การวินิจฉัยโรคกระดูกอ่อน

การวินิจฉัยโรคกระดูกอ่อน

• ประวัติการเจ็บป่วย (ปัจจัยเสี่ยง)
• ข้อมูลทางคลินิก
• ข้อมูลห้องปฏิบัติการ
• ข้อมูลทางรังสีวิทยา

ความทรงจำ

• ข้อบ่งชี้ถึงพัฒนาการก่อนคลอดที่ไม่พึงปรารถนา
• ภาวะคลอดก่อนกำหนด
• ตัวบ่งชี้น้ำหนักและส่วนสูงที่สูงเมื่อแรกเกิดและอัตราการเพิ่มขึ้น
• เกิดในช่วงฤดูใบไม้ร่วง-ฤดูหนาว
• ฝาแฝด.
• การให้อาหารเทียมหรือผสมที่ไม่ถูกต้องตั้งแต่เนิ่นๆ
• การขาดสารอาหารเชิงคุณภาพ
• ข้อมูลด้านวัสดุและสภาพความเป็นอยู่ที่ไม่ดี
• การรักษาด้วยยากันชัก
• การขาดการป้องกันโรคกระดูกอ่อนโดยเฉพาะ

อาการของโรคกระดูกอ่อน

ความรุนแรงของอาการจะขึ้นอยู่กับระยะเวลา ความรุนแรง และลักษณะของการดำเนินของโรค

• อาการที่เกิดจากความเสียหายของระบบประสาท
• การเปลี่ยนแปลงสถานะอารมณ์:
  • ความขี้ขลาด;
  • อาการสั่น;
  • ความเอาแต่ใจ
• โรคพืชผิดปกติ:
  • เหงื่อออกมากเกินไป;
  • เดอร์มากราฟิซึมสีแดง
  • ภาวะผิดปกติของการหลั่งและการเคลื่อนไหวผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร
  • ความล่าช้าในการพัฒนาด้านจิตพลศาสตร์
• อาการที่เกิดจากการเสียหายของโครงกระดูก:
  • อาการของโรคกระดูกอ่อน (ส่วนใหญ่ในระยะเฉียบพลันของโรค):
    • ความยืดหยุ่นของขอบกระหม่อมใหญ่ซึ่งเป็นกระดูกที่สร้างรอยต่อ
    • การทำให้ด้านหลังศีรษะแบนราบ;
    • กะโหลกศีรษะ
    • ความอ่อนตัวและความยืดหยุ่นของซี่โครง (การเกิดร่องของแฮร์ริสัน การขยายช่องเปิดด้านล่างของกรงทรวงอก การผิดรูปของกรงซี่โครง - "อกไก่")
    • “หีบของช่างทำรองเท้า”;
    • ความโค้งของหน้าแข้งเป็นรูปตัว O หรือ X
    • กระดูกเชิงกรานแบน;
    • หน้าผาก“โอลิมปิค”
  • อาการของโรคออสทีอยด์ไฮเปอร์พลาเซีย (เด่นชัดในระยะกึ่งเฉียบพลันของโรค):
    • การก่อตัวของปุ่มหน้าผากและข้างขม่อม
    • การสร้าง "ลูกประคำ" ที่กระดูกซี่โครง
    • อาการบวมของกระดูกท่อของปลายแขน ("สร้อยข้อมือ")
    • ความหนาของกระดูกนิ้วมือ (“สร้อยไข่มุก”)
  • อาการของภาวะกระดูกไม่เจริญ (ภาวะกระดูกเจริญผิดปกติ):
    • การปิดช้าของกระหม่อมและไหมเย็บ
    • การหยุดชะงักของการงอกของฟัน (จังหวะ, ลำดับ)
    • การเจริญเติบโตของกระดูกท่อในด้านความยาวล่าช้า (การทำงานของกล้ามเนื้อตาและการเคลื่อนไหวล่าช้า)
    • ความคลาดเคลื่อนระหว่างอายุหนังสือเดินทางและอายุทางชีวภาพ (การละเมิดเวลาการสร้างกระดูก)
• อาการแสดงของภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง
  • อาการพับเพียบ
  • ไหล่หย่อนคล้อย
  • โรคหลังค่อมแบบทำงานผิดปกติบริเวณเอว
  • "ท้องกบ"
  • พัฒนาการการเคลื่อนไหวที่ล่าช้า
  • อาการชะลอการเคลื่อนไหวทั่วไป
  • ความเฉื่อยชา
• การเสียหายต่อระบบอวัยวะอื่นๆ
  • ระบบหัวใจและหลอดเลือด
  • ระบบทางเดินหายใจ
  • ระบบทางเดินอาหาร
  • โรคของระบบสร้างเม็ดเลือด ฯลฯ

การวิจัยในห้องปฏิบัติการ

การนับเม็ดเลือดสมบูรณ์

โรคโลหิตจาง Hypochromic ไม่ค่อยมี - โรคโลหิตจาง Yaksha-Gayem รุนแรง

การตรวจเลือดทางชีวเคมี:

• ภาวะโปรตีนในเลือดผิดปกติ (อัลบูมินในเลือดต่ำ, ภาวะโกลบูลินในเลือดสูง-A1 และ A2);
• ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ;
• การเปลี่ยนแปลงเฟสของความเข้มข้นของแคลเซียมและฟอสฟอรัส
• เพิ่มกิจกรรมฟอสฟาเตสด่าง
• ภาวะกรดเกิน

ในโรคกระดูกอ่อนที่ยังมีการเคลื่อนไหว จะสังเกตได้ดังนี้:

• การลดปริมาณฟอสฟอรัสในพลาสมาเลือดเหลือ 0.6-0.8 มิลลิโมลต่อลิตร
• การลดลงของปริมาณแคลเซียมในพลาสมาของเลือด (รวม - สูงสุด 2 มิลลิโมลต่อลิตร และไอออน - สูงสุด 1 มิลลิโมลต่อลิตร)
• เพิ่มความเข้มข้นของฟอสฟาเตสอัลคาไลน์ในซีรั่มเลือด
• ระดับแคลซิดิออล (25-OH-D ₃ ) ลดลงต่ำกว่า 40 ng/ml
• ระดับแคลซิไตรออลลดลง [l,25-(OH) ₂ -D3 ต่ำกว่า 10-15 pg/ml;
• ภาวะกรดอะมิโนในปัสสาวะสูงเกินไปมากกว่า 10 มก./กก.
• ภาวะฟอสฟาทูเรียเกินขนาด 0.5-1 มล. โดยค่าปกติ 0.1-0.25 มล.
• ภาวะกรดเมตาโบลิกที่ชดเชยโดยมีภาวะขาดเบสสูงถึง 5-10 มิลลิโมลต่อลิตร
• เพิ่มกิจกรรมของการเกิดลิพิดเปอร์ออกซิเดชัน

การตรวจเอกซเรย์

ในช่วงพีคจะมีการระบุสิ่งต่อไปนี้:

• ความเสียหายต่อกระดูกเยื่อ โดยเฉพาะในบริเวณเอพิฟิเซียล
• รูปทรงที่ไม่ชัดเจนและปลายที่หลุดล่อนของโซนการสะสมหินปูนเบื้องต้น
• การขยายของเมทาฟิซิสในรูปของจานรอง
• การเกิดขึ้นของโซนปรับโครงสร้าง (Looser's enlightenment zone) ในพื้นที่ที่มีภาระงานสูง
• การหายไปของศูนย์สร้างกระดูกในเอพิฟิซิสเนื่องจากการสูญเสียโครงสร้างกระดูก
• บางครั้ง - กระดูกหักแบบ "แท่งสีเขียว"

ในช่วงฟื้นตัว แถบสร้างกระดูกจะปรากฏขึ้นในบริเวณการเจริญเติบโตของกระดูก โดยจำนวนแถบดังกล่าวสอดคล้องกับจำนวนครั้งที่อาการกำเริบ

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคกระดูกอ่อนที่ต้องพึ่งวิตามินดี กลุ่มนี้ประกอบด้วยโรค 2 โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย ในโรคที่ต้องพึ่งวิตามินดีประเภทแรก มีการกลายพันธุ์ในยีน (โครโมโซมคู่ที่ 12) ซึ่งทำหน้าที่สังเคราะห์เอนไซม์ 1a-hydroxylase ในไต ส่งผลให้เมแทบอไลต์ D ที่ทำงานอยู่มีไม่เพียงพอ ในโรคประเภทที่สอง ยีนที่ทำหน้าที่สังเคราะห์ตัวรับ l,25-(OH) ² -D ³ในเซลล์เป้าหมาย โดยส่วนใหญ่อยู่ในเอนเทอโรไซต์ มีการกลายพันธุ์ ส่งผลให้ความไวต่อเมแทบอไลต์ลดลง

ในทางคลินิก ภาพของโรคกระดูกอ่อนที่พึ่งพาผู้อื่นนั้นคล้ายกับโรคกระดูกอ่อนที่ขาดสารอาหารอย่างรุนแรง แต่ภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำจะพบได้บ่อยในการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมี ซึ่งมักแสดงอาการเป็นบาดทะยัก โรคนี้มักแสดงอาการหลังจากเด็กอายุได้ 3 เดือน แต่สามารถตรวจพบภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำได้ไม่นานหลังคลอด จากยีนที่กลายพันธุ์พบว่าผู้ที่มีภาวะต่างเพศมีแนวโน้มที่จะมีภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ แม้ว่าลักษณะทางกายภาพจะปกติดีก็ตาม โรคกระดูกอ่อนที่พึ่งพาผู้อื่นประเภทที่สองนั้นแตกต่างจากประเภทแรกตรงที่มักมีอาการผมร่วงร่วมด้วย

โรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดีเป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากความเสียหายของหลอดไต คำศัพท์นี้ทำให้ชัดเจนว่าโรคกระดูกอ่อนชนิดนี้รักษาได้ยากด้วยวิตามินดี แม้แต่เมแทบอไลต์ที่ออกฤทธิ์ของวิตามินดีก็ตาม

ในรูปแบบต่างๆ ของรูปแบบนี้ สามารถตรวจพบสัญญาณของความเสียหายของหลอดไตได้เสมอ แต่ในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน ตั้งแต่ฟอสฟาทูเรียแยกตัวในโรคเบาหวานที่มีฟอสเฟต ไปจนถึงการรบกวนร่วมกันในการดูดซึมอิเล็กโทรไลต์ น้ำ (โพลียูเรียและโพลีดิปเซีย) กรดอะมิโน กลูโคส (อะมิโนและกลูโคซูเรีย) เช่นเดียวกับการรบกวนในการควบคุมกรด-เบส (กรดเกิน) อาการที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องคือความล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดในการพัฒนาทางกายภาพ

โรคเหล่านี้ไม่เหมือนกับรูปแบบที่กล่าวถึง มักแสดงอาการในภายหลัง ตั้งแต่ 1 ปีถึง 3 ปี แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีสามารถตรวจพบได้ในไม่ช้าหลังคลอดบุตร เนื่องจากโรคกระดูกอ่อนเริ่มแสดงอาการช้ากว่าปกติ จึงมักมีอาการทางคลินิกของความเสียหายที่บริเวณขาส่วนล่าง หากโรคแสดงอาการก่อนอายุ 1.5 ปี จะสังเกตเห็นขาเป็นรูปตัว O หากในภายหลังจะสังเกตเห็นขาเป็นรูปตัว X

กระดูกเปราะแต่กำเนิดหรือกระดูกพรุน

โรคนี้มีลักษณะอาการ 3 ประการ คือ

• ความเปราะบางของกระดูก (กระดูกหักจะส่งผลกระทบน้อยมากและมีอาการเจ็บปวดน้อย ส่งผลให้ผู้ปกครองอาจไม่ทันสังเกตเห็น)
• ตาขาวสีฟ้า;
• สูญเสียการได้ยิน (เนื่องจากโครงสร้างผิดปกติของแคปซูลเขาวงกต)

นอกจากนี้ ผู้ป่วยมักสังเกตเห็นขอบสีน้ำเงินบนฟันของตน

การตรวจเอกซเรย์เผยให้เห็นบริเวณกระดูกหัก ภาวะกระดูกพรุน และขอบเขตของโซนการเจริญเติบโตของกระดูกที่ชัดเจน พารามิเตอร์ทางชีวเคมีพื้นฐานอยู่ในเกณฑ์ปกติ

โรคกระดูกอ่อนเสื่อม

โรคประจำตัวที่เกิดจากการขาดบริเวณการเจริญของกระดูกอ่อน

ผู้ป่วยมีลักษณะเด่นตั้งแต่กำเนิด คือ แขนขาสั้นไม่สมส่วนกับความยาวของลำตัว หัวโต หน้าผากยื่น สันจมูกบุ๋ม คอสั้น มือเป็นรูปตรีศูล ผิวหนังบริเวณแขนขาเป็นรอยพับขนาดใหญ่ หน้าท้องใหญ่และท่าทางโค้งเว้า

การตรวจเอกซเรย์เผยให้เห็นความหนาของชั้นเปลือกกระดูกโดยมีขอบเขตของโซนการเจริญเติบโตที่ชัดเจน

ไม่มีการเบี่ยงเบนในพารามิเตอร์ทางชีวเคมี

ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย

เป็นภาวะที่มีความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ทั้งหมดหรือบางส่วน

ลักษณะทั่วไปของผู้ป่วยคือ ใบหน้ากลม ลิ้นใหญ่ยื่นออกมาจากปากบ่อยครั้ง น้ำลายไหล ผิวแห้ง ซีด มี "ลายหินอ่อน" เนื้อเยื่อใต้ผิวหนังเป็นแผ่นๆ ("อาการบวมน้ำของเมือก") ช่องท้องใหญ่ มีความล่าช้าในการพัฒนาทางจิตพลศาสตร์อย่างมีนัยสำคัญ

ภาพเอกซเรย์แสดงให้เห็นบริเวณการเจริญเติบโตของกระดูกที่ชัดเจน และจุดสร้างกระดูกที่ปรากฏล่าช้า

_{สังเกตเห็น การลดลงของความเข้มข้นของ T3}และ T4 _ในซีรั่มเลือด

การเปลี่ยนแปลงในเนื้อเยื่อต่อมไทรอยด์จะถูกบันทึกโดยใช้คลื่นอัลตราซาวนด์

โรคคล้ายกระดูกอ่อนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

มีกลุ่มโรคที่คล้ายโรคกระดูกอ่อน ซึ่งมีความผิดปกติของกระดูกคล้ายกับโรคกระดูกอ่อน (โรค De Toni-Debre-Fanconi, โรคไตที่มีกรดเกิน, โรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดี)

โรคคล้ายโรคกระดูกอ่อนเป็นโรคที่ระบบลำเลียงสารต่าง ๆ ได้รับความเสียหายเนื่องจากท่อไต

การดูดซึมฟอสฟอรัสและไบคาร์บอเนตของท่อไตที่บกพร่องจะนำไปสู่ภาวะฟอสเฟตในเลือดต่ำและกรดเมตาบอลิกในเลือดสูง กรดเมตาบอลิกเรื้อรังจะส่งผลให้กระดูกสูญเสียแร่ธาตุและแคลเซียมในปัสสาวะสูง ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อกระดูก

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]