การวินิจฉัยโรคสเกลอโรเดอร์มาในเด็ก

สำหรับการวินิจฉัยโรคสเกลอโรเดอร์มาแบบระบบ ได้มีการเสนอเกณฑ์การวินิจฉัยเบื้องต้นสำหรับโรคสเกลอโรเดอร์มาแบบระบบในเด็กที่พัฒนาโดยแพทย์โรคข้อในยุโรป(Pediatric Rheumatology European Society, 2004) ในการวินิจฉัยโรค จำเป็นต้องมีเกณฑ์หลัก 2 เกณฑ์ และเกณฑ์รองอย่างน้อย 1 เกณฑ์

เกณฑ์ “ใหญ่”

• โรคเส้นโลหิตแข็ง/แข็งตัว
• โรคผิวหนังแข็งแข็ง (ผิวหนังบริเวณนิ้วมือหนาขึ้น แข็งตัวและแข็งตัวอย่างสมมาตร)
• โรคเรย์โนด์

เกณฑ์ “เล็ก”

• หลอดเลือด:
  • การเปลี่ยนแปลงของเส้นเลือดฝอยบริเวณใต้เล็บตามข้อมูลการส่องกล้องตรวจหลอดเลือด;
  • แผลดิจิทัล
• ระบบทางเดินอาหาร:
  • ภาวะกลืนลำบาก
  • กรดไหลย้อน
• ไต:
  • ภาวะวิกฤตไต;
  • การปรากฏของภาวะความดันโลหิตสูง
• หัวใจ:
  • ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ;
  • ภาวะหัวใจล้มเหลว
• ปอด:
  • พังผืดในปอด (ตามข้อมูล CT และ X-ray)
  • การแพร่กระจายในปอดบกพร่อง
  • ความดันโลหิตสูงในปอด
• ระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ:
  • การหดตัวของเส้นเอ็นกล้ามเนื้องอ
  • โรคข้ออักเสบ;
  • กล้ามเนื้ออักเสบ
• ระบบประสาท:
  • โรคเส้นประสาทอักเสบ
  • โรคอุโมงค์ข้อมือ
• เซรุ่มวิทยา:
  • เอเอ็นเอฟ;
  • แอนติบอดีจำเพาะ(Scl-70, anticentromere, PM-Scl)

การวิจัยในห้องปฏิบัติการ

การตรวจทางห้องปฏิบัติการมีคุณค่าในการวินิจฉัยสัมพันธ์ แต่ช่วยในการประเมินระดับกิจกรรมและสถานะการทำงานของอวัยวะภายในบางส่วน

• การตรวจเลือดทางคลินิก พบ ESR สูงขึ้น เม็ดเลือดขาวชั่วคราวปานกลาง และ/หรืออีโอซิโนฟิลเพียง 20-30% ของผู้ป่วยเท่านั้น ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงจึงไม่ได้สัมพันธ์กับกิจกรรมของโรคเสมอไป
• การตรวจปัสสาวะทั่วไป การตรวจปัสสาวะ Zimnitsky และการทดสอบ Reberg จะดำเนินการเมื่อสงสัยว่ามีความเสียหายของไต ซึ่งจะเผยให้เห็นอาการทางปัสสาวะระดับปานกลาง การกรองที่ลดลง และฟังก์ชันการทำให้มีสมาธิของไต
• การวิเคราะห์ทางชีวเคมีในเลือด พบภาวะโปรตีนในเลือดสูง ซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากการเพิ่มขึ้นของเศษส่วนแกมมาโกลบูลิน ในผู้ป่วยร้อยละ 10

การศึกษาด้านภูมิคุ้มกัน

ระดับอิมมูโนโกลบูลินจีในซีรั่มสูงขึ้น 30%, โปรตีนซีรีแอคทีฟ - 13% ในผู้ป่วยโรคสเกลอโรเดอร์มาในระบบเด็ก; ตรวจพบปัจจัยรูมาตอยด์ 20% ในผู้ป่วยโรคสเกลอโรเดอร์มาในระบบ, ANF (โดยปกติมีจุดสีสม่ำเสมอ) - 80% ของผู้ป่วย ซึ่งบ่งชี้ถึงการทำงานของโรค และมักจะกำหนดทางเลือกของการบำบัดที่รุนแรงมากขึ้น

แอนติบอดีที่จำเพาะต่อโรคสเกลโรเดอร์มา - Scl-70 (แอนติโทโพไอโซเมอเรส) พบได้ในเด็กที่เป็นโรคสเกลโรเดอร์มาในระบบ 20-30% โดยส่วนใหญ่พบในรูปแบบแพร่กระจายของโรค ส่วนแอนติบอดีต่อเซนโทรเมียร์พบได้ในเด็กที่เป็นโรคสเกลโรเดอร์มาในระบบแบบจำกัดประมาณ 7%

วิธีการวิจัยเชิงเครื่องมือ

• ระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ:
  • เอ็กซเรย์ข้อต่อ;
  • EMG เพื่อประเมินระดับความเสียหายของกล้ามเนื้อ
• อวัยวะระบบทางเดินหายใจ:
  • การศึกษาการทำงานของระบบทางเดินหายใจภายนอก
  • เอกซเรย์ทรวงอก;
  • CT ความละเอียดสูง (ตามที่ระบุ)
• ระบบหัวใจและหลอดเลือด:
  • คลื่นไฟฟ้าหัวใจ;
  • เอคโค่ซีจี;
  • การตรวจติดตามคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบ Holter (ตามที่ระบุ)
• ระบบทางเดินอาหาร:
  • โปรแกรมร่วม;
  • อัลตราซาวด์ช่องท้อง;
  • เอ็กซเรย์สวนทวารหนักด้วยแบริอุมของหลอดอาหาร
  • การส่องกล้องตรวจหลอดอาหาร กระเพาะอาหาร และลำไส้เล็กส่วนต้น
  • การส่องกล้องทวารหนักและลำไส้ใหญ่ (ตามที่ระบุ)
• ระบบประสาท:
  • คลื่นไฟฟ้าสมอง
  • MRI ของสมอง (ตามที่ระบุ)

การส่องกล้องตรวจหลอดเลือดบริเวณใต้เล็บแบบมุมกว้างเผยให้เห็นสัญญาณที่บ่งบอกลักษณะเฉพาะของโรคสเกลโรเดอร์มาในระบบ ได้แก่ หลอดเลือดฝอยขยายตัว ลดลงเมื่อมีหลอดเลือดไม่เพียงพอ และมีหลอดเลือดฝอยเป็นพุ่มปรากฏ

การวินิจฉัยแยกโรคสเกลอโรเดอร์มาแบบระบบ

การวินิจฉัยแยกโรคสเกลโรเดอร์มาแบบระบบควรทำร่วมกับโรคอื่นๆ ในกลุ่มสเกลโรเดอร์มา ได้แก่ สเกลโรเดอร์มาแบบจำกัด โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผสม สเกลโรเดอร์มาของ Buschke โรคพังผืดอีโอซิโนฟิลแบบแพร่กระจาย รวมถึงโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ในเด็ก และโรคกล้ามเนื้ออักเสบในเด็ก

การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่คล้ายกับโรคสเกลโรเดอร์มายังสามารถพบเห็นได้ในโรคที่ไม่ใช่โรคไขข้อบางชนิด เช่น ฟีนิลคีโตนูเรีย โพรจีเรีย พอร์ฟิเรียบนผิวหนัง เบาหวาน เป็นต้น

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]