ความผิดปกติของการพัฒนากระจกตา: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

ความผิดปกติของการพัฒนาของกระจกตาจะแสดงโดยการเปลี่ยนแปลงขนาดและรูปร่าง.

Megalocornea - กระจกตาขนาดยักษ์ (เส้นผ่าศูนย์กลางมากกว่า 11 มม.) - บางครั้งก็เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของครอบครัว ในกรณีนี้ไม่มีพยาธิวิทยาอีก.

กระจกตาขนาดใหญ่สามารถเป็นได้ไม่เพียง แต่กำเนิด แต่ยังได้รับพยาธิวิทยา ในกรณีนี้กระจกตาจะเพิ่มขนาดอีกครั้งในที่ที่มีต้อหินที่ไม่ได้รับการรักษาในวัยเด็ก.

Microcornea - กระจกตาขนาดเล็ก (เส้นผ่านศูนย์กลาง 5-9 มม.) - สามารถเป็นได้ทั้งแบบด้านเดียวและแบบสองด้าน ลูกตาในกรณีเช่นนี้ยังลดขนาด (microphthalmus) แม้ว่าจะมีกรณีของกระจกตาขนาดเล็กในสายตาของขนาดปกติ มีกระจกตาขนาดเล็กหรือขนาดใหญ่ผิดปกติมีความสามารถในการพัฒนาโรคต้อหิน ในฐานะที่เป็นพยาธิวิทยาที่ได้รับการลดลงของขนาดของกระจกตาที่มาพร้อมกับการเกิดภาวะการบวมน้ำของลูกตา ในกรณีเหล่านี้กระจกตากลายเป็นสีดำขุ่น.

Embryotoxone เป็นสารเคลือบกระจกตาที่มีวงแหวนรูปวงแหวนตั้งอยู่ตรงกลางของ limbus มันคล้ายกับส่วนโค้งเก่า ๆ ไม่จำเป็นต้องมีการรักษา.

กระจกนูนแบนสามารถใช้ร่วมกับ microcornea หักเหของมันจะลดลง (28-29 dptr) มีความชักชวนให้เกิดความดันภายในลูกตาเพิ่มขึ้นเนื่องจากการลดลงของมุมห้องก่อน.

[1], [2], [3]

พยาธิวิทยาของม่านตาร่วมกับหลัง embryotoxone

ความผิดปกติของ Rieger

• Hypoplasia ของ mesodermal ใบไม้ของไอริส
• เส้นประสาทสัมผัสกับเส้น Schwalbe
• embryotoxone ด้านหลัง
• Ectropion ของ choroid
• Coliboma ของไอริส
• สายตาสั้นในระดับสูง
• การปลดออกจากม่านตา
• ต้อหิน - อย่างน้อยใน 60% ของกรณี
• ความหยาบของกระจกตามักมีขนาดเล็กและอยู่ที่ขอบ
• Posterer keratoconus
• ต้อกระจกเป็นความทึบในท้องถิ่นในชั้นเปลือกนอกของเลนส์การมองเห็นได้รับผลกระทบเล็กน้อย
• ความผิดปกติของแผ่นใยแก้วนำแสง: แผ่นดิสก์เส้นประสาทเฉียงของเส้นใยเส้นใยเส้นใยเยื่อเมือก

โรค Rigger's syndrome

โรค Rigger syndrome เป็นลักษณะอาการตาของ Rieger anomaly และอาการทั่วไป ได้แก่ :

• hypoplasia ขากรรไกรบน;
• ร่องริมฝีปากสั้น
• พยาธิวิทยาของฟัน - ฟันกรวยขนาดเล็กที่มีช่องว่างกว้างในฟันมีคราบแบคทีเรียบางส่วน
• ไส้เลื่อนขาหนีบและขาหนีบ;
• hypospadias;
• การขาดฮอร์โมนที่แยกได้
• ข้อบกพร่องของวาล์วหัวใจ

พยาธิสภาพของโครโมโซม 6 ถูกลบออกจากโครโมโซม 13 (4q25-4q27) โรคนี้สืบทอดมาจากชนิดเด่นที่ autosomal โรคต้อหินร่วมเกิดขึ้นกับความถี่ 25 ถึง 50%

โรคในกรณีส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์โดยชนิดที่โดดเด่น autosomal ใน 30% มีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่และการปรากฏตัวเป็นระยะ ๆ ของความผิดปกติ

โรคอื่น ๆ ได้แก่ ความผิดปกติในพัฒนาการของส่วนหน้ารวมถึง:

• อาการของ Mikel (Michel) โรคที่มีชนิดถดถอย autosomal ของการสืบทอด Unites ปากแหว่งเพดานโหว่ในการรวมกันกับ epicanthus, telekantusom, ptosis, conjunctival telangiectasias เรือ opacities กระจกตาต่อพ่วง adnations iridocorneal และลดลงหน่วยสืบราชการลับ
• กลุ่มอาการผิดปกติแบบดิจิทัล Oculo-dento-digital autosomal ซินโดรมที่โดดเด่นประกอบด้วย microphthalmia, hypoplasia ของม่านตาถาวร pupillary เยื่อจมูก hypoplasia ขนาดเล็กและจมูกแคบและสั้นลงรอยแยก palpebral, telekantus, epicanthus คิ้วหายาก hypoplasia camptodactyly เคลือบฟันหรือ syndactyly การรวมกันของพยาธิวิทยาของมุมหน้าห้องด้วย iridodisgenezom predisposes ไปสู่การพัฒนาของโรคต้อหินในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

การเปลี่ยนแปลงของกระจกตาทั้งหมด

กระจกนูนแบน

การวินิจฉัยโรคกระจกตาแบบแบนจะถูกตั้งค่าเมื่อความโค้งของกระจกตาอยู่ในช่วง 20-40 องศาเซลเซียสข้อมูล keratometry มักจะไม่เกินพารามิเตอร์ของ sclera ที่สอดคล้องกัน ความผิดปกติอาจเป็นฝ่ายเดียวหรือทวิภาคี กระจกตาแบนอาจจะมาพร้อมโรคต้อหินเด็กอมมือ aniridia ต้อกระจก แต่กำเนิด ectopy เลนส์ coloboma อาการลูกตาสีฟ้า, microphthalmia และ dysplasia จอประสาทตา ประเภทของการสืบทอดสามารถเป็นได้ทั้ง autosomal dominant หรือ autosomal recessive

ความหยุ่นของกระจกตาในท้องถิ่นและกระจาย

• โรคต้อหินที่เกิดขึ้นเอง
• Sklerokornea
• Dystrophies ของกระจกตา (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง, endothelial เสื่อมกรรมพันธุ์ที่มีมา แต่กำเนิด)
• dysgenesis ออกเสียงของส่วนหน้าของดวงตา
• ความเสียหายจากสารเคมี
• โรคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในครรภ์
• โรคไขข้ออักเสบที่ติดเชื้อ (ดูบทที่ 5)
• โรคไขข้ออักเสบที่ไม่ติดเชื้อ (ดูด้านล่าง)
• โรคผิวหนัง
• Mukopolisaharidoz
• Cystinosis

ความทึบของกระจกตา

Dyermoid

Cysts Dermoid localized ที่ขอบของกระจกตาตามกฎมี collagen เชื่อมต่อและเยื่อบุผิวเนื้อเยื่อซึ่งทำให้พวกเขาปรากฏตัวของขาวก่อตัวหนาแน่น epibulbar dermoids ตั้งอยู่บนเยื่อบุ, แผลเป็น, กระจกตาหรือในแขน สามารถเป็นตัวแทนของพยาธิวิทยาที่แยกได้และสามารถเข้าสู่อาการของโรค dermoid syndrome - พ่ายแพ้โดย dermoid ของเส้นรอบวงทั้งหมดของแขน, 360 ° บางครั้งเยื่อบุถุงลมนิรภัยจะถูกรวมเข้ากับเยื่อบุลูกตาและเยื่อหุ้มปอดซึ่งทำให้เกิดอาการสายตาเอียงตาพร่าตามัวและตาเหล่

Sklerokornea

ความทึบของ vascularized peripheral opacity ของ vascularized cornea มักไม่สมดุล ใน 50% ของกรณีความผิดปกติเป็นระยะ ๆ และใน 50% - สืบทอดโดยประเภทถอย autosomal. มันสามารถมาพร้อมกับพยาธิวิทยาของอวัยวะของการมองเห็นอื่นรวมถึง:

• microcornea;
• กระจกนายแบน
• โรคต้อหิน;
• dysgenesis ของมุมห้องก่อน;
• ตาเหล่;
• nistagmo

ในบางกรณีมันมาพร้อมกับความผิดปกติทั่วไปเช่น:

• spina bifida;
• ปัญญาอ่อน;
• พยาธิสภาพของ cerebellum;
• Halliff-Streiff ดาวน์ซินโดรม (Haller-man-Streiff);
• โรค Mietens;
• โรค Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• การฝ่าฝืนการเสื่อมสภาพ
• osteomyodysplasia ทางพันธุกรรม - กับโรคนี้ถ้าโรคต้อหินไม่เข้าร่วมมักจะสูงความรุนแรงของภาพจะยังคง

ความทึบแสงกระจกตาส่วนกลาง

ความไม่ปกติของปีเตอร์ส

มักเป็นความผิดปกติทวิภาคีที่มีลักษณะเป็นกลางของ opacities กระจกตารอบขอบโปร่งใส การเปลี่ยนแปลงในกระจกตามักมาพร้อมกับต้อกระจก ความผิดปกติอาจมีทั้งตัวโดดเดี่ยวและรวมกับพยาธิสภาพของอวัยวะอื่นในการมองเห็น ได้แก่ :

• โรคต้อหิน;
• microcornea;
• microphthalmia;
• กระจกนายแบน
• colobomas;
• mesodermal ม่านตา dystrophy

ในบางกรณีพยาธิวิทยานี้รวมอยู่ในอาการที่ซับซ้อนของกลุ่มอาการของ Peters "plus" ซึ่งรวมถึงการเจริญเติบโตที่ต่ำปากแหว่งหรือเพดานความเสียหายจากการได้ยินและการพัฒนาที่ล่าช้า

อาการอื่น ๆ ที่มีลักษณะผิดปกติของปีเตอร์ส:

• โรคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์
• พยาธิวิทยาวงแหวนของโครโมโซม 21
• การลบบางส่วนของแขนยาวของโครโมโซม 11;
• โรค Warburg

มาตรการทางการแพทย์ในความผิดปกติของปีเตอร์สมีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุและรักษาโรคต้อหินร่วมกันรวมถึงถ้าเป็นไปได้เพื่อให้แน่ใจว่าความโปร่งใสของศูนย์กลางออพติกของกระจกตา ผลของการผ่าน Kerotoplasty กับความผิดปกติของ Peters ยังคงไม่เป็นที่พึงพอใจ นักวิจัยส่วนใหญ่แสดงให้เห็นว่าการเยียวยา keratoplasty จะแสดงเฉพาะในกรณีที่เกิดความเสียหายทวิภาคีรุนแรงกับกระจกตา ด้วยการทึบของบริเวณกลางของกระจกตาและเลนส์ของเลนส์สามารถทำได้โดยการผ่าตัดด้วยรังสีออพติคอล

Posterer keratoconus

กลุ่มอาการทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดที่หาได้ยากที่ไม่ค่อยมีแนวโน้มที่จะก้าวหน้า ความโค้งของพื้นผิวหน้าของกระจกตาจะไม่เปลี่ยนแปลงอย่างไรก็ตามความหนาของ stroma ของกระจกตาจะสังเกตเห็นและเป็นผลให้ความโค้งของพื้นหลังด้านหลังของกระจกตาเพิ่มขึ้น อันเนื่องมาจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สายตาเอียงสายตาสั้นจะเกิดขึ้น

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

พยาธิสภาพหลักของห้องก่อน

ขอบด้านหลังของ descemet membrane แสดงโดยวงแหวน Schwalbe ขอบด้านหน้าของมันซึ่งมีลักษณะคล้ายกับเส้นสีเทาขาวที่แคบสามารถมองเห็นได้ด้วยการส่องกล้อง (tonyoscopy) และเป็นที่รู้จักกันในชื่อว่า embryoscope หลัง

Embryotoxone หลังมีอยู่ในรูปแบบ gonio-skopic ของดวงตาที่แข็งแรงหลาย อย่างไรก็ตามหากการพัฒนาส่วนหน้าลำไส้ใหญ่ถูกรบกวนแล้วโพรงหลัง embryotoxone จะเข้าสู่อาการที่ซับซ้อนของอาการที่รู้จักกันหลายแห่ง

ความผิดปกติของ Axenfeld

ความผิดปกติของ Axenfeld รวมถึง embryotoxone หลังร่วมกับ iridogoniodogenesis (ฟิวชั่นของรากของไอริสกับแหวน Schwalbe) มันสามารถมีถิ่นกำเนิดเป็นระยะ ๆ และสามารถสืบทอดได้โดยชนิดเด่น autosomal ใน 50% ของกรณีโรคต้อหินพัฒนา

โรคต้อหินที่เกิดขึ้นเอง

เป็นพื้นที่ปิดกั้นบริเวณ trabecular ที่ไม่ได้ถูกดูดซึมโดยองค์ประกอบของเซลล์ในกระบวนการสร้างตัวอ่อน

Alagill syndrome

โรคที่มีลักษณะเด่นของ autosomal inheritance ลักษณะเด่นคือ hyprahlasi intrahepatic ของท่อน้ำดีที่ทำให้เกิดโรคดีซ่าน embryotoxone หลังพบในกว่า 90% ของผู้ป่วย ด้านล่างของตามีสีซีดจางกว่าปกติ มักจะมี druses ของแผ่นใยแก้วนำแสง โรคข้อเข่าเสื่อมรวมถึงข้อบกพร่องทางพัฒนาการของกระดูกสันหลัง (ข้อบกพร่องของบาดแผลรูปผีเสื้อ), ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด, ตาลึก, hypertelorism และคางแหลม รอยโรคเม็ดสีที่เกิดขึ้นพร้อมกันอาจเกิดจากการขาดวิตามินเอและวิตามินอี