ความไม่หยุดยั้งของเม็ดสี (Bloch-Sulzberg melanoblastosis)

ความไม่หยุดยั้งของเม็ดสี (Bloch-Sulzberg melanoblastosis) เป็นโรคทางระบบ ectomeoderm ที่สืบทอดมาอย่างเด่นชัด, X- เชื่อมโยงกับผลกระทบร้ายแรงสำหรับตัวอ่อนเพศผู้.

[1], [2]

สาเหตุและพยาธิสภาพของเม็ดสีที่ไม่หยุดยั้ง

ความมักมากในกามของเม็ดสีนั้นเกิดจากยีนที่กลายพันธุ์ที่ถูกแยกแยะในโครโมโซม X ยีนจะบินสำหรับทารกเพศชาย ส่วนใหญ่ (90-95%) ป่วยกับผู้หญิงและโรคของผู้ชายถือได้ว่าเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง

[3], [4], [5]

ประวัติของ Bloch-Sulzberg melanoblastosis

ในขั้นตอนแรกการก่อตัวของถุงที่มี eosinophils เป็นลักษณะเฉพาะ ในผิวหนังชั้นหนังกำพร้าระหว่างถุงน้ำย่อย ในผิวหนังชั้นหนังแท้พบการแทรกซึมประกอบด้วย lymphocytes และ eosinophils ขั้นตอนที่สองเป็นลักษณะ acanthosis, ไม่สม่ำเสมอ - papillomatosis และ hyperkeratosis, การปรากฏตัวของเซลล์ dyskeratotic จำนวนมาก ในชั้นพื้นฐาน - vacuolization ของเซลล์และลดลงในเนื้อหาของเมลานินในพวกเขา ในผิวหนังชั้นหนังแท้มีการตรวจพบการติดเชื้ออักเสบเรื้อรังที่มีเชื้อโรค melophophilic จำนวนน้อยเจาะเข้าไปในหนังกำพร้าในหลาย ๆ ด้าน ขั้นตอนที่สามเป็นลักษณะของความมักมากในกามารมณ์ของเม็ดสี การรุกของเม็ดสีลงในผิวหนังชั้นหนังแท้และการสะสมของมันใน melanophages จะสังเกตเห็น

พยาธิวิทยาของ Bloch-Sulzberg melanoblastosis

การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในผิวหนังสะท้อนถึงขั้นตอนของโรค พบ Spongiosis ในระยะที่ 1 ด้วยการก่อตัวของแผลพุพองที่ประกอบด้วย granulocyt neutrophilic และ eosinophilic, fibryne ระหว่างตุ่มแผลอาจมีเซลล์ที่ไม่ต่อเนื่อง ในขั้นตอนที่สอง - hyperkeratosis กับจำนวนมากของเซลล์ที่มีความผิดปกติของ dysrhythmic, acanthosis, papillomatosis, vacuolar degeneration ของ epitheliocytes พื้นฐานจำนวนมากของเม็ดสีในชั้นพื้นฐาน ในชั้นหนังแท้อาการบวมน้ำแทรกซึมจาก lymphocytes จะสังเกตเห็น histiocytes neutrophilic และ zosinophilic granulopitites เซลล์ Verrux มีโรคสะเก็ดเงิน acanthosis, hyperkeratosis, parakeratosis โฟกัสในผิวหนังชั้นลึกจาก lymphocytes เซลล์พลาสมา melanophages ในขณะที่การก่อตัวของเม็ดสี (III ขั้นตอน) ฟองอากาศจะหายไปการเปลี่ยนแปลงการอักเสบลดลงในส่วนบนของผิวหนังมี melanophages จำนวนมาก ในขั้นตอนที่สี่ผอมบางของหนังกำพร้าเปิดเผยโซน hyperkeratosis โฟกัสลดปริมาณของเมลานินในชั้นฐานของหนังกำพร้า, melanophages ไม่กี่ตั้งอยู่ในผิวชั้นหนังแท้ตาข่าย การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนจะเผยให้เห็นการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมการสร้างเมลานินในขั้นตอน I-II ของกระบวนการ Melanocytes มีกระบวนการหลายอย่างบางครั้งเจาะทะลุผ่านชั้นเยื่อหุ้มเซลล์ ในชั้นเต็มไปด้วยหนามมีการระบุจำนวนประชากร melanocytes ที่สอง ในขั้นตอนการสร้างเม็ดสี melanophages จำนวนมากที่เต็มไปด้วยเม็ดสีจะถูกตรวจพบในผิวหนังชั้นใน melanocytes จะทำงานน้อยลงมี autophagosomes การขนส่งเมลานินจะถูกรบกวนในเซลล์เยื่อบุผิว ใน melanocytes ระยะ IV จะไม่ทำงานพวกเขาจะถูกปัดเศษโดยไม่มีกระบวนการที่ยาวนาน จำนวน melanophages และ dermis ลดลง

Histogenesis ของความไม่หยุดยั้งสี

หัวใจของโรคคือการละเมิดการสังเคราะห์และการขนส่งเมลานินโดย melanocytes เมื่อเริ่มกระบวนการ melanogenesis มีความเข้มแข็งมากขึ้นในขั้นตอนต่อ ๆ ไปจะลดลงอย่างเห็นได้ชัดและในขั้นตอนที่สี่ของกระบวนการ melanocytes จะหมดสมรรถนะโดยสมบูรณ์และเม็ดสีที่สะสมในผิวหนังชั้นหนังแท้จะค่อยๆ resorbed ความไม่เสถียรของโครโมโซมมีการระบุไว้ สันนิษฐานว่ายีนอยู่ในพื้นที่ของ Xp11.2 อาจเป็นโรคที่พัฒนาขึ้นเนื่องจากการลบ ในทางตรงกันข้ามกับตัวแปรคลาสสิก, ยีนที่กำหนด Itom hypomelanosis ตั้งอยู่บนโครโมโซม 9-9q-33qter บทบาทที่เป็นไปได้ของการละเมิดความทนทานต่อระบบภูมิคุ้มกันต่อความสัมพันธ์กับการโจมตีแบบ autoimmune ในเซลล์ต้นกำเนิดของ ectodermal ซึ่งมีแอนติเจนบนพื้นผิวที่ผิดปกติหรือเกิดการเสียชีวิตก่อนวัยของโคลนที่มีข้อบกพร่อง Chemotaxis ของ eosinophils ใน foci และแผลอาจเป็นเพราะการปรากฏตัวของ leukotriene B4

ศูนย์รวมโดยเฉพาะอย่างยิ่งของเม็ดสีไม่หยุดยั้งคือเม็ดสีตาข่ายโรคผิวหนัง (SYN: ซินโดรม Frinchesketti-Jadassohn, ตาข่ายโรคผิวหนัง pigmentary Naegeli) ซึ่งมักจะเกิดขึ้นในปีที่ 2 ของชีวิตทั้งสองเพศ มีการระบุชนิดของการแพร่กระจาย autosomal ที่สำคัญ ขั้นตอนการเกิดรอยดำจะเริ่มขึ้นในรูปแบบของกริดหรือจุดที่อยู่บนผิวหนังบริเวณหน้าท้องลำคอหน้าอกบริเวณที่เป็นรอยพับของผิว นอกจากนี้ยังมีลักษณะกระจายหรือทวารหนักของต้นฝ่ามือและฝ่าเท้า ในผู้ป่วยไม่มีความผิดปกติในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย

Gipomelanoz อิโตะ (โรคศูนย์รวม achromatic) เกิดขึ้นในวัยเด็กโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของจุดโฟกัสของผิวคล้ำมึงเหมือนกันในการร่างและสถานที่พื้นที่ของรอยดำในรูปแบบตามแบบฉบับของความมักมากในกามของเม็ดสี แต่ไม่มีขั้นตอนที่สองขั้นตอนก่อนหน้านี้ แยกแยะรูปแบบผิวหนังและ neurocousing ซึ่งเป็นกรรมพันธุ์โดยชนิดเด่น autosomal ด้วยรูปแบบที่ผิวหนังการขาดสีของเม็ดสีจะสังเกตได้ในวัยเด็ก เมื่อฟอร์ม neurocutaneous ยกเว้นความผิดปกติของเม็ดสีทำเครื่องหมายระบบประสาท (ปัญญาอ่อนชัก) และความผิดปกติของกระดูก

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการ akrodermatitom znteropaticheskim อาการ Verbova, ไบรท์ gidrotichsskoy dysplasia ektodermalyyuy ในขั้นตอนฉัน - กับ bullosa epidermolysis เริม pemphigus novorozhdeniyh แพร่ระบาดของโรค

อาการของ melanoblastosis ของ Bloch-Sulzberg

โรคนี้พัฒนาขึ้นเมื่อคลอดของลูกหรือในวันแรกของชีวิต มีหลายรูปแบบของความมักมากในกามของเม็ดสี: คลาสสิกที่แตกต่างจาก Bloch-Sulzberg, กริดเม็ดสี Francesket-Yadassona และ hypomelanozo Ito ตัวแปรคลาสสิกมีลักษณะโดยการแทนที่กันและกันด้วยสามขั้นตอน: bullous (inflammatory), papulo verruccus และ pigment

นำเสนอทางคลินิกขึ้นอยู่กับกระบวนการ ในขั้นต้นที่เกิดหรือไม่ค่อยได้ในวันแรกหรือสัปดาห์ของชีวิตมี eritemato-ตุ่มผื่น papulovezikuleznye ตั้งอยู่กอบบนพื้นผิวด้านข้างของลำต้นและแขนขาใกล้เคียงกับแนวโน้มที่จะ striplike สถานที่ตั้ง (I-II เวที) เป็นส่วนหนึ่งขององค์ประกอบที่จะกลายเป็นตัวละครกระปมกระเปา หลังจากการถดถอยของรอยโรค (III เวที) ยังคงคล้ำลักษณะของ "สเปรย์", "วน" และแถบ เมื่อเวลาผ่านไปแทนที่โดยค่อยๆฝ่อรอยดำอ่อนเด่นชัด depigmentation และเส้นโลหิตตีบ (เวที IV) ขั้นตอนของการเกิดโรคจะแสดงออกบางครั้งไม่ดีในเวลาเดียวกันอาจจะมี bullous, papular และเม็ดสีแผล บ่อยครั้งที่ขั้นตอนที่สามปรากฏไม่มีอาการก่อนหน้านี้ นี้อาจจะเป็นกรณีที่ถ้าฉันและขั้นตอนที่สองอยู่ในมดลูกหรือได้รับการลบและไปสังเกต นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงในผิวหนังผู้ป่วยส่วนใหญ่ระบุต่างๆ ecto- และ mesodermal ข้อบกพร่อง: ความผิดปกติทางทันตกรรม hypotrichosis, เสื่อมเล็บเปลี่ยนแปลงตาโครงเหล็ก, embodiments CNS K ของโรคนี้ ได้แก่ keratogenny bullous โรคผิวหนังและเม็ดสีหรือของโรคใยหินแฮนเซน, โรคผิวหนัง pigmentary ตาข่าย Naegeli หรือกลุ่มอาการของโรค Franceschetti-Jadassohn และมักมากในกามไม่มีสีเม็ดสีรูปแบบ - ซินโดรมอิโตะที่ไม่ได้เป็นบางอย่าง มันแสดงให้เห็นการดำรงอยู่ของรูปแบบการเปลี่ยนผ่าน

ระยะ Bullous (I) ของโรคจะเริ่มต้นที่ 1-2 สัปดาห์ในชีวิตของเด็กและมีลักษณะการตกตะกอนของถุงและแผลพุพองบนฐาน erythematous, papulo-vesiculosis และลมพิษ กระบวนการนี้เป็นภาษาท้องถิ่นส่วนใหญ่อยู่ที่แขนขาด้านข้างของลำตัว ผื่นเป็นเส้นสมมาตรหรือกลุ่ม เนื้อหาของฟองสบู่มักจะชัดเจนเมื่อเปิดและแห้งจะเกิดการกัดกร่อนและเปลือกที่มีขนาดเล็ก องค์ประกอบของผื่นจะมีอาการชักและแผ่ขยายออกไปสู่บริเวณใหม่ ๆ ของผิวหนัง ในผู้ป่วยส่วนใหญ่สภาพทั่วไปมักไม่ถูกรบกวน Eosinophilia พบในเลือด

Papuloverrukoznaya ขั้นตอน (II) เกิดขึ้นในประมาณ 4-6 สัปดาห์หลังคลอดและเป็นที่ประจักษ์รูปแบบ cornified, papules hyperkeratotic, ตุ่มหนอง, การเจริญเติบโต verrucous ตั้งอยู่ในเขตเส้นตรงของอดีตถุงหรือสุ่ม การเปลี่ยนแปลงผิวเหล่านี้ยังคงมีอยู่เป็นเวลาหลายเดือน แพร่กระจาย hyperkeratosis พัฒนาบนฝ่ามือและฝ่าเท้า

ขั้นตอนรงควัตถุ (III) มักจะพัฒนาภายใน 3-6 เดือนของการโจมตีและโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวในจุดที่ได้รับอนุญาตให้จุดโฟกัสจุดสีน้ำตาลสีเหลือง, รอยดำที่มีขอบเบารูปร่างผิดปกติ ( "โคลนสาดน้ำ") เหล่านี้แยกรูปแบบเชิงเส้นส่วนใหญ่อยู่ในผิวหนังของช่องท้องและไม่ค่อยแน่นอน บางครั้งก็จะสามารถสังเกตเห็นมีเลือดคั่ง verrucous พร้อมกันและขั้นตอนการสร้างเม็ดสี เมื่อเวลาผ่านไป (15-20 ปี) ในสถานที่ giperpigmengatsii พัฒนาลีบอ่อน hypopigmentation ปล่อยนักเขียนบางคนที่สี่ - แกร็นระยะของโรค ในขั้นตอนนี้อาจจะมีความหลากหลายของ exo- และการเปลี่ยนแปลง mesodermal จักษุพยาธิวิทยา (ตาเหล่อาตาต้อกระจก, ฝ่อแก้วนำแสงม่านตา, keratigy, ลูกตาสีฟ้า, ความผิดปกติของม่านตาผิวคล้ำ) การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท (ชักโรคลมชักปัญญาอ่อนกล้ามเนื้อเป็นอัมพาตโดย ประเภท Tetra หรืออัมพาต) โรคของอวัยวะภายในและระบบการเคลื่อนไหวของการเสื่อมสภาพของเส้นผมและเล็บ

การรักษาความมักมากในกามของเม็ดสี

ไม่มีวิธีบำบัดที่มีประสิทธิภาพ ในระยะแรกแนะนำให้ใช้ corticosteroids ในขนาดเล็ก ในช่วงของการเติบโตที่โตขึ้น neotigazone มีประสิทธิภาพ ใช้ยาย้อม aniline ภายนอก zpiteliziruyushie ยาต้านการอักเสบและผลิตภัณฑ์ที่ปรับปรุงเนื้อเยื่อของเนื้อเยื่อ