ความผิดปกติของกระจกตา: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ความผิดปกติในการพัฒนาของกระจกตาแสดงออกโดยการเปลี่ยนแปลงของขนาดและรูปร่าง

กระจกตาขนาดใหญ่ (เส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 11 มม.) มักเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ในกรณีนี้ไม่มีโรคอื่นร่วมด้วย

กระจกตาขนาดใหญ่ไม่เพียงแต่เป็นมาแต่กำเนิดเท่านั้น แต่ยังเป็นพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นภายหลังได้อีกด้วย ในกรณีนี้ กระจกตาจะมีขนาดเพิ่มขึ้นเป็นลำดับที่สองเมื่อมีต้อหินชนิดไม่ชดเชยตั้งแต่อายุน้อย

กระจกตาขนาดเล็ก (เส้นผ่านศูนย์กลาง 5-9 มม.) อาจเป็นความผิดปกติแบบข้างเดียวหรือสองข้างก็ได้ ในกรณีดังกล่าว ลูกตาก็จะเล็กลงด้วย (ไมโครฟทาลมอส) แม้ว่าจะมีบางกรณีที่กระจกตามีขนาดเล็กในตาขนาดปกติก็ตาม หากกระจกตามีขนาดเล็กหรือใหญ่ผิดปกติ ก็มีแนวโน้มที่จะเกิดต้อหินได้ เนื่องจากเป็นพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นแล้ว กระจกตาจะเล็กลงพร้อมกับลูกตาฝ่อลงเล็กน้อย ในกรณีดังกล่าว กระจกตาจะทึบแสง

Embryotoxon คือความทึบของกระจกตาที่มีรูปร่างคล้ายวงแหวน ซึ่งอยู่ตรงจุดศูนย์กลางของขอบกระจกตา มีลักษณะคล้ายกับ Arcus senilis มาก ไม่จำเป็นต้องรักษา

กระจกตาแบบแบนสามารถรวมกับกระจกตาขนาดเล็กได้ โดยที่การหักเหของแสงจะลดลง (28-29 ไดออปเตอร์) และมีแนวโน้มที่จะมีความดันลูกตาสูงขึ้นเนื่องจากมุมห้องหน้าแคบลง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

พยาธิวิทยาของม่านตาที่เกี่ยวข้องกับเอ็มบริโอทอกซอนส่วนหลัง

ความผิดปกติของรีเกอร์

• ภาวะไฮโปพลาเซียของชั้นเมโสเดิร์มของม่านตา
• แถบ Iridotrabecular ไปยังเส้น Schwalbe
• เอ็มบริโอทอกซอนส่วนหลัง
• ภาวะเอคโทรเปียนของเยื่อบุตา
• โคลโลโบมาของม่านตา
• สายตาสั้นมาก
• อาการจอประสาทตาหลุดลอก
• โรคต้อหิน – อย่างน้อย 60% ของผู้ป่วย
• ความทึบของกระจกตาโดยปกติจะมีขนาดเล็กและอยู่ที่บริเวณขอบ
• กระจกตาโป่งส่วนหลัง
• ต้อกระจกคือความทึบแสงที่เกิดขึ้นในชั้นเปลือกของเลนส์ซึ่งส่งผลต่อความคมชัดในการมองเห็นเพียงเล็กน้อย
• ความผิดปกติของเส้นประสาทตา: เส้นประสาทตาเอียง, เส้นใยไมอีลิน

โรครีเกอร์

โรค Rieger มีลักษณะเฉพาะคือมีอาการทางตาจากความผิดปกติของ Rieger และอาการทางระบบอื่นๆ รวมทั้ง:

• ภาวะการเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ของขากรรไกรบน
• ริมฝีปากสั้น
• พยาธิวิทยาทางทันตกรรม - ฟันรูปกรวยเล็กที่มีช่องว่างกว้างในแถวฟัน ภาวะไม่มีฟันบางส่วน
• ไส้เลื่อนสะดือและขาหนีบ;
• ไฮโปสปาเดียส
• ภาวะขาดฮอร์โมนแบบแยกส่วน
• ความผิดปกติของลิ้นหัวใจ

ตรวจพบพยาธิสภาพของโครโมโซม 6 ขาดหายไปของโครโมโซม 13 (4q25-4q27) โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ พบโรคต้อหินร่วมด้วยในอัตรา 25 ถึง 50%

ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลเด่น ใน 30% อาจมีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่และการเกิดความผิดปกติเป็นครั้งคราว

กลุ่มอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในการพัฒนาของส่วนหน้า ได้แก่:

• โรคมิเชล เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย มีทั้งปากแหว่งเพดานโหว่ร่วมกับอาการตาโปน ตาโปน เปลือกตาตก เยื่อบุตาโปน เยื่อบุตาขาวขุ่น เยื่อบุตาแดงมีพังผืด และมีสติปัญญาลดลง
• กลุ่มอาการตา-ฟัน-นิ้ว กลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น ได้แก่ ไมโครฟทาลมอส ม่านตาไม่เจริญ เยื่อม่านตาคงอยู่ จมูกเล็กและเยื่อบุตาไม่เจริญ รอยแยกเปลือกตาแคบลงและสั้นลง ม่านตาโตไม่เจริญ คิ้วบาง เคลือบฟันไม่เจริญ แคมโตแดกทิลีหรือซินแดกทิลี การรวมกันของความผิดปกติของมุมห้องหน้าและม่านตาผิดปกติทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคต้อหิน

การปรับปรุงกระจกตาโดยรวม

กระจกตาแบน

การวินิจฉัยกระจกตาแบนจะทำเมื่อความโค้งของกระจกตาอยู่ในช่วง 20-40 D โดยปกติแล้วข้อมูลการตรวจกระจกตาจะไม่เกินค่าตัวบ่งชี้สเกลอร่าที่เกี่ยวข้อง ความผิดปกติอาจเป็นแบบข้างเดียวหรือสองข้างก็ได้ กระจกตาแบนอาจมาพร้อมกับต้อหินในวัยทารก ม่านตาไม่มีสี ต้อกระจกแต่กำเนิด เลนติสเอ็กโทเปีย โคลโบมา อาการของสเกลอร่าสีน้ำเงิน ตาเล็ก และจอประสาทตาผิดปกติ ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม...

ความทึบแสงของกระจกตาเฉพาะที่และแบบกระจาย

• โรคต้อหินแต่กำเนิด
• กระจกตาแข็ง
• โรคกระจกตาเสื่อม (โดยเฉพาะโรคเยื่อบุผนังหลอดเลือดผิดปกติแต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม)
• การผิดปกติอย่างรุนแรงของส่วนหน้าของตา
• ความเสียหายจากสารเคมี
• กลุ่มอาการพิษสุราในครรภ์
• โรคกระจกตาอักเสบติดเชื้อ (ดูบทที่ 5)
• โรคกระจกตาอักเสบแบบไม่ติดเชื้อ (ดูด้านล่าง)
• โรคผิวหนัง
• ภาวะมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส
• โรคซิสติน

ความทึบแสงของกระจกตาส่วนปลาย

เดอร์มอยด์

ซีสต์เดอร์มอยด์ซึ่งอยู่บริเวณขอบกระจกตา มักประกอบด้วยคอลลาเจนและเนื้อเยื่อบุผิว ซึ่งทำให้ซีสต์มีลักษณะเป็นก้อนสีขาวหนาแน่น ซีสต์เดอร์มอยด์บริเวณเอพิบูลบาร์จะอยู่บนเยื่อบุตา ตาขาว กระจกตา หรือบริเวณลิมบัส ซีสต์เหล่านี้อาจเป็นพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นโดยลำพัง หรืออาจเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการของเดอร์มอยด์วงกลม ซึ่งเกิดจากความเสียหายของเดอร์มอยด์ที่ขอบของลิมบัสทั้งหมด 360 องศา บางครั้งซีสต์เดอร์มอยด์ที่กระจกตาจะรวมอยู่กับเดอร์มอยด์ของเยื่อบุตาและตาขาว ทำให้เกิดอาการสายตาเอียง ตาขี้เกียจ และตาเหล่ที่กระจกตา

กระจกตาแข็ง

ความขุ่นมัวของกระจกตาส่วนปลายที่มีหลอดเลือดแต่กำเนิดทั้งสองข้าง มักไม่สมมาตร ใน 50% ของกรณี โรคนี้เกิดขึ้นโดยบังเอิญ และใน 50% โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย อาจมาพร้อมกับโรคอื่นๆ ของอวัยวะการมองเห็น ได้แก่:

• กระจกตาขนาดเล็ก;
• กระจกตาแบน;
• ต้อหิน;
• dysgenesis มุมห้องหน้า;
• ตาเหล่;
• อาการตาสั่น

ในบางกรณี อาจเกิดอาการผิดปกติทั่วไปร่วมด้วย เช่น

• กระดูกสันหลังแยก
• ความบกพร่องทางจิต;
• พยาธิวิทยาของสมองน้อย
• กลุ่มอาการฮัลเลอร์แมน-สไตร์ฟฟ์
• โรค Mietens syndrome;
• กลุ่มอาการสมิธ-เลมลี-โอพิตซ์
• ความผิดปกติของการสร้างกระดูก
• ภาวะกล้ามเนื้อกระดูกผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม - สำหรับกลุ่มอาการนี้ หากไม่ได้เพิ่มโรคต้อหินเข้าไปด้วย มักจะยังคงรักษาความสามารถในการมองเห็นให้สูงได้

ความทึบแสงของกระจกตาส่วนกลาง

ความผิดปกติของปีเตอร์

โดยทั่วไปเป็นความผิดปกติทั้งสองข้าง มีลักษณะเป็นกระจกตาส่วนกลางทึบแสงและขอบกระจกใส การเปลี่ยนแปลงของกระจกตามักมาพร้อมกับต้อกระจก ความผิดปกติอาจเกิดขึ้นแยกกันหรือเกิดขึ้นร่วมกับโรคทางสายตาอื่นๆ เช่น

• ต้อหิน;
• กระจกตาขนาดเล็ก;
• ไมโครฟทาลมัส
• กระจกตาแบน;
• โคลโบมา
• โรคเนื้อเยื่อเจริญผิดปกติของม่านตาชั้นเมโสเดิร์ม

ในบางกรณี พยาธิวิทยานี้เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการของกลุ่มอาการปีเตอร์ส "พลัส" ซึ่งได้แก่ ภาวะเตี้ย ปากแหว่งหรือเพดานโหว่ ปัญหาการได้ยิน และความล่าช้าของพัฒนาการ

กลุ่มอาการอื่น ๆ ที่มีลักษณะของความผิดปกติของปีเตอร์:

• กลุ่มอาการแอลกอฮอล์ในทารกในครรภ์
• พยาธิวิทยาวงแหวนของโครโมโซมที่ 21;
• การลบบางส่วนของแขนยาวของโครโมโซม 11
• โรควาร์เบิร์ก

การรักษาความผิดปกติของปีเตอร์สมีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุและรักษาต้อหินร่วม และหากเป็นไปได้ ควรทำให้จุดศูนย์กลางการมองเห็นของกระจกตาโปร่งใส ผลการรักษากระจกตาแบบทะลุสำหรับความผิดปกติของปีเตอร์สยังคงไม่น่าพอใจ ผู้เขียนส่วนใหญ่ระบุว่าควรทำการผ่าตัดกระจกตาเฉพาะในกรณีที่กระจกตาได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงทั้งสองข้างเท่านั้น ในกรณีที่กระจกตาและเลนส์มีความขุ่นมัว อาจทำการผ่าตัดม่านตา

กระจกตาโป่งส่วนหลัง

กลุ่มอาการพิการแต่กำเนิดสองข้างที่หายากซึ่งมักไม่ลุกลาม ความโค้งของพื้นผิวด้านหน้าของกระจกตาไม่เปลี่ยนแปลง แต่สังเกตเห็นการหนาขึ้นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของกระจกตา ซึ่งทำให้ความโค้งของพื้นผิวด้านหลังเพิ่มขึ้น เป็นผลจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ ทำให้เกิดภาวะสายตาเอียง

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

พยาธิวิทยาเบื้องต้นของมุมห้องหน้า

ขอบด้านหลังของเยื่อหุ้มเซลล์เดสเซเมตถูกทำเครื่องหมายด้วยวงแหวนของชวาลเบ ขอบด้านหน้าซึ่งปรากฏเป็นเส้นสีเทาอมขาวแคบๆ สามารถมองเห็นได้ในระหว่างการตรวจโทนิโอสโคปี และเรียกว่าเอ็มบริโอทอกโซปาส่วนหลัง

ในภาพโกนิโอสโคปิกของดวงตาที่แข็งแรงหลายๆ ดวง จะพบเอ็มบริโอทอกซอนส่วนหลัง อย่างไรก็ตาม ในกรณีของความผิดปกติในการพัฒนาของส่วนหน้า เอ็มบริโอทอกซอนส่วนหลังจะรวมอยู่ในกลุ่มอาการของกลุ่มอาการที่ทราบกันดีหลายกลุ่ม

ความผิดปกติของ Axenfeld

ความผิดปกติของ Axenfeld รวมถึงการที่เอ็มบริโอทอกซอนส่วนหลังรวมกับไอริโดโกไนโอดิสเจเนซิส (การรวมตัวของรากม่านตากับวงแหวน Schwalbe) อาจเกิดขึ้นโดยบังเอิญหรืออาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ โรคต้อหินเกิดขึ้นใน 50% ของกรณี

โรคต้อหินแต่กำเนิด

เป็นการปิดกั้นโซนเนื้อเยื่อโดยองค์ประกอบของเซลล์ที่ไม่ถูกดูดซึมในระหว่างการสร้างตัวอ่อน

โรคอะลาจิลล์

โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่น คือ ท่อน้ำดีในตับที่พัฒนาไม่สมบูรณ์ตั้งแต่กำเนิด ทำให้เกิดอาการตัวเหลือง ผู้ป่วยมากกว่า 90% สามารถมองเห็นเอ็มบริโอทอกซอนส่วนหลังได้ ฟันดัสมีสีซีดกว่าปกติ มักพบดรูเซนของเส้นประสาทตา ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (ส่วนโค้งด้านหน้าเป็นรูปผีเสื้อ) ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด ตาลึก ตาห่างกันมาก และคางแหลม โรคจอประสาทตามีเม็ดสีร่วมด้วยอาจเกิดจากการขาดวิตามินเอและอี