุกรรมของ Charcot-Marie-Tooth Type 2C

กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ 5Q มีลักษณะโดยการเพิ่มอาการของอัมพาตที่อ่อนแอและกล้ามเนื้อลีบซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมในเซลล์ประสาทมอเตอร์อัลฟ่าของเขากระดูกสันหลังส่วนหน้า โรคพิการ แต่กำเนิดที่มีภาวะขาดอากาศหายใจหลังคลอดเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด: จากช่วงเวลาที่ทารกเกิดมากิจกรรมของมอเตอร์ขาดหายไปในทางปฏิบัติมีสัญญาการกลืนและปัญหาการหายใจ ในกรณีส่วนใหญ่เด็กดังกล่าวเสียชีวิต

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ความก้าวหน้าต่อไปของ amyotrophy กระดูกสันหลังนำไปสู่ความอ่อนแอและการลดลงของมวลกล้ามเนื้อของแขนขา (โดยเฉพาะขา) ทารกในขั้นต้นไม่ได้มีหรือค่อยๆสูญเสียทักษะที่ได้รับ - นั่นคือสูญเสียความสามารถในการเดินนั่งโดยไม่ได้รับการสนับสนุน กิจกรรมมอเตอร์ของแขนขาด้านบนลดลงข้อต่อจะแข็งเมื่อเวลาผ่านไป

เพื่อรักษาความสามารถของมอเตอร์ให้นานที่สุดและป้องกันการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนขอแนะนำ:

• ฝึกฝนท่าทางร่างกายที่ถูกต้อง (ตำแหน่งต่อต้านแรงโน้มถ่วง) ทั้งในเตียงและเมื่อนั่ง, เดิน, ฯลฯ..;
• การบำบัดทางกายภาพเป็นประจำการออกกำลังกายยืดการนวดกายภาพบำบัดโดยไม่คำนึงถึงชนิดของกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง
• ใช้เตียงพิเศษเก้าอี้ (เก้าอี้รถเข็น) ที่นอนและหมอน
• เลือกและใช้ orthotics สนับสนุน, รัดตัว;
• ฝึกฝนการบำบัดด้วยน้ำและการบำบัดแบบ kinesiotherapy ซึ่งมีผลดีต่อระบบทางเดินหายใจกล้ามเนื้อและระบบย่อยอาหารระบบประสาทและระบบหัวใจและหลอดเลือด
• ทำการตรวจวินิจฉัยเป็นประจำรวมถึงการทดสอบทางคลินิก, การถ่ายภาพรังสีทางกระดูกสันหลังและกระดูกเชิงกราน
• ปรึกษากับนักกายภาพบำบัดและนักศัลยกรรมกระดูกด้วยประสบการณ์ในการทำงานกับผู้ป่วยที่คล้ายกัน
• ปรับเครื่องรัดตัว, ออร์โธส, อุปกรณ์ออร์โทพีดิกส์, รถเข็น, รถเข็น ฯลฯ ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลง

ผู้ดูแลผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังควรคุ้นเคย:

• ด้วยพื้นฐานของพฤติกรรมที่ปลอดภัยกายภาพบำบัดการนวดกายภาพบำบัด
• ด้วยกฎของการรักษากิจกรรมอิสระของผู้ป่วยการใช้อุปกรณ์ศัลยกรรมกระดูก
• ด้วยกฎการดูแลสุขอนามัย

กระดูกสันหลัง amyotrophy มักจะซับซ้อนโดยการเคี้ยวการกลืนการกลืนและการนำอาหารซึ่งคุกคามความทะเยอทะยานและการพัฒนาของความทะเยอทะยานการอักเสบของปอดหรือการอุดตันของระบบทางเดินหายใจซึ่งเป็นลักษณะส่วนใหญ่ของพยาธิวิทยาประเภทแรก ปัญหาการกลืนเป็นหลักฐานโดยอาการเช่นการยืดระยะเวลาการกินอย่างมีนัยสำคัญและต่อเนื่องของการกินไม่เต็มใจที่จะกินอาหารที่หลุดออกมาจากปากการปิดปากปกติและการลดน้ำหนักที่แย่ลง

ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวทางเดินอาหารเผยให้เห็นว่าตัวเองท้องผูก, peristalsis อ่อนแอ, การเข้าพักของอาหารเป็นเวลานานในกระเพาะอาหาร (ภาวะหยุดชะงักในกระเพาะอาหาร), การพัฒนาของการไหลย้อนของระบบทางเดินอาหาร เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวมีความจำเป็น:

• ตรวจสอบตำแหน่งที่ถูกต้องของผู้ป่วยขณะรับประทานอาหาร
• หากจำเป็นให้ใช้ท่อกระเพาะอาหารหรือระบบทางเดินอาหารเพื่อให้แน่ใจว่าปริมาณของเหลวและสารอาหารเพียงพอและลดความเสี่ยงของการทะเยอทะยาน
• ปฏิบัติตามกฎของการเตรียมอาหารและเครื่องดื่มดูความสม่ำเสมอและความถี่ของมื้ออาหาร
• ขึ้นอยู่กับใบสั่งยาของแพทย์ใช้ยาการนวดกายภาพบำบัด ฯลฯ

หนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของ amyotrophy กระดูกสันหลังคือความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจที่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหายใจ ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตทั้งในทารกที่มีพยาธิสภาพประเภท 1 และในวัยรุ่นและผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่มีโรคประเภท 2 หรือ 3 ปัญหาสำคัญมีดังนี้:

• อาการไอสะท้อนถูกรบกวนมีปัญหาเกี่ยวกับความคาดหวังของเสมหะจากทางเดินหายใจ
• การขาดดุลที่เพิ่มขึ้นในปริมาณของอากาศที่เข้าสู่ปอดการขับถ่ายของคาร์บอนไดออกไซด์จากปอด
• บิดเบือนหน้าอกบีบอัดและเปลี่ยนรูปปอด;
• กระบวนการติดเชื้อในรูปแบบของ bronchopneumonia

เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวผู้ป่วยมักจะแนะนำให้ทำแบบฝึกหัดการหายใจโดยใช้ถุง Ambu [9]

การวินิจฉัย กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

ในผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นกระดูกสันหลัง amyotrophy การตรวจสอบเช่นนี้มีค่าการวินิจฉัย:

• เคมีเลือด
• การวิเคราะห์ดีเอ็นเอทางพันธุกรรม
• Electroneuromyography

ในบรรดาวิธีการเพิ่มเติมมีความเป็นไปได้ที่จะแต่งตั้งการตรวจชิ้นเนื้อของเส้นใยกล้ามเนื้ออัลตราซาวด์และการถ่ายภาพด้วยเสียงสะท้อนของกล้ามเนื้อและสมอง

การตรวจเลือดอาจบ่งชี้ว่า creatine phosphokinase เป็นปกติทางสรีรวิทยา แต่ในบางกรณีอาจเพิ่มขึ้นเป็นประมาณ 2.5 เท่า

Electroneuromyogram เผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงเนื่องจากการสูญเสียของเซลล์ประสาทกระดูกสันหลังของมอเตอร์ สิ่งนี้ถูกตรวจพบโดยการลดลงของแอมพลิจูดของเส้นโค้งสัญญาณรบกวนการเกิดขึ้นของศักยภาพที่เกิดขึ้นเองซึ่งเป็นภาวะ fibrillations และ fascioculations ที่เป็น "จังหวะความถี่" ที่เฉพาะเจาะจง ความเร็วของสัญญาณอิมพัลส์ที่ผ่านเส้นใยมอเตอร์ส่วนปลายเป็นเรื่องปกติหรือลดลงเนื่องจากความผิดปกติของการปฏิเสธการ denervation รอง [10]

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือมักจะแสดงด้วยอัลตร้าซาวด์หรือ MRI ของกล้ามเนื้อซึ่งช่วยให้สามารถตรวจจับการเปลี่ยนกล้ามเนื้อโดยเนื้อเยื่อไขมัน MRI เผยให้เห็นรูปแบบกระบวนการทางพยาธิวิทยาทั่วไปที่ไม่ซ้ำกันกับการฝ่อกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง อย่างไรก็ตามสิ่งนี้เป็นไปได้เฉพาะในช่วงปลายของแผล

ในการวิเคราะห์ทางสัณฐานวิทยาของการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อในผู้ป่วยจะมีการพิจารณาภาพที่ไม่เจาะจงในรูปแบบของการฝ่อมัดและการจัดกลุ่มของเส้นใยกล้ามเนื้อ จำนวนเส้นใยกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเป็นของชนิดที่ 1 ลักษณะทางภูมิคุ้มกันวิทยาและเคมีอยู่ในขอบเขตปกติ ภาพที่มีโครงสร้างทางโครงสร้างเป็นสิ่งที่ไม่เฉพาะเจาะจง

ขั้นตอนการวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดสำหรับกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังที่น่าสงสัยคือการทดสอบที่สามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีน SMN โดยการวิเคราะห์ DNA โดยตรงเป็นไปได้ที่จะตรวจจับการมีอยู่หรือไม่มีของ exons ที่เจ็ดและแปดของยีน SMNC และ SMNT วิธีการที่ให้ข้อมูลมากที่สุดคือการวิเคราะห์เชิงปริมาณซึ่งสามารถกำหนดจำนวนสำเนายีนและอธิบายรูปแบบของกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง วิธีการเชิงปริมาณก็มีความสำคัญในการประเมินสถานะของผู้ป่วย มันเป็นมาตรการที่จำเป็นดำเนินการเพื่อจุดประสงค์ในการให้คำปรึกษาด้านการแพทย์และพันธุกรรมต่อไป

การทดสอบการวินิจฉัยเพิ่มเติมจะดำเนินการเฉพาะหลังจากได้รับผลลบของการลบยีน SMN หากจำเป็นต้องมีการตรวจจับการกลายพันธุ์ของจุดอาจใช้การเรียงลำดับอัตโนมัติโดยตรงของยีน SMNT

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เปิดเผยอาการที่ซับซ้อนของ "ผู้ป่วยที่เฉื่อยชา" โดยมีกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด, โครงสร้างหรือไมโตคอนเดรียล โดยเฉพาะอย่างยิ่งการมีอยู่ของโรคดังกล่าวควรได้รับการยกเว้น:

• โรคเซลล์ประสาทมอเตอร์;
• Myosclerosis ด้านข้างหลัก;
• กล้ามเนื้อ dystrophy;
• สายตาสั้น แต่กำเนิด;
• โรคที่เกี่ยวข้องกับการสะสมไกลโคเจน
• โปลิโอ;
• Autoimmune myasthenia gravis

อัลกอริทึมการวินิจฉัยได้รับการพัฒนาขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของอาการในเด็กคนใดคนหนึ่ง ดังนั้นจึงมีการใช้การจำแนกประเภทพิเศษของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับสถานะการทำงาน (Europrotocol Treat-NMD):

1. ไม่สามารถนั่งได้โดยไม่ได้รับการสนับสนุน (ล้มป่วย)
2. สามารถนั่ง แต่ไม่สามารถเดินได้ (อยู่ประจำ)
3. สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ (ผู้ป่วยเดิน)

แนะนำให้ใช้อัลกอริทึมการวินิจฉัยต่อไปนี้สำหรับผู้ป่วยในกลุ่มแรก:

• การตรวจร่างกาย (การตรวจสอบความโค้งของหน้าอกการประเมินการทำงานของระบบทางเดินหายใจและไอและสภาพผิว);
• การตรวจสอบการเต้นของหัวใจและระบบทางเดินหายใจ polysomnography และการระบุอาการของการขาดการระบายอากาศในปอด;
• Pulse oximetry เพื่อกำหนดระดับของออกซิเจน;
• การประเมินความถี่ของโรคติดเชื้ออักเสบและหลักสูตรยาปฏิชีวนะในช่วงระยะเวลาหกเดือนที่รุนแรง
• หน้าอกเอ็กซ์เรย์ที่มีการศึกษาพลวัตซ้ำ
• การประเมินฟังก์ชั่นการกลืน

สำหรับผู้ป่วยในกลุ่มที่สองจะใช้อัลกอริทึมต่อไปนี้:

• การตรวจร่างกาย;
• การตรวจสอบการเต้นของหัวใจและระบบทางเดินหายใจ polysomnography เพื่อตรวจจับการขาดการระบายอากาศของปอด;
• ชีพจร oximetry;
• การประเมินความถี่ของกระบวนการอักเสบที่ติดเชื้อและหลักสูตรยาปฏิชีวนะในช่วงระยะเวลาหกเดือนที่รุนแรง
• การตรวจสอบกระดูกสันหลัง, รังสีเอกซ์ของกระดูกสันหลัง, การประเมินระดับความโค้ง

ผู้ป่วยในกลุ่มที่สามมีการระบุสำหรับการศึกษาดังกล่าว:

• การตรวจร่างกาย;
• การทดสอบฟังก์ชั่นทางเดินหายใจ (รวมถึงสไปเมตรี, การคำนวณปริมาตรปอด, การประเมินการทำงานของกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจ);
• เพื่อค้นหาความถี่ของโรคติดเชื้อที่เกิดจากการติดเชื้อและหลักสูตรยาปฏิชีวนะในช่วงระยะเวลาประจำปี

การปฏิบัติของการวินิจฉัยแยกโรคอาจมีความซับซ้อนโดยความคล้ายคลึงกันของยีน SMN1 และ SMN2 เพื่อหลีกเลี่ยงข้อผิดพลาดขอแนะนำให้ใช้วิธี MLPA ซึ่งช่วยให้สามารถตรวจจับจำนวนสำเนาของ exon 7 ในยีน SMN1

ในกรณีส่วนใหญ่ของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังมีการลบ homozygous ของ exon 7 และ/หรือ 8 ในยีน SMN1 อย่างไรก็ตามยีนอื่น ๆ (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS ฯลฯ ) สามารถเป็น "ผู้ร้าย" ซึ่งควรได้รับความสนใจหากการทดสอบ SMN1 เป็นลบ

วัสดุชีวภาพสำหรับการศึกษาอาจเป็นเลือดหรือเลือดของทารกในครรภ์แผนที่จุดเลือดแห้ง การวินิจฉัยเป็นสิ่งจำเป็น:

• ในการปรากฏตัวของประวัติความเป็นมาของกระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ
• เมื่อตรวจพบอาการที่น่าสงสัยโดยไม่คำนึงถึงประวัติทางพันธุกรรม

นอกจากนี้ยังแนะนำให้มีการวิจัยสำหรับคู่รักทุกคู่ที่รับผิดชอบในการวางแผนการตั้งครรภ์

การรักษา กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

ผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังต้องการการรักษาที่ครอบคลุมซึ่งรวมถึง:

• ดูแลช่วยเหลือการสนับสนุน;
• อาหารลดน้ำหนัก;
• การบำบัดด้วยยา;
• มาตรการการฟื้นฟูสมรรถภาพที่ไม่ใช่ยารวมถึง kinesiotherapy และกายภาพบำบัด

ระบบการรักษาที่เกี่ยวข้องกับผล polymodal ต่อระบบร่างกายทั้งหมดไม่ใช่แค่ระบบกล้ามเนื้อและกระดูกเป็นมาตรฐาน

น่าเสียดายที่มันเป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาอาการลีบของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังอย่างรุนแรง แต่มักจะเป็นไปได้ที่จะปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยผ่านการใช้กรดอะมิโนและคอมเพล็กซ์วิตามินวิตามิน, สาร neurotrophic, ตัวบล็อกแคลเซียมช่อง, vasodilators, ยาหัวใจและยา cytostatic, สารยับยั้งโปรตีน ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าการรักษาด้วยสเต็มเซลล์สารประกอบทางระบบประสาทและโมเลกุลที่ทำให้กล้ามเนื้อมีความแข็งแรงสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของระบบที่คาดเดาไม่ได้ ในเวลาเดียวกันการเปลี่ยนแปลงเชิงบวกหลังจากการใช้การรักษาดังกล่าวยังไม่ได้รับการพิสูจน์แล้ว

เนื่องจากปัญหาเกิดจากการขาดโปรตีน SMN ปกติผู้ป่วยสามารถปรับปรุงได้โดยการเพิ่มระดับโปรตีน SMN 25% หรือมากกว่า ด้วยเหตุนี้ยาที่สามารถเปิดใช้งานการผลิตโปรตีนนี้กำลังได้รับการวิจัยอย่างแข็งขันรวมถึงกาบาเพนติน, riluzole, ไฮดรอกซียูเรีย, อัลบัตเตอร์, กรด valproic และโซเดียมฟีนิล

การแพทย์สมัยใหม่ยังมีการผ่าตัดรักษาสำหรับกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง ประกอบด้วยการจัดตำแหน่งการผ่าตัดของคอลัมน์กระดูกสันหลัง - การแก้ไขความโค้งของประสาทและกล้ามเนื้อ ศัลยแพทย์ทำการตรึงหลายระดับของกระดูกสันหลังโดยใช้สิ่งปลูกสร้างพิเศษ sacrum, กระดูกเชิงกรานและกระดูกสันหลังของทรวงอกตอนบนหรือกระดูกสันหลังอื่น ๆ ใช้เป็นจุดสนับสนุน การผ่าตัดช่วยในการจัดเรียงคอลัมน์กระดูกสันหลังกระจายภาระอย่างสม่ำเสมอกำจัดความรู้สึกไม่สบายเมื่อเปลี่ยนตำแหน่งของร่างกายหลีกเลี่ยงผลข้างเคียงต่ออวัยวะภายใน (รวมถึงปอด)

ยา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาสาเหตุสำหรับการฝ่อกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: การแพทย์ทางวิทยาศาสตร์ยังคงทำงานในงานนี้ ก่อนหน้านี้นักวิทยาศาสตร์ได้ประสบความสำเร็จในการแยกยาเสพติดที่สามารถเพิ่มการผลิต mRNA จากยีน SMN2 แต่การทดลองทางคลินิกระหว่างประเทศขนาดใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับคนที่มีกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังยังไม่ได้ดำเนินการ

ยาส่วนใหญ่ที่รวมอยู่ในระบบการรักษามาตรฐานมีหลักการทั่วไปของการกระทำที่มีหลักฐานค่อนข้างต่ำของประสิทธิภาพ

L-carnitine

กรดอะมิโนที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติซึ่งเป็น "สัมพัทธ์" ของวิตามิน B กลุ่ม มันถูกผลิตขึ้นในร่างกายมีอยู่ในตับและกล้ามเนื้อตามขวางซึ่งเป็นของสารคล้ายวิตามินจำนวนมาก มีส่วนร่วมในกระบวนการเผาผลาญสนับสนุนกิจกรรม COA ใช้เพื่อทำให้การเผาผลาญปกติ มันมี anabolic, antithyroid, ความสามารถในการต่อต้านพิษ, กระตุ้นการเผาผลาญไขมันและการซ่อมแซมเนื้อเยื่อ, เพิ่มประสิทธิภาพความอยากอาหาร L-carnitine ถูกกำหนดไว้ในปริมาณประมาณ 1,000 มก. ต่อวัน หลักสูตรการรักษาสามารถอยู่ได้นานถึง 2 เดือน

Coenzyme Q10 (ubiquinone)

กลุ่ม coenzyme benzoquinone ที่มีกลุ่ม isoprenyl จำนวนหนึ่ง เหล่านี้เป็นโคเอนไซม์ที่ละลายในไขมันส่วนใหญ่มีอยู่ในไมโตคอนเดรียของโครงสร้างเซลล์ยูคาริโอต Ubiquinone รวมอยู่ในห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอนมีส่วนร่วมในการออกซิเดชั่นฟอสโฟรีเลชั่น การปรากฏตัวที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของสารนั้นพบได้ในอวัยวะที่อุดมด้วยพลังงาน - โดยเฉพาะอย่างยิ่งในตับและหัวใจ เหนือสิ่งอื่นใด Coenzyme Q10 มีคุณสมบัติต้านอนุมูลอิสระสามารถเรียกคืนความสามารถในการต้านอนุมูลอิสระของ alpha-tocopherol มักจะกำหนดตั้งแต่ 30 ถึง 90 มก. ของยาต่อวันหลักสูตรสองเดือน

สมอง

ยา nootropic ที่มีคุณสมบัติ neurotrophic มันมักจะใช้ในสูตรการรักษาสำหรับการรักษาโรคทางระบบประสาทรวมถึงภาวะสมองเสื่อมหลอดเลือด ส่วนที่ใช้งานรวมถึงเปปไทด์ที่มีน้ำหนักโมเลกุล จำกัด 10,000 daltons ยานี้ได้รับการจัดการเป็นการฉีดเข้าเส้นเลือดดำ 1-2 มล. หลักสูตรการรักษาประกอบด้วยการฉีด 10-15 ครั้ง

Actovegin

องค์ประกอบของยาแสดงด้วยเปปไทด์น้ำหนักโมเลกุลต่ำและอนุพันธ์ของกรดอะมิโน Actovegin เป็น hemoderivative: มันถูกแยกโดยการล้างไตด้วยการกรอง ultrafiltration ต้องขอบคุณการใช้ยาการดูดซับและการใช้ออกซิเจนเพิ่มขึ้นการเผาผลาญพลังงานจะถูกเร่ง ยานี้ใช้ในรูปแบบของการฉีดเข้าเส้นเลือดดำ 1-2 มล. หลักสูตรต้องใช้การฉีด 10-15 ครั้ง

Solcoseryl

มันเป็น hemodialysate deproteinized ที่สามารถเพิ่มประสิทธิภาพการขนส่งออกซิเจน pre-cellular และการขนส่งกลูโคสเพิ่มประสิทธิภาพการผลิต ATP ภายในเซลล์กระตุ้นปฏิกิริยาของเนื้อเยื่อใหม่การกระตุ้นการแพร่กระจายของไฟโบรบลาสต์และการผลิตคอลลาเจนในผนังหลอดเลือด หลักสูตรการรักษาประกอบด้วยการฉีดยา 10-15 ครั้งของยาเสพติด (1-2 มล. ต่อวัน)

Neuromultivit (วิตามินบีคอมเพล็กซ์)

วิตามินรวมที่ใช้อย่างแข็งขันในการขาดวิตามินบีกลุ่ม มันมักจะสามารถกลายเป็นสิ่งทดแทนที่มีคุณภาพสำหรับการฉีดวิตามิน เปิดใช้งานกระบวนการเผาผลาญในสมองส่งเสริมการฟื้นฟูเนื้อเยื่อของระบบประสาทมีผลยาแก้ปวด Neuromultivit ใช้เวลา 1-2 เม็ดทุกวันหลักสูตร 4 หรือ 8 สัปดาห์

วิตามินอี

วิตามินสารต้านอนุมูลอิสระที่รู้จักกันดี มีการกำหนดในหลักสูตร 1-2 เดือนในจำนวน 10-20 IU ทุกวัน

คนที่มีความสุข

พวกเขามีกิจกรรมกล่อมประสาทและผ่อนคลายแสดงให้เห็นถึงความสามารถในการป้องกันการต่อต้านการเพิ่มระดับของ GABA ในระบบประสาทส่วนกลาง ใช้สำหรับการรักษาเด็กอายุมากกว่าหนึ่งปี 10 ถึง 20 มก. ต่อกิโลกรัมต่อวัน

Salbutamol

เครื่องขยายหลอดลมซึ่งเป็นของกลุ่มตัวเลือก beta2-adrenoreceptor agonists การใช้ยาอย่างสม่ำเสมอทำให้เกิดการผลิต mRNA และโปรตีน SMN เพิ่มขึ้นซึ่งส่งผลในเชิงบวกต่อภาพทางคลินิกของกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง Salbutamol ใช้อย่างระมัดระวัง 2-4 มก. สี่ครั้งต่อวัน (จำนวนสูงสุดคือ 32 มก. ต่อวัน)

หนึ่งในยาใหม่ล่าสุดที่ใช้ในการฝ่อกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังคือ zolgensma genotherapeutic drug zolgensma ซึ่งช่วยให้มั่นใจว่ากิจกรรมและการทำงานที่ถูกต้องของเซลล์ประสาทมอเตอร์ transduced ยานี้ได้รับการจัดการร่วมกับยาภูมิคุ้มกันตามโปรโตคอลพิเศษและบริหารครั้งเดียวทางหลอดเลือดดำตามปริมาณเล็กน้อย 1.1 ͯ ¹⁰¹⁴Vg/kg (ปริมาณการบริหารรวมทั้งหมดขึ้นอยู่กับน้ำหนักของผู้ป่วย)

ก่อนที่จะเริ่มการรักษา zolgensma มันเป็นข้อบังคับในการกำหนดระดับของแอนติบอดีต่อ AAV9 โดยใช้วิธีการวินิจฉัยที่ผ่านการตรวจสอบแล้วประเมินการทำงานของตับ (ALT, AST, บิลิรูบินทั้งหมด) ดำเนินการตรวจเลือดทางคลินิกทั่วไปและการทดสอบ troponin I กำหนดระดับ creatinine หากตรวจพบเงื่อนไขการติดเชื้อเฉียบพลันและเรื้อรังการบริหารยาจะถูกเลื่อนออกไปจนกว่าจะรักษาหรือเสร็จสิ้นขั้นตอนการกำเริบของโรคของกระบวนการติดเชื้อ

ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดของยานั้นถือว่าเป็นตับวายซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

ยาที่ได้รับอนุมัติอื่น ๆ ที่แพทย์ของคุณอาจกำหนดสำหรับกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง:

• Spinraza เป็นการเตรียมการของ Nusinersen Sodium ซึ่งเป็น oligonucleotide antisense ที่ออกแบบมาโดยเฉพาะสำหรับการรักษากระดูกสันหลัง amyotrophy มันมีไว้สำหรับการบริหารช่องไขสันหลังโดยการเจาะเอว ปริมาณที่แนะนำคือ 12 มก. ระบบการรักษาถูกกำหนดโดยแพทย์ที่เข้าร่วม
• Risdiplam เป็นยาที่ปรับเปลี่ยนการประกบของสารตั้งต้น mRNA ของยีนการอยู่รอดของเซลล์ประสาทมอเตอร์ 2. risdiplam ถูกนำมารับประทานวันละครั้ง ยาจะถูกกำหนดโดยแพทย์เป็นรายบุคคลโดยคำนึงถึงอายุและน้ำหนักของผู้ป่วย การใช้ยาในเด็กอายุน้อยกว่า 2 เดือนมีข้อห้าม ความเป็นพิษของตัวอ่อนของยานี้ถูกบันทึกไว้ดังนั้นผู้ป่วยที่มีศักยภาพในการสืบพันธุ์ควรใช้มาตรการคุมกำเนิดอย่างระมัดระวังทั้งในช่วงเวลาและบางช่วงหลังการรักษา

การรักษาทางกายภาพสำหรับกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง

กายภาพบำบัดใช้เป็นหนึ่งในการเชื่อมโยงของการรักษาที่ซับซ้อนและการฟื้นฟูสมรรถภาพของผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง ประเด็นหลักของการรักษาดังกล่าวคือ:

• การใช้การขนถ่ายโดยใช้ระบบกันสะเทือนการฝึกอบรมที่ใช้งานอยู่การใช้การกระตุ้นด้วยไฟฟ้าของเส้นประสาทไขสันหลัง
• การออกกำลังกายหายใจและกายภาพบำบัด;
• เซสชันแนวตั้งครึ่งชั่วโมง
• การรักษาด้วยไฟฟ้าแบบ translingual (เซสชัน 20 นาทีรวมกับการออกกำลังกายเพื่อพัฒนาทักษะยนต์ที่ดี);
• เทคนิคด้วยตนเอง
• แอปพลิเคชั่นพาราฟินในกลุ่มที่แตกต่างกัน
• Darsonval เพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพของกล้ามเนื้อ

วิธีการของ Darsonvalization ขึ้นอยู่กับผลกระทบต่อเนื้อเยื่อโดยใช้กระแสชีพจรความถี่สูงสลับกันของแรงดันไฟฟ้าสูงและความแข็งแรงต่ำ หลังจากขั้นตอนการดำเนินการมีการเพิ่มประสิทธิภาพของกล้ามเนื้อการเสริมสร้างความเข้มแข็งของจุลภาคการขยายตัวของหลอดเลือดแดงและเส้นเลือดฝอยการกำจัดการขาดเลือดการปรับปรุงโภชนาการและการจัดหาออกซิเจนให้กับกล้ามเนื้อซึ่งมีผลในเชิงบวกต่อกระบวนการฟื้นฟูและ atrophic

หนึ่งในปัญหาที่สำคัญที่สุดในผู้ป่วยที่มีกระดูกสันหลัง amyotrophy คือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจซึ่งมักนำไปสู่ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและการเสียชีวิตของผู้ป่วย

ใน amyotrophy กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อโครงร่างทั้งหมดรวมถึงที่รับผิดชอบการหายใจนั้นมีประสิทธิภาพต่ำกว่า ความอ่อนแอและกล้ามเนื้อลีบอย่างค่อยเป็นค่อยไปส่งผลกระทบต่อคุณภาพของพระราชบัญญัติการหายใจนำไปสู่การพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนและการเพิ่มความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องใช้มาตรการเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อการป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจและการติดเชื้อทางเดินหายใจ บทบาทพิเศษในการเล่นยิมนาสติกกับกระเป๋า Ambu ซึ่งดำเนินการร่วมกับการบำบัดทางกายภาพการออกกำลังกายยืดการนวด การใช้ถุง Ambu ช่วยให้คุณ "ขยาย" ปริมาตรของหน้าอกและปอด สำหรับกิจกรรมของเด็กเป็นถุงที่เหมาะสมที่มีปริมาณอย่างน้อยหนึ่งลิตรและครึ่งลิตรพร้อมกับวาล์วเพื่อปลดปล่อยแรงดันมากเกินไป (เพื่อป้องกัน Barotrauma)

ไม่ควรออกกำลังกายในท้องเต็มรูปแบบ ตำแหน่งของร่างกาย - การนั่งกึ่งนั่งอยู่ด้านข้างหรือด้านหลัง (หากไม่มีปัญหากับเสมหะ): มันเหมาะสมที่สุดในการปฏิบัติตามขั้นตอนในตำแหน่งที่แตกต่างกันในแต่ละครั้ง เป็นสิ่งสำคัญที่หลังของผู้ป่วยจะยืดออก หากจำเป็นให้ใช้เครื่องรัดตัว ก่อนที่จะเริ่มขั้นตอนตรวจสอบให้แน่ใจว่าทางเดินหายใจไม่มีเสมหะ

การนวดสำหรับกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง

การนวดสำหรับการรักษากระดูกสันหลัง amyotrophy ควรมีน้ำหนักเบาและอ่อนโยน ในพื้นที่ที่มีความต้านทานต่อกล้ามเนื้อใช้ผลกระทบทั่วไปรวมถึงการแตะและในพื้นที่ที่มีการปกคลุมด้วยการปกคลุมด้วยการรักษาด้วยการลูบลึก (ตามยาวตามขวาง) การนวด

โดยทั่วไปการฝึกฝนการนวดประเภทต่าง ๆ ขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของหลักสูตรของโรคอายุของผู้ป่วย สิ่งเหล่านี้สามารถ:

• การนวดเพื่อกระตุ้นกล้ามเนื้อลึก
• ถูเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการไหลเวียนของเลือดและน้ำเหลือง
• การรักษาจุดทริกเกอร์
• ของการทุบเส้นใยที่เพิ่มความแข็งแรง

เป็นสิ่งสำคัญที่ผลกระทบจะแพร่กระจายไปทั่วพื้นที่ปัญหาทั้งหมด

ข้อห้ามในการนวดสำหรับกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง:

• การอักเสบเฉียบพลันอุณหภูมิของร่างกายที่สูงขึ้น
• ความผิดปกติของเลือด, แนวโน้มเลือดออก;
• กระบวนการหนอง
• การติดเชื้อ, โรคผิวหนังของเชื้อรา;
• หลอดเลือดโป่งพอง, thrombangiitis, endarteritis, lymphadenitis;
• เนื้องอกที่เป็นพิษเป็นภัยและร้ายกาจ

หลักสูตรการนวดใด ๆ สำหรับผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังถูกกำหนดไว้อย่างเคร่งครัดเป็นรายบุคคล การดำเนินการที่ไม่เหมาะสมของกระบวนการผลกระทบที่หยาบและไม่ถูกต้องมากเกินไปอาจเป็นอันตรายต่อสภาพของผู้ป่วย

การป้องกัน

การวินิจฉัย DNA ทั้งทางตรงและทางอ้อมและการวินิจฉัยดีเอ็นเอก่อนคลอดกำลังถูกติดตามอย่างแข็งขัน สิ่งนี้จะช่วยลดโอกาสของทารกที่ป่วยเกิดซึ่งเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับคู่รักที่เคยมีประสบการณ์การเกิดของเด็กที่มีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

มาตรการป้องกันแสดงถึงแนวโน้มทางการแพทย์ที่สำคัญและแบ่งออกเป็นมาตรการหลักรองและตติยภูมิ

มาตรการหลักมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันอิทธิพลของปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยโดยตรงและป้องกันการพัฒนาของโรค การป้องกันดังกล่าวประกอบไปด้วยการแก้ไขอาหารและระบบการปกครองประจำวันซึ่งเป็นผู้นำวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี

การป้องกันทุติยภูมิประกอบด้วยการกำจัดปัจจัยเสี่ยงที่ชัดเจนและรวมถึงการวินิจฉัยโรคพยาธิสภาพก่อนกำหนดการจัดตั้งการเฝ้าระวังในการเปลี่ยนแปลงการรักษาโดยตรง

การป้องกันระดับตติยภูมินั้นเกี่ยวข้องกับคนป่วยที่ถูกกีดกันจากความสามารถของมอเตอร์บางอย่าง ในสถานการณ์เช่นนี้เรากำลังพูดถึงยาการฟื้นฟูสมรรถภาพทางจิตวิทยาสังคมและแรงงาน

จากข้อมูลจากองค์การอนามัยโลกพบว่าเด็กทารกมากกว่า 2% ในโลกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของพัฒนาการบางอย่าง ในเวลาเดียวกัน 0.5-1% ของความผิดปกติดังกล่าวเป็นแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม การป้องกันปัญหาดังกล่าวจะลดลงเป็นการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และการวินิจฉัยก่อนคลอดที่มีคุณภาพซึ่งช่วยลดความเสี่ยงในการให้กำเนิดทารกที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม

ความเสี่ยงของบุคคลที่จะได้รับกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังหรือโรคทางพันธุกรรมอื่นขึ้นอยู่กับยีนที่สืบทอดมาจากแม่และพ่อของเขา การระบุปัจจัยทางพันธุกรรมในช่วงต้นการคำนวณความเสี่ยงส่วนบุคคลของพยาธิวิทยาที่กำหนดทางพันธุกรรมสามารถเรียกได้ว่าเป็นวิธีการป้องกันเป้าหมาย

มาตรการวินิจฉัยก่อนคลอดรวมถึงวิธีการวิจัยทั้งทางตรงและทางอ้อม ในขั้นต้นผู้หญิงที่ต้องการการวินิจฉัยก่อนคลอดทางอ้อมจะถูกระบุ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• หญิงตั้งครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป
• ที่มีการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง 2 ครั้งขึ้นไป 2 ครั้งขึ้นไป
• ที่มีลูกที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม
• ด้วยประวัติศาสตร์ทางพันธุกรรมที่ไม่เอื้ออำนวย
• ผู้ที่มีการติดเชื้อไวรัสหรือการได้รับรังสี (รวมถึงในระหว่างขั้นตอนการวางแผนการตั้งครรภ์)

สำหรับวัตถุประสงค์ในการป้องกันวิธีการเช่นอัลตร้าซาวด์การทดสอบฮอร์โมน (การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี) บางครั้งขั้นตอนการรุกรานเช่น chorionbiopsy, amniocentesis, placentocentesis, cordocentesis ก็ใช้ ข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับความเสี่ยงทางพันธุกรรมช่วยให้คุณสามารถปรับวิถีชีวิตและการตั้งครรภ์เพื่อป้องกันการเกิดของเด็กป่วย

วัคซีนลีบกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง

แน่นอนว่าผู้ปกครองของเด็กทุกคนที่มีกระดูกสันหลัง amyotrophy ต้องการรักษาโรคอย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามไม่มีวัคซีนที่สามารถกำจัดปัญหาได้ แม้ว่าการวิจัยเกี่ยวกับการเพิ่มประสิทธิภาพการรักษายังดำเนินอยู่

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในปี 2559 นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกันได้อนุมัติยาเสพติด Spinraza (Nusinersen) ซึ่งต่อมาได้รับการอนุมัติให้ใช้ในประเทศในยุโรป

ผู้เชี่ยวชาญกำลังตรวจสอบปัญหาการรักษากล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังด้วยวิธีเหล่านี้:

• แก้ไขหรือแทนที่ยีน "ผิด" SMN1;
• ความสามารถของการทำงานของยีน SMN2 ปกติ;
• การป้องกันเซลล์ประสาทมอเตอร์ที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากการขาดโปรตีน SMN;
• การป้องกันกล้ามเนื้อจากการเปลี่ยนแปลงของ atrophic เพื่อป้องกันหรือคืนค่าการทำงานที่หายไปจากพื้นหลังของการพัฒนาพยาธิสภาพ

การบำบัดด้วยยีนเกี่ยวข้องกับการกำหนดเป้าหมายยีนที่เสียหายโดยใช้เวกเตอร์ไวรัสที่ผ่านเยื่อหุ้มสมองเลือดและไปถึงพื้นที่ที่เหมาะสมในไขสันหลัง จากนั้นไวรัส "ติดเชื้อ" เซลล์ที่ได้รับผลกระทบด้วยส่วน DNA ที่มีสุขภาพดีราวกับว่า "เย็บ" ของยีนข้อบกพร่อง ดังนั้นฟังก์ชั่นของเซลล์ประสาทมอเตอร์ได้รับการแก้ไข

อีกทิศทางหนึ่งคือการรักษาด้วยโมเลกุลขนาดเล็กซึ่งเป็นสาระสำคัญซึ่งคือการเพิ่มฟังก์ชั่นของยีน SMN2 ทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกล้ามเนื้อลีบกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังมียีน SMN2 อย่างน้อยหนึ่งสำเนา ทิศทางนี้ได้รับการวิจัยอย่างแข็งขันโดยนักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกันและในขณะนี้ยาหลายชนิดที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อเพิ่มการสังเคราะห์โปรตีนที่สมบูรณ์จากยีน SMN2 กำลังอยู่ระหว่างการทดลองทางคลินิก

อีกหนทางหนึ่งของการแทรกแซงการรักษาที่เป็นไปได้คือการสำรวจระบบประสาทเพื่อลดการตายของเซลล์ประสาทมอเตอร์เพิ่มความสามารถในการปรับตัวและปรับปรุงการทำงาน

ทิศทางที่สามเกี่ยวข้องกับการปกป้องกล้ามเนื้อจากกระบวนการ atrophic เนื่องจากการขาดโปรตีน SMN ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทมอเตอร์และการทำงานของกล้ามเนื้อเป้าหมายของการรักษานี้ควรจะป้องกันกล้ามเนื้อจากการฝ่อเพิ่มมวลกล้ามเนื้อและฟื้นฟูการทำงานของกล้ามเนื้อ การบำบัดแบบนี้จะไม่ส่งผลกระทบต่ออุปกรณ์ทางพันธุกรรม แต่อาจชะลอตัวลงหรือปิดกั้นการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง

การคัดกรองสำหรับกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดถูกนำมาใช้มากขึ้นในการปฏิบัติทางการแพทย์และมักจะมีบทบาทเด็ดขาด การตรวจหากล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้สามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคสำหรับเด็กป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ การวินิจฉัยการวินิจฉัยรวมถึงประเด็นต่อไปนี้ที่ระบุไว้ในตาราง:

รูปแบบของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง	อาการ
กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบชนิดที่ 1 (เด็กไม่สามารถนั่งได้อายุขัยเฉลี่ย - สูงสุด 2 ปี)	มันปรากฏตัวตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุหกเดือน ตรวจพบกล้ามเนื้อไม่เพียงพอเสียงร้องไห้อ่อนแอกล้ามเนื้ออ่อนแอ (รวมถึงการเคี้ยวและกลืนกล้ามเนื้อ) เพิ่มขึ้น มีปัญหาเกี่ยวกับการเก็บรักษาศีรษะทารกจะถือว่าเป็นท่า "กบ" เมื่อนอนราบ
กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ Type II (เด็กสามารถนั่งได้ความคาดหวังของชีวิตมักจะมากกว่า 2 ปีและมากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ที่อายุ 20-25 ปี)	มันเปิดตัวเริ่มต้นที่อายุ 7 เดือนขึ้นไปอายุหนึ่งปีครึ่ง บางครั้งปัญหาการกลืนการกลืนระบบทางเดินหายใจและไอ สัญญาณถาวรรวมถึงการกระตุกของกล้ามเนื้อ, การเคลื่อนไหวร่วมที่ จำกัด, ความโค้งของคอลัมน์กระดูกสันหลัง, ความดันโลหิตต่ำและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ
กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบชนิด III (เด็กสามารถนั่งและเคลื่อนไหวได้ แต่ความสามารถข้างต้นจะหายไปเรื่อย ๆ อายุขัยเป็นเรื่องปกติ)	เปิดตัวเมื่ออายุหนึ่งปีครึ่ง ความโค้งของคอลัมน์กระดูกสันหลังและทรวงอก, กล้ามเนื้อลีบของกระดูกเชิงกรานและขาใกล้เคียงและการเคลื่อนย้ายร่วมที่เพิ่มขึ้นจะถูกบันทึกไว้ การกลืนเป็นเรื่องยาก
กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบชนิด IV	หมายถึงรูปแบบผู้ใหญ่ อาการมีลักษณะเหมือนกันมากกับกระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบชนิด III ความอ่อนแอเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ แรงสั่นสะเทือนและกล้ามเนื้อ fascioculations ปรากฏขึ้นพร้อมกับการเปิดตัวเมื่ออายุ 16-25 ปี

พยากรณ์

ใน Werdnig-Hoffman Syndrome อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ 1.5-2 ปี ผลลัพธ์ที่ร้ายแรงในกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการเพิ่มความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจและการพัฒนาของการอักเสบในปอด ด้วยการสนับสนุนทางเดินหายใจในเวลาที่เหมาะสมในรูปแบบของการระบายอากาศเทียมจึงเป็นไปได้ที่จะเพิ่มอายุขัยของทารกเล็กน้อย มีความต้องการพิเศษสำหรับการดูแลแบบประคับประคองอย่างต่อเนื่องซึ่งจำเป็นต้องใช้ในกระดูกสันหลัง amyotrophy Type II พยาธิสภาพของประเภทที่สามและสี่นั้นมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่า

การฝ่อกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังทุกประเภทเป็นโรคร้ายแรง สมาชิกทุกคนในครอบครัวของผู้ป่วยต้องการการสนับสนุนทางจิตวิทยาข้อมูลและสังคมอย่างต่อเนื่อง มันเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่จะต้องตรวจสอบการวินิจฉัยที่เพียงพอและการสนับสนุนอย่างมืออาชีพจากผู้เชี่ยวชาญเช่นกุมารแพทย์, นักประสาทวิทยา, นักประสาทวิทยา, นักปอด, ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ, ศัลยกรรมกระดูก, นักกายภาพบำบัด, ฯลฯ แม้จะไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรค

ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับความพิการและรูปแบบการฟื้นฟูสมรรถภาพส่วนบุคคลจะถูกดึงขึ้นมา

การเกิดกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติโดยไม่ต้องใช้อุปกรณ์พิเศษเพื่อสนับสนุนการหายใจและการให้อาหารในประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยสิ้นสุดลงในการเสียชีวิตของเด็กป่วยก่อนอายุสองปี (ส่วนใหญ่เป็นโรคประเภทที่ 1)