การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเมกะโลบลาสติก

เมื่อทำการเก็บประวัติคนไข้ จะต้องใส่ใจกับ:

• การใช้ยาปฏิชีวนะและยากันชักในระยะยาว
• ประเภทอาหาร/โภชนาการ;
• การมีอยู่และระยะเวลาของอาการท้องเสีย
• การผ่าตัดแทรกแซงทางเดินอาหาร

การนับเม็ดเลือดสมบูรณ์เผยให้เห็น:

• โรคโลหิตจาง;
• การเพิ่มขึ้นของดัชนีเม็ดเลือดแดง (MCV - อาจสูงถึง 110-140 fl, RDW)
• ภาวะเม็ดเลือดแดงใหญ่
• มีเซลล์ไข่ขนาดใหญ่จำนวนมาก
• ภาวะ anisopoikilocytosis ของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เด่นชัด
• การมีอยู่ของวัตถุที่มีลักษณะคล้ายจอลลี่และวงแหวนคาบ็อต
• ภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ (สูงสุด 1.5x10 ⁹ /ล.)
• การแบ่งส่วนของนิวเคลียสนิวโทรฟิลมากเกินไป (5 ส่วนหรือมากกว่า)
• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (สูงถึง 50x10 ⁹ /l)

เมื่อตรวจไขกระดูก พบสัญญาณของการสร้างเม็ดเลือดแบบเมกะโลบลาสติก ดังนี้

• เซลล์มีขนาดใหญ่;
• นิวเคลียสมีลักษณะเป็นเม็ด มีลายเส้น
• ไซโทพลาซึมของเซลล์มีความสมบูรณ์มากกว่านิวเคลียส
• การแยกตัวของนิวเคลียสและไซโตพลาซึมจะเห็นได้ชัดมากขึ้นในเซลล์ที่โตเต็มที่แล้ว
• พบเซลล์ที่มีนิวเคลียสที่มีโครมาตินที่มีการควบแน่นอ่อนๆ
• การแบ่งเซลล์หลายครั้ง ซึ่งบางครั้งอาจเกิดภาวะไมโตซิสทางพยาธิวิทยา
• เศษซากนิวเคลียร์, ร่างกายที่ร่าเริง;
• เซลล์ที่มีนิวเคลียส 2 หรือ 3 นิวเคลียส
• ความผิดปกติเชิงคุณภาพของการสร้างเม็ดเลือดแดง
• เมตาไมอีโลไซต์ขนาดยักษ์ที่มีนิวเคลียสรูปเกือกม้า
• การแบ่งส่วนของนิวโทรฟิลมากเกินไป
• เมกะคารีโอไซต์ที่มีหลายนิวเคลียส

ผลการวิเคราะห์ปัสสาวะเผยให้เห็นโปรตีนในปัสสาวะที่คงอยู่ (ซึ่งเป็นสัญญาณของความบกพร่องเฉพาะของการดูดซึมวิตามินบี 12 _ในลำไส้เล็กส่วนปลาย) ตรวจหา:

• _{ระดับ วิตามินบี 12}ในซีรั่มเลือด: ค่าปกติ - 200-300 pg/ml;
• ระดับโฟเลตในเลือด: ค่าปกติ - มากกว่า 5-6 ng/ml (ต่ำ - น้อยกว่า 3 ng/ml, เส้นเขตแดน - 3-5 ng/ml);
• ระดับโฟเลตในเม็ดเลือดแดง: ค่าปกติ - 74-640 ng/ml;
• ระดับการขับกรดออโรติกเพื่อการวินิจฉัยโรคปัสสาวะปัสสาวะ

การทดสอบดีออกซียูริดีนทำเพื่อแยกความแตกต่างระหว่างวิตามินบี 12 _และภาวะขาดโฟเลต

การทดสอบชิลลิงดำเนินการเพื่อตรวจสอบกิจกรรม IF และการดูดซึมวิตามินบี 12 _ในลำไส้

การทดสอบ Schilling โดยใช้ IF เชิงพาณิชย์จะดำเนินการในกรณีที่การทดสอบ Schilling แบบง่ายบกพร่อง เพื่อแยกความแตกต่างระหว่างพยาธิสภาพของ IF กับการดูดซึมวิตามินบี 12 _ในลำไส้เล็กส่วนปลายผิดปกติ (กลุ่มอาการ Imerslund-Gräsbeck) หรือภาวะขาดทรานสโคบาลามิน II ในกรณีที่มีการติดเชื้อแบคทีเรียซ้ำซ้อน ควรทดสอบซ้ำอีกครั้งหลังจากการบำบัดด้วยยาปฏิชีวนะ (หลังจากการรักษาด้วยเตตราไซคลิน การทดสอบมักจะกลับมาเป็นปกติ)

มีการศึกษาเกี่ยวกับความเป็นกรดของกระเพาะอาหาร (การกระตุ้นครั้งแรกและหลังการกระตุ้นด้วยฮีสตามีน) ปริมาณ IF ในน้ำย่อยอาหารในกระเพาะอาหาร (รวมถึงหลังจากการเติมกรดไฮโดรคลอริกเพื่อตรวจหาแอนติบอดีต่อ IF ในน้ำย่อยอาหารในกระเพาะอาหาร) และการตัดชิ้นเนื้อจากเยื่อบุกระเพาะอาหาร

แอนติบอดีต่อเซลล์ IF และเซลล์พาไรเอตัลจะถูกตรวจสอบในซีรั่มเลือด

นอกจากนี้ ระดับของโฮโลทรานสโคบาลามิน II ในซีรั่มเลือดยังถูกกำหนดด้วย: ในกรณีที่ขาดวิตามินบี₁₂ความเข้มข้นของโฮโลทรานสโคบาลามิน II (โคบาลามินที่เกี่ยวข้องกับทรานสโคบาลามิน II) ต่ำกว่าค่าปกติอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งเป็นผลจากการลดลงของระดับโคบาลามินทั้งหมดในซีรั่มเลือด

ความเข้มข้นของกรดเมทิลมาโลนิกและโฮโมซิสเทอีนจะถูกตรวจสอบในเลือดซีรั่มและปัสสาวะ: ในกรณีของการขาดโฟเลต ปริมาณกรดเมทิลมาโลนิกจะอยู่ในช่วงปกติ ในขณะที่โฮโมซิสเทอีนจะสูงขึ้น

การวินิจฉัยภาวะกรดในปัสสาวะเมทิลมาโลนิกที่เกิดแต่กำเนิด สามารถทำได้โดยการตรวจหาเมทิลมาโลเนตในน้ำคร่ำหรือในปัสสาวะของหญิงตั้งครรภ์

ดำเนินการทดสอบการดูดซึมผิดปกติ

อลิเซรินเรดใช้สำหรับการวินิจฉัยแยกโรคระหว่างภาวะขาดวิตามินบี₁₂และภาวะขาดกรดโฟลิก เมื่อทำการย้อมสเมียร์ไขกระดูก เมกะโลบลาสต์ที่เกิดจากภาวะขาดวิตามินบี₁₂จะถูกย้อม ไม่ใช่ภาวะขาดกรดโฟลิก

การดูดซึมวิตามินบี₁₂ประเมินโดยการทดสอบชิลลิง ซึ่งใช้วิตามินกัมมันตภาพรังสี ผู้ป่วยจะกินวิตามินบี₁₂ที่มีฉลาก^57Co ในปริมาณเล็กน้อย ในร่างกาย วิตามินจะรวมตัวกับปัจจัยภายในของการหลั่งในกระเพาะอาหารและเข้าสู่ลำไส้เล็กส่วนปลาย ซึ่งจะถูกดูดซึม เนื่องจากวิตามินที่ดูดซึมได้จะจับกับโปรตีนในเลือดและเนื้อเยื่อ จึงมักไม่ถูกขับออกทางปัสสาวะ จากนั้นจึงให้วิตามินที่ไม่ใช่กัมมันตภาพรังสีในปริมาณมาก (1,000 ไมโครกรัมฉีดเข้ากล้ามเนื้อ) เพื่อทำให้โปรตีนที่จับกับโคบาลามินที่ไหลเวียนอยู่ (ทรานส์โคบาลามิน I และ II) อิ่มตัว และเพื่อให้แน่ใจว่าวิตามินกัมมันตภาพรังสีที่ดูดซึมจากลำไส้จะถูกขับออกทางปัสสาวะสูงสุด โดยปกติ วิตามินที่ดูดซึมไปแล้ว 10-35% จะปรากฏในปัสสาวะประจำวัน ในผู้ป่วยที่ขาดโคบาลามิน จะมีการขับออกน้อยกว่า 3% ของปริมาณที่ได้รับ การเชื่อมโยงระหว่างการดูดซึมวิตามินที่ไม่ดีกับการขาดปัจจัยภายในสามารถยืนยันได้โดยการทดสอบ Schilling ที่ปรับเปลี่ยน: วิตามินกัมมันตภาพรังสีจะถูกให้ร่วมกับปัจจัยภายใน 30 มก. หากการดูดซึมวิตามินบี₁₂ที่ไม่ดีเกิดจากการขาดปัจจัยภายใน วิตามินกัมมันตภาพรังสีจะถูกดูดซึมในปริมาณที่เพียงพอและขับออกทางปัสสาวะ ในทางกลับกัน หากการดูดซึมวิตามินที่ไม่ดีเกิดจากความผิดปกติของโซนตัวรับในลำไส้เล็กส่วนปลายหรือสาเหตุอื่นที่เกี่ยวข้องกับลำไส้ กระบวนการดูดซึมวิตามินจะไม่เป็นปกติหลังจากการแนะนำปัจจัยภายใน หากไม่สามารถชดเชยความผิดปกติในการดูดซึมได้ การทดสอบสามารถทำซ้ำได้หลังจากใช้ยาปฏิชีวนะแบบกว้างสเปกตรัม (การระงับการเจริญเติบโตของแบคทีเรียมากเกินไป) และใช้เอนไซม์ของตับอ่อนในภายหลัง (การแก้ไขภาวะตับอ่อนทำงานไม่เพียงพอ) การทดสอบ Schilling บ่งชี้ได้เฉพาะเมื่อเก็บปัสสาวะอย่างระมัดระวังเท่านั้น การทดสอบชิลลิงเพื่อตรวจหาภาวะดูดซึมวิตามินบี₁₂ไม่ดีไม่ได้ใช้ในเด็ก เนื่องจากต้องมีการนำยาที่กัมมันตภาพรังสีเข้าสู่ร่างกาย

เพื่อแยกภาวะการดูดซึมโฟเลตผิดปกติ ให้ทำการทดสอบดังต่อไปนี้: ผู้ป่วยจะได้รับกรดฟเทอรอยล์กลูตามิก 5 มก. ทางปาก ซึ่งจะทำให้ระดับโฟเลตเพิ่มขึ้นเป็น 100 นาโนกรัม/มล. ภายใน 1 ชั่วโมง หากระดับโฟเลตในซีรั่มเลือดไม่เพิ่มขึ้น แสดงว่าภาวะการดูดซึมโฟเลตผิดปกติ

แผนการตรวจร่างกายผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเมกะโลบลาสติก

1. การทดสอบยืนยันการมีอยู่ของโรคโลหิตจางแบบเมกะโลบลาสติก
   1. การตรวจเลือดทางคลินิกด้วยการกำหนดจำนวนเรติคิวโลไซต์และลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเม็ดเลือดแดง
   2. การตรวจเลือดทางชีวเคมี รวมถึงการตรวจวัดบิลิรูบินและเศษส่วนของบิลิรูบิน และธาตุเหล็กในซีรั่ม
   3. การตรวจไมอีโลแกรม
2. การทดสอบเพื่อชี้แจงตัวแปรของโรคโลหิตจางแบบเมกะโลบลาสติก
   1. การตรวจทางสัณฐานวิทยาของสเมียร์ไขกระดูกที่ย้อมด้วยอะลิเซอรินเรด
   2. วิธีการพิเศษ:
      1. การตรวจสอบความเข้มข้นของวิตามินบี₁₂ในซีรั่มเลือด
      2. การวัดความเข้มข้นของกรดโฟลิกในซีรั่มเลือดและเม็ดเลือดแดง
      3. ระดับการขับถ่ายกรดเมทิลมาโลนิกทางปัสสาวะ
      4. ระดับการขับถ่ายทางปัสสาวะของกรดฟอร์มิกลูตามิก
3. การตรวจร่างกายทั่วไปเพื่อชี้แจงสาเหตุของโรคโลหิตจาง ได้แก่ การตรวจปัสสาวะและอุจจาระ การตรวจด้วยกล้อง การตรวจการหลั่งน้ำย่อยในกระเพาะอาหาร การตรวจเอกซเรย์และการตรวจทางสัณฐานวิทยา (ตามข้อบ่งชี้) ของทางเดินอาหาร การตรวจเฉพาะทาง การตรวจทั้งหมดตามข้อบ่งชี้ส่วนบุคคล

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]