การกักเก็บเม็ดสี (Bloch-Sulzberg melanoblastosis)

Incontinentia Pigmenti (Bloch-Sulzberg melanoblastosis) เป็นโรคทางระบบของเยื่อบุผิวชั้นนอกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างชัดเจน โดยมีอาการโครโมโซม X ที่ทำให้ถึงแก่ชีวิตในตัวอ่อนเพศชาย

[ 1 ], [ 2 ]

สาเหตุและพยาธิสภาพของภาวะปัสสาวะเล็ด

ภาวะกลั้นเม็ดสีไม่ได้เกิดจากยีนกลายพันธุ์เด่นบนโครโมโซม X ยีนดังกล่าวมีผลร้ายแรงต่อทารกในครรภ์เพศชาย ผู้หญิงได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ (90-95%) และในผู้ชายโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์โดยธรรมชาติ

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

การตรวจทางพยาธิวิทยาของโรคเมลานินชนิดบลอค-ซุลซ์เบิร์ก

จากการตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยา ระยะแรกมีลักษณะเฉพาะคือการก่อตัวของถุงน้ำที่มีอีโอซิโนฟิล ในชั้นหนังกำพร้า ระหว่างถุงน้ำ จะพบเซลล์ที่ทำให้เกิดอาการผิดปกติเพียงเซลล์เดียว เซลล์ที่แทรกซึมประกอบด้วยลิมโฟไซต์และอีโอซิโนฟิลจะพบในชั้นหนังแท้ ระยะที่สองมีลักษณะเฉพาะคือมีผิวหนา มีตุ่มเนื้อผิดปกติ และมีเคราตินมากเกินไป โดยมีเซลล์ที่ทำให้เกิดอาการผิดปกติจำนวนมาก ในชั้นฐาน เซลล์จะมีช่องว่างและมีปริมาณเมลานินลดลง ในชั้นหนังแท้ จะตรวจพบการอักเสบเรื้อรังในระดับปานกลางที่มีเมลาโนฟาจจำนวนเล็กน้อย โดยแทรกซึมเข้าไปในชั้นหนังกำพร้าในหลายตำแหน่ง ระยะที่สามมีลักษณะเฉพาะคือมีการกลั้นเม็ดสีไม่อยู่ สังเกตได้ว่าเม็ดสีแทรกซึมเข้าไปในชั้นหนังแท้และสะสมในเมลาโนฟาจ

พยาธิสภาพของโรคเมลานินบลาสต์บลอค-ซุลซ์เบิร์ก

การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในหนังกำพร้าสะท้อนถึงระยะต่างๆ ของโรค ระยะที่ 1 มีลักษณะเป็นสปองจิโอซิส โดยเกิดตุ่มน้ำที่มีเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลและอีโอซิโนฟิลและไฟบริน เซลล์ผิวหนังที่เสื่อมสภาพอาจอยู่ระหว่างตุ่มน้ำ ระยะที่ 2 มีลักษณะเป็นไฮเปอร์เคอราโทซิส โดยมีเซลล์ผิวหนังที่เสื่อมสภาพจำนวนมาก ผิวหนังหนา ผิวหนังหนาผิดปกติ การเสื่อมของช่องว่างของเซลล์เยื่อบุผิวฐาน และมีเม็ดสีจำนวนมากในชั้นฐาน ชั้นหนังแท้มีลักษณะเป็นอาการบวมน้ำ มีลิมโฟไซต์ ฮิสทิโอไซต์ และเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลแทรกซึม ชั้นที่เป็นตุ่มน้ำมีลักษณะเป็นสะเก็ดเงิน ผิวหนังหนาผิดปกติ และพาราเคอราโทซิสเฉพาะที่ ในขณะที่ชั้นหนังแท้มีลิมโฟไซต์ พลาสมาเซลล์ และเมลาโนฟาจแทรกซึม เมื่อเกิดจุดสี (ระยะที่ 3) ตุ่มน้ำจะหายไป การอักเสบจะลดลง และมีเมลาโนโฟจจำนวนมากในส่วนบนของชั้นหนังแท้ ในระยะที่ 4 จะตรวจพบบริเวณที่ผิวหนังบางลง มีเคราตินหนาขึ้นเฉพาะจุด และมีเมลานินลดลงในชั้นฐานของหนังกำพร้า โดยพบเมลาโนโฟจจำนวนเล็กน้อยในชั้นเรติคูลัมของหนังแท้ การตรวจผิวหนังด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนจะพบการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมของการสร้างเมลานินในระยะที่ 1-2 ของกระบวนการนี้ เมลาโนไซต์มีหลายกระบวนการ บางครั้งแทรกซึมเข้าไปในชั้นหนังแท้ผ่านเยื่อฐาน ตรวจพบเมลาโนไซต์กลุ่มที่สองในชั้นสไปนัส ในระยะการสร้างเม็ดสี จะพบเมลาโนโฟจจำนวนมากที่มีเม็ดสีในชั้นหนังแท้ เมลาโนไซต์จะทำงานน้อยลงและมีออโตฟาโกโซม การขนส่งเมลานินจะบกพร่องในเซลล์เยื่อบุผิว ในระยะที่ 4 เซลล์เมลาโนไซต์จะไม่ได้ทำงาน มีรูปร่างกลม ไม่มีกระบวนการใดๆ ยาวนาน จำนวนเมลาโนโฟจในชั้นหนังแท้ลดลง

ฮิสโตเจเนซิสของภาวะกลั้นเม็ดสีไม่ได้

โรคนี้มีสาเหตุมาจากความผิดปกติของการสังเคราะห์และการขนส่งเมลานินโดยเซลล์เมลาโนไซต์ ในช่วงเริ่มต้นของกระบวนการ การสร้างเมลานินจะเพิ่มขึ้น ในระยะต่อมาจะลดลงอย่างเห็นได้ชัด และในระยะที่ IV ของกระบวนการ เซลล์เมลาโนไซต์จะทำหน้าที่ได้น้อยลงอย่างสมบูรณ์ และเม็ดสีที่สะสมในชั้นหนังแท้จะถูกดูดซึมกลับเข้าไปทีละน้อย สังเกตได้จากความไม่เสถียรของโครโมโซม สันนิษฐานว่ายีนนั้นอยู่ในบริเวณ Xp11.2 โรคนี้อาจเกิดจากการลบออก ซึ่งแตกต่างจากรูปแบบคลาสสิก ยีนที่ทำให้เกิด Ito hypomelanosis จะอยู่บนโครโมโซม 9-9q-33qter บทบาทของความผิดปกติของการทนต่อภูมิคุ้มกันนั้นเป็นไปได้ เนื่องจากอาจเกิดการโจมตีภูมิคุ้มกันต่อโคลนของเซลล์เอ็กโทเดิร์มที่มีแอนติเจนบนพื้นผิว หรือเกิดการตายก่อนวัยอันควรของโคลนที่บกพร่อง การเคลื่อนตัวของยีนอีโอซิโนฟิลในจุดโฟกัสและรอยโรคอาจเกิดจากการมีลิวโคไตรอีน B4

โรคผิวหนังที่มีเม็ดสีผิดปกติชนิดพิเศษคือ reticular Pigment Dermatosis (syn. Frincheschetti-Jadassoni syndrome, reticular Pigment Dermatosis Naegeli) ซึ่งมักแสดงอาการในช่วงอายุ 2 ขวบในบุคคลทั้งสองเพศ โดยพบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น ในกลุ่มโรคนี้ที่ไม่มีระยะอักเสบ ระยะของการสร้างเม็ดสีมากเกินไปจะเริ่มจากรอยตาข่ายหรือจุดบนผิวหนังบริเวณหน้าท้อง คอ หน้าอก และบริเวณรอยพับของผิวหนัง นอกจากนี้ ยังพบโรคผิวหนังที่มีจุดกระจายหรือเป็นจุดบนฝ่ามือและฝ่าเท้า ผู้ป่วยไม่มีความผิดปกติทางพัฒนาการทางจิตใจและร่างกาย

โรคเม็ดสีผิวผิดปกติชนิดอิโตะ (โรคที่ไม่มีสี) มักเกิดขึ้นในวัยเด็ก โดยจะมีลักษณะเด่นคือมีจุดเม็ดสีผิวที่มีลักษณะและตำแหน่งเหมือนกับบริเวณที่มีเม็ดสีมากเกินไป ซึ่งมักเกิดจากภาวะกลั้นเม็ดสีไม่ได้ แต่ไม่มีอาการทั้งสองระยะก่อนหน้าของโรคนี้ โรคนี้แบ่งได้เป็นผิวหนังและระบบประสาทผิวหนัง ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ในผู้ป่วยผิวหนัง จะพบว่าไม่มีเม็ดสีในวัยเด็ก ในผู้ป่วยระบบประสาทผิวหนัง นอกจากความผิดปกติของเม็ดสีแล้ว ยังพบความผิดปกติทางระบบประสาท (ปัญญาอ่อน อาการชัก) และความผิดปกติของกระดูกด้วย

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับโรคผิวหนังอักเสบชนิด enteropathic acrodermatitis, โรค Werbow's syndrome, โรค Albright, hydrotic ectodermal dysplasia ในระยะที่ 1 - ที่มีภาวะผิวหนังแตกลายเป็นตุ่มน้ำ, โรคเริม, โรคเพมฟิกัสระบาดในทารกแรกเกิด

อาการของโรคเมลาโนบลาสโตซิสแบบบลอค-ซุลซ์เบิร์ก

โรคนี้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงวันแรกของชีวิต มีภาวะเม็ดสีไม่คงตัวหลายรูปแบบ ได้แก่ ภาวะ Bloch-Sulzberg แบบคลาสสิก ภาวะเม็ดสีเรติคูลาร์ Franceschetti-Jadassohn และภาวะเม็ดสีเมลาโนซิสของ Ito ภาวะคลาสสิกมีลักษณะเด่นคือมี 3 ระยะที่ผลัดกันขึ้นตามลำดับ ได้แก่ ภาวะตุ่มน้ำ (อักเสบ) ภาวะตุ่มน้ำ-ตุ่มน้ำ และภาวะเม็ดสี

ภาพทางคลินิกขึ้นอยู่กับระยะของกระบวนการ ในระยะแรกตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงไม่กี่วันหรือสัปดาห์แรกของชีวิต ผื่นแดงตุ่มนูนและตุ่มตุ่มมักเกิดขึ้น โดยส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นที่ด้านข้างของลำตัวและส่วนปลายของแขนขา โดยมีแนวโน้มที่จะเป็นลายทาง (ระยะที่ I-II) บางองค์ประกอบจะมีลักษณะเป็นตุ่ม เมื่อผื่นจางลง (ระยะที่ III) เม็ดสีจะยังคงเป็นลักษณะ "กระเซ็น" "วน" และลายทาง เมื่อเวลาผ่านไป เม็ดสีที่มากเกินไปจะค่อยๆ เปลี่ยนเป็น "รอยย่น" แข็ง และสีซีดจาง (ระยะที่ IV) ระยะของโรคบางครั้งแสดงออกได้ไม่ดี อาจมีตุ่มน้ำ ตุ่มน้ำ และตุ่มที่มีเม็ดสีพร้อมกัน ระยะที่ III มักปรากฏโดยไม่มีอาการใดๆ มาก่อน ซึ่งอาจเป็นกรณีนี้ได้หากระยะที่ I และ II เกิดขึ้นในช่วงก่อนคลอดหรือหายไปและไม่มีใครสังเกตเห็น นอกจากการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังแล้ว ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีข้อบกพร่องของผิวหนังภายนอกและภายในอีกหลายประการ ได้แก่ ความผิดปกติของฟัน ขนบาง เล็บผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงของดวงตา โครงกระดูก และระบบประสาทส่วนกลาง โรคนี้มีลักษณะเฉพาะหลายอย่าง เช่น ผิวหนังอักเสบจากการสร้างเคราตินและเม็ดสี หรือกลุ่มอาการ Asboe-Hansen โรคผิวหนังจากเรติคิวลาร์ของ Naegeli หรือกลุ่มอาการ Franceschetti-Jadassohn และภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่แบบไม่มีสี - กลุ่มอาการ Ito ซึ่งไม่สามารถโต้แย้งได้ แสดงให้เห็นว่ามีรูปแบบการเปลี่ยนผ่านเกิดขึ้น

ระยะตุ่มน้ำ (I) ของโรคจะเริ่มขึ้นเมื่ออายุได้ 1-2 สัปดาห์ โดยมีลักษณะเป็นผื่นตุ่มน้ำและตุ่มน้ำบนฐานของผิวหนังที่เป็นสีแดง มีตุ่มน้ำและตุ่มน้ำลมพิษ โดยผื่นจะเกิดขึ้นบริเวณปลายแขนและปลายขาหรือด้านข้างของร่างกายเป็นส่วนใหญ่ ผื่นจะอยู่เป็นเส้นตรง สมมาตร หรือเป็นกลุ่ม เนื้อหาของตุ่มน้ำมักจะโปร่งใส เมื่อตุ่มน้ำแตกออกและแห้ง จะมีการสึกกร่อนและสะเก็ดเล็กๆ เกิดขึ้น องค์ประกอบของผื่นจะปรากฏขึ้นเมื่อเกิดการโจมตีและแพร่กระจายไปยังบริเวณใหม่ของผิวหนัง ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ อาการของโรคโดยทั่วไปมักไม่รุนแรง ตรวจพบอีโอซิโนฟิเลียในเลือด

ระยะตุ่มผิวหนังหนา (II) เกิดขึ้นประมาณ 4-6 สัปดาห์หลังคลอด โดยแสดงอาการเป็นตุ่มผิวหนังหนา ตุ่มหนอง ตุ่มหนอง ตุ่มน้ำที่มีลักษณะเป็นตุ่มนูน ตุ่มหนอง ตุ่มน้ำที่มีลักษณะเป็นตุ่มนูน ตุ่มหนองที่มีลักษณะเป็นตุ่มนูน ตุ่มน้ำเหล่านี้มักอยู่เป็นเส้นตรงในบริเวณที่เคยมีตุ่มนูนหรือตุ่มน้ำที่กระจายอยู่ทั่วไป การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเหล่านี้จะคงอยู่เป็นเวลาหลายเดือน โดยตุ่มผิวหนังหนาแบบกระจายจะเกิดขึ้นที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า

ระยะเม็ดสี (III) มักเกิดขึ้น 3-6 เดือนหลังจากเริ่มมีโรค และมีลักษณะเป็นจุดสีน้ำตาลอมเหลือง มีสีเข้มขึ้นพร้อมขอบสีจางๆ ของเส้นขอบไม่สม่ำเสมอ ("คราบสิ่งสกปรก") ที่บริเวณจุดโฟกัสที่ชัดเจน รูปแบบเชิงเส้นแบบแตกแขนงเหล่านี้ส่วนใหญ่พบที่ผิวหนังบริเวณหน้าท้อง และพบได้น้อยครั้งกว่าที่บริเวณปลายแขนปลายขา บางครั้งอาจพบระยะตุ่มหนองและระยะเม็ดสีพร้อมกันได้ เมื่อเวลาผ่านไป (15-20 ปี) อาจเกิดการฝ่อและการสร้างเม็ดสีลดลงเล็กน้อยที่บริเวณที่มีการสร้างสีเข้มขึ้น ซึ่งผู้เขียนบางคนระบุว่าเป็นระยะที่สี่ของโรค ในระยะนี้ อาจมีการเปลี่ยนแปลงต่างๆ ทางผิวหนังชั้นนอกและชั้นกลาง พยาธิสภาพทางจักษุวิทยา (ตาเหล่ ตาสั่น ต้อกระจก เส้นประสาทตาฝ่อ จอประสาทตาหลุดลอก กระจกตาอักเสบ ตาขาวเป็นสีน้ำเงิน ความผิดปกติของการสร้างเม็ดสีม่านตา) การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท (ชัก ลมบ้าหมู ภาวะตาพร่ามัว อัมพาตแบบเกร็ง เช่น อัมพาตทั้งสี่หรือครึ่งล่าง) โรคของอวัยวะภายในและระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ การเสื่อมของเล็บและเส้นผม

การรักษาอาการกลั้นเม็ดสีไม่ได้

ไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิผล ในระยะแรก แนะนำให้ใช้สเตียรอยด์ในปริมาณเล็กน้อย ในระยะที่มีหูด นีโอไทกาซอนจะได้ผลดี สีย้อมอะนิลีน ยาที่ทำให้ผิวบุผิว ยาต้านการอักเสบ และยาที่ช่วยเพิ่มการเจริญของเนื้อเยื่อจะใช้ภายนอก