การวินิจฉัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน

การวินิจฉัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันจะพิจารณาจากประวัติของผู้ป่วย การตรวจร่างกาย และการทดสอบทางห้องปฏิบัติการ

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ

การนับเม็ดเลือดสมบูรณ์: การนับเม็ดเลือดขาวอาจปกติ ลดลงหรือเพิ่มขึ้น มักตรวจพบเซลล์ระเบิด แม้ว่าจะไม่ใช่ทุกครั้งก็ตาม ภาวะโลหิตจางจากการสร้างเม็ดเลือดลดลงและเกล็ดเลือดต่ำเป็นลักษณะเฉพาะ

การตรวจเลือดทางชีวเคมี: พบว่ากิจกรรม LDH เพิ่มขึ้นอย่างมีลักษณะเฉพาะ และยังระบุตัวบ่งชี้การทำงานของไตและตับด้วย

การตรวจไมอีโลแกรม: ควรเจาะไขกระดูกอย่างน้อย 2 จุด (ในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี คือ กระดูกส้นเท้าหรือกระดูกหน้าแข้ง ในเด็กโต คือ กระดูกสันหลังอุ้งเชิงกรานส่วนหลังและส่วนหน้า) เพื่อเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อสำหรับการวินิจฉัยในปริมาณที่เพียงพอ แนะนำให้เก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อภายใต้การดมยาสลบ โดยต้องทำการสเมียร์ 8-10 ครั้งจากแต่ละจุด และเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อสำหรับการตรวจภูมิคุ้มกัน ไซโตเจเนติกส์ และการศึกษาทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลด้วย

การเจาะไขสันหลังเป็นขั้นตอนการวินิจฉัยที่จำเป็น ซึ่งต้องทำโดยผู้เชี่ยวชาญภายใต้การระงับประสาทและมีเกล็ดเลือดอย่างน้อย 30,000 เกล็ดต่อไมโครลิตรในเลือดส่วนปลาย (หากจำเป็น จะมีการถ่ายเลือดเกล็ดเลือดจำนวนมากก่อนการเจาะ) ต้องใช้น้ำไขสันหลังอย่างน้อย 2 มิลลิลิตรในการเตรียมไซโทพรีเพรชัน

การวินิจฉัยเครื่องมือ

ขอแนะนำ (และหากมีอาการทางระบบประสาท ควรทำอย่างยิ่ง) ให้ทำการสแกน CT สมอง

การตรวจอัลตราซาวนด์ช่วยให้สามารถระบุขนาดของอวัยวะเนื้อมดลูกที่ถูกแทรกซึมและต่อมน้ำเหลืองที่ขยายใหญ่ในช่องท้อง เชิงกราน และช่องหลังเยื่อบุช่องท้อง รวมถึงขนาดและโครงสร้างของอัณฑะ

เอกซเรย์ทรวงอกเผยให้เห็นการขยายตัวของช่องกลางทรวงอกและน้ำในช่องเยื่อหุ้มปอด เอกซเรย์กระดูกและข้อจะดำเนินการตามข้อบ่งชี้

เพื่อชี้แจงการวินิจฉัยและแยกแยะความเสียหายของหัวใจ จะทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและเอคโคคาร์ดิโอแกรม แนะนำให้ปรึกษาจักษุแพทย์และโสตศอนาสิกแพทย์ (ตรวจก้นและไซนัสข้างจมูก)

วิธีการวินิจฉัยพิเศษ

การวินิจฉัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันจะอาศัยการประเมินพื้นผิวของเนื้องอก ซึ่งได้แก่ ไขกระดูก น้ำไขสันหลัง

การตรวจเซลล์วิทยาของไขกระดูกพบภาวะเซลล์มากเกินไป การแคบลงของต้นกล้าสร้างเม็ดเลือดปกติ และการแทรกซึมของเซลล์เนื้องอก ตั้งแต่ 25% จนถึงการแทนที่ไขกระดูกทั้งหมดโดยเนื้องอก

ความคล้ายคลึงกันทางสัณฐานวิทยาของลิมโฟบลาสต์มะเร็งและเซลล์ต้นกำเนิดปกติต้องอาศัยการกำหนดเปอร์เซ็นต์ของลิมโฟบลาสต์ในสเมียร์ไขกระดูกที่ย้อมด้วยเทคนิค Romanovsky-Giemsa การจำแนกทางสัณฐานวิทยาของมะเร็งเม็ดเลือดขาวลิมโฟบลาสต์เฉียบพลันตามเกณฑ์ของกลุ่ม FAB (กลุ่มความร่วมมือฝรั่งเศส-อเมริกัน-อังกฤษ) กำหนดให้แบ่งเซลล์บลาสต์เป็นกลุ่ม L1, L2 และ L3 โดยพิจารณาจากขนาด โครงสร้างของนิวเคลียส การมีสิ่งเจือปน และลักษณะอื่นๆ มากกว่า 90% ของกรณีมะเร็งเม็ดเลือดขาวลิมโฟบลาสต์เฉียบพลันในเด็กจัดอยู่ในกลุ่ม L1, 5-15% เป็น L2 และน้อยกว่า 1% เป็น L3 ปัจจุบัน มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันที่มีฟีโนไทป์ B ในระยะโตเต็มที่ (L3) จัดอยู่ในกลุ่มของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิด non-Hodgkin (มะเร็งชนิดนี้ไม่ได้รับการพิจารณาในส่วนนี้)

การตรวจทางไซโตเคมีเป็นขั้นตอนที่จำเป็นต่อไปของการวินิจฉัย การย้อมไซโตเคมีจะเผยให้เห็นว่าเซลล์นั้นอยู่ในสายการแบ่งตัวของเซลล์ใดสายหนึ่ง การย้อมไมอีโลเปอร์ออกซิเดสเป็นสิ่งที่จำเป็น (ปฏิกิริยาของเซลล์ที่อยู่ในสายการแบ่งตัวของเซลล์น้ำเหลืองเป็นลบ) ปฏิกิริยา PAS กับไกลโคเจนจะช่วยแบ่งตัวของเซลล์น้ำเหลืองได้เนื่องจากการย้อมแบบแกรนูลที่มีลักษณะเฉพาะของไซโทพลาซึม การย้อมซูดานแบล็กเป็นบวกในเซลล์ไมอีลอยด์ที่มีการเรียงตัวของแกรนูลแบบทั่วไป ตรวจพบฟอสฟาเตสกรดในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดทีเซลล์

การสร้างภาพภูมิคุ้มกันเป็นหนึ่งในการศึกษาหลักที่ตรวจสอบความเกี่ยวข้องของเซลล์ในกลุ่มเซลล์มะเร็งและการพยากรณ์โรค แอนติเจนเฉพาะบนพื้นผิวและไซโทพลาสซึมของเซลล์ลิมฟอยด์ T และ B ใช้เป็นเครื่องหมายสำหรับการระบุ การกำหนดแหล่งกำเนิด และระยะการแบ่งตัวของเซลล์ลิมฟอยด์ การใช้แผงแอนติบอดีโมโนโคลนอลต่อกลุ่มการแบ่งตัวและการกำหนดเปอร์เซ็นต์ของการแสดงออกในกลุ่มเซลล์หลักช่วยให้เราระบุได้ว่าโคลนของมะเร็งเม็ดเลือดขาวในผู้ป่วยรายหนึ่งอยู่ในกลุ่ม T หรือ B ตามการจำแนกประเภทสมัยใหม่ การวินิจฉัยมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันชนิดลิมโฟบลาสติกจะขึ้นอยู่กับผลการสร้างภาพภูมิคุ้มกันของเซลล์หลัก

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา วิธีการทางไซโตเจเนติกส์และทางพันธุศาสตร์โมเลกุลถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในการศึกษาเซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาว วิธีการเหล่านี้ช่วยให้เราสามารถประเมินสถานะของอุปกรณ์โครโมโซมได้ ซึ่งได้แก่ จำนวนโครโมโซมและการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง (การเคลื่อนย้าย การกลับด้าน การลบ) ความผิดปกติทางไซโตเจเนติกส์และดัชนีดีเอ็นเอ (อัตราส่วนของปริมาณดีเอ็นเอในเซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาวและในเซลล์ที่มีแคริโอไทป์ดิพลอยด์ปกติ) เป็นปัจจัยสำคัญในการพยากรณ์โรค การตรวจพบความผิดปกติแบบโคลนที่เป็นลักษณะเฉพาะของเซลล์เนื้องอกของผู้ป่วยรายหนึ่งช่วยให้เราติดตามจำนวนเซลล์เหล่านี้ในพลวัตของโรคในระดับพันธุกรรมโมเลกุล และกำหนดประชากรเซลล์ที่เหลือขั้นต่ำ การระบุและลักษณะเฉพาะทางโมเลกุลของยีนที่การควบคุมหรือการทำงานอาจได้รับความเสียหายอันเป็นผลจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมจะช่วยให้เข้าใจพื้นฐานทางโมเลกุลของการเปลี่ยนแปลงของมะเร็งได้

ปัจจัยการพยากรณ์โรคที่สำคัญคือการประเมินโรคที่เหลืออยู่ขั้นต่ำ นั่นคือการประเมินจำนวนเซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาวที่เหลืออยู่ในผู้ป่วยที่หายจากโรค เทคนิคในการตรวจหาโรคที่เหลืออยู่ขั้นต่ำเกี่ยวข้องกับการระบุเซลล์ที่มีความผิดปกติของแคริโอไทป์โดยใช้วิธีไซโทเจเนติกส์ (สามารถตรวจพบเซลล์ที่ผิดปกติได้ 1 เซลล์ต่อเซลล์ปกติ 100 เซลล์) หรือปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR ช่วยให้ตรวจพบเซลล์ที่ผิดปกติได้ 1 เซลล์ต่อเซลล์ปกติ 10 ⁵เซลล์) วิธีที่มีความละเอียดอ่อนมากคือการไหลเวียนของไซโทเมทรี ซึ่งช่วยให้สามารถตรวจจับเซลล์ที่มีอิมมูโนฟีโนไทป์ที่ผิดปกติได้ ระดับของโรคที่เหลืออยู่ขั้นต่ำที่สูงหลังจากการเหนี่ยวนำการหายจากโรคหรือก่อนการบำบัดรักษาสัมพันธ์กับการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี

ปัจจัยที่ทำนายผลลัพธ์ของการบำบัดโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน

ปัจจัยต่างๆ	การพยากรณ์โรคที่ดี	การพยากรณ์โรคไม่ดี
อายุ	อายุเกิน 1 ปีและต่ำกว่า 9 ปี	อายุต่ำกว่า 1 ปี และมากกว่า 9 ปี
พื้น	หญิง	ชาย
ภาวะเม็ดเลือดขาวสูง	<50,000 ใน µl	มากกว่า 50,000 ล้านลูกบาศก์เมตร
ดัชนีดีเอ็นเอ	>1.16	<1.16
จำนวนโครโมโซมในเซลล์พลังงาน	มากกว่า 50	<45 (โดยเฉพาะ 24-38)
การตอบสนองในวันที่ 8 ของการรักษา	ไม่มีการระเบิดในเลือด	มีระเบิดอยู่ในเลือด
สถานะระบบประสาทส่วนกลาง	ระบบประสาทส่วนกลาง1	CNS 2 หรือ CNS 3
ไซโตเจเนติกส์	ทริโซมี (+4) หรือ (+10)	ที(4;11), ที(9;22)
พันธุศาสตร์โมเลกุล	โทรศัพท์/AML1	การปรับเปลี่ยน MLL
อิมมูโนฟีโนไทป์	รุ่นก่อน B	เซลล์ที

• CNS - ระบบประสาทส่วนกลาง
• DNA - กรดนิวคลีอิก
• CNS 1 - ไม่มีเซลล์ระเบิดในน้ำไขสันหลัง
• CNS 2 - เซลล์ระเบิดในน้ำไขสันหลังในกรณีที่ไม่มีการเกิดเซลล์ (<5 เซลล์ต่อ µl)
• CNS 3 - เซลล์ระเบิดและเซลล์ไซโทซิสในน้ำไขสันหลัง (£5 เซลล์ต่อ µl)

โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

เซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาวสามารถเข้าสู่ระบบประสาทส่วนกลางได้จากระบบไหลเวียนเลือดทั่วร่างกาย โดยการอพยพผ่านเยื่อบุผนังหลอดเลือดดำและจากจุดเลือดออกใต้ผิวหนัง (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำอย่างรุนแรงในช่วงเวลาที่ได้รับการวินิจฉัยโรคมักสัมพันธ์กับการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวในระบบประสาทที่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง) ตามสมมติฐานทางเลือก เซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาวสามารถแพร่กระจายจากไขกระดูกของกระดูกกะโหลกศีรษะไปยังช่องใต้เยื่อหุ้มสมอง จากนั้นจึงแพร่กระจายไปยังระบบประสาทส่วนกลางผ่านช่องเปิดของหลอดเลือดดำและปลอกหุ้มเส้นประสาท ความรู้เกี่ยวกับกลไกเฉพาะของการแทรกซึมของเซลล์อาจนำไปใช้ในทางคลินิกได้ ในกรณีที่เซลล์จากไขกระดูกแทรกซึมเข้าสู่ระบบประสาทส่วนกลางโดยตรง การรักษาเฉพาะที่เป็นวิธีที่มีประสิทธิผลสูงสุด ไม่ใช่แค่การฉายรังสีที่กะโหลกศีรษะเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการให้เคมีบำบัดเข้าช่องไขสันหลังด้วย ในกรณีของการแพร่กระจายของเซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาวจากระบบไหลเวียนเลือดทั่วร่างกาย การให้เคมีบำบัดแบบผสมผสานจะมีความสำคัญมากกว่า กลไกการแทรกซึมของเซลล์เนื้องอกเข้าสู่ระบบประสาทส่วนกลางนั้นขึ้นอยู่กับชนิดของเซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาว จำนวนของเซลล์ในกระแสเลือดทั่วร่างกายและการปรากฏตัวของกลุ่มอาการเลือดออก อายุของผู้ป่วย และความสมบูรณ์ของกำแพงกั้นเลือด-สมอง เซลล์เนื้องอกส่วนใหญ่ในระบบประสาทส่วนกลางจะอยู่นอกวงจรไมโทซิส เซลล์เหล่านี้สามารถคงอยู่ในน้ำไขสันหลังได้นานมาก - หลายทศวรรษ การมีเซลล์ระเบิดเพียงเซลล์เดียวในน้ำไขสันหลัง 1 ไมโครลิตรหมายความว่าจำนวนเซลล์เหล่านี้ในช่องน้ำไขสันหลังทั้งหมดมีอย่างน้อย 10 ⁵

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]